El síndrome de Iso-Kikuchi, onicodisplasia congénita del dedo índice, es una entidad poco frecuente caracterizada por la anoniquia total o displasia de la uña del dedo índice, acompañado, en algunas ocasiones, de alteraciones óseas subyacentes, por lo general, en ausencia de otras anomalías. Si bien se han planteado distintas hipótesis fisiopatogénicas, la etiología sigue siendo desconocida.
Describimos los casos de 3 pacientes pediátricos, 2 varones y una niña, con alteraciones ungueales y óseas compatibles con el síndrome de Iso-Kikuchi. Destacamos la importancia de reconocer esta entidad tempranamente para evitar la realización de estudios complementarios y terapéuticas innecesarias.
Iso-Kikuchi syndrome, or congenital onychodysplasia of the index finger, is an uncommon condition characterized by total anonychia or dysplasia of the nail of the index finger. It is occasionally accompanied by underlying bone abnormalities and is rarely associated with other conditions. Although various hypotheses have been put forward to explain the pathophysiology of the syndrome, its etiology remains unknown.
We report the cases of 3 pediatric patients (2 boys and 1 girl) with nail changes and bone abnormalities consistent with Iso-Kikuchi syndrome. We highlight the importance of recognizing this entity early to avoid the need for additional tests and unnecessary treatment.
El síndrome de Iso-Kikuchi (SIK) se caracteriza por la ausencia o displasia de la uña del dedo índice acompañada o no de lesión ósea subyacente. Es una entidad benigna, que no presenta asociación con anomalías en otros órganos o sistemas y muy escasamente descrita.
Casos clínicosTres niños con SIK, 2 varones y una mujer, consultaron por primera vez entre los 2 y 4 años de vida.
El paciente 1, un varón de 2 años de edad, presenta compromiso bilateral de dedos índice asociado a la deformidad en Y a nivel de la falange subyacente (fig. 1). Se destaca como antecedente su nacimiento pre-término extremo (30 semanas), razón por la cual en la tabla 1 se describen ciertas enfermedades asociadas a dicha condición.
Casos presentados
| Paciente | 1 | 2 | 3 |
|---|---|---|---|
| Sexo | Masculino | Femenino | Masculino |
| Edad | 2 años | 4 años | 2 años |
| Antecedente perinatal | Nacido de 30 semanas. Alteración ungueal presente al nacimiento | Nacida de término. Alteración ungueal presente al nacimiento | Nacido de término. Alteración ungueal presente al nacimiento |
| Dedo comprometido | Ambos índices | Indice izquierdo | Ambos índices |
| Aspecto uña restante | Microniquia del lado radial del dedo | Microniquia «bilateral» | Un dedo con polioniquia, la homolateral distrófica |
| Radiografía de manos | Deformidad en Y bilateral | Deformidad en Y en dedo afectado | No |
| Otras alteraciones | Hemorragia intraventricular grado 3, hernia inguinal bilateral y estenosis pielo-ureteral bilateral | No | Reflujo gastroesofágico |
| Antecedentes familiares | No | No | No |
Por otro lado, el paciente 2, es una niña de 4 años de edad, que presenta compromiso del dedo índice de la mano izquierda asociado a la bifurcación en Y de la falange comprometida (fig. 2).
Por último, el paciente 3, un varón de 2 años de edad, si bien presenta compromiso bilateral de dedos índice de manos (fig. 3), carece de los cambios radiográficos asociados (tabla 1).
Ninguno de los pacientes presentaba otro miembro de la familia afectado. En todos los casos los padres negaron consanguineidad y las alteraciones ungueales se constataron desde el nacimiento.
DiscusiónEl SIK, es una rara entidad que fue descrita por primera vez en 1969 y 1974 por los doctores Iso y Kikuchi, respectivamente1–3. Es un síndrome muy poco frecuente, con escasos casos publicados en la literatura (tabla 2). Afecta a ambos sexos por igual, pudiendo presentarse en forma aislada o con agregación familiar.
Trabajos publicados
| Publicación | Cita | Número de pacientes | Edad | Sexo | Características | Otros |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Di Chiacchio et al. | 3 | 1 | 13 años | Sin aclaración | Microniquia y alteración de la lúnula de dedo índice derecho. Microniquia, alteración en la alineación y en la lúnula del dedo índice izquierdo | No |
| Valerio et al. | 4 | 1 | Neonato | Sin aclaración | Anoniquia completa del dedo medio izquierda | Madre: consumo de mebendazol durante el embarazo. |
| Baran y Stroud | 5 | 1 | 41 años | Masculino | Hemionicogrifosis del dedo índice de ambas manos y alteración en la configuración de la lúnula respectivamente | No |
| Hussein et al. | 7 | 1 | 52 años | Femenino | Microniquia cubital en dedos índice de ambas manos | Leuconiquia en uñas de manos |
| Thappa y Shivaswamy | 8 | 1 | 20 años | Masculino | Polioniquia del dedo índice de mano derecha | No |
| Iso | 1 | |||||
| Kikuchi et al. | 2 | 2 | 5 años 29 años | Femenino Femenino | Polioniquia de dedos índice de ambas manos con ausencia de lúnula Polioniquia del dedo índice de mano izquierda; hemionicogrifosis (medial) de la uña contralateral | Rx: estrechamiento de la falange distal de ambos índices; braquimesofalangia en pulgares Rx: braquimesofalangia de pulgares de ambas manos. |
| Kikuchi et al. | 6 | 2 | 24 años 4 meses | Femenino Femenino | Microniquia cubital en dedos índice de ambas manos Polioniquia de dedo índice de mano izquierda | Rx: bifurcación en Y; Rx: hipoplasia de la falange subyacente |
Se trata de un cuadro clínico de curso benigno, caracterizado por displasia o ausencia de la uña del dedo índice acompañado de alteraciones óseas en la falange subyacente4. Puede afectar a las uñas de las manos como de los pies, tanto de forma uni o bilateral. Baran y Stroud han propuesto como criterios diagnósticos, conforme a sus observaciones y los distintos casos clínicos: 1) hipoplasia unilateral o bilateral del dedo índice y/o de otros dedos de las manos o de los pies (hasta la anoniquia total); 2) alteración radiológica correspondiente a la falange distal del dedo afectado; 3) enfermedad congénita, esporádica o hereditaria. En este último caso, la herencia sería autosómica dominante. No se identificó en la literatura asociación con otro tipo de enfermedad sistémica4,5.
En relación a la displasia ungueal, cabe mencionar que se pueden observar múltiples alteraciones (tabla 2). Las que se observan con mayor frecuencia son la anoniquia, la microniquia (en esta entidad, característicamente, la uña no se encuentra centrada, sino que se la encuentra en el lado cubital del lecho ungueal)6, la polioniquia (2 esbozos de uña, uno en cada lado del lecho ungueal), la hemionicogrifosis, la irregularidad de la lúnula y el alineamiento anormal de la uña.
Dentro de los hallazgos radiológicos descritos, el estrechamiento distal de la última falange del dedo afectado es característico, si bien no siempre se encuentra presente. Este se puede apreciar en las radiografías antero-posteriores de la mano y en las proyecciones laterales la bifurcación en «Y» de la misma3–8. Se han postulado otras alteraciones óseas acompañantes menos frecuentes como braquidactilia, braquimesofalangia y braquimetacarpo7,8.
El mecanismo etiopatogénico por el cual se produce esta entidad no se conoce con exactitud, aunque se han postulado varias teorías, ninguna con aceptación universal. Entre ellas cabe mencionar mutaciones en la vía de señalización del WNT durante la embriogénesis, secuela isquémica intraútero de las arteriolas que dependen de la arteria radial (ya que esta presenta menor calibre que la arteria cubital), alteraciones en la osteogénesis de la falange durante la embriogénesis y consumo de drogas teratógenas durante el embarazo (anticonvulsivantes)4.
El diagnóstico es eminentemente clínico; se debe sospechar esta entidad en aquellos pacientes con alteraciones congénitas de la uña de uno o ambos dedos índices, en ausencia de otras alteraciones de las manos, especialmente si se acompaña de los hallazgos radiológicos característicos. Entre los diagnósticos diferenciales se plantean otras alteraciones ungueales congénitas como las displasias ectodérmicas, la paquioniquia congénita, el síndrome uña-rótula o el síndrome de onicodistrofia sordera; en todas estas enfermedades, si bien las alteraciones de las uñas están presentes desde temprana edad, presentan características clínicas distintivas y en muchas tienen otras alteraciones extracutáneas acompañantes. Cabe destacar que puede plantearse el diagnóstico diferencial con alteraciones adquiridas de las uñas como traumatismos o infecciones, pero en estos casos, el comienzo post-natal de la distrofia nos servirá para diferenciarlas.
Presentamos 3 nuevos casos de este infrecuente síndrome en niños, destacando la utilidad de su reconocimiento temprano a fin de evitar la realización de procedimientos diagnósticos y terapéuticos invasivos, ya que se trata de un cuadro benigno y clínicamente característico.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Al Lic. Bruno Mentasti por su colaboración en relación a la edición de las fotografías.
