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el 0&#44;2&#37; de mastocitos&#44; el 100&#37; con fenotipo patol&#243;gico CD2&#47;CD25&#43;&#41;&#46; Se detect&#243; mediante PCR la presencia de la mutaci&#243;n D816V de c-kit&#46; Con el diagn&#243;stico de mastocitosis sist&#233;mica indolente fue remitida de nuevo al servicio de dermatolog&#237;a sin tratamiento alguno&#46; Desde el a&#241;o 2010 la determinaci&#243;n del n&#250;mero de plaquetas aument&#243; paulatinamente hasta 741<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l en 2013 y la paciente fue remitida de nuevo al servicio de hematolog&#237;a para estudio de trombocitosis&#46; En este momento se realiz&#243; el diagn&#243;stico de mastocitosis asociada a neoplasia mieloproliferativa tipo trombocitemia esencial&#46; Se inici&#243; tratamiento con hidroxiurea 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por v&#237;a oral 3 d&#237;as por semana y clopidogrel 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por v&#237;a oral cada 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#46; La paciente sigue sin presentar sintomatolog&#237;a asociada a degranulaci&#243;n de mastocitos&#46; Las lesiones de los brazos y el escote han remitido paulatinamente y persisten solamente algunas lesiones en los muslos&#46; Las cifras de plaquetas se mantienen por debajo de 700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l y los niveles de triptasa s&#233;rica alrededor de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mastocitosis sist&#233;mica se clasifica en mastocitosis indolente&#44; quiescente <span class="elsevierStyleItalic">&#40;smoldering&#41;</span>&#44; agresiva&#44; asociada a otra hemopat&#237;a clonal no mastocitaria&#44; la leucemia mastocitaria y el sarcoma mastocitario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; La forma m&#225;s frecuente es la mastocitosis sist&#233;mica indolente&#44; pero no suele producir sintomatolog&#237;a derivada de la infiltraci&#243;n por mastocitos y no precisa tratamiento citorreductor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La segunda forma en frecuencia es la mastocitosis sist&#233;mica asociada a enfermedad hematol&#243;gica que representa entre el 21 y el 44&#37; de los casos de mastocitosis sist&#233;mica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las enfermedades hematol&#243;gicas asociadas con mayor frecuencia son los s&#237;ndromes mieloproliferativos en el 45&#37; de los casos&#44; la leucemia mielomonoc&#237;tica cr&#243;nica en el 29&#37;&#44; los s&#237;ndromes mielodispl&#225;sicos en el 23&#37; y la leucemia aguda en el 3&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Dentro de los s&#237;ndromes mieloproliferativos se encuentra la trombocitemia esencial&#46; La asociaci&#243;n de mastocitosis sist&#233;mica con trombocitemia esencial es muy poco frecuente&#46; En una serie de 123 pacientes con mastocitosis sist&#233;mica y enfermedad hematol&#243;gica asociada&#44; &#250;nicamente 6 casos correspondieron a trombocitemia esencial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aparte de estos 6 casos&#44; solamente hemos encontrado en la literatura algunos casos aislados que describen la asociaci&#243;n entre mastocitosis m&#225;culo-papulosa y trombocitemia esencial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#8211;10</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la relaci&#243;n fisiopatol&#243;gica entre la proliferaci&#243;n de mastocitos y la neoplasia hematol&#243;gica asociada no est&#233; bien establecida&#44; algunos estudios de distribuci&#243;n de linajes de la mutaci&#243;n D816V de c-kit sugieren la existencia de una c&#233;lula madre hematopoy&#233;tica pluripotencial com&#250;n en la mayor&#237;a de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Sin embargo&#44; es posible que en algunos casos los 2 trastornos hematol&#243;gicos clonales puedan desarrollarse de forma coincidente en un mismo paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al hablar de mastocitosis sist&#233;mica habitualmente pensamos &#250;nicamente en la infiltraci&#243;n asintom&#225;tica de mastocitos en la m&#233;dula &#243;sea o en las poco frecuentes formas agresivas de mastocitosis&#46; Sin embargo no hay que olvidar la posible asociaci&#243;n con otras neoplasias hematol&#243;gicas&#44; como por ejemplo la trombocitemia esencial que desarroll&#243; nuestra paciente&#46; El pron&#243;stico de la mastocitosis indolente asociada a hemopat&#237;a clonal no mastocitaria depender&#225; del tipo de hemopat&#237;a asociada&#46; En este sentido las lesiones cut&#225;neas de mastocitosis pueden considerarse marcadores de otras posibles hemopat&#237;as asociadas m&#225;s graves que pueden precisar un tratamiento espec&#237;fico&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes adultos con mastocitosis hay que realizar siempre un estudio de m&#233;dula &#243;sea que incluya estudio mutacional e inmunofenotipaje mastocitario&#46; Adem&#225;s de ser seguidos por el riesgo de desarrollar formas agresivas de mastocitosis sist&#233;mica&#44; deben ser controlados cl&#237;nicamente por el riesgo de desarrollar neoplasias hematol&#243;gicas asociadas&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Vol. 110. Núm. 1.
Páginas 63-64 (enero - febrero 2019)
Vol. 110. Núm. 1.
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Carta científico-clínica
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Mastocitosis asociada a trombocitemia esencial
Mastocytosis With Associated Essential Thrombocythemia
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J. Marcoval
Servei de Dermatologia, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
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Sr. Director:

La mastocitosis cutánea máculo-papulosa, anteriormente denominada urticaria pigmentosa, es la expresión cutánea más frecuente de la mastocitosis sistémica indolente en adultos. Habitualmente no precisa tratamiento específico1. Sin embargo, la mastocitosis sistémica puede asociarse a otras neoplasias hematológicas2. Presentamos el caso de una paciente con mastocitosis sistémica indolente que durante el seguimiento clínico desarrolló una trombocitemia esencial.

Una mujer de 70 años, sin antecedentes de interés salvo dislipemia, fue remitida al servicio de dermatología en 2005 por pápulas marronáceas de 3-5mm en las extremidades y el escote, que habían aparecido progresivamente durante los últimos 5 años (fig. 1). A la exploración presentaba signo de Darier. No tenía prurito ni sintomatología asociada a la degranulación de mastocitos. La biopsia cutánea mostró una proliferación de mastocitos en la dermis superficial. La radiografía seriada ósea y la ecografía abdominal fueron normales. El hemograma y la bioquímica sérica fueron también normales, excepto los niveles de triptasa (124μg/l; normal<11,4μg/l). La paciente fue remitida al servicio de hematología y se practicó aspirado medular que mostró la presencia de mastocitos atípicos compatible con mastocitosis sistémica (la citometría de flujo detectó el 0,2% de mastocitos, el 100% con fenotipo patológico CD2/CD25+). Se detectó mediante PCR la presencia de la mutación D816V de c-kit. Con el diagnóstico de mastocitosis sistémica indolente fue remitida de nuevo al servicio de dermatología sin tratamiento alguno. Desde el año 2010 la determinación del número de plaquetas aumentó paulatinamente hasta 741×109/l en 2013 y la paciente fue remitida de nuevo al servicio de hematología para estudio de trombocitosis. En este momento se realizó el diagnóstico de mastocitosis asociada a neoplasia mieloproliferativa tipo trombocitemia esencial. Se inició tratamiento con hidroxiurea 500mg por vía oral 3 días por semana y clopidogrel 75mg por vía oral cada 48h. La paciente sigue sin presentar sintomatología asociada a degranulación de mastocitos. Las lesiones de los brazos y el escote han remitido paulatinamente y persisten solamente algunas lesiones en los muslos. Las cifras de plaquetas se mantienen por debajo de 700×109/l y los niveles de triptasa sérica alrededor de 100μg/l.

Figura 1.

Aspecto clínico de las lesiones de mastocitosis máculo-papulosa en los muslos (a) y en el antebrazo (b).

(0.21MB).

La mastocitosis sistémica se clasifica en mastocitosis indolente, quiescente (smoldering), agresiva, asociada a otra hemopatía clonal no mastocitaria, la leucemia mastocitaria y el sarcoma mastocitario3. La forma más frecuente es la mastocitosis sistémica indolente, pero no suele producir sintomatología derivada de la infiltración por mastocitos y no precisa tratamiento citorreductor1. La segunda forma en frecuencia es la mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica que representa entre el 21 y el 44% de los casos de mastocitosis sistémica2. Las enfermedades hematológicas asociadas con mayor frecuencia son los síndromes mieloproliferativos en el 45% de los casos, la leucemia mielomonocítica crónica en el 29%, los síndromes mielodisplásicos en el 23% y la leucemia aguda en el 3%2. Dentro de los síndromes mieloproliferativos se encuentra la trombocitemia esencial. La asociación de mastocitosis sistémica con trombocitemia esencial es muy poco frecuente. En una serie de 123 pacientes con mastocitosis sistémica y enfermedad hematológica asociada, únicamente 6 casos correspondieron a trombocitemia esencial2. Aparte de estos 6 casos, solamente hemos encontrado en la literatura algunos casos aislados que describen la asociación entre mastocitosis máculo-papulosa y trombocitemia esencial4–10.

Aunque la relación fisiopatológica entre la proliferación de mastocitos y la neoplasia hematológica asociada no esté bien establecida, algunos estudios de distribución de linajes de la mutación D816V de c-kit sugieren la existencia de una célula madre hematopoyética pluripotencial común en la mayoría de los pacientes2. Sin embargo, es posible que en algunos casos los 2 trastornos hematológicos clonales puedan desarrollarse de forma coincidente en un mismo paciente2.

Al hablar de mastocitosis sistémica habitualmente pensamos únicamente en la infiltración asintomática de mastocitos en la médula ósea o en las poco frecuentes formas agresivas de mastocitosis. Sin embargo no hay que olvidar la posible asociación con otras neoplasias hematológicas, como por ejemplo la trombocitemia esencial que desarrolló nuestra paciente. El pronóstico de la mastocitosis indolente asociada a hemopatía clonal no mastocitaria dependerá del tipo de hemopatía asociada. En este sentido las lesiones cutáneas de mastocitosis pueden considerarse marcadores de otras posibles hemopatías asociadas más graves que pueden precisar un tratamiento específico.

En pacientes adultos con mastocitosis hay que realizar siempre un estudio de médula ósea que incluya estudio mutacional e inmunofenotipaje mastocitario. Además de ser seguidos por el riesgo de desarrollar formas agresivas de mastocitosis sistémica, deben ser controlados clínicamente por el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas asociadas.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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