La histiocitosis de células de Langerhans congénita autolimitada (CSHLCH) o enfermedad de Hashimoto-Pritzker, es una variante rara de la histiocitosis de células de Langerhans, que fue descrita por primera vez en el año 1973 por Hashimoto y Pritzker1–5, y se presenta de forma congénita o neonatal1–9. Existen pocas series de casos publicados en la literatura, pero se cree que la incidencia real es mayor, existiendo muchos casos que no son reportados debido a la resolución espontánea de la enfermedad y a la falta de reconocimiento clínico1,4,5.
Describimos el caso clínico de una paciente mujer de dos meses, que presentó una lesión única en muslo izquierdo desde el nacimiento, en forma de un nódulo violáceo indurado descamativo, con centro ulcerado y cubierto de una costra serohemática (fig. 1). La biopsia mostró una proliferación dermo-hipodérmica de células histiocitarias, con núcleo ovalado, vesiculoso y citoplasma amplio eosinófilo, acompañada de células gigantes multinucleadas (fig. 2), que demostraron positividad para S-100, CD1a y langherina (fig. 3). Las pruebas de laboratorio y de imágenes descartaron afectación sistémica, por lo que se diagnosticó de CSHLCH. La lesión involucionó de forma espontánea, encontrándose la paciente libre de enfermedad después de 16 meses de seguimiento.
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL), corresponde a un grupo de entidades caracterizadas por proliferación en varios órganos de células que presentan positividad para S-100 y CD1a y que contienen gránulos de Birbeck en su citoplasma1,2,4,5. En 1987, el Writing Group of the Histiocyte Society agrupó bajo el nombre HCL, a cuatro entidades según su forma de presentación clínica: la forma aguda y diseminada o enfermedad de Letterer-Siwe, la forma crónica multifocal y progresiva o enfermedad de Hand-Schüller-Christian, la forma crónica y localizada o granuloma eosinófilo y la forma congénita o enfermedad de Hashimoto-Pritzker. En 1997, el mismo grupo publicó otra clasificación, en la que recomendaron sólo el uso del término HCL y la gradación de los pacientes basándose en la extensión de la enfermedad9,10.
La CSHLCH es una enfermedad rara, que se caracteriza por pápulas o nódulos indoloros de color marrón-rojizo, que aparecen al nacimiento o en los primeros meses de vida, y que involucionan en pocas semanas o meses1–6. Se distribuyen más frecuentemente por el tronco, cara y cuero cabelludo4,5. Las lesiones suelen ser múltiples, siendo la presentación solitaria un hecho infrecuente, que fue descrito por primera vez en 1986 por Berger et al. A partir de entonces, poco más de 30 casos de afectación solitaria han sido publicados, constituyendo un 25% del total1,3,6. No es típica la presencia de lesiones en mucosa oral o en órganos internos, sin embargo, existen pocos casos descritos con afectación sistémica o de mucosas que regresan junto con las lesiones cutáneas1,5,7,9.
Histológicamente se caracterizan por un infiltrado en dermis superficial y profunda, constituido por células histiocitarias, con núcleos arriñonados y citoplasma amplio eosinófilo. Así mismo, se pueden encontrar células inflamatorias como linfocitos o eosinófilos y células gigantes multinucleadas2,4,5.
La positividad para S-100 y CD1a confirma el diagnóstico de HCL, pero no permite diferenciar entre las diferentes formas clínicas1–4,6,7. La introducción de técnicas de inmunohistoquímica que detectan la presencia de los gránulos de Birbeck, como la langherina, ha disminuido la importancia de la utilización del microscopio electrónico. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la negatividad de dicha técnica, y por lo tanto la ausencia de gránulos de Birbeck, no invalida el diagnóstico ya que sólo se detecta en un 50% de los casos de HCL y entre un 10-30% de los casos de CSHLCH1–4,7,8.
La CSHLCH se debe diferenciar principalmente de la afectación cutánea de formas más severas de HCL, que se caracterizan por afectación multisistémica y que demandan un tratamiento agresivo. Las lesiones cutáneas pueden ser la manifestación inicial y son similares a las halladas en CSHLCH, pero en vez de regresar después de unos meses, persisten o empeoran y comienzan los síntomas sistémicos4,5,8,10. La presencia de un nódulo solitario con necrosis central, el buen estado general y la falta de afectación de mucosas o sistémica sugiere el diagnóstico de una forma auto-involutiva, sin embargo, no existen criterios clínicos ni histológicos absolutos para predecir el comportamiento de las lesiones8,10.
El pronóstico de la CSHLCH es excelente. No se recomienda ningún tipo de tratamiento, sin embargo, es importante la monitorización clínica y a través de técnicas de imagen y de laboratorio, ya que se ha descrito la aparición de enfermedad multisistémica, incluso un año después del diagnóstico. En un artículo publicado en 2008, Zunino-Gooutorbe et al proponen un seguimiento clínico mensual durante un período de 6 meses y posteriormente cada 2-3 meses hasta los dos años, realizando pruebas de laboratorio y de imágenes en el momento del diagnóstico y repitiendo a los 6 meses sólo las de laboratorio, reservando las técnicas de imagen para casos con manifestaciones clínicas1,4,5,8.
