El término nevo psilolíparo, derivado de los vocablos griegos psilos ‘sin pelo’ y liparos ‘graso¿, fue acuñado por Happle para denominar un tipo de nevo de tejido adiposo peculiar, presente en una serie de pacientes con lipomatosis encefalocraneocutánea (LECC)1. Clínicamente, se presenta como una placa ligeramente sobreelevada, de bordes bien definidos, a veces irregulares y de coloración normal o ligeramente amarillenta. Habitualmente está localizado en la región frontal o frontoparietal, de forma unilateral, y su característica más llamativa es la ausencia o disminución del número de folículos pilosos2. Histológicamente presenta tres características principales: la abundancia de tejido adiposo no encapsulado, de características maduras, que puede comprimir la dermis adelgazándola, la escasez o ausencia de folículos pilosos maduros y la presencia de una cantidad normal de fascículos de músculo erector del pelo «huérfanos», es decir, independientes o no asociados a un folículo piloso, situados en hilera paralelamente a la superficie epidérmica. Las glándulas sebáceas pueden estar normales o aumentadas de tamaño.

Presentamos un caso de nevo psilolíparo asociado a otros rasgos de LECC.

Describimos el caso clínico de un paciente varón de 2 meses, hijo de padres sanos no consanguíneos, nacido a término por cesárea tras un embarazo gemelar normal, con hermano gemelo idéntico totalmente sano; fue atendido en la consulta de dermatología por la presencia de una zona alopécica congénita asintomática. En la exploración física se observaba en la región parietooccipital derecha una placa de coloración normal, bien delimitada, con morfología en lágrima, de superficie lisa y consistencia blanda. La lesión presentaba disminución de la densidad capilar (fig. 1A). Se observaba en el tercio interno del párpado superior derecho una pápula con márgenes bien delimitados, coloración amarillenta y consistencia elástica. Además, en el límite esclerocorneal derecho presentaba una placa de márgenes bien delimitados, amarillenta y de aspecto traslúcido con telangiectasias, sugestiva de coristoma de conjuntiva bulbar (fig. 1B). No se observaron otras lesiones ni masas, megalias o adenopatías en territorios palpables. Se biopsió la lesión del cuero cabelludo, observándose una epidermis normal, una dermis adelgazada con disminución del número de folículos pilosos y haces de músculo liso situados paralelamente a la superficie cutánea, así como presencia de un aumento de la proporción de tejido adiposo maduro no encapsulado en la hipodermis (fig. 2). A los 3 meses de edad se le realizó una resonancia magnética nuclear que evidenció un aumento del espacio subaracnoideo fronto-parieto-temporal derecho. A los 7 meses el electroencefalograma mostró características normales. La exploración oftalmológica reveló palidez peripapilar en el fondo de ojo derecho, y se realizaron potenciales evocados visuales que mostraron ausencia de respuesta binocular al estímulo flash. Una ecografía del nervio óptico no mostró alteraciones significativas. Los estudios cardiológicos y otorrinolaringológicos fueron normales. Actualmente, el paciente, de 11 meses, presenta un desarrollo psicomotor adecuado a su edad cronológica.

Figura 1.

A. Placa ligeramente sobreelevada de bordes bien delimitados, algo irregulares, con marcada disminución de la densidad de folículos pilosos. B. Tercio interno del párpado superior derecho: pápula de 4mm de diámetro bien delimitada de coloración ligeramente amarillenta. Placa traslúcida de tonalidad amarillo-rosada y con telangiectasias en la superficie, sobrepasando el límite esclerocorneal.

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Figura 2.

A. Biopsia de cuero cabelludo. H-E (x4): ausencia de folículos pilosos maduros. Haces de músculo liso horizontalizados en la dermis. Importante cantidad de tejido adiposo maduro no encapsulado bajo la dermis y epidermis normal. B. H-E (x10): detalle para mostrar la cantidad normal de músculo erector del pelo, formando haces paralelos a la superficie cutánea.

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La LECC3 es un síndrome infrecuente sin predilección por razas o géneros, ni relación con la edad paterna o con antecedentes de consanguinidad4. Se supone que es debida a la supervivencia en forma de mosaicismo de una mutación poszigótica que de otro modo sería letal2. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas, oculares y neurológicas, aunque menos frecuentemente puede asociar manifestaciones en otros órganos (tabla 1).

Las lesiones cutáneas son generalmente unilaterales, y afectan a la cara y el cuero cabelludo, aunque hasta un 30% de los casos puede presentar afectación bilateral5. Dichas lesiones pueden presentar una distribución lineal desde la región frontal hasta la palpebral2. La manifestación más específica es el nevo psilolíparo, que se considera un criterio diagnóstico mayor de LECC5,6. En la frente o párpados se pueden ver pápulas de color piel, que histológicamente pueden corresponder a lipomas7, fibrolipomas, angiofibromas1, pólipos fibroepiteliales8, coristomas o, incluso, similares al nevus psilolíparo2. Se ha descrito la presencia de aplasia cutis congénita en yuxtaposición con el nevo psilolíparo, como probable manifestación de manchas gemelas no alélicas (didimosis aplasicopsilolípara2). Aunque el nevus psilolíparo es considerado un marcador de LECC, se ha descrito excepcionalmente como manifestación aislada no sindrómica9.

Las lesiones oftalmológicas y neurológicas en la LECC son variadas y se presentan de manera ipsilateral a las lesiones cutáneas. Son especialmente frecuentes los denominados coristomas epibulbares, que histológicamente corresponden a dermoides epibulbares10 o a fibrolipomas, al igual que las lesiones cutáneas. La gravedad de las alteraciones neurológicas, que condicionan de forma importante el pronóstico, no se correlacionan con la extensión de las lesiones cutáneas2 ni de las alteraciones radiológicas4, abarcando desde pacientes asintomáticos a otros con convulsiones y alteración psicomotora muy intensa.

Como conclusiones, el nevo psilolíparo es un marcador y primera manifestación visible de la LECC, y ante un niño con este peculiar nevo del tejido graso es necesario realizar una exploración oftalmológica y neurológica completas, así como pruebas de imagen para descartar la presencia de alteraciones asociadas.