CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Lesiones cutáneas y óseas en un adolescente
M.L. García-Melgares†
, A.E. García, I. Febrer
Autor para correspondencia
magarlider@hotmail.com
M.ª Luisa García-Melgares Linares. Servicio de Dermatología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia. España.
M.ª Luisa García-Melgares Linares. Servicio de Dermatología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia. España.
Servicio de Dermatología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia. Valencia. España
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A. Hiperqueratosis con paraqueratosis, hiperplasia epidérmica psoriasiforme, infiltrado en la dermis superior y media, y perifolicular. B y C. A mayor aumento (×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>15) se puede observar el infiltrado mixto en la dermis y las pústulas espongiformes subcórneas.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "G. Márquez-Balbás, M. Iglesias, E. Herrera-Acosta, I. Vidal-Olmo, A. Guilabert, J.M. Mascaró-Galy, P. Umbert" "autores" => array:7 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Márquez-Balbás" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Iglesias" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Herrera-Acosta" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Vidal-Olmo" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Guilabert" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Mascaró-Galy" ] 6 => array:2 [ "nombre" => "P." 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La madre niega la existencia de lesiones similares en otros miembros de la familia.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Exploración física</span><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se aprecian varias placas cutáneas de color amarillento, discretamente sobreelevadas y de consistencia elástica, situadas en el abdomen, el área lumbar y los muslos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hemograma y la bioquímica sérica realizados únicamente mostraron unos valores de fosfatasa alcalina de 322 U/l (valores normales para la edad del paciente). El estudio radiológico (serie ósea) realizado a la edad de 4 años no mostró alteraciones; sin embargo, la serie ósea realizada a los 13 años de edad mostró múltiples focos de esclerosis ósea de pequeño tamaño, redondeados, situados simétricamente a nivel del carpo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>), del tarso y de la pelvis.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Histopatología</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de una lesión mostró una piel de apariencia normal con la tinción de hematoxilina-eosina. Sin embargo, la tinción de orceína demostró una dermis papilar respetada y un aumento llamativo de las fibras elásticas en todo el espesor de la dermis media y profunda, muchas de las cuales aparecían anormalmente engrosadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Diagnóstico</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de Buschke-Ollendorff.</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">Evolución y tratamiento</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, el paciente presenta un crecimiento y un desarrollo óseo normales, con aparición progresiva de nuevas lesiones cutáneas, pero no radiológicas.</p></span><span id="s0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0035">Comentario</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Buschke-Ollendorff es una entidad infrecuente caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas denominadas <span class="elsevierStyleItalic">dermatofibrosis lenticulares disseminata,</span> y lesiones óseas de osteopoiquilia <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Su etiología es poco conocida, aunque investigaciones recientes sugieren que el defecto básico estaría causado por la heterocigosidad para mutaciones que inducen la pérdida de función del gen <span class="elsevierStyleItalic">LEMD3,</span> el cual codifica una proteína de la membrana nuclear interna <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La herencia es autosómica dominante, con expresividad variable y penetrancia incompleta, aunque se han descrito casos sin antecedentes familiares <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a>, y formas incompletas con lesiones cutáneas sin lesiones óseas asociadas y viceversa <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <span class="elsevierStyleItalic">dermatofibrosis lenticulares disseminata</span> se manifiesta clínicamente como pápulas o placas amarillentas y generalmente asintomáticas, que suelen aparecer durante la infancia, aunque también se han descrito casos durante la edad adulta <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Sus localizaciones más frecuentes son la zona lumbar, los glúteos, los brazos, los muslos y el abdomen, y pueden distribuirse de forma simétrica o asimétrica <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Desde el punto de vista histopatológico, consisten en nevus del tejido conectivo, de los cuales se han descrito varios tipos en los pacientes con este síndrome, como nevus elásticos, colagenomas, y lesiones en las que coexisten anomalías del colágeno y de las fibras elásticas <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La osteopoiquilia («huesos manchados» o <span class="elsevierStyleItalic">«spotted bones»)</span> es una displasia osteoesclerosa poliostótica y politópica, completamente asintomática, por lo que su diagnóstico suele ser casual. Se caracteriza radiológicamente por la presencia de focos de esclerosis ósea redondeados, menores de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, simétricos, bien definidos y sin afectación de la cortical ósea, que se localizan preferentemente en las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares, carpos, tarsos, pelvis y omóplatos. Histológicamente se corresponden con un aumento en el número y el grosor de las trabéculas de la esponjosa <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Se han descrito tres tipos de osteopoiquilia <span class="elsevierStyleItalic">(punctata,</span> estriada y mixta), de las cuales la más frecuente es la <span class="elsevierStyleItalic">punctata</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleItalic">.</span> Sin embargo, la osteopoiquilosis no es exclusiva del síndrome de Buschke-Ollendorff, ya que también se ha descrito asociada a otros procesos como fibromas de la mucosa oral, queloides, histiocitomas, algunas queratodermias palmo-plantares, estrías atróficas, lesiones morfeiformes y la esclerosis sistémica, entre otras <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3-5</span></a>.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos, aunque se han descrito algunas alteraciones en el metabolismo del calcio y del fósforo en pacientes con osteopoiquilia y familiares de primer grado, como elevaciones de la fosfatasa alcalina, la hormona paratiroidea o la 25-hidroxivitamina D <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Buschke-Ollendorff se ha asociado a otras anomalías, como retraso del crecimiento, costillas o vértebras supernumerarias, retraso mental, neuropatía, diabetes, artritis reumatoide, etc. <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>. Sin embargo, el pronóstico de la enfermedad es generalmente benigno y no precisa tratamiento específico.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Exploraciones complementarias" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0020" "titulo" => "Histopatología" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "s0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "s0035" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaAceptado" => "2008-12-05" "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 595 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 72127 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 637 "Ancho" => 956 "Tamanyo" => 90480 ] ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "f0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 718 "Ancho" => 957 "Tamanyo" => 224380 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Orceína 40×.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 5 | 10 | 15 |
| 2024 Octubre | 57 | 40 | 97 |
| 2024 Septiembre | 56 | 21 | 77 |
| 2024 Agosto | 82 | 47 | 129 |
| 2024 Julio | 72 | 25 | 97 |
| 2024 Junio | 84 | 26 | 110 |
| 2024 Mayo | 65 | 26 | 91 |
| 2024 Abril | 73 | 32 | 105 |
| 2024 Marzo | 57 | 18 | 75 |
| 2024 Febrero | 51 | 30 | 81 |
| 2024 Enero | 43 | 29 | 72 |
| 2023 Diciembre | 42 | 17 | 59 |
| 2023 Noviembre | 52 | 27 | 79 |
| 2023 Octubre | 77 | 18 | 95 |
| 2023 Septiembre | 65 | 26 | 91 |
| 2023 Agosto | 47 | 17 | 64 |
| 2023 Julio | 71 | 29 | 100 |
| 2023 Junio | 51 | 26 | 77 |
| 2023 Mayo | 33 | 8 | 41 |
| 2023 Abril | 64 | 11 | 75 |
| 2023 Marzo | 101 | 33 | 134 |
| 2023 Febrero | 80 | 16 | 96 |
| 2023 Enero | 87 | 17 | 104 |
| 2022 Diciembre | 93 | 40 | 133 |
| 2022 Noviembre | 126 | 30 | 156 |
| 2022 Octubre | 125 | 24 | 149 |
| 2022 Septiembre | 100 | 38 | 138 |
| 2022 Agosto | 81 | 35 | 116 |
| 2022 Julio | 68 | 40 | 108 |
| 2022 Junio | 66 | 21 | 87 |
| 2022 Mayo | 71 | 35 | 106 |
| 2022 Abril | 76 | 28 | 104 |
| 2022 Marzo | 65 | 50 | 115 |
| 2022 Febrero | 42 | 22 | 64 |
| 2022 Enero | 76 | 40 | 116 |
| 2021 Diciembre | 33 | 40 | 73 |
| 2021 Noviembre | 57 | 40 | 97 |
| 2021 Octubre | 52 | 51 | 103 |
| 2021 Septiembre | 63 | 43 | 106 |
| 2021 Agosto | 48 | 29 | 77 |
| 2021 Julio | 36 | 26 | 62 |
| 2021 Junio | 37 | 34 | 71 |
| 2021 Mayo | 28 | 14 | 42 |
| 2021 Abril | 67 | 41 | 108 |
| 2021 Marzo | 68 | 20 | 88 |
| 2021 Febrero | 42 | 21 | 63 |
| 2021 Enero | 28 | 10 | 38 |
| 2020 Diciembre | 26 | 20 | 46 |
| 2020 Noviembre | 22 | 4 | 26 |
| 2020 Octubre | 16 | 10 | 26 |
| 2020 Septiembre | 19 | 14 | 33 |
| 2020 Agosto | 18 | 9 | 27 |
| 2020 Julio | 31 | 6 | 37 |
| 2020 Junio | 21 | 15 | 36 |
| 2020 Mayo | 25 | 22 | 47 |
| 2020 Abril | 29 | 15 | 44 |
| 2020 Marzo | 24 | 7 | 31 |
| 2020 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2020 Enero | 1 | 0 | 1 |
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| 2018 Febrero | 57 | 1 | 58 |
| 2018 Enero | 44 | 6 | 50 |
| 2017 Diciembre | 43 | 7 | 50 |
| 2017 Noviembre | 36 | 6 | 42 |
| 2017 Octubre | 23 | 3 | 26 |
| 2017 Septiembre | 19 | 5 | 24 |
| 2017 Agosto | 25 | 3 | 28 |
| 2017 Julio | 13 | 3 | 16 |
| 2017 Junio | 18 | 9 | 27 |
| 2017 Mayo | 25 | 1 | 26 |
| 2017 Abril | 22 | 6 | 28 |
| 2017 Marzo | 17 | 1 | 18 |
| 2017 Febrero | 22 | 5 | 27 |
| 2017 Enero | 15 | 5 | 20 |
| 2016 Diciembre | 30 | 5 | 35 |
| 2016 Noviembre | 30 | 6 | 36 |
| 2016 Octubre | 26 | 6 | 32 |
| 2016 Septiembre | 29 | 4 | 33 |
| 2016 Agosto | 20 | 3 | 23 |
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| 2016 Junio | 11 | 6 | 17 |
| 2016 Mayo | 6 | 8 | 14 |
| 2016 Abril | 2 | 4 | 6 |
| 2016 Marzo | 5 | 2 | 7 |
| 2016 Febrero | 6 | 5 | 11 |
| 2016 Enero | 4 | 15 | 19 |
| 2015 Diciembre | 8 | 15 | 23 |
| 2015 Noviembre | 12 | 17 | 29 |
| 2015 Octubre | 11 | 13 | 24 |
| 2015 Septiembre | 6 | 6 | 12 |
| 2015 Agosto | 10 | 8 | 18 |
| 2015 Julio | 51 | 2 | 53 |
| 2015 Junio | 48 | 8 | 56 |
| 2015 Mayo | 95 | 18 | 113 |
| 2015 Abril | 72 | 8 | 80 |
| 2015 Marzo | 48 | 7 | 55 |
| 2015 Febrero | 46 | 8 | 54 |
| 2015 Enero | 66 | 14 | 80 |
| 2014 Diciembre | 69 | 6 | 75 |
| 2014 Noviembre | 59 | 8 | 67 |
| 2014 Octubre | 67 | 14 | 81 |
| 2014 Septiembre | 76 | 19 | 95 |
| 2014 Agosto | 80 | 20 | 100 |
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| 2013 Noviembre | 54 | 14 | 68 |
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| 2013 Septiembre | 57 | 30 | 87 |
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| 2012 Noviembre | 22 | 6 | 28 |
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| 2012 Septiembre | 16 | 1 | 17 |
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