La enfermedad de Hailey-Hailey (EHH) o pénfigo benigno familiar es un trastorno cutáneo poco frecuente1–3, caracterizado clínicamente por vesículas y erosiones en áreas intertriginosas, principalmente axilas e ingles4. La localización de las lesiones, el dolor y a veces el olor de las mismas, afecta de forma importante la calidad de vida de estos pacientes5, lo que ha motivado el uso de múltiples tratamientos médicos y quirúrgicos con éxito variable. Presentamos un paciente con EHH de larga evolución y afectación extensa, con excelente respuesta a doxiciclina.
Varón de 60 años, sin antecedentes personales de interés, que es remitido desde otra área sanitaria por una dermatosis recidivante en pliegues desde los 20 años. Presentaba lesiones vesículo-erosivas, exudativas y costrosas en pliegues, especialmente axilares, inguinales (fig. 1), antecubitales, cuello y periné, con prurito y dolor, que empeoran durante el verano y con el ejercicio. Había sido tratado previamente con corticoides y antibióticos tópicos con escasa mejoría. No refería antecedentes familiares de dermatosis, si bien, de sus 4 hijos (2 mujeres y 2 varones) el menor presenta lesiones semejantes más leves en cuello y axilas. Se realizó una biopsia que confirmó el diagnóstico de EHH (fig. 2). La inmunofluorescencia directa (IFD) fue negativa. El análisis de sangre rutinario fue normal y los anticuerpos antinucleares (ANA) e inmunofluorescencia indirecta (IFI) (anticuerpos anti-sustancia intercelular y anti-membrana basal) fueron negativos.
Se pautó tratamiento con doxiciclina a dosis de 100mg/día, con rápida mejoría y excelente tolerancia, que se mantuvo durante los meses estivales; posteriormente se redujo a 50mg/día. Tras 16 meses de seguimiento se mantiene la misma dosis y el paciente está asintomático (fig. 3).
La EHH es una rara genodermatosis crónica, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen ATP2C1, ligado al cromosoma 3q21-24. Dichas mutaciones de este gen, que codifica la vía secretora Ca++/Mn++-ATPasa (SPCA1) del aparato de Golgi, conducen a alteraciones en las señales intracelulares dependientes del calcio, resultando en la pérdida de la adhesión celular en la epidermis, y la subsiguiente acantólisis1–3; aunque el mecanismo de alteración exacto permanece sin aclarar2,3.
La EHH ha sido tratada con diferente éxito mediante distintos tratamientos, encaminados a mitigar la inflamación o disminuir los factores precipitantes, entre los que se han publicado: corticoides tópicos y sistémicos, antibióticos tópicos, retinoides orales, inmunosupresores como ciclosporina o metotrexato, dapsona, toxina botulínica, glicopirrolato oral, dermoabrasión, distintos láseres y terapia fotodinámica6.
La tetraciclina, la doxiciclina y la minociclina han sido usadas con éxito en dermatología, aprovechando sus efectos no antimicrobianos como los antiinflamatorios (inhibición de la quimiotaxis de leucocitos, y activación y regulación de citoquinas inflamatorias en queratinocitos) y su actividad anticolagenasa, vía inhibición de las metaloproteinasas de la matriz dérmica. La metaloproteinasa 9 y su inhibidor, han sido involucrados en la EHH y también en la enfermedad de Darier7,8.
La reciente publicación de 6 casos de EHH con dramática respuesta a doxiciclina7, la escasez de efectos adversos, su accesibilidad, fácil manejo y bajo coste, nos llevaron a usarlo con excelente respuesta, nunca antes experimentada por nuestro paciente ni espontáneamente ni con otros tratamientos tópicos utilizados (dermocorticoides y ácido fusídico).
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses
