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Este fen&#243;meno es aleatorizado y permanente&#44; y da lugar a 2 poblaciones celulares funcionalmente diferentes &#40;mosaicismo funcional&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X&#44; las mujeres afectadas presentan diversos tipos de manifestaciones cl&#237;nicas&#44; debido a que la lionizaci&#243;n puede dar lugar a 3 patrones de mosaicismo funcional&#58; siguiendo las l&#237;neas de Blasckho&#44; con un patr&#243;n de lateralizaci&#243;n o en tablero de ajedrez<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HDF es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X&#44; letal en los varones&#44; en la que la lionizaci&#243;n se manifiesta habitualmente a lo largo de las l&#237;neas de Blasckho&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un neonato con manifestaciones cut&#225;neas limitadas a un lado del cuerpo que&#44; 2 a&#241;os m&#225;s tarde&#44; desarroll&#243; m&#237;nimas lesiones en el lado contralateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso probablemente se debe al patr&#243;n de lateralizaci&#243;n de la lionizaci&#243;n&#46; En la revisi&#243;n de la literatura m&#233;dica s&#243;lo hemos encontrado 3 casos similares de HDF unilateral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4&#8211;6</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una ni&#241;a de 20 meses de edad que desde el nacimiento presenta lesiones cicatriciales atr&#243;ficas&#44; con telangiectasias&#44; hiperpigmentaci&#243;n e hipopigmentaci&#243;n&#44; que afectan a la axila izquierda&#44; el lado izquierdo del tronco y el miembro inferior izquierdo&#44; siguiendo las l&#237;neas de Blaschko&#46; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En el lado izquierdo de la pir&#225;mide nasal presentaba una placa de atrofia cribiforme &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 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ni tampoco en el estudio del cariotipo&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bas&#225;ndose en las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e histol&#243;gicas se diagnostic&#243; de HDF&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 2 a&#241;os de seguimiento&#44; la paciente desarroll&#243; m&#237;nimas lesiones lineales&#44; cribiformes en el brazo derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HDF o s&#237;ndrome de Goltz es una enfermedad gen&#233;tica infrecuente que afecta a los tejidos derivados del ectodermo y mesodermo&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente se han descrito diversas mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PORCN</span>&#44; localizado en el cromosoma Xp11&#46;23 y que codifica una enzima crucial para el desarrollo normal de los tejidos embrionarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cut&#225;neas&#44; en especial las lesiones poiquilod&#233;rmicas&#44; que siguen las l&#237;neas de Blaschko&#44; son los hallazgos m&#225;s frecuentes&#46; Otro hallazgo frecuente son los papilomas fibroepiteliales&#44; que suelen afectar a la regi&#243;n perianal&#44; vulvar y perineal pero que tambi&#233;n pueden afectar a la mucosa oral y al tracto respiratorio&#44; y las hernias grasas&#44; que se presentan en m&#225;s de la mitad de los pacientes y se deben a la presencia de tejido adiposo en la dermis&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las u&#241;as pueden estar ausentes o presentar atrofia o distrofias&#46; El pelo suele ser escaso y fr&#225;gil y un 30&#37; de los pacientes presenta alopecia&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones extracut&#225;neas son muy variadas e incluyen alteraciones musculoesquel&#233;ticas &#40;sindactilia&#44; ausencia de dedos&#44; escoliosis o asimetr&#237;a corporal&#41;&#44; dismorfias faciales &#40;asimetr&#237;a facial&#44; ment&#243;n prominente o puente nasal estrecho&#41;&#44; anomal&#237;as orales &#40;defectos del esmalte&#44; dientes displ&#225;sicos o ausencia de dientes&#41;&#44; y anomal&#237;as en el tracto gastrointestinal y urinario&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los pacientes con HDF presenta estriaciones longitudinales en las ep&#237;fisis de los huesos largos &#40;osteopat&#237;a estriada&#41;&#44; que se consideran un signo distintivo de esta enfermedad&#46; Algunos pacientes tienen osteoporosis&#44; displasia fibrosa y lesiones qu&#237;sticas en los huesos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos oculares m&#225;s frecuentes incluyen colobomas&#44; microftalm&#237;a&#44; estrabismo&#44; nistagmo y subluxaci&#243;n del cristalino&#44; pero no son infrecuentes las alteraciones del aparato lagrimal&#44; como la inflamaci&#243;n cr&#243;nica y los quistes del conducto lagrimal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No es infrecuente que los pacientes con HDF presenten grados variables de retraso mental&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor parte de los casos tiene un cariotipo normal y sucede de forma espor&#225;dica&#44; como es el caso de nuestra paciente&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque nuestra paciente no tiene afectaci&#243;n visceral&#44; las manifestaciones cut&#225;neas son lo suficientemente caracter&#237;sticas como para permitir el diagn&#243;stico de HDF&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Creemos que este caso es inusual debido a que presenta lesiones cut&#225;neas intensas restringidas inicialmente a un solo lado del cuerpo&#44; lo que podr&#237;a explicarse por un fen&#243;meno de inactivaci&#243;n selectiva del cromosoma X o por una mutaci&#243;n poscig&#243;tica&#46;</p></span>"
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Vol. 101. Núm. 1.
Páginas 96-98 (enero - febrero 2010)
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Carta científico-clínica
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Hipoplasia dérmica focal unilateral
Unilateral focal dermal hypoplasia
Visitas
15051
R. Fernández-Torres
Autor para correspondencia
rosaftorres@gmail.com

Autor para correspondencia.
, J. del Pozo, J. García-Silva, E. Fonseca
Servicio de Dermatología, CHU, La Coruña, España
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Sr. Director:

La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una genodermatosis infrecuente que se caracteriza por manifestaciones cutáneas específicas como hiperpigmentación e hipopigmentación, atrofia y telangiectasias con distribución cribiforme o lineal que sigue las líneas de Blaschko.

Se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X debido al predominio en mujeres y a la frecuente historia de abortos y fetos nacidos muertos en el caso de los varones. Se cree que los pocos casos descritos en varones se deben a mosaicismos somáticos, mutaciones de hemicromátides o nuevas mutaciones1.

En estadios iniciales de la embriogénesis uno de los 2 cromosomas X en cada célula somática se inactiva y forma la cromatina sexual (lionización). Este fenómeno es aleatorizado y permanente, y da lugar a 2 poblaciones celulares funcionalmente diferentes (mosaicismo funcional)2.

En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, las mujeres afectadas presentan diversos tipos de manifestaciones clínicas, debido a que la lionización puede dar lugar a 3 patrones de mosaicismo funcional: siguiendo las líneas de Blasckho, con un patrón de lateralización o en tablero de ajedrez3.

La HDF es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, letal en los varones, en la que la lionización se manifiesta habitualmente a lo largo de las líneas de Blasckho.

Presentamos el caso de un neonato con manifestaciones cutáneas limitadas a un lado del cuerpo que, 2 años más tarde, desarrolló mínimas lesiones en el lado contralateral.

Nuestro caso probablemente se debe al patrón de lateralización de la lionización. En la revisión de la literatura médica sólo hemos encontrado 3 casos similares de HDF unilateral4–6.

Se trata de una niña de 20 meses de edad que desde el nacimiento presenta lesiones cicatriciales atróficas, con telangiectasias, hiperpigmentación e hipopigmentación, que afectan a la axila izquierda, el lado izquierdo del tronco y el miembro inferior izquierdo, siguiendo las líneas de Blaschko. (fig. 1). En el lado izquierdo de la pirámide nasal presentaba una placa de atrofia cribiforme (fig. 2).

Figura 1.

Lesiones atróficas lineales que siguen las líneas de Blaschko, con afectación del lado izquierdo del cuerpo.

(0.11MB).
Figura 2.

Atrofia cribiforme en la nariz.

(0.09MB).

En la familia no había antecedentes de interés y la madre no refería historia previa de abortos.

Desde el nacimiento presentaba una obstrucción bilateral del conducto lagrimal, por lo que se había realizado una dacriocistectomía. No presentaba alteraciones musculoesqueléticas, afectación visceral ni del desarrollo psicomotor.

La biopsia cutánea de una de las lesiones lineales atróficas mostraba una epidermis normal con presencia de tejido adiposo en la parte alta de la dermis, que estaba ligeramente atrófica (fig. 3).

Figura 3.

Biopsia cutánea de una lesión atrófica que muestra atrofia de la dermis y presencia de tejido adiposo en la dermis, hematoxilina-eosina×20.

(0.17MB).

En la ecografía cerebral y abdominal no se encontraron alteraciones, ni tampoco en el estudio del cariotipo.

Basándose en las características clínicas e histológicas se diagnosticó de HDF.

A los 2 años de seguimiento, la paciente desarrolló mínimas lesiones lineales, cribiformes en el brazo derecho.

La HDF o síndrome de Goltz es una enfermedad genética infrecuente que afecta a los tejidos derivados del ectodermo y mesodermo.

Recientemente se han descrito diversas mutaciones en el gen PORCN, localizado en el cromosoma Xp11.23 y que codifica una enzima crucial para el desarrollo normal de los tejidos embrionarios7.

Las manifestaciones cutáneas, en especial las lesiones poiquilodérmicas, que siguen las líneas de Blaschko, son los hallazgos más frecuentes. Otro hallazgo frecuente son los papilomas fibroepiteliales, que suelen afectar a la región perianal, vulvar y perineal pero que también pueden afectar a la mucosa oral y al tracto respiratorio, y las hernias grasas, que se presentan en más de la mitad de los pacientes y se deben a la presencia de tejido adiposo en la dermis.

Las uñas pueden estar ausentes o presentar atrofia o distrofias. El pelo suele ser escaso y frágil y un 30% de los pacientes presenta alopecia.

Las manifestaciones extracutáneas son muy variadas e incluyen alteraciones musculoesqueléticas (sindactilia, ausencia de dedos, escoliosis o asimetría corporal), dismorfias faciales (asimetría facial, mentón prominente o puente nasal estrecho), anomalías orales (defectos del esmalte, dientes displásicos o ausencia de dientes), y anomalías en el tracto gastrointestinal y urinario.

La mayoría de los pacientes con HDF presenta estriaciones longitudinales en las epífisis de los huesos largos (osteopatía estriada), que se consideran un signo distintivo de esta enfermedad. Algunos pacientes tienen osteoporosis, displasia fibrosa y lesiones quísticas en los huesos8–10.

Los hallazgos oculares más frecuentes incluyen colobomas, microftalmía, estrabismo, nistagmo y subluxación del cristalino, pero no son infrecuentes las alteraciones del aparato lagrimal, como la inflamación crónica y los quistes del conducto lagrimal11.

No es infrecuente que los pacientes con HDF presenten grados variables de retraso mental.

La mayor parte de los casos tiene un cariotipo normal y sucede de forma esporádica, como es el caso de nuestra paciente.

Aunque nuestra paciente no tiene afectación visceral, las manifestaciones cutáneas son lo suficientemente características como para permitir el diagnóstico de HDF.

Creemos que este caso es inusual debido a que presenta lesiones cutáneas intensas restringidas inicialmente a un solo lado del cuerpo, lo que podría explicarse por un fenómeno de inactivación selectiva del cromosoma X o por una mutación poscigótica.

Agradecimientos

A Luis Valbuena por las fotos histológicas.

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Ocular manifestations of focal dermal hypoplasia syndrome.
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Copyright © 2009. Elsevier Espana, S.L., y AEDV.
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