Carta científico-clínica
Mastocitosis asociada a trombocitemia esencial
Mastocytosis With Associated Essential Thrombocythemia
J. Marcoval
Servei de Dermatologia, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
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B) Prominentes telangiectasias periungueales. C) Placa eritemato-descamativa sobre la rodilla. D) Lesiones eritemato-descamativas en el dorso de las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas. E) Placa eritemato-descamativa en los glúteos. F) Lesiones eritemato-descamativas en el dorso y cara lateral de ambos pies.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "E. Moreno-Artero, J.J. Paricio, J. Antoñanzas, A. España" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Moreno-Artero" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.J." "apellidos" => "Paricio" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Antoñanzas" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A." 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TAC: masa tumoral del timoma y metástasis pulmonar (a). A bajos aumentos la biopsia con aguja del timoma presenta predominio de poblaciones de células pequeñas hematoxilina-eosina (H&E), ×20) (b). A mayores aumentos se observan células tumorales epiteliales más grandes positivas para citoqueratina y numerosos linfocitos, AE1-AE3, ×400 (c). Erupción cutánea (d). Hiperplasia epidérmica con numerosos queratinocitos apoptóticos, H&E, ×200 (e). Queratinocitos apoptóticos con linfocitos satélites, H&E, ×400 (f). Lesiones orales (g). Escáner aumentado que muestra lesión bullosa con daño extensivo de células basales, H&E, ×20 (h). El paladar presenta queratinocitos apoptóticos con linfocitos satélites, H&E, ×400 (i).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "S. Sánchez-Pérez, C. Monteagudo-Castro, J.M. Martín-Hernández, M.D. Ramón-Quiles" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Sánchez-Pérez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." 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Habitualmente no precisa tratamiento específico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Sin embargo, la mastocitosis sistémica puede asociarse a otras neoplasias hematológicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Presentamos el caso de una paciente con mastocitosis sistémica indolente que durante el seguimiento clínico desarrolló una trombocitemia esencial.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 70 años, sin antecedentes de interés salvo dislipemia, fue remitida al servicio de dermatología en 2005 por pápulas marronáceas de 3-5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en las extremidades y el escote, que habían aparecido progresivamente durante los últimos 5 años (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). A la exploración presentaba signo de Darier. No tenía prurito ni sintomatología asociada a la degranulación de mastocitos. La biopsia cutánea mostró una proliferación de mastocitos en la dermis superficial. La radiografía seriada ósea y la ecografía abdominal fueron normales. El hemograma y la bioquímica sérica fueron también normales, excepto los niveles de triptasa (124<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/l; normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>11,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/l). La paciente fue remitida al servicio de hematología y se practicó aspirado medular que mostró la presencia de mastocitos atípicos compatible con mastocitosis sistémica (la citometría de flujo detectó el 0,2% de mastocitos, el 100% con fenotipo patológico CD2/CD25+). Se detectó mediante PCR la presencia de la mutación D816V de c-kit. Con el diagnóstico de mastocitosis sistémica indolente fue remitida de nuevo al servicio de dermatología sin tratamiento alguno. Desde el año 2010 la determinación del número de plaquetas aumentó paulatinamente hasta 741<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l en 2013 y la paciente fue remitida de nuevo al servicio de hematología para estudio de trombocitosis. En este momento se realizó el diagnóstico de mastocitosis asociada a neoplasia mieloproliferativa tipo trombocitemia esencial. Se inició tratamiento con hidroxiurea 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por vía oral 3 días por semana y clopidogrel 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg por vía oral cada 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. La paciente sigue sin presentar sintomatología asociada a degranulación de mastocitos. Las lesiones de los brazos y el escote han remitido paulatinamente y persisten solamente algunas lesiones en los muslos. Las cifras de plaquetas se mantienen por debajo de 700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l y los niveles de triptasa sérica alrededor de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/l.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mastocitosis sistémica se clasifica en mastocitosis indolente, quiescente <span class="elsevierStyleItalic">(smoldering)</span>, agresiva, asociada a otra hemopatía clonal no mastocitaria, la leucemia mastocitaria y el sarcoma mastocitario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La forma más frecuente es la mastocitosis sistémica indolente, pero no suele producir sintomatología derivada de la infiltración por mastocitos y no precisa tratamiento citorreductor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La segunda forma en frecuencia es la mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica que representa entre el 21 y el 44% de los casos de mastocitosis sistémica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Las enfermedades hematológicas asociadas con mayor frecuencia son los síndromes mieloproliferativos en el 45% de los casos, la leucemia mielomonocítica crónica en el 29%, los síndromes mielodisplásicos en el 23% y la leucemia aguda en el 3%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Dentro de los síndromes mieloproliferativos se encuentra la trombocitemia esencial. La asociación de mastocitosis sistémica con trombocitemia esencial es muy poco frecuente. En una serie de 123 pacientes con mastocitosis sistémica y enfermedad hematológica asociada, únicamente 6 casos correspondieron a trombocitemia esencial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Aparte de estos 6 casos, solamente hemos encontrado en la literatura algunos casos aislados que describen la asociación entre mastocitosis máculo-papulosa y trombocitemia esencial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4–10</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la relación fisiopatológica entre la proliferación de mastocitos y la neoplasia hematológica asociada no esté bien establecida, algunos estudios de distribución de linajes de la mutación D816V de c-kit sugieren la existencia de una célula madre hematopoyética pluripotencial común en la mayoría de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Sin embargo, es posible que en algunos casos los 2 trastornos hematológicos clonales puedan desarrollarse de forma coincidente en un mismo paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al hablar de mastocitosis sistémica habitualmente pensamos únicamente en la infiltración asintomática de mastocitos en la médula ósea o en las poco frecuentes formas agresivas de mastocitosis. Sin embargo no hay que olvidar la posible asociación con otras neoplasias hematológicas, como por ejemplo la trombocitemia esencial que desarrolló nuestra paciente. El pronóstico de la mastocitosis indolente asociada a hemopatía clonal no mastocitaria dependerá del tipo de hemopatía asociada. En este sentido las lesiones cutáneas de mastocitosis pueden considerarse marcadores de otras posibles hemopatías asociadas más graves que pueden precisar un tratamiento específico.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes adultos con mastocitosis hay que realizar siempre un estudio de médula ósea que incluya estudio mutacional e inmunofenotipaje mastocitario. Además de ser seguidos por el riesgo de desarrollar formas agresivas de mastocitosis sistémica, deben ser controlados clínicamente por el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas asociadas.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1031 "Ancho" => 1517 "Tamanyo" => 215073 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Aspecto clínico de las lesiones de mastocitosis máculo-papulosa en los muslos (a) y en el antebrazo (b).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Actualización en mastocitosis. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 11 | 10 | 21 |
| 2024 Octubre | 81 | 53 | 134 |
| 2024 Septiembre | 72 | 44 | 116 |
| 2024 Agosto | 92 | 72 | 164 |
| 2024 Julio | 117 | 35 | 152 |
| 2024 Junio | 141 | 50 | 191 |
| 2024 Mayo | 142 | 50 | 192 |
| 2024 Abril | 93 | 61 | 154 |
| 2024 Marzo | 88 | 59 | 147 |
| 2024 Febrero | 73 | 53 | 126 |
| 2024 Enero | 72 | 52 | 124 |
| 2023 Diciembre | 81 | 45 | 126 |
| 2023 Noviembre | 91 | 61 | 152 |
| 2023 Octubre | 103 | 55 | 158 |
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| 2023 Agosto | 60 | 24 | 84 |
| 2023 Julio | 106 | 78 | 184 |
| 2023 Junio | 64 | 45 | 109 |
| 2023 Mayo | 75 | 34 | 109 |
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| 2023 Febrero | 91 | 27 | 118 |
| 2023 Enero | 75 | 22 | 97 |
| 2022 Diciembre | 70 | 40 | 110 |
| 2022 Noviembre | 89 | 48 | 137 |
| 2022 Octubre | 107 | 51 | 158 |
| 2022 Septiembre | 67 | 72 | 139 |
| 2022 Agosto | 89 | 77 | 166 |
| 2022 Julio | 61 | 59 | 120 |
| 2022 Junio | 78 | 33 | 111 |
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| 2022 Marzo | 86 | 66 | 152 |
| 2022 Febrero | 68 | 40 | 108 |
| 2022 Enero | 79 | 64 | 143 |
| 2021 Diciembre | 63 | 49 | 112 |
| 2021 Noviembre | 76 | 58 | 134 |
| 2021 Octubre | 75 | 77 | 152 |
| 2021 Septiembre | 52 | 48 | 100 |
| 2021 Agosto | 84 | 27 | 111 |
| 2021 Julio | 74 | 35 | 109 |
| 2021 Junio | 41 | 61 | 102 |
| 2021 Mayo | 60 | 46 | 106 |
| 2021 Abril | 130 | 74 | 204 |
| 2021 Marzo | 56 | 42 | 98 |
| 2021 Febrero | 51 | 38 | 89 |
| 2021 Enero | 48 | 25 | 73 |
| 2020 Diciembre | 24 | 20 | 44 |
| 2020 Noviembre | 35 | 27 | 62 |
| 2020 Octubre | 51 | 27 | 78 |
| 2020 Septiembre | 45 | 26 | 71 |
| 2020 Agosto | 38 | 24 | 62 |
| 2020 Julio | 31 | 20 | 51 |
| 2020 Junio | 30 | 38 | 68 |
| 2020 Mayo | 32 | 29 | 61 |
| 2020 Abril | 30 | 32 | 62 |
| 2020 Marzo | 39 | 25 | 64 |
| 2020 Febrero | 3 | 6 | 9 |
| 2020 Enero | 1 | 3 | 4 |
| 2019 Diciembre | 1 | 14 | 15 |
| 2019 Noviembre | 0 | 8 | 8 |
| 2019 Octubre | 4 | 11 | 15 |
| 2019 Septiembre | 1 | 7 | 8 |
| 2019 Agosto | 3 | 11 | 14 |
| 2019 Julio | 2 | 14 | 16 |
| 2019 Junio | 0 | 9 | 9 |
| 2019 Mayo | 1 | 23 | 24 |
| 2019 Abril | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Marzo | 15 | 11 | 26 |
| 2019 Febrero | 34 | 10 | 44 |
| 2019 Enero | 45 | 35 | 80 |
| 2018 Diciembre | 0 | 3 | 3 |
| 2018 Octubre | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
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