La enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se caracteriza por la presencia de epistaxis y múltiples telangiectasias mucocutáneas, asociadas a malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintos órganos, como los pulmones, el sistema gastrointestinal y el sistema nervioso central. La prevalencia de la enfermedad varía, con rangos que se sitúan desde 1:5.000 hasta 1:8.000 personas. Se hereda de forma autosómica dominante con una alta penetrancia. La mayoría de los pacientes presentan mutaciones en el gen de la endoglina (ENG) o en el gen activin receptor-like kinase I (ACVRL1). Ambas mutaciones afectan a la señalización del transforming growth factor beta (TGFß), citocina implicada en la angiogénesis1,2. Se ha descrito una mutación en el gen SMAD4, que afecta a una pequeña proporción de los individuos afectos de THH. Los pacientes con dicha mutación, pueden presentar un síndrome de poliposis juvenil asociado3.
La THH se diagnostica basándose en los criterios de Curaçao, que incluyen: epistaxis (espontánea o recurrente), telangiectasias mucocutáneas múltiples en sitios característicos, afectación visceral (MAV a nivel gastrointestinal, pulmonar, hepático o cerebral) y presencia de al menos un familiar de primer grado afecto de THH. El diagnóstico es definitivo si se cumplen 3 o más criterios, posible si cumplen 2 criterios y poco probable si se cumplen menos de 2 criterios.
Las telangiectasias mucocutáneas suponen el signo más evidente de esta enfermedad y representan no solo un problema estético, sino que son causa de hemorragia hasta en el 27% de los pacientes, hecho que puede alterar de forma notable su calidad de vida. Las lesiones cutáneas son poco frecuentes en la infancia y suelen aparecer tras la segunda década. Aunque hay varias publicaciones acerca del tratamiento con láser de las telangiectasias faciales de diversa índole (idiopática, poiquilodermia de Civatte, rosácea, etc.), son escasas las publicaciones con respecto al tratamiento láser de telangiectasias en pacientes con THH. En el presente estudio exponemos nuestra experiencia en el tratamiento de las manifestaciones mucocutáneas con láser neodymiym: yttrium-aluminum-garnet (Nd:YAG) de pulso largo.
En total tratamos a 9 pacientes, que fueron referidos al Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Cruces, entre enero de 2012 y diciembre de 2014. Las características de los pacientes están recogidas en la tabla 1. Todos los tratamientos fueron llevados a cabo con láser Nd:YAG de pulso largo, que emite luz monocromática de 1.064nm (Cynergy™, Cynosure, Westford, MA, EE. UU.). Para la protección epidérmica, usamos un sistema de enfriamiento mediante aire frío a niveles de 5-7 (Cryos5©, Zimmer Medizinsysteme GmbH, Neu-Ulm, Alemania).
Características clínicas de los pacientes, parámetros del láser y resultados obtenidos
| Paciente | Sexo | Edad | Localización | Gen implicado | Número de sesiones y parámetros | Mejoría (% de desaparición) (1=0-25%; 2=26-50%; 3=51-75%; 4=76-100%) | Grado de satisfacción (0=ninguna; 10=total) | Grado de dolor (0=nada; 10=insoportable) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Mujer | 40 | Cara Dedos | ACVRL1 | 7; Nd:YAG (5-20-115) | 4 | 10 | 5 |
| 2 | Mujer | 62 | Cara Lengua | ACVRL1 | 4; Nd: YAG (5-15-135) | 3 | 10 | 7 |
| 3 | Mujer | 60 | Cara Dedos | ACVRL1 | 1; Nd:YAG (5-25-145) | 4 | 10 | 5 |
| 4 | Mujer | 40 | Cara | ACVRL1 | 1; Nd:YAG (5-20-120) | 4 | 9 | 1 |
| 5 | Varón | 63 | Cara Lengua | ACVRL1 | 1; Nd:YAG (5-15-125) | 3 | 10 | 1 |
| 6 | Varón | 63 | Cara Lengua | ACVRL1 | 1; Nd:YAG (5-20-125) | 4 | 10 | 1 |
| 7 | Mujer | 68 | Cara Dedos Lengua | ENG | 1; Nd:YAG (5-20-120) | 4 | 5 | 6 |
| 8 | Varón | 48 | Cara | ENG | 1; Nd:YAG (3-15-100) | 1 | 1 | 2 |
| 9 | Mujer | 55 | Lengua | ACVRL1 | 3; Nd:YAG (5-20-135) | 4 | 10 | 6 |
Láser Nd:YAG: spot (mm)-pulso (ms)-fluencia (J/cm2).
Solo en 2 casos fue necesario sedación con óxido nitroso (Entonox®). En nuestra experiencia, las lesiones localizadas en los pulpejos son especialmente dolorosas. En un paciente se llevó a cabo anestesia de la mucosa oral con aerosol de lidocaína (Xilonibsa®), para tratamiento de la lengua. El resto de los pacientes toleró bien el tratamiento sin requerir anestesia tópica.
Se consiguió un gran aclaramiento de las lesiones tras un escaso número de sesiones, con una media de 2,2 (rango: 1-7), tanto en lesiones cutáneas (fig. 1) como en mucosas (fig. 2), sin producirse efectos adversos tales como cicatrices, púrpura prolongada o discromías. La paciente 2, presentó un episodio de sangrado tras el tratamiento, que se resolvió tras compresión. Los mejores resultados los obtuvimos con el spot de 5mm, tiempo de pulso entre 15 y 25ms y fluencia media de 127,5J/cm2 (rango: 115-145J/cm2). En lo que respecta a las lesiones linguales, cuando se localizaban en la región posterior, tratamos únicamente uno de los laterales en cada sesión por precaución. Se produjo edema postoperatorio, sin provocar clínica de disnea o disfagia. Como tratamiento postoperatorio recomendamos enjuagues antisépticos y prednisona oral a dosis de 0,5mg/kg durante 3 días para disminuir el edema. En el paciente 8, en el que usamos spot de 3mm con una fluencia probablemente insuficiente, fue en el que obtuvimos un peor resultado. Le propusimos la realización de una nueva sesión que desestimó, ya que solo representaba un problema estético.
A) Paciente del caso 9: múltiples telangiectasias en mucosa lingual con episodios de sangrado espontáneo. B) Resultado tras una sesión de tratamiento en el borde y dorso izquierdos de la mucosa lingual. Compárese con el lado que no ha sido tratado. C) Resultado tras 2 sesiones de tratamiento de toda la mucosa lingual. D) Resultado final tras 3 sesiones de tratamiento. Gran aclaramiento de la lesiones.
En el tratamiento con láser de las telangiectasias mucocutáneas en pacientes con THH, se ha descrito el uso de láser pulsado KTP (532nm), Nd:YAG (1.064nm), diodo (810nm) y láser de colorante pulsado (LCP)4–7. Asimismo, se han comunicado casos tratados con láseres de argón y CO2, aunque al ser poco específicos para las longitudes de onda de la hemoglobina, presentan mayor riesgo de cicatriz8,9.
En pacientes con THH que han recibido tratamiento con LCP, se ha descrito que son necesarias más sesiones para lograr aclaramiento de las telangiectasias en comparación con aquellos pacientes sin THH. Esto puede ser debido a la estructura aberrante de los vasos en estos pacientes o a una anomalía en el remodelado vascular5.
Fernández-Jorge et al. describieron el tratamiento de 3 pacientes con THH mediante un sistema combinado de luz pulsada intensa y láser Nd:YAG. Todos los pacientes del estudio presentaron una mejora cosmética evidente y disminución de los episodios de sangrado10.
El láser de Nd:YAG representa una forma eficaz de tratamiento de las telangiectasias mucocutáneas en pacientes con THH. En nuestro estudio, fueron necesarias pocas sesiones para obtener excelentes resultados, sin producirse efectos adversos reseñables. No obstante, debido a la progresión natural de la enfermedad, es necesario un seguimiento de estos pacientes y retratamiento de las nuevas lesiones que puedan surgir en caso de ser necesario.
