array:25 [
  "pii" => "S0001731021001794"
  "issn" => "00017310"
  "doi" => "10.1016/j.ad.2020.02.012"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2021-11-01"
  "aid" => "2661"
  "copyright" => "AEDV"
  "copyrightAnyo" => "2021"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "crp"
  "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112:911-2"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:20 [
      "pii" => "S1578219021002626"
      "issn" => "15782190"
      "doi" => "10.1016/j.adengl.2021.09.011"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2021-11-01"
      "aid" => "2661"
      "copyright" => "AEDV"
      "documento" => "simple-article"
      "crossmark" => 1
      "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
      "subdocumento" => "crp"
      "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112:911-2"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => true
        "ES2" => true
        "LATM" => true
      ]
      "gratuito" => true
      "lecturas" => array:1 [
        "total" => 0
      ]
      "en" => array:11 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case for Diagnosis</span>"
        "titulo" => "Suspicion After Inheritance"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "911"
            "paginaFinal" => "912"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "es" => array:1 [
            "titulo" => "Sospecha tras la herencia"
          ]
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "resumenGrafico" => array:2 [
          "original" => 0
          "multimedia" => array:8 [
            "identificador" => "fig0015"
            "etiqueta" => "Figure 3"
            "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
            "mostrarFloat" => true
            "mostrarDisplay" => false
            "figura" => array:1 [
              0 => array:4 [
                "imagen" => "gr3.jpeg"
                "Alto" => 750
                "Ancho" => 750
                "Tamanyo" => 52427
              ]
            ]
            "detalles" => array:1 [
              0 => array:3 [
                "identificador" => "at0015"
                "detalle" => "Figure "
                "rol" => "short"
              ]
            ]
            "descripcion" => array:1 [
              "en" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Magnetic resonance imaging of the brain of one of the patient&#8217;s daughters showing a popcorn-like image compatible with cerebral cavernous malformation&#46;</p>"
            ]
          ]
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "I&#46; Villegas-Romero, M&#46; Dom&#237;nguez-G&#243;mez, M&#46; Linares-Barrios"
            "autores" => array:3 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "I&#46;"
                "apellidos" => "Villegas-Romero"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "M&#46;"
                "apellidos" => "Dom&#237;nguez-G&#243;mez"
              ]
              2 => array:2 [
                "nombre" => "M&#46;"
                "apellidos" => "Linares-Barrios"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "es" => array:9 [
          "pii" => "S0001731021001794"
          "doi" => "10.1016/j.ad.2020.02.012"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "es"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021001794?idApp=UINPBA000044"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219021002626?idApp=UINPBA000044"
      "url" => "/15782190/0000011200000010/v1_202111080506/S1578219021002626/v1_202111080506/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:20 [
    "pii" => "S0001731021001708"
    "issn" => "00017310"
    "doi" => "10.1016/j.ad.2020.01.017"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-11-01"
    "aid" => "2652"
    "copyright" => "AEDV"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112:913-4"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Casos para el diagn&#243;stico</span>"
      "titulo" => "Placa azulada en el dorso del pie"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "913"
          "paginaFinal" => "914"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Bluish Plaque on the Dorsum of the Foot"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:6 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figura 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 563
              "Ancho" => 750
              "Tamanyo" => 43423
            ]
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "I&#46; Gracia-Darder, M&#46;C&#46; Montis-Palos, M&#46;A&#46; Mart&#237;nez"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "I&#46;"
              "apellidos" => "Gracia-Darder"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "M&#46;C&#46;"
              "apellidos" => "Montis-Palos"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "M&#46;A&#46;"
              "apellidos" => "Mart&#237;nez"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S1578219021002638"
        "doi" => "10.1016/j.adengl.2021.09.012"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219021002638?idApp=UINPBA000044"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021001708?idApp=UINPBA000044"
    "url" => "/00017310/0000011200000010/v1_202111020534/S0001731021001708/v1_202111020534/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:20 [
    "pii" => "S0001731021002349"
    "issn" => "00017310"
    "doi" => "10.1016/j.ad.2020.08.017"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-11-01"
    "aid" => "2699"
    "copyright" => "AEDV"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "ssu"
    "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112:907-9"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Historia y Humanidades en Dermatolog&#237;a</span>"
      "titulo" => "Dermatostiksia &#40;tatuajes&#41;&#58; un acto de estigmatizaci&#243;n en la cultura griega antigua"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "907"
          "paginaFinal" => "909"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Dermatostiksia &#40;Tattooing&#41;&#58; An Act of Stigmatization in Ancient Greek Culture"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1272
              "Ancho" => 750
              "Tamanyo" => 123175
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Jarr&#243;n griego con rostro rojo &#40;450-440 a&#46; de C&#46;&#41; que representa la muerte de Orfeo por una m&#233;nade tracia que empu&#241;a una espada y lleva tatuajes con patrones geom&#233;tricos en sus brazos desnudos&#46; Entre los tracios&#44; el tatuaje en los hombres serv&#237;a como indicador de alto estatus social y nobleza&#44; distinguiendo claramente a la aristocracia de los campesinos&#46; Por el contrario&#44; el ensayista griego Plutarco sugiere que las mujeres tracias &#40;m&#233;nades&#41;&#44; cuyo nombre equivale aproximadamente a &#171;mujeres locas&#187; o &#171;lun&#225;ticas&#187;&#44; hab&#237;an sido tatuadas por sus maridos como castigo por haber matado a Orfeo&#46; A pesar de sus reticencias sobre la pr&#225;ctica&#44; a los antiguos griegos tambi&#233;n les fascinaba la idea de los tatuajes&#46; Por consiguiente&#44; dentro de la iconograf&#237;a de la pintura del jarr&#243;n en los siglos <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> a&#46; de C&#46;&#44; los artistas griegos ilustraban a menudo a las mujeres tracias empu&#241;ando espadas&#44; lanzas&#44; pu&#241;ales y hachas&#46; En dichos jarrones&#44; los tatuajes geom&#233;tricos de los cuerpos de las mujeres aluden a la fuerza atl&#233;tica y son utilizados para acentuar la musculatura y el movimiento&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "G&#46; Kyriakou, A&#46; Kyriakou, Th&#46; Fotas"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "G&#46;"
              "apellidos" => "Kyriakou"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Kyriakou"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Th&#46;"
              "apellidos" => "Fotas"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S1578219021002456"
        "doi" => "10.1016/j.adengl.2021.09.004"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1578219021002456?idApp=UINPBA000044"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021002349?idApp=UINPBA000044"
    "url" => "/00017310/0000011200000010/v1_202111020534/S0001731021002349/v1_202111020534/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:14 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Casos para el diagn&#243;stico</span>"
    "titulo" => "Sospecha tras la herencia"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "911"
        "paginaFinal" => "912"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "I&#46; Villegas-Romero, M&#46; Dom&#237;nguez-G&#243;mez, M&#46; Linares-Barrios"
        "autores" => array:3 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "I&#46;"
            "apellidos" => "Villegas-Romero"
            "email" => array:1 [
              0 => "imvr91@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "M&#46;"
            "apellidos" => "Dom&#237;nguez-G&#243;mez"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "M&#46;"
            "apellidos" => "Linares-Barrios"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:2 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Unidad de Gesti&#243;n Cl&#237;nica de Dermatolog&#237;a M&#233;dico-Quir&#250;rgica y Venereolog&#237;a&#44; Hospital Universitario Puerta del Mar&#44; C&#225;diz&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Servicio de Anatom&#237;a Patol&#243;gica&#44; Hospital Universitario Puerta del Mar&#44; C&#225;diz&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Suspicion After Inheritance"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 645
            "Ancho" => 750
            "Tamanyo" => 84132
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen cl&#237;nica de malformaciones venosas en mucosa oral&#44; piel perioral y &#225;rea preesternal&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Historia cl&#237;nica</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un var&#243;n de 69 a&#241;os acudi&#243; a consulta de dermatolog&#237;a para la valoraci&#243;n de unas lesiones cut&#225;neas en el escote de varios a&#241;os de evoluci&#243;n y de aparici&#243;n progresiva&#46; Entre sus antecedentes personales no destacaban enfermedades de inter&#233;s&#46; Entre sus antecedentes familiares destacaba hija que hab&#237;a padecido una hemorragia cerebral espont&#225;nea y otra hija con malformaciones venosas espinales&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploraci&#243;n f&#237;sica</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n se observaron unas p&#225;pulas viol&#225;ceas agrupadas en las regiones preesternal y facial&#44; incluyendo los labios y la mucosa oral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Tambi&#233;n mostr&#243; otras lesiones m&#225;s profundas y de un mayor tama&#241;o en los miembros superiores&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatolog&#237;a</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una biopsia cut&#225;nea mostr&#243; la presencia de luces vasculares dilatadas con una negatividad para las tinciones de WT-1 y D2-40&#44; compatible con una malformaci&#243;n venosa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; estudio gen&#233;tico&#44; que revel&#243; una variante patog&#233;nica en heterocigosis del gen KRIT1 tanto en el paciente como en cuatro de sus hijos&#46; Una resonancia magn&#233;tica revel&#243; la presencia de malformaciones venosas cerebrales en una de sus hijas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; El resto de los familiares portadores de la mutaci&#243;n no mostraron alteraciones vasculares en el sistema nervioso central&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">&#191;Cu&#225;l es el diagn&#243;stico&#63;</span><span id="sec1025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1025">Diagn&#243;stico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Malformaci&#243;n cavernomatosa cerebral &#40;MCC&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La MCC cursa con malformaciones venosas que suelen afectar principalmente al cerebro&#44; pero que tambi&#233;n pueden aparecer en la piel&#44; la m&#233;dula espinal y la retina&#46; Su forma habitual de presentaci&#243;n es en el sistema nervioso central&#44; pudiendo ocasionar s&#237;ntomas neurol&#243;gicos como convulsiones&#44; d&#233;ficits neurol&#243;gicos focales y hemorragia cerebral en los casos m&#225;s severos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Histol&#243;gicamente se caracterizan por la formaci&#243;n de unas luces vasculares agrandadas e irregulares compuestas por una sola capa de c&#233;lulas endoteliales&#44; que carecen de otras estructuras de soporte&#44; como fibras el&#225;sticas y m&#250;sculo liso&#44; lo que las hace m&#225;s propensas a fugas&#44; ocasionando una disrupci&#243;n de la barrera hematoencef&#225;lica&#46; Puede desarrollarse en formas espor&#225;dicas o familiares con herencia autos&#243;mica dominante de expresi&#243;n variable y penetrancia cl&#237;nica y radiol&#243;gica incompletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico de esta entidad es positivo en el 70&#37; de los casos&#44; hall&#225;ndose mutaciones que ocasionan p&#233;rdidas de funci&#243;n de una prote&#237;na codificada en 3 <span class="elsevierStyleItalic">loci</span> distintos&#58; CCM1&#47;KRIT1 &#40;7q11-q22&#41;&#44; CCM2&#47;Malcaverina&#40;7p13-15&#41; y CCM3&#47;PDCD10 &#40;3q25&#46;2q27&#41;&#44; en ese orden de frecuencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cribado de la afectaci&#243;n del sistema nervioso se realiza mediante resonancia magn&#233;tica con secuencia ecogradiente&#46; La imagen caracter&#237;stica es en &#171;palomita de ma&#237;z&#187;&#44; la cual se compone de un n&#250;cleo reticulado bien delimitado&#44; se&#241;ales heterog&#233;neas por sangrado en distintos estadios y un borde hipointenso de hemosiderina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Por ahora el &#250;nico tratamiento descrito es el quir&#250;rgico&#44; el cual est&#225; indicado para lesiones &#250;nicas&#44; sintom&#225;ticas y en localizaciones concretas&#44; desestim&#225;ndose el tratamiento de lesiones m&#250;ltiples o asintom&#225;ticas&#44; salvo ciertas excepciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Se est&#225; estudiando el uso de estatinas a largo plazo en un ensayo cl&#237;nico de los que a&#250;n no existen datos disponibles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Describimos un caso en el que las malformaciones venosas cut&#225;neas presentes en distintos individuos de una misma familia fueron cruciales para el diagn&#243;stico y el tratamiento precoz de esta enfermedad&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:8 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Historia cl&#237;nica"
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Exploraci&#243;n f&#237;sica"
        ]
        2 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Histopatolog&#237;a"
        ]
        3 => array:2 [
          "identificador" => "sec0020"
          "titulo" => "Pruebas complementarias"
        ]
        4 => array:3 [
          "identificador" => "sec0025"
          "titulo" => "&#191;Cu&#225;l es el diagn&#243;stico&#63;"
          "secciones" => array:1 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "sec1025"
              "titulo" => "Diagn&#243;stico"
            ]
          ]
        ]
        5 => array:2 [
          "identificador" => "sec0030"
          "titulo" => "Discusi&#243;n"
        ]
        6 => array:2 [
          "identificador" => "sec0035"
          "titulo" => "Conflicto de intereses"
        ]
        7 => array:1 [
          "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:3 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 645
            "Ancho" => 750
            "Tamanyo" => 84132
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen cl&#237;nica de malformaciones venosas en mucosa oral&#44; piel perioral y &#225;rea preesternal&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 813
            "Ancho" => 947
            "Tamanyo" => 222394
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen histol&#243;gica de hematoxilina-eosina donde se aprecian luces vasculares de pared fina&#46; Tinciones D2-40 y WT-1 negativas&#46;</p>"
        ]
      ]
      2 => array:7 [
        "identificador" => "fig0015"
        "etiqueta" => "Figura 3"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr3.jpeg"
            "Alto" => 750
            "Ancho" => 750
            "Tamanyo" => 52427
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen de resonancia nuclear magn&#233;tica cerebral de una de las hijas del paciente donde se aprecia imagen en &#171;palomita de ma&#237;z&#187; compatible con malformaci&#243;n cavernomatosa cerebral&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:4 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0025"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:1 [
                  "referenciaCompleta" => "ISSVA Classification of Vascular Anomalies&#46; International Society for the Study of Vascular Anomalies&#44; 2018 &#91;consultado 29 Ene 2019&#93;&#46; Disponible en&#58; issva&#46;org&#47;classification"
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0030"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Genetics of cavernous angiomas"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "P&#46; Labauge"
                            1 => "C&#46; Denier"
                            2 => "F&#46; Bergametti"
                            3 => "E&#46; Tournier-Lasserve"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/S1474-4422(07)70053-4"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Lancet Neurol&#46;"
                        "fecha" => "2007"
                        "volumen" => "6"
                        "paginaInicial" => "237"
                        "paginaFinal" => "244"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17303530"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0035"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Introduction to cerebral cavernous malformation&#58; A brief review"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "J&#46; Kim"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.5483/bmbrep.2016.49.5.036"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "BMB Rep&#46;"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "49"
                        "paginaInicial" => "255"
                        "paginaFinal" => "262"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26923303"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0040"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Familial cerebral cavernous malformations"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "A&#46; Zafar"
                            1 => "S&#46;A&#46; Quadri"
                            2 => "M&#46; Farooqui"
                            3 => "A&#46; Ikram"
                            4 => "M&#46; Robinson"
                            5 => "B&#46;L&#46; Hart"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1161/STROKEAHA.118.022314"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Stroke&#46;"
                        "fecha" => "2019"
                        "volumen" => "50"
                        "paginaInicial" => "1294"
                        "paginaFinal" => "1301"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30909834"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/00017310/0000011200000010/v1_202111020534/S0001731021001794/v1_202111020534/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "6161"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Casos para el diagn&#243;stico"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00017310/0000011200000010/v1_202111020534/S0001731021001794/v1_202111020534/es/main.pdf?idApp=UINPBA000044&text.app=https://actasdermo.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021001794?idApp=UINPBA000044"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 112. Núm. 10.
Páginas 911-912 (noviembre - diciembre 2021)
Visitas
4332
Vol. 112. Núm. 10.
Páginas 911-912 (noviembre - diciembre 2021)
Casos para el diagnóstico
Open Access
Sospecha tras la herencia
Suspicion After Inheritance
Visitas
4332
I. Villegas-Romeroa,
Autor para correspondencia
imvr91@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M. Domínguez-Gómezb, M. Linares-Barriosa
a Unidad de Gestión Clínica de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Texto completo
Historia clínica

Un varón de 69 años acudió a consulta de dermatología para la valoración de unas lesiones cutáneas en el escote de varios años de evolución y de aparición progresiva. Entre sus antecedentes personales no destacaban enfermedades de interés. Entre sus antecedentes familiares destacaba hija que había padecido una hemorragia cerebral espontánea y otra hija con malformaciones venosas espinales.

Exploración física

A la exploración se observaron unas pápulas violáceas agrupadas en las regiones preesternal y facial, incluyendo los labios y la mucosa oral (fig. 1). También mostró otras lesiones más profundas y de un mayor tamaño en los miembros superiores.

Figura 1.

Imagen clínica de malformaciones venosas en mucosa oral, piel perioral y área preesternal.

(0.08MB).
Histopatología

Una biopsia cutánea mostró la presencia de luces vasculares dilatadas con una negatividad para las tinciones de WT-1 y D2-40, compatible con una malformación venosa (fig. 2).

Figura 2.

Imagen histológica de hematoxilina-eosina donde se aprecian luces vasculares de pared fina. Tinciones D2-40 y WT-1 negativas.

(0.21MB).
Pruebas complementarias

Se realizó estudio genético, que reveló una variante patogénica en heterocigosis del gen KRIT1 tanto en el paciente como en cuatro de sus hijos. Una resonancia magnética reveló la presencia de malformaciones venosas cerebrales en una de sus hijas (fig. 3). El resto de los familiares portadores de la mutación no mostraron alteraciones vasculares en el sistema nervioso central.

Figura 3.

Imagen de resonancia nuclear magnética cerebral de una de las hijas del paciente donde se aprecia imagen en «palomita de maíz» compatible con malformación cavernomatosa cerebral.

(0.05MB).
¿Cuál es el diagnóstico?Diagnóstico

Malformación cavernomatosa cerebral (MCC).

Discusión

La MCC cursa con malformaciones venosas que suelen afectar principalmente al cerebro, pero que también pueden aparecer en la piel, la médula espinal y la retina. Su forma habitual de presentación es en el sistema nervioso central, pudiendo ocasionar síntomas neurológicos como convulsiones, déficits neurológicos focales y hemorragia cerebral en los casos más severos1. Histológicamente se caracterizan por la formación de unas luces vasculares agrandadas e irregulares compuestas por una sola capa de células endoteliales, que carecen de otras estructuras de soporte, como fibras elásticas y músculo liso, lo que las hace más propensas a fugas, ocasionando una disrupción de la barrera hematoencefálica. Puede desarrollarse en formas esporádicas o familiares con herencia autosómica dominante de expresión variable y penetrancia clínica y radiológica incompletas2. El estudio genético de esta entidad es positivo en el 70% de los casos, hallándose mutaciones que ocasionan pérdidas de función de una proteína codificada en 3 loci distintos: CCM1/KRIT1 (7q11-q22), CCM2/Malcaverina(7p13-15) y CCM3/PDCD10 (3q25.2q27), en ese orden de frecuencia3.

El cribado de la afectación del sistema nervioso se realiza mediante resonancia magnética con secuencia ecogradiente. La imagen característica es en «palomita de maíz», la cual se compone de un núcleo reticulado bien delimitado, señales heterogéneas por sangrado en distintos estadios y un borde hipointenso de hemosiderina4. Por ahora el único tratamiento descrito es el quirúrgico, el cual está indicado para lesiones únicas, sintomáticas y en localizaciones concretas, desestimándose el tratamiento de lesiones múltiples o asintomáticas, salvo ciertas excepciones4. Se está estudiando el uso de estatinas a largo plazo en un ensayo clínico de los que aún no existen datos disponibles4.

Describimos un caso en el que las malformaciones venosas cutáneas presentes en distintos individuos de una misma familia fueron cruciales para el diagnóstico y el tratamiento precoz de esta enfermedad.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
ISSVA Classification of Vascular Anomalies. International Society for the Study of Vascular Anomalies, 2018 [consultado 29 Ene 2019]. Disponible en: issva.org/classification
[2]
P. Labauge, C. Denier, F. Bergametti, E. Tournier-Lasserve.
Genetics of cavernous angiomas.
Lancet Neurol., 6 (2007), pp. 237-244
[3]
J. Kim.
Introduction to cerebral cavernous malformation: A brief review.
BMB Rep., 49 (2016), pp. 255-262
[4]
A. Zafar, S.A. Quadri, M. Farooqui, A. Ikram, M. Robinson, B.L. Hart, et al.
Familial cerebral cavernous malformations.
Stroke., 50 (2019), pp. 1294-1301
Copyright © 2021. AEDV
Descargar PDF
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?