El nevus psilolíparo se observa clínicamente como un área de alopecia nítidamente demarcada, oval o redondeada, de superfície lisa localizada en la región parietal o frontoparietal y corresponde histológicamente a una lesión cutánea con folículos pilosos rudimentarios y cuerdas de tejido adiposo que penetran en la dermis. Este nevus es el principal marcador de la lipomatosis encefalocraneocutánea (LECC) o síndrome de Haberland1–5; no obstante, se han descrito dos casos de nevus psilolíparo sin afectación neurológica ni ocular2. La LECC es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo que se caracteriza clínicamente por hamartomas lipomatosos en la cara y el cuero cabelludo, alteraciones oculares y malformaciones del sistema nervioso central ipsilaterales. Presentamos el caso de un neonato con un nevus psilolíparo y una lesión de aplasia cutis congénita (ACC) en el cuero cabelludo-asociación descrita como una didimosis aplasticopsilolípara— asociado a lesiones oculares (quistes lipodermoides y coloboma), quiste aracnoideo temporal derecho y coartación de la aorta.
El paciente era un neonato de 6 días, primer hijo de padres sanos no consanguíneos, que nació a término tras un embarazo y parto eutócico vaginal sin incidencias. La exploración física revelaba en la región parieto-frontal derecha un área depilada, bien delimitada, de consistencia blanda y tonalidad amarillenta que se encontraba adyacente a una lesión circunscrita roja-brillante, alopécica, recubierta de una fina membrana transparente (fig. 1). Además, en el párpado superior derecho se observaban dos pápulas amarillentas (fig. 2) diagnosticadas por el oftalmólogo de quistes lipodermoides asociados a un coloboma ipsilateral. El examen neurológico fue normal. El estudio histopatológico del área alopécica del cuero cabelludo mostraba abundante tejido graso, folículos pilosos rudimentarios y aislados músculos erectores del pelo, compatible con nevus psilolíparo. En la resonancia magnética (RM) cerebral se observaba un quiste aracnoideo de la fosa temporal derecha (fig. 3) y en el ecocardiograma una coartación moderada de la aorta.
Con los datos clínicos e histológicos y los hallazgos de la RM cerebral, el paciente fue diagnosticado de LECC.
La LECC o síndrome de Haberland es un síndrome neurocutáneo de etiología desconocida. Descrito en 1970 por Haberland y Perou6, se caracteriza por lesiones unilaterales en tejidos ectodérmicos y mesodérmicos: piel, ojo, tejido adiposo y cerebro. La coartación de la aorta, los quistes óseos progresivos y los tumores mandibulares también han sido descritos asociados a este síndrome7. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos, como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy difícil debido a la gran superposición que existe entre ellos.
La presentación en proximidad espacial del nevus psilolíparo y la ACC fue descrita por primera vez en dos pacientes por Torrelo et al.1 en el año 2005 y el tercer caso por Stieler et al.2 tres años después. Esta asociación, conocida como didimosis aplasticopsilolípara, se describió como un ejemplo de manchas gemelas no alélicas1,2,8.
Presentamos el cuarto caso descrito en la literatura de LECC asociado a la presencia de ACC junto al nevus psilolíparo. La descripción de esta asociación en casos aislados de LEE indicaría que se trata de una asociación puramente casual; no obstante opinamos que la descripción de nuevos casos de LEE con esta característica presentación clínica llevaría a plantear la posibilidad de que formase parte del espectro clínico de presentación de este síndrome neurocutáneo.
