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La mayor&#237;a de los casos de politelia ocurren de forma espor&#225;dica&#44; aunque se han descrito distintos patrones de herencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Por otro lado&#44; se han estudiado las asociaciones entre politelia y distintas malformaciones cong&#233;nitas&#44; especialmente renales y de las v&#237;as urinarias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;8&#8211;10</span></a>&#46; Sin embargo&#44; encontrar pezones supernumerarios bilaterales&#44; familiares&#44; alejados de las l&#237;neas mamarias&#44; sin tejido mamario subyacente y sin asociaci&#243;n a malformaciones cong&#233;nitas es un hecho excepcionalmente descrito en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 53 a&#241;os de edad&#44; al&#233;rgica a sulfamidas&#44; nuligesta&#44; diagnosticada de carcinoma intraductal bien diferenciado &#40;DIN 1c&#41; en la mama izquierda en el a&#241;o 2002 tratado con tumorectom&#237;a&#44; radioterapia local y tamoxifeno oral&#46; Fue remitida al Servicio de Dermatolog&#237;a por presentar una radiodermitis en la zona irradiada&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; adem&#225;s de los signos caracter&#237;sticos de la radiodermitis&#44; se pod&#237;an observar dos mamas bien constituidas con sus respectivos pezones y areolas&#44; acompa&#241;adas de dos lesiones papulosas&#44; levemente hiperpigmentadas&#44; bien delimitadas y de consistencia firme correspondientes a pezones supernumerarios localizados junto a las axilas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs&#46; 1 y 2</a>&#41; y otros dos de localizaci&#243;n submamaria&#59; ninguno se acompa&#241;aba de areola ni se palpaba tejido glandular subyacente&#46; La paciente refer&#237;a presentarlos desde el nacimiento&#44; sin posterior desarrollo durante la pubertad&#46; Eran estables y asintom&#225;ticos&#46; No recordaba haber tenido episodios de secreci&#243;n ni cambios durante los ciclos menstruales&#46; Por otra parte&#44; la paciente no presentaba malformaciones faciales&#44; craneales&#44; palatinas&#44; oculares ni en las extremidades y tampoco sintomatolog&#237;a sist&#233;mica&#46; Cuando fue interrogada sobre sus antecedentes familiares&#44; la paciente refer&#237;a la presencia de pezones supernumerarios bilaterales en otros miembros de la familia&#58; madre &#40;I&#58;1&#41;&#44; 6 hermanas &#40;II&#58;1&#44; II&#58;2&#44; II&#58;5&#44; II&#58;7&#44; II&#58;8 y II&#58;10&#41; y una sobrina &#40;III&#58;1&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Desconoc&#237;a su posible existencia en los abuelos&#44; t&#237;os y otros sobrinos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizaron una tomograf&#237;a axial computarizada c&#233;rvico-t&#243;raco-abdominop&#233;lvica y una ecograf&#237;a de las &#225;reas sobre las que asentaban los pezones supernumerarios&#44; sin que se pudiera objetivar la presencia de tejido mamario subyacente ni malformaciones asociadas&#46; Adem&#225;s&#44; se realizaron una radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; una serie &#243;sea radiol&#243;gica incluyendo huesos largos y columna lumbo-sacra&#44; as&#237; como ecograf&#237;as abdominal y ginecol&#243;gica&#44; con las cuales tampoco se advirti&#243; ninguna malformaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los t&#233;rminos politelia y polimastia se asignan a la presencia de m&#250;ltiples pezones o gl&#225;ndulas mamarias&#44; respectivamente&#44; y se consideran como ejemplos de atavismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Forman parte de un amplio espectro cl&#237;nico&#44; seg&#250;n se encuentren presentes las diferentes estructuras anat&#243;micas de la mama&#58; pez&#243;n&#44; areola&#44; par&#233;nquima glandular o combinaci&#243;n de estos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; No obstante&#44; la politelia es mucho m&#225;s com&#250;n que la polimastia&#44; por lo que es considerada como la malformaci&#243;n del tejido mamario accesorio m&#225;s frecuente&#44; variando desde el 0&#44;22&#37; al 5&#44;6&#37; de la poblaci&#243;n general en funci&#243;n de diferentes factores &#40;sexo&#44; grupo &#233;tnico y &#225;rea geogr&#225;fica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#41;&#46; La mayor&#237;a de los casos de politelia son espor&#225;dicos&#44; pero se han descrito hasta 4 formas de transmisi&#243;n gen&#233;tica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7&#44;13&#8211;15</span></a>&#58; autos&#243;mica dominante con penetrancia incompleta&#44; dominante ligada al cromosoma X&#44; autos&#243;mica recesiva y paradominancia&#46; La localizaci&#243;n m&#225;s habitual de los pezones supernumerarios es el tercio superior de la l&#237;nea mamaria&#44; que discurre imaginariamente desde las axilas hasta la regi&#243;n inguinal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Se ha descrito politelia unilateral y&#44; menos frecuentemente&#44; bilateral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5&#44;12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pezones supernumerarios suponen principalmente un problema est&#233;tico de poca relevancia m&#233;dica&#46; No obstante&#44; algunos casos de politelia&#44; al igual que el tejido mamario normal&#44; responden a cambios hormonales y son susceptibles de enfermedades como mastitis&#44; quistes&#44; abscesos y c&#225;ncer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Tambi&#233;n se han descrito en la literatura un extenso n&#250;mero de asociaciones entre politelia y aumento del riesgo de enfermedades sist&#233;micas&#44; que incluyen arritmias cardiacas&#44; estenosis del p&#237;loro&#44; epilepsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; s&#237;ndrome de Char<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib16"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#44; enfermedad de Hailey-Hailey<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y distintos tipos de c&#225;ncer &#40;testicular&#44; prost&#225;tico&#44; vesical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> y renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib17"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#41;&#46; Sin embargo&#44; la mayor&#237;a de las asociaciones descritas se refieren a la relaci&#243;n entre politelia y malformaciones cong&#233;nitas renales y de la v&#237;a urinaria&#44; como la enfermedad poliqu&#237;stica autos&#243;mica dominante del adulto&#44; la agenesia renal unilateral&#44; el ri&#241;&#243;n ect&#243;pico&#44; la displasia renal qu&#237;stica y la estenosis cong&#233;nita de la uni&#243;n pieloureteral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6&#44;8&#8211;10</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra paciente destaca la presencia de pezones supernumerarios&#44; familiares&#44; bilaterales&#44; alejados de la localizaci&#243;n t&#237;pica y aparentemente en ausencia de enfermedad sist&#233;mica o malformaci&#243;n cong&#233;nita asociada&#46; No obstante&#44; ante la presencia de una politelia es aconsejable realizar una detallada historia familiar&#44; una cuidadosa exploraci&#243;n f&#237;sica y una investigaci&#243;n completa mediante pruebas de imagen de las posibles malformaciones y enfermedades asociadas&#46;</p><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Vol. 101. Núm. 5.
Páginas 453-454 (junio 2010)
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Carta científico-clínica
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Politelia bilateral familiar sin malformaciones asociadas
Bilateral Familial Polythelia Without Associated Malformations
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55866
A.M. Castaño-León
Autor para correspondencia
alkimia86@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Eguren, E. Daudén
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, España
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Sr. Director:

La presencia de pezones supernumerarios sin asociarse a otras estructuras anatómicas de la mama (politelia) es la malformación más frecuente del tejido mamario accesorio1. Además de los dos pezones normalmente desarrollados en el tórax, se han descrito de forma adicional pezones, areolas, tejido glandular mamario (polimastia) o cualquier combinación de estos2–4. Normalmente, los elementos supernumerarios se hallan siguiendo el trayecto de las denominadas líneas mamarias, que discurren imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal5. La mayoría de los casos de politelia ocurren de forma esporádica, aunque se han descrito distintos patrones de herencia6,7. Por otro lado, se han estudiado las asociaciones entre politelia y distintas malformaciones congénitas, especialmente renales y de las vías urinarias4,8–10. Sin embargo, encontrar pezones supernumerarios bilaterales, familiares, alejados de las líneas mamarias, sin tejido mamario subyacente y sin asociación a malformaciones congénitas es un hecho excepcionalmente descrito en la literatura11.

Presentamos el caso de una mujer de 53 años de edad, alérgica a sulfamidas, nuligesta, diagnosticada de carcinoma intraductal bien diferenciado (DIN 1c) en la mama izquierda en el año 2002 tratado con tumorectomía, radioterapia local y tamoxifeno oral. Fue remitida al Servicio de Dermatología por presentar una radiodermitis en la zona irradiada. En la exploración física, además de los signos característicos de la radiodermitis, se podían observar dos mamas bien constituidas con sus respectivos pezones y areolas, acompañadas de dos lesiones papulosas, levemente hiperpigmentadas, bien delimitadas y de consistencia firme correspondientes a pezones supernumerarios localizados junto a las axilas (figs. 1 y 2) y otros dos de localización submamaria; ninguno se acompañaba de areola ni se palpaba tejido glandular subyacente. La paciente refería presentarlos desde el nacimiento, sin posterior desarrollo durante la pubertad. Eran estables y asintomáticos. No recordaba haber tenido episodios de secreción ni cambios durante los ciclos menstruales. Por otra parte, la paciente no presentaba malformaciones faciales, craneales, palatinas, oculares ni en las extremidades y tampoco sintomatología sistémica. Cuando fue interrogada sobre sus antecedentes familiares, la paciente refería la presencia de pezones supernumerarios bilaterales en otros miembros de la familia: madre (I:1), 6 hermanas (II:1, II:2, II:5, II:7, II:8 y II:10) y una sobrina (III:1) (fig. 3). Desconocía su posible existencia en los abuelos, tíos y otros sobrinos.

Figura 1.

Politelia bilateral junto a las axilas. Radiodermitis en la mama izquierda.

(0.06MB).
Figura 2.

Detalle de la figura 1.

(0.06MB).
Figura 3.

Árbol genealógico de la familia estudiada. La paciente del caso clínico es la II:6.

(0.06MB).

Se realizaron una tomografía axial computarizada cérvico-tóraco-abdominopélvica y una ecografía de las áreas sobre las que asentaban los pezones supernumerarios, sin que se pudiera objetivar la presencia de tejido mamario subyacente ni malformaciones asociadas. Además, se realizaron una radiografía de tórax, una serie ósea radiológica incluyendo huesos largos y columna lumbo-sacra, así como ecografías abdominal y ginecológica, con las cuales tampoco se advirtió ninguna malformación.

Los términos politelia y polimastia se asignan a la presencia de múltiples pezones o glándulas mamarias, respectivamente, y se consideran como ejemplos de atavismo1. Forman parte de un amplio espectro clínico, según se encuentren presentes las diferentes estructuras anatómicas de la mama: pezón, areola, parénquima glandular o combinación de estos4. No obstante, la politelia es mucho más común que la polimastia, por lo que es considerada como la malformación del tejido mamario accesorio más frecuente, variando desde el 0,22% al 5,6% de la población general en función de diferentes factores (sexo, grupo étnico y área geográfica12). La mayoría de los casos de politelia son esporádicos, pero se han descrito hasta 4 formas de transmisión genética6,7,13–15: autosómica dominante con penetrancia incompleta, dominante ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y paradominancia. La localización más habitual de los pezones supernumerarios es el tercio superior de la línea mamaria, que discurre imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal3. Se ha descrito politelia unilateral y, menos frecuentemente, bilateral4,5,12.

Los pezones supernumerarios suponen principalmente un problema estético de poca relevancia médica. No obstante, algunos casos de politelia, al igual que el tejido mamario normal, responden a cambios hormonales y son susceptibles de enfermedades como mastitis, quistes, abscesos y cáncer4. También se han descrito en la literatura un extenso número de asociaciones entre politelia y aumento del riesgo de enfermedades sistémicas, que incluyen arritmias cardiacas, estenosis del píloro, epilepsia2, síndrome de Char16, enfermedad de Hailey-Hailey7 y distintos tipos de cáncer (testicular, prostático, vesical9 y renal17). Sin embargo, la mayoría de las asociaciones descritas se refieren a la relación entre politelia y malformaciones congénitas renales y de la vía urinaria, como la enfermedad poliquística autosómica dominante del adulto, la agenesia renal unilateral, el riñón ectópico, la displasia renal quística y la estenosis congénita de la unión pieloureteral4,6,8–10.

En nuestra paciente destaca la presencia de pezones supernumerarios, familiares, bilaterales, alejados de la localización típica y aparentemente en ausencia de enfermedad sistémica o malformación congénita asociada. No obstante, ante la presencia de una politelia es aconsejable realizar una detallada historia familiar, una cuidadosa exploración física y una investigación completa mediante pruebas de imagen de las posibles malformaciones y enfermedades asociadas.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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