Sr. Director:
El retinoblastoma es un tumor de origen embrionario derivado de las células de la retina que afecta a 5 de cada 100.000 recién nacidos, representando el 3 % de los carcinomas infantiles por debajo de los 15 años. Es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia y el segundo en todos los grupos de edad, siendo el primero el melanoma1.
La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros 4 años de vida. Su presentación en el 60–75 % de los casos es unilateral, siendo estos casos en un 60 % esporádicos2. El resto de los casos son bilaterales y estos, en su mayoría, hereditarios.
Las formas bilaterales están causadas por una doble mutación del gen Rb situado en el brazo largo del cromosoma 133,4. Se presentan con una herencia autosómica dominante incompleta con alta penetrancia5.
El 51 % de los pacientes con retinoblastoma bilateral presenta a lo largo de su vida otro cáncer, siendo el osteosarcoma el más frecuente, seguido del rabdomiosarcoma, condrosarcoma, neuroblastoma, glioma, leucemia, melanoma y otras neoplasias como las de ovario, mama, pulmón y vejiga.
Presentamos el caso de un paciente varón de 27 años y 155kg de peso, que a los 16 meses de edad se le practicó una enucleación del ojo derecho por un retinoblastoma. Posteriormente, a los 9 años fue diagnosticado de otro retinoblastoma en el ojo izquierdo, siendo necesaria otra enucleación y en esta ocasión con radioterapia complementaria. Como antecedentes personales cutáneos destaca una psoriasis mal controlada, ya que el paciente no cumple los tratamientos ni acude a las revisiones.
Entre sus antecedentes familiares destaca un hermano fallecido por retinoblastoma bilateral a los 5 años de edad y su padre que fue diagnosticado de retinoblastoma unilateral a los 50 años. Entre sus familiares no había antecedentes de nevus displásicos.
En una revisión en consulta de psoriasis se le aprecia una lesión pigmentaria atípica en la región dorsolumbar, de 8 meses de evolución y 2cm de diámetro mayor. Tras la extirpación se confirma melanoma infiltrante de 1,3mm de Breslow y III de Clark, no ulcerado y sin áreas de regresión. No se palparon adenopatías. No se realizó la biopsia del ganglio centinela ante las limitaciones anatómicas del paciente. El estudio de extensión (tomografía axial computarizada toraco-pélvica abdominal) no mostró hallazgos significativos (figs. 1 y 2).
La asociación entre retinoblastoma y melanoma ha sido descrita en la literatura sin haber sido identificada cuál es la relación verdadera entre ambas entidades6.
La predisposición de los pacientes con retinoblastoma a desarrollar otros cánceres se ha intentado relacionar con la radioterapia o con los ciclos de ciclofosfamida a los que se ven sometidos estos sujetos, y no tanto con un incremento genético para desarrollar mutaciones.
Son pocos los casos descritos de melanoma y retinoblastomas asociados. Belt, en 2002, realizó la revisión de la literatura más amplia encontrando 35 casos publicados. Desde entonces hasta ahora son puntuales las aportaciones que ven la luz.
El melanoma se presenta en un 3 a un 25 % de los pacientes con retinoblastoma hereditario7,8. Hay casos descritos de retinoblastomas bilaterales y melanomas en pacientes sin antecedentes familiares de retinoblastoma, pero sí de melanoma9. Por otro lado, encontramos casos de retinoblastomas bilaterales con melanoma, sin antecedentes familiares1,8. El riesgo de desarrollar un melanoma en familiares de pacientes con retinoblastoma es 10 veces mayor que en la población general10.
La incidencia de melanoma se incrementa con el tiempo, aumentando especialmente después de los 20 años. Son excepcionales los casos de melanoma en la edad infantil en pacientes con retinoblastoma.
No está claro el papel que desempeñan las radiaciones en el segundo carcinoma. Parece ser que aumentan el riesgo de osteosarcomas y algunos tumores cerebrales; sin embargo, no está demostrado en el melanoma.
Las células del retinoblastoma, melanoma y nevus displásico derivan de la cresta neural. Hay autores que postulan que los pacientes con retinoblastomas y síndrome de nevus displásico representan un grupo de sujetos con un aumento en la susceptibilidad genética para desarrollar melanoma por una anomalía primaria de la cresta neural.
La asociación entre el retinoblastoma y el melanoma es un tema controvertido, ya sea por la predisposición genética o por los tratamientos recibidos. Los pacientes con retinoblastoma, especialmente si es bilateral o hereditario, tienen casi 10 veces más posibilidades de padecer un melanoma que aquellos sin antecedentes de retinoblastoma. Por este motivo, un seguimiento estricto de estos pacientes, y más si se asocia a síndrome de nevus displásico, es de vital importancia.
Conflicto de intereses
Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
Este caso ha sido presentado como póster en el XXXVI Congreso Nacional de Dermatología, celebrado en Barcelona, y ha sido premiado con mención especial dentro de la sección de Oncología.
