Las malformaciones glomuvenosas (MGV) son hamartomas originados por la presencia de células glómicas en el músculo liso de las estructuras vasculares1. Estas formaciones se diferencian histológicamente de las malformaciones vasculares habituales en que estas últimas no muestran células glómicas, y de los tumores glómicos en que las MGV no presentarían un patrón hiperplásico o proliferativo tumoral de células glómicas1-4. Las células glómicas corresponden a células de músculo liso modificadas que rodean a las anastomosis arteriovenosas en los plexos neuromioarteriales, cuya función es regular el flujo sanguíneo y la temperatura1,5.

Las MGV se heredan en más del 60% de los casos en forma autosómica dominante y su diagnóstico se realiza por sospecha clínica en presencia de estructuras nodulares o alargadas azuladas o violáceas, únicas o múltiples, sensibles a la palpación, aunque en menor grado que los tumores glómicos. Las MGV con frecuencia adoptan una morfología lineal y a veces presentan un distribución dermatomérica1,2.

Las publicaciones sobre la utilidad de la ecografía Doppler color en el diagnóstico de enfermedades dermatológicas, incluyendo las malformaciones vasculares y los tumores glómicos, han crecido de forma importante en los últimos años6,7.

Presentamos una serie de 13 casos de MGV evaluadas clínicamente, estudiadas con ecotomografía Doppler color y confirmadas histológicamente (tabla 1). Todos los estudios fueron referidos por un médico a ecotomografía Doppler posterior a una evaluación dermatológica y realizados bajo los principios médicos éticos de Helsinki.

Trece casos (62% hombres y 38% mujeres; edad mediana: 15 años; desviación estándar: 18 años; rango: 8-66 años) fueron evaluados. Todos los casos presentaban nódulos azul-violáceos sensibles a la palpación, que en un 62% comprometían 2 o más segmentos (múltiples) y en un 38% tenían una sola localización corporal. El rango de segmentos corporales comprometidos por paciente varió entre 1 y 5, con un promedio de 2 segmentos/paciente (tabla 1) (fig. 1).

Figura 1.

A-E). Presentaciones clínicas de las malformaciones glomuvenosas. Pápulas y nódulos azulados o violáceos, algunos de distribución lineal y dermatomérica.

(0.38MB).

Todos los pacientes fueron evaluados con ecografía Doppler color con transductor compacto lineal de alta frecuencia (frecuencia máxima 18MHz; Logic E9 XD Clear; General Electric).

Se describió la localización (dermis o hipodermis), naturaleza (sólida, quística o mixta), bordes, ecogenicidad (hiperecogénico, hipoecogénico, anecogénico), presencia, tipo (arterial, venoso, ambos) y velocidad (cm/s) del flujo (tabla 1). En todos los casos, se observaron en la ecografía Doppler color formaciones dérmicas e hipodérmicas superficiales, moderadamente delimitadas, de ecoestructura mixta, pseudonodulares, hipoecogénicas y heterogéneas con áreas tubulares, lacunares anecogénicas pseudoquísticas. El 85% de los casos demostró presencia de vasos arteriales y venosos, con predominio de los de baja velocidad (≤ 15cm/s) sin shunts arteriovenosos. No se visualizó compromiso de estructuras profundas ni flebolitos (figs. 2 y 3).

Figura 2.

A-F). Ecografía Doppler color que demuestra el aspecto ecográfico de las malformaciones glomuvenosas, con formaciones pseudonodulares, dérmicas e hipodérmicas, de ecoestructura mixta, hipoecogénicas con zonas lacunares y tubulares anecogénicas, con variables grados de vascularización.

(0.47MB).

Figura 3.

A-F). Curvas de análisis espectral del Doppler color muestran vascularización venosa (monofásica: A y B) y arterial (bifásica con fase sistólica y diastólica: C-F) en las zonas lesionales.

(0.72MB).

Las lesiones demostraron estar compuestas por vasos sanguíneos congestivos, revestidos por endotelio normotípico delgado y rodeados por células de aspecto glómico en todos los casos. La inmunohistoquímica fue positiva para actina y negativa para desmina.

El diagnóstico clínico de las MGV pueden constituir un desafío y la utilización de la ecografía podría ayudar a aclararlo. En los tumores glómicos se ha comunicado un mal diagnóstico clínico en más del 80% de los casos, así como que el tiempo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico es de 14 años8.

Si bien es cierto que las MGV podrían ser consideradas como una variante de los tumores glómicos o de las malformaciones vasculares venosas, el conjunto de datos clínicos, ecográficos e histológicos y la presencia de lesiones congénitas, de distribución lineal y múltiples, sensibles pero sin un alto nivel de dolor, hacen pensar que correspondería a una entidad diferente.

Ecográficamente, el diagnóstico diferencial con los tumores glómicos se haría por la ausencia de formaciones nodulares hipoecogénicas bien definidas e hipervascularizadas en las MGV, las cuales son hallazgos característicos de los tumores glómicos intra y extradigitales6,9.

El diagnóstico diferencial ecográfico con las malformaciones vasculares arteriovenosas se podría realizar porque en las MGV habitualmente no se observan curvas espectrales con flujo venoso arterializado sugerentes de comunicaciones arteriovenosas ni flujos>15cm/s de velocidad.

En cuanto al diagnóstico diferencial con las malformaciones vasculares venosas, la diferencia estaría dada por la presencia en las MGV de vasos arteriales de baja velocidad en concomitancia con las estructuras vasculares venosas.

El hallazgo frecuente de flujo arterial y venoso de baja velocidad en las MGV hace pensar que el nombre «glomuvenosa» no sería el más acertado, porque no hace referencia al componente arterial de esta entidad. Por esto el nombre de «malformación vascular glómica» sería más anatómico y menos confuso.

Las limitaciones de la ecografía en el estudio de las MGV están dadas por la sensibilidad de los equipos actuales de ultrasonido que son capaces de detectar flujos de velocidad ≥ 2cm/s, por lo que los vasos de flujo capilar, lento o ectásico no serían perceptibles en el análisis espectral de curvas del Doppler color.

La ecografía Doppler color permitiría, además, ayudar a descartar focos subclínicos de lesiones, áreas de trombosis intralesionales, detectar y definir la localización exacta de la lesión, su extensión y relación con estructuras adyacentes, lo cual puede ser de ayuda ante una eventual intervención quirúrgica6,7.

Sin embargo, la ecografía Doppler color dermatológica requiere de entrenamiento de los operadores, de una práctica continua y de la realización de un protocolo estandarizado10.

En conclusión, la correlación clínico-ecográfica podría ayudar a precisar mejor el diagnóstico, planificación quirúrgica o seguimiento no invasivo en las MGV.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.