Carta científico-clínica
Hipoplasia dérmica focal unilateral
Unilateral focal dermal hypoplasia
R. Fernández-Torres
, J. del Pozo, J. García-Silva, E. Fonseca
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, CHU, La Coruña, España
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Se cree que los pocos casos descritos en varones se deben a mosaicismos somáticos, mutaciones de hemicromátides o nuevas mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En estadios iniciales de la embriogénesis uno de los 2 cromosomas X en cada célula somática se inactiva y forma la cromatina sexual (lionización). Este fenómeno es aleatorizado y permanente, y da lugar a 2 poblaciones celulares funcionalmente diferentes (mosaicismo funcional)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, las mujeres afectadas presentan diversos tipos de manifestaciones clínicas, debido a que la lionización puede dar lugar a 3 patrones de mosaicismo funcional: siguiendo las líneas de Blasckho, con un patrón de lateralización o en tablero de ajedrez<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HDF es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, letal en los varones, en la que la lionización se manifiesta habitualmente a lo largo de las líneas de Blasckho.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un neonato con manifestaciones cutáneas limitadas a un lado del cuerpo que, 2 años más tarde, desarrolló mínimas lesiones en el lado contralateral.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso probablemente se debe al patrón de lateralización de la lionización. En la revisión de la literatura médica sólo hemos encontrado 3 casos similares de HDF unilateral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una niña de 20 meses de edad que desde el nacimiento presenta lesiones cicatriciales atróficas, con telangiectasias, hiperpigmentación e hipopigmentación, que afectan a la axila izquierda, el lado izquierdo del tronco y el miembro inferior izquierdo, siguiendo las líneas de Blaschko. (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). En el lado izquierdo de la pirámide nasal presentaba una placa de atrofia cribiforme (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la familia no había antecedentes de interés y la madre no refería historia previa de abortos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el nacimiento presentaba una obstrucción bilateral del conducto lagrimal, por lo que se había realizado una dacriocistectomía. No presentaba alteraciones musculoesqueléticas, afectación visceral ni del desarrollo psicomotor.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia cutánea de una de las lesiones lineales atróficas mostraba una epidermis normal con presencia de tejido adiposo en la parte alta de la dermis, que estaba ligeramente atrófica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la ecografía cerebral y abdominal no se encontraron alteraciones, ni tampoco en el estudio del cariotipo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Basándose en las características clínicas e histológicas se diagnosticó de HDF.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 2 años de seguimiento, la paciente desarrolló mínimas lesiones lineales, cribiformes en el brazo derecho.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HDF o síndrome de Goltz es una enfermedad genética infrecuente que afecta a los tejidos derivados del ectodermo y mesodermo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente se han descrito diversas mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PORCN</span>, localizado en el cromosoma Xp11.23 y que codifica una enzima crucial para el desarrollo normal de los tejidos embrionarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cutáneas, en especial las lesiones poiquilodérmicas, que siguen las líneas de Blaschko, son los hallazgos más frecuentes. Otro hallazgo frecuente son los papilomas fibroepiteliales, que suelen afectar a la región perianal, vulvar y perineal pero que también pueden afectar a la mucosa oral y al tracto respiratorio, y las hernias grasas, que se presentan en más de la mitad de los pacientes y se deben a la presencia de tejido adiposo en la dermis.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las uñas pueden estar ausentes o presentar atrofia o distrofias. El pelo suele ser escaso y frágil y un 30% de los pacientes presenta alopecia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones extracutáneas son muy variadas e incluyen alteraciones musculoesqueléticas (sindactilia, ausencia de dedos, escoliosis o asimetría corporal), dismorfias faciales (asimetría facial, mentón prominente o puente nasal estrecho), anomalías orales (defectos del esmalte, dientes displásicos o ausencia de dientes), y anomalías en el tracto gastrointestinal y urinario.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los pacientes con HDF presenta estriaciones longitudinales en las epífisis de los huesos largos (osteopatía estriada), que se consideran un signo distintivo de esta enfermedad. Algunos pacientes tienen osteoporosis, displasia fibrosa y lesiones quísticas en los huesos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8–10</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos oculares más frecuentes incluyen colobomas, microftalmía, estrabismo, nistagmo y subluxación del cristalino, pero no son infrecuentes las alteraciones del aparato lagrimal, como la inflamación crónica y los quistes del conducto lagrimal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No es infrecuente que los pacientes con HDF presenten grados variables de retraso mental.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor parte de los casos tiene un cariotipo normal y sucede de forma esporádica, como es el caso de nuestra paciente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque nuestra paciente no tiene afectación visceral, las manifestaciones cutáneas son lo suficientemente características como para permitir el diagnóstico de HDF.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Creemos que este caso es inusual debido a que presenta lesiones cutáneas intensas restringidas inicialmente a un solo lado del cuerpo, lo que podría explicarse por un fenómeno de inactivación selectiva del cromosoma X o por una mutación poscigótica.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 976 "Tamanyo" => 118164 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones atróficas lineales que siguen las líneas de Blaschko, con afectación del lado izquierdo del cuerpo.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 92402 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Atrofia cribiforme en la nariz.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 734 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 181961 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Biopsia cutánea de una lesión atrófica que muestra atrofia de la dermis y presencia de tejido adiposo en la dermis, hematoxilina-eosina×20.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Focal dermal hypoplasia syndrome in a male" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "L. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 20 | 18 | 38 |
| 2024 Octubre | 201 | 49 | 250 |
| 2024 Septiembre | 151 | 18 | 169 |
| 2024 Agosto | 171 | 54 | 225 |
| 2024 Julio | 166 | 35 | 201 |
| 2024 Junio | 155 | 41 | 196 |
| 2024 Mayo | 159 | 27 | 186 |
| 2024 Abril | 173 | 43 | 216 |
| 2024 Marzo | 212 | 32 | 244 |
| 2024 Febrero | 260 | 38 | 298 |
| 2024 Enero | 189 | 34 | 223 |
| 2023 Diciembre | 212 | 15 | 227 |
| 2023 Noviembre | 247 | 26 | 273 |
| 2023 Octubre | 260 | 19 | 279 |
| 2023 Septiembre | 172 | 23 | 195 |
| 2023 Agosto | 162 | 19 | 181 |
| 2023 Julio | 232 | 40 | 272 |
| 2023 Junio | 114 | 34 | 148 |
| 2023 Mayo | 53 | 11 | 64 |
| 2023 Abril | 172 | 21 | 193 |
| 2023 Marzo | 198 | 27 | 225 |
| 2023 Febrero | 177 | 28 | 205 |
| 2023 Enero | 146 | 21 | 167 |
| 2022 Diciembre | 103 | 28 | 131 |
| 2022 Noviembre | 206 | 48 | 254 |
| 2022 Octubre | 223 | 50 | 273 |
| 2022 Septiembre | 151 | 56 | 207 |
| 2022 Agosto | 173 | 55 | 228 |
| 2022 Julio | 127 | 36 | 163 |
| 2022 Junio | 147 | 21 | 168 |
| 2022 Mayo | 182 | 35 | 217 |
| 2022 Abril | 195 | 36 | 231 |
| 2022 Marzo | 179 | 53 | 232 |
| 2022 Febrero | 102 | 22 | 124 |
| 2022 Enero | 117 | 34 | 151 |
| 2021 Diciembre | 94 | 36 | 130 |
| 2021 Noviembre | 122 | 38 | 160 |
| 2021 Octubre | 94 | 34 | 128 |
| 2021 Septiembre | 115 | 49 | 164 |
| 2021 Agosto | 104 | 25 | 129 |
| 2021 Julio | 94 | 28 | 122 |
| 2021 Junio | 105 | 31 | 136 |
| 2021 Mayo | 101 | 48 | 149 |
| 2021 Abril | 278 | 71 | 349 |
| 2021 Marzo | 134 | 31 | 165 |
| 2021 Febrero | 94 | 30 | 124 |
| 2021 Enero | 74 | 25 | 99 |
| 2020 Diciembre | 69 | 20 | 89 |
| 2020 Noviembre | 91 | 20 | 111 |
| 2020 Octubre | 65 | 12 | 77 |
| 2020 Septiembre | 27 | 12 | 39 |
| 2020 Agosto | 55 | 24 | 79 |
| 2020 Julio | 53 | 13 | 66 |
| 2020 Junio | 42 | 26 | 68 |
| 2020 Mayo | 72 | 28 | 100 |
| 2020 Abril | 45 | 18 | 63 |
| 2020 Marzo | 42 | 22 | 64 |
| 2020 Febrero | 3 | 9 | 12 |
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| 2018 Marzo | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Febrero | 46 | 5 | 51 |
| 2018 Enero | 44 | 6 | 50 |
| 2017 Diciembre | 56 | 7 | 63 |
| 2017 Noviembre | 67 | 4 | 71 |
| 2017 Octubre | 70 | 6 | 76 |
| 2017 Septiembre | 83 | 4 | 87 |
| 2017 Agosto | 72 | 4 | 76 |
| 2017 Julio | 68 | 1 | 69 |
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| 2016 Diciembre | 56 | 11 | 67 |
| 2016 Noviembre | 113 | 7 | 120 |
| 2016 Octubre | 144 | 15 | 159 |
| 2016 Septiembre | 179 | 23 | 202 |
| 2016 Agosto | 93 | 14 | 107 |
| 2016 Julio | 64 | 9 | 73 |
| 2016 Junio | 5 | 9 | 14 |
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| 2016 Marzo | 6 | 6 | 12 |
| 2016 Febrero | 5 | 4 | 9 |
| 2016 Enero | 4 | 21 | 25 |
| 2015 Diciembre | 8 | 20 | 28 |
| 2015 Noviembre | 10 | 16 | 26 |
| 2015 Octubre | 11 | 9 | 20 |
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| 2015 Agosto | 11 | 6 | 17 |
| 2015 Julio | 79 | 1 | 80 |
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| 2015 Mayo | 113 | 15 | 128 |
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| 2015 Marzo | 69 | 10 | 79 |
| 2015 Febrero | 46 | 12 | 58 |
| 2015 Enero | 63 | 15 | 78 |
| 2014 Diciembre | 68 | 15 | 83 |
| 2014 Noviembre | 59 | 12 | 71 |
| 2014 Octubre | 123 | 17 | 140 |
| 2014 Septiembre | 89 | 15 | 104 |
| 2014 Agosto | 117 | 26 | 143 |
| 2014 Julio | 111 | 30 | 141 |
| 2014 Junio | 96 | 21 | 117 |
| 2014 Mayo | 122 | 26 | 148 |
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| 2014 Febrero | 70 | 19 | 89 |
| 2014 Enero | 63 | 15 | 78 |
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| 2013 Noviembre | 53 | 20 | 73 |
| 2013 Octubre | 94 | 16 | 110 |
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