El dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es una neoplasia dérmica del tejido conjuntivo, considerada de bajo grado de malignidad por su crecimiento lento y agresividad local. Puede clasificarse en distintas variantes según sus características morfológicas, aunque sin grandes diferencias en cuanto al pronóstico. La variante pigmentada del DFSP, también conocida como tumor de Bednar1,2, es poco frecuente y se caracteriza por la presencia de fibroblastos entremezclados con células dendríticas que contienen melanina. En ocasiones pueden aparecer cambios fibrosarcomatosos, como en cualquier DFSP, que se caracterizan por negatividad de CD34, escasa melanina y aumento en la proliferación celular y el pleomorfismo3,4. Esta transformación suele aparecer en DFSP recurrentes, y se asocia a mal pronóstico y aumento en el riesgo de metástasis, aunque el riesgo real no es alto.

La identificación de la traslocación t(17;22)(q22;q13) y la detección de la proteína de fusión COL1A1-PDGFB en el DFSP han permitido la síntesis de fármacos inhibidores de la tirosín-cinasa como el imatinib, como alternativa terapéutica en la enfermedad localmente avanzada no resecable o metastásica5, y el sunitinib en pacientes resistentes a imatinib6.

Varón de 93 años con una mancha pigmentada, en una parte de la cual, se apreciaba una lesión nodular firme de 1,5cm, localizada en la región preauricular izquierda (fig. 1). Tras observarse un aumento de tamaño, se realizó la exéresis completa de la lesión con la sospecha clínica de melanoma sobre léntigo maligno. El estudio histopatológico mostró una epidermis focalmente atrófica y no ulcerada, y una densa proliferación de células fusiformes isomorfas, con variable pleomorfismo, que ocupaba todo el espesor dérmico e infiltraba el tejido adiposo subcutáneo (fig. 2). Las células fusiformes mostraban zonas de aspecto histiocitario/xantomatoso, con abundante pigmento melánico y mitosis aisladas (fig. 3A). Inmunohistoquímicamente, las células tumorales mostraron positividad difusa para vimentina, y focal para CD34 y CD68, así como negatividad para otros marcadores como panCK, actina, desmina, S100, MelanA y HMB-45. Se observó tinción positiva en células dispersas para S100 que correspondía al componente de células dendríticas (fig. 3B). Finalmente, se emitió el diagnóstico de DFSP variante pigmentada (tumor de Bednar).

Figura 1.

Imagen clínica: lesión cutánea nodular pigmentada en región preauricular izquierda.

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Figura 2.

Histopatología: panorámica de neoplasia dérmica que infiltra el tejido adiposo subcutáneo (hematoxilina-eosina, ×10).

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Figura 3.

Histopatología: A) Proliferación de células fusiformes y células dendríticas con pigmento melánico (hematoxilina-eosina, ×100). B) Las células dendríticas contienen melanina y muestran tinción positiva para S100 (S100, ×200).

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El DFSP pigmentado, también conocido como tumor de Bednar, fue descrito en 1957 por Bednar con el nombre de «neurofibroma estoriforme»7, pero actualmente se considera una variante pigmentada del DFSP que se distingue porque contiene células dendríticas y pigmento melánico. Su histogénesis no está clara, y se discute su origen a partir de una célula mesenquimatosa indiferenciada con capacidad para diferenciarse en fibroblasto o histiocito, o un origen neuroectodérmico, por la presencia de células dendríticas. Su aparición parece relacionada, en ocasiones, con traumas locales tales como quemaduras, cicatrices de vacunas y picaduras de insectos8. El diagnóstico diferencial incluye el neurofibroma pigmentado, el leiomiosarcoma cutáneo, el carcinoma epidermoide fusocelular, el melanoma de células fusiformes y el fibroxantoma atípico, entre otros. Para establecer el diagnóstico diferencial entre estas entidades son esenciales las técnicas especiales e inmunohistoquímicas. Lo primero sería distinguir las células dendríticas pigmentadas (de color marrón con la tinción habitual de hematoxilina-eosina) de los hemosiderófagos, para lo que se utiliza la tinción de Perls, que tiñe de azul el hierro presente en la sangre, y permite identificar el pigmento hemosiderínico secundario a una hemorragia antigua. Posteriormente, ante una proliferación fusocelular dérmica con células dispersas pigmentadas (descartados los hemosiderófagos) son imprescindibles las técnicas inmunohistoquímicas. La expresión difusa de vimentina y focal de S100 sería concordante con un neurofibroma pigmentado; la tinción positiva para actina y desmina apoyaría el diagnóstico de leiomiosarcoma; la positividad para citoqueratinas apuntaría hacia un carcinoma epidermoide; y la expresión de S100, Melan-A y HMB45 orientarían hacia un melanoma. El fibroxantoma atípico se considera un diagnóstico de exclusión tras la negatividad para los marcadores mencionados anteriormente, y descartar las entidades previamente descritas, aunque habitualmente presenta células xánticas de núcleo vesiculoso, y puede mostrar inmunoexpresión de CD10. Ante el diagnóstico de tumor de Bednar hay que recordar que muestra agresividad e invasión local, con tendencia a las recurrencias locales, pero las metástasis son infrecuentes y tardías. En conclusión, el estudio histopatológico complementado con técnicas inmunohistoquímicas o de biología molecular es fundamental para el correcto diagnóstico y tratamiento de estos tumores.