El diagnóstico del melanoma cutáneo es complejo. La histología es la prueba de referencia para el diagnóstico de las lesiones melanocíticas, pero tiene una baja concordancia intra e interobservador, depende de la experiencia del patólogo y, por lo tanto, puede llevar a errores diagnósticos1. Parece necesario incorporar nuevas herramientas para la evaluación de las lesiones melanocíticas.

Recientemente se han publicado trabajos sobre el uso de la inteligencia artificial para el diagnóstico de lesiones cutáneas que han despertado un gran interés. Esteva et al.2 publicaron en el 2017 un estudio revolucionario en el que, previo entrenamiento con 129.450 imágenes de lesiones cutáneas de una red neural convolucional profunda (RNCP) o deep convolutional neural network, se evaluaba la capacidad de discriminación de la RNCP entre lesiones melanocíticas benignas y melanoma, y entre queratosis seborreicas y carcinomas cutáneos. Se comparó su exactitud diagnóstica con la de 21 dermatólogos. La RNCP y los dermatólogos tuvieron una fiabilidad similar. Haenssle et al.3 publicaron los resultados del estudio titulado «el hombre contra la máquina» o man versus machine. Compararon la precisión diagnóstica de la RNCP Google Inception-v4 (entrenada con >100.000 imágenes) frente a 58 dermatólogos, 30 de ellos expertos en dermatoscopia. Utilizaron una serie de 100 imágenes dermatoscópicas y procedieron en 2 fases, la primera sin información clínica, y la segunda con información e imágenes clínicas adicionales. Se midieron la sensibilidad, la especificidad y el área bajo la curva (ABC). La RNCP alcanzó una ABC promedio significativamente superior al grupo de dermatólogos en las 2 fases del estudio (0,86 versus 0,79; p<0,01). En la fase II, los dermatólogos mejoraron su sensibilidad alcanzando el 88,9%. Aun así, la RNCP obtuvo una mayor especificidad (82,5 versus 75,7%). La RNCP fue superior a la mayoría de dermatólogos. Uno de los principales problemas asociados a las RNCP es el volumen de imágenes (>100.000) necesarias para su «entrenamiento», lo que es difícil y costoso. Fujisawa et al.4 entrenaron a una RNCP para discriminar entre 14 diagnósticos, utilizando solo 4.860 imágenes de tumores cutáneos benignos y malignos, y compararon su precisión diagnóstica con la de 13 dermatólogos y 9 residentes de dermatología. La RNCP tuvo una precisión del 92,4%, significativamente superior al grupo de dermatólogos y al de residentes (85,3 y 74,4%; p<0,001).

Recientemente se ha desarrollado un test de expresión génica no invasivo, llamado análisis de lesión pigmentaria (ALP) o pigmented lesion assay (tabla 1), un parche adhesivo que permite descartar un melanoma cutáneo con un valor predictivo negativo (VPN)>99%, notablemente superior al de la histología (83%). Debido a su alto VPN el ALP disminuye el número de lesiones extirpadas necesarias para diagnosticar un melanoma (habitualmente entre 8 y 20). Hornbenger et al.5 realizaron un análisis económico, comparando los costes del ALP respecto al procedimiento estándar de biopsia, diagnóstico histológico, control médico y seguimiento. Al considerar un coste del ALP de 500$ concluyeron que el ALP puede disminuir los costes asociados al diagnóstico de una lesión sospechosa de melanoma en un 47%. El ALP reduciría el número de cirugías, de melanomas no diagnosticados y de costes.

El diagnóstico de las lesiones melanocíticas es complejo, las nuevas herramientas tecnológicas basadas en la inteligencia artificial y en la expresión génica prometen simplificar este proceso y disminuir el número de errores diagnósticos y terapéuticos.