Cartas científico-clínicas
Melanoma y retinoblastoma*
S. Martínez-García†
, L. Martínez-Pilar, E. Gómez-Moyano, V. Crespo
Autor para correspondencia
silvestremg@eresmas.net
Silvestre Martínez García. Avda. Los Botijos, n.° 6 C1-1. Benalmádena Pueblo. Málaga. España.
Silvestre Martínez García. Avda. Los Botijos, n.° 6 C1-1. Benalmádena Pueblo. Málaga. España.
Servicio de Dermatología y Venereología. Complejo Hospitalario Universitario Carlos Haya. Málaga. España
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Es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia y el segundo en todos los grupos de edad, siendo el primero el melanoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros 4 años de vida. Su presentación en el 60–75 % de los casos es unilateral, siendo estos casos en un 60 % esporádicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El resto de los casos son bilaterales y estos, en su mayoría, hereditarios.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las formas bilaterales están causadas por una doble mutación del gen Rb situado en el brazo largo del cromosoma 13<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Se presentan con una herencia autosómica dominante incompleta con alta penetrancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 51 % de los pacientes con retinoblastoma bilateral presenta a lo largo de su vida otro cáncer, siendo el osteosarcoma el más frecuente, seguido del rabdomiosarcoma, condrosarcoma, neuroblastoma, glioma, leucemia, melanoma y otras neoplasias como las de ovario, mama, pulmón y vejiga.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente varón de 27 años y 155<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso, que a los 16 meses de edad se le practicó una enucleación del ojo derecho por un retinoblastoma. Posteriormente, a los 9 años fue diagnosticado de otro retinoblastoma en el ojo izquierdo, siendo necesaria otra enucleación y en esta ocasión con radioterapia complementaria. Como antecedentes personales cutáneos destaca una psoriasis mal controlada, ya que el paciente no cumple los tratamientos ni acude a las revisiones.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre sus antecedentes familiares destaca un hermano fallecido por retinoblastoma bilateral a los 5 años de edad y su padre que fue diagnosticado de retinoblastoma unilateral a los 50 años. Entre sus familiares no había antecedentes de nevus displásicos.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En una revisión en consulta de psoriasis se le aprecia una lesión pigmentaria atípica en la región dorsolumbar, de 8 meses de evolución y 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro mayor. Tras la extirpación se confirma melanoma infiltrante de 1,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de Breslow y III de Clark, no ulcerado y sin áreas de regresión. No se palparon adenopatías. No se realizó la biopsia del ganglio centinela ante las limitaciones anatómicas del paciente. El estudio de extensión (tomografía axial computarizada toraco-pélvica abdominal) no mostró hallazgos significativos (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación entre retinoblastoma y melanoma ha sido descrita en la literatura sin haber sido identificada cuál es la relación verdadera entre ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La predisposición de los pacientes con retinoblastoma a desarrollar otros cánceres se ha intentado relacionar con la radioterapia o con los ciclos de ciclofosfamida a los que se ven sometidos estos sujetos, y no tanto con un incremento genético para desarrollar mutaciones.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son pocos los casos descritos de melanoma y retinoblastomas asociados. Belt, en 2002, realizó la revisión de la literatura más amplia encontrando 35 casos publicados. Desde entonces hasta ahora son puntuales las aportaciones que ven la luz.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El melanoma se presenta en un 3 a un 25 % de los pacientes con retinoblastoma hereditario<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Hay casos descritos de retinoblastomas bilaterales y melanomas en pacientes sin antecedentes familiares de retinoblastoma, pero sí de melanoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Por otro lado, encontramos casos de retinoblastomas bilaterales con melanoma, sin antecedentes familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,8</span></a>. El riesgo de desarrollar un melanoma en familiares de pacientes con retinoblastoma es 10 veces mayor que en la población general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia de melanoma se incrementa con el tiempo, aumentando especialmente después de los 20 años. Son excepcionales los casos de melanoma en la edad infantil en pacientes con retinoblastoma.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No está claro el papel que desempeñan las radiaciones en el segundo carcinoma. Parece ser que aumentan el riesgo de osteosarcomas y algunos tumores cerebrales; sin embargo, no está demostrado en el melanoma.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las células del retinoblastoma, melanoma y nevus displásico derivan de la cresta neural. Hay autores que postulan que los pacientes con retinoblastomas y síndrome de nevus displásico representan un grupo de sujetos con un aumento en la susceptibilidad genética para desarrollar melanoma por una anomalía primaria de la cresta neural.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación entre el retinoblastoma y el melanoma es un tema controvertido, ya sea por la predisposición genética o por los tratamientos recibidos. Los pacientes con retinoblastoma, especialmente si es bilateral o hereditario, tienen casi 10 veces más posibilidades de padecer un melanoma que aquellos sin antecedentes de retinoblastoma. Por este motivo, un seguimiento estricto de estos pacientes, y más si se asocia a síndrome de nevus displásico, es de vital importancia.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "*" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara">Este caso ha sido presentado como póster en el XXXVI Congreso Nacional de Dermatología, celebrado en Barcelona, y ha sido premiado con mención especial dentro de la sección de Oncología.</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 673 "Ancho" => 958 "Tamanyo" => 109246 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesión pigmentaria atípica, asimétrica de bordes, policroma y con proliferaciones en su superficie.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1276 "Ancho" => 958 "Tamanyo" => 151773 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen dermatoscópica en la que se evidencia un retículo pigmentario muy atípico, policromía, proyecciones irregulares y velo azul.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0010" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 1 | 2 | 3 |
| 2024 Octubre | 59 | 42 | 101 |
| 2024 Septiembre | 79 | 26 | 105 |
| 2024 Agosto | 89 | 55 | 144 |
| 2024 Julio | 82 | 28 | 110 |
| 2024 Junio | 98 | 30 | 128 |
| 2024 Mayo | 67 | 29 | 96 |
| 2024 Abril | 77 | 25 | 102 |
| 2024 Marzo | 67 | 27 | 94 |
| 2024 Febrero | 78 | 30 | 108 |
| 2024 Enero | 52 | 20 | 72 |
| 2023 Diciembre | 67 | 25 | 92 |
| 2023 Noviembre | 76 | 27 | 103 |
| 2023 Octubre | 61 | 15 | 76 |
| 2023 Septiembre | 77 | 27 | 104 |
| 2023 Agosto | 59 | 16 | 75 |
| 2023 Julio | 79 | 24 | 103 |
| 2023 Junio | 63 | 28 | 91 |
| 2023 Mayo | 35 | 11 | 46 |
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| 2023 Marzo | 52 | 25 | 77 |
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| 2023 Enero | 36 | 29 | 65 |
| 2022 Diciembre | 42 | 33 | 75 |
| 2022 Noviembre | 51 | 27 | 78 |
| 2022 Octubre | 43 | 27 | 70 |
| 2022 Septiembre | 61 | 27 | 88 |
| 2022 Agosto | 60 | 39 | 99 |
| 2022 Julio | 45 | 26 | 71 |
| 2022 Junio | 41 | 22 | 63 |
| 2022 Mayo | 47 | 31 | 78 |
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| 2022 Marzo | 36 | 50 | 86 |
| 2022 Febrero | 44 | 38 | 82 |
| 2022 Enero | 65 | 34 | 99 |
| 2021 Diciembre | 31 | 28 | 59 |
| 2021 Noviembre | 36 | 34 | 70 |
| 2021 Octubre | 44 | 45 | 89 |
| 2021 Septiembre | 36 | 32 | 68 |
| 2021 Agosto | 42 | 22 | 64 |
| 2021 Julio | 43 | 31 | 74 |
| 2021 Junio | 44 | 35 | 79 |
| 2021 Mayo | 37 | 25 | 62 |
| 2021 Abril | 116 | 42 | 158 |
| 2021 Marzo | 75 | 18 | 93 |
| 2021 Febrero | 73 | 24 | 97 |
| 2021 Enero | 33 | 16 | 49 |
| 2020 Diciembre | 50 | 15 | 65 |
| 2020 Noviembre | 24 | 9 | 33 |
| 2020 Octubre | 24 | 13 | 37 |
| 2020 Septiembre | 35 | 9 | 44 |
| 2020 Agosto | 28 | 13 | 41 |
| 2020 Julio | 36 | 10 | 46 |
| 2020 Junio | 35 | 18 | 53 |
| 2020 Mayo | 24 | 22 | 46 |
| 2020 Abril | 31 | 12 | 43 |
| 2020 Marzo | 28 | 10 | 38 |
| 2020 Febrero | 3 | 1 | 4 |
| 2020 Enero | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Mayo | 4 | 1 | 5 |
| 2019 Abril | 0 | 1 | 1 |
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| 2019 Febrero | 2 | 4 | 6 |
| 2018 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Octubre | 2 | 0 | 2 |
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| 2018 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Febrero | 28 | 3 | 31 |
| 2018 Enero | 75 | 2 | 77 |
| 2017 Diciembre | 35 | 6 | 41 |
| 2017 Noviembre | 24 | 5 | 29 |
| 2017 Octubre | 27 | 6 | 33 |
| 2017 Septiembre | 19 | 6 | 25 |
| 2017 Agosto | 24 | 8 | 32 |
| 2017 Julio | 20 | 5 | 25 |
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| 2017 Enero | 19 | 4 | 23 |
| 2016 Diciembre | 32 | 9 | 41 |
| 2016 Noviembre | 55 | 9 | 64 |
| 2016 Octubre | 48 | 9 | 57 |
| 2016 Septiembre | 35 | 6 | 41 |
| 2016 Agosto | 29 | 6 | 35 |
| 2016 Julio | 9 | 5 | 14 |
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