Las dermatomiopatías inflamatorias son enfermedades raras y huérfanas. La dermatomiositis (DM) es un trastorno inflamatorio idiopático que asocia manifestaciones cutáneas y/o musculares características. La presentación clínica con edema, la DM edematosa (DM-E), es una variante rara. Describimos un nuevo caso de DM-E y se revisa la literatura.

Una mujer de 52 años, sin antecedentes de interés, consultó por una erupción pruriginosa de un mes de evolución consistente en eritema violáceo centrofacial y periorbitario, máculas eritematosas en el dorso de las articulaciones metacarpofalángicas y lesiones eritematosas de aspecto flagelado en la espalda; todo ello estaba asociado a debilidad muscular incapacitante de predominio proximal, e intensa disfagia y disfonía. En la analítica destacaba un aumento del perfil muscular y hepático sin otros hallazgos: CPK 4.005UI/l (>140), aldolasa 44,4 UI/l (>7,5), GOT 336UI/l (>31), GPT 187UI/l (>40), GGT 109UI/l (>30), LDH 1.022UI/l (>385); los autoanticuerpos fueron negativos (ANA, anti-RNP, anti-Jo1, anti-p155). Se realizó una biopsia cutánea que evidenció cambios vacuolares en la interface dermoepidérmica, queratinocitos necróticos aislados y depósitos de mucina en la dermis. El electromiograma mostró signos de una miopatía inflamatoria y se descartó neoplasia oculta subyacente mediante marcadores tumorales y PET-TAC. Con estos hallazgos se realizó el diagnóstico de DM y se inició tratamiento con metilprednisolona 1mg/kg/d intravenosa, añadiéndose, 5 días después, 4 dosis de inmunoglobulinas (1,5g/kg/dosis), con escasa mejoría del cuadro. Durante los meses posteriores evolucionó con un intenso edema facial, cervical y de los miembros superiores, objetivable con resonancia, junto con miositis (figs. 1–3). Por tal motivo se asoció a los 2 meses metotrexato, a los 4 meses hidroxicloroquina y, ante la falta de mejoría, a los 6 meses finalmente se pautó rituximab (1g), 2 dosis separadas por 2 semanas, con buena respuesta, fundamentalmente cutánea. Durante el seguimiento, la paciente presentó ocasionalmente trombocitopenia y anemia (Hb 10,8g/dl; plaqueta: 58.000/mcl), además de elevación de la bilirrubina indirecta (1mg/dl [>0,7]) y la LDH (641UI/l [>385]). Todo ello fue indicativo de un síndrome de Evans asociado a la DM coincidiendo con un empeoramiento del perfil muscular. Sin embargo, al encontrarse en tratamiento con corticoides no se pudo realizar el test de Coombs para confirmar esta etiología autoinmune asociada; tampoco fue posible descartar otras etiologías.

Figura 1.

Erupción eritematoviolácea facial con marcado edema facial y cervical, siendo muy llamativo a nivel palpebral bilateral y simétrico.

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Figura 2.

Lesiones maculares eritematosas sobre las articulaciones metacarpofalángicas y el dorso de los dedos, con edema (nótese la presión del anillo, flecha).

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Figura 3.

RMN de miembro superior izquierdo donde se evidencia hiperintensidad de señal en varios grupos musculares compatible con miositis, además de edema muscular y en el tejido celular subcutáneo (se señala un grupo muscular afectado con una flecha roja grande, y una zona de edema en el tejido celular subcutáneo con una flecha roja pequeña).

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La DM es una enfermedad autoinmune con afectación principalmente cutánea y muscular; clásicamente se ha descrito edema leve periorbitario acompañado de rash en heliotropo. Sin embargo, la DM-E hace referencia a un edema más extenso, siendo una variante clínica rara, con tan solo 23 casos descritos en la literatura1. La etiopatogenia no está esclarecida; se ha postulado una intensa actividad inflamatoria con activación y depósito del complemento, provocando una vasculopatía con microinfartos musculares, que daría lugar a un aumento de la permeabilidad vascular1–5, manifestándose clínicamente con edema a nivel muscular y/o subcutáneo, con o sin fóvea. La edad de presentación es variable1,2,6, siendo la mayoría de los casos adultos de sexo femenino1. El edema afecta principalmente a las extremidades, aunque puede ser generalizado4,6,7; también se han descrito casos localizados2,8,9. En general, la DM-E suele ser de más rápida evolución que la DM clásica5. Habitualmente el edema se desarrolla posterior a la afectación cutánea, aunque también puede ser la presentación inicial6; incluso se ha reportado DM-E sin otros hallazgos cutáneos5. La afectación muscular y la disfagia están asociadas frecuentemente a DM-E1,4, tal como ocurrió en nuestro caso.

No se ha establecido si esta presentación clínica de la DM tiene mayor riesgo de neoplasias5; según una revisión de la literatura publicada recientemente, el riesgo de neoplasia ocurrió en menos del 30% de los casos (6 de los 23 casos revisados)1.

Antes de establecer el diagnóstico de DM-E se deben descartar otras etiologías de edema secundarias1, como enfermedad renal, tiroidea, cardiaca e hipoproteinemia, entre otras. El tratamiento de la DM-E debe ser precoz e intensivo debido a que estos pacientes suelen tener una clínica potencialmente grave1,4,5,9,10, y probablemente de peor pronóstico que la DM clásica4,6,10. La asociación de dosis altas de corticoides intravenosos con inmunosupresores parece ser una buena alternativa, asociando inmunoglobulinas si no hay respuesta3,5,8, o rituximab en casos refractarios1,2.

Por otro lado, el síndrome de Evans (anemia y/o trombocitopenia autoinmune) asociado a DM es raro. El primer caso fue descrito en 1990, y tan solo se ha reportado en una paciente con DM-E generalizada3. En el presente caso, aunque no se pudo confirmar esta etiología autoinmune, los datos clínicos y de laboratorio fueron compatibles con este diagnóstico.

Este es un nuevo caso de DM-E grave refractaria a varios tratamientos sistémicos y buena respuesta a rituximab, con probable síndrome de Evans asociado.