Se trata de un varón de 13 años de edad, que consulta por la aparición, desde los 6 meses de vida, de lesiones cutáneas asintomáticas en el tronco y las piernas, que aumentan en número progresivamente. La madre niega la existencia de lesiones similares en otros miembros de la familia.

Se aprecian varias placas cutáneas de color amarillento, discretamente sobreelevadas y de consistencia elástica, situadas en el abdomen, el área lumbar y los muslos (fig. 1).

Figura 1

(0.07MB).

El hemograma y la bioquímica sérica realizados únicamente mostraron unos valores de fosfatasa alcalina de 322 U/l (valores normales para la edad del paciente). El estudio radiológico (serie ósea) realizado a la edad de 4 años no mostró alteraciones; sin embargo, la serie ósea realizada a los 13 años de edad mostró múltiples focos de esclerosis ósea de pequeño tamaño, redondeados, situados simétricamente a nivel del carpo (fig. 2), del tarso y de la pelvis.

Figura 2

(0.09MB).

La biopsia de una lesión mostró una piel de apariencia normal con la tinción de hematoxilina-eosina. Sin embargo, la tinción de orceína demostró una dermis papilar respetada y un aumento llamativo de las fibras elásticas en todo el espesor de la dermis media y profunda, muchas de las cuales aparecían anormalmente engrosadas (fig. 3).

Figura 3.

Orceína 40×.

(0.21MB).

¿Cuál es su diagnóstico?

Síndrome de Buschke-Ollendorff.

Actualmente, el paciente presenta un crecimiento y un desarrollo óseo normales, con aparición progresiva de nuevas lesiones cutáneas, pero no radiológicas.

El síndrome de Buschke-Ollendorff es una entidad infrecuente caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas denominadas dermatofibrosis lenticulares disseminata, y lesiones óseas de osteopoiquilia 1. Su etiología es poco conocida, aunque investigaciones recientes sugieren que el defecto básico estaría causado por la heterocigosidad para mutaciones que inducen la pérdida de función del gen LEMD3, el cual codifica una proteína de la membrana nuclear interna 2. La herencia es autosómica dominante, con expresividad variable y penetrancia incompleta, aunque se han descrito casos sin antecedentes familiares 1,3,4, y formas incompletas con lesiones cutáneas sin lesiones óseas asociadas y viceversa 3.

La dermatofibrosis lenticulares disseminata se manifiesta clínicamente como pápulas o placas amarillentas y generalmente asintomáticas, que suelen aparecer durante la infancia, aunque también se han descrito casos durante la edad adulta 3. Sus localizaciones más frecuentes son la zona lumbar, los glúteos, los brazos, los muslos y el abdomen, y pueden distribuirse de forma simétrica o asimétrica 3. Desde el punto de vista histopatológico, consisten en nevus del tejido conectivo, de los cuales se han descrito varios tipos en los pacientes con este síndrome, como nevus elásticos, colagenomas, y lesiones en las que coexisten anomalías del colágeno y de las fibras elásticas 5.

La osteopoiquilia («huesos manchados» o «spotted bones») es una displasia osteoesclerosa poliostótica y politópica, completamente asintomática, por lo que su diagnóstico suele ser casual. Se caracteriza radiológicamente por la presencia de focos de esclerosis ósea redondeados, menores de 10mm, simétricos, bien definidos y sin afectación de la cortical ósea, que se localizan preferentemente en las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares, carpos, tarsos, pelvis y omóplatos. Histológicamente se corresponden con un aumento en el número y el grosor de las trabéculas de la esponjosa 4. Se han descrito tres tipos de osteopoiquilia (punctata, estriada y mixta), de las cuales la más frecuente es la punctata4. Sin embargo, la osteopoiquilosis no es exclusiva del síndrome de Buschke-Ollendorff, ya que también se ha descrito asociada a otros procesos como fibromas de la mucosa oral, queloides, histiocitomas, algunas queratodermias palmo-plantares, estrías atróficas, lesiones morfeiformes y la esclerosis sistémica, entre otras 3-5.

Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos, aunque se han descrito algunas alteraciones en el metabolismo del calcio y del fósforo en pacientes con osteopoiquilia y familiares de primer grado, como elevaciones de la fosfatasa alcalina, la hormona paratiroidea o la 25-hidroxivitamina D 6.

El síndrome de Buschke-Ollendorff se ha asociado a otras anomalías, como retraso del crecimiento, costillas o vértebras supernumerarias, retraso mental, neuropatía, diabetes, artritis reumatoide, etc. 1,4. Sin embargo, el pronóstico de la enfermedad es generalmente benigno y no precisa tratamiento específico.

Conflicto de intereses

Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.