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El desarrollo psicomotor y general de lasni&#241;as hab&#237;a sido completamente normal&#46; A laexploraci&#243;n observamos una marcada hipertricosis confinada ala mitad distal de los brazos y al tercio proximal de losantebrazos&#44; de forma bilateral y sim&#233;trica en ambasni&#241;as &#40;Fig&#46; 1&#41;&#46; No exist&#237;a un exceso de vello enotras zonas corporales&#46; Los pelos eran largos&#44; de varioscent&#237;metros de longitud y de color oscuro&#46; La pielsubyacente era normal y no mostraba anomal&#237;as pigmentarias&#46;El peso y la talla eran adecuados para su edad&#46; El resto de laexploraci&#243;n cl&#237;nica fue completamente normal en ambasni&#241;as&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v91n10-10017848fig01.jpg" width="220" height="264"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 1&#46;--Marcadahipertricosis en la zona cubital de ambas hermanas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los estudiosanal&#237;ticos&#44; incluyendo hemograma&#44; bioqu&#237;micas&#233;rica&#44; estudio hormonal &#40;cortisol&#44; testosterona&#44; sulfato dedehidroepiandrosterona plasm&#225;ticos y hormonas tiroideas&#41; yedad &#243;sea fueron normales en las dos hermanas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La hipertricosis cubitalfue descrita por primera vez por Beighton en 1970 &#40;1&#41; y desdeentonces se han publicado 32 casos incluyendo los presentes &#40;tabla I&#41; &#40;1-18&#41;&#46; Desde el punto de vistacl&#237;nico&#44; la hipertricosis cubital se manifiesta como laaparici&#243;n de un pelo inicialmente de tipo velloso queprogresivamente adquiere caracter&#237;sticas de pelo terminal&#44;localizado exclusivamente en ambos codos&#44; de formasim&#233;trica&#46; La edad de comienzo es variable&#44; entre elnacimiento y los primeros a&#241;os de vida&#44; y se se&#241;alaque la m&#225;xima expresi&#243;n cl&#237;nica sucede hacialos 5 a&#241;os de edad &#40;7&#41;&#46; Desde entonces la hipertricosiscubital puede persistir sin cambios &#40;15&#41; o ir progresivamentedesapareciendo hacia la pubertad &#40;13&#44; 18&#41;&#46; La hipertricosis cubitalaparece de forma aislada&#44; sin asociarse a hipertricosis en otras&#225;reas corporales&#44; salvo en un caso asociado a hipertricosisde las rodillas &#40;18&#41;&#46; As&#237;&#44; la hipertricosis cubitalconstituye un tipo peculiar de hipertricosis circunscrita&#44;ocasionalmente cong&#233;nita &#40;2&#44; 11&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">&#160;</p><table><tr><td colspan="8">TABLA I&#58; RESUMEN DE LOS PACIENTES PUBLICADOS CON HIPERTRICOSISCUBITAL</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr align="CENTER"><td>Caso n&#46;&#176;</td><td>Ref&#46;</td><td>Edad comienzo</td><td>Talla baja</td><td>Otras anomal&#237;as</td><td>Herencia</td><td>Evoluci&#243;n</td><td>Estudio hormonal</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr align="CENTER"><td>1</td><td>1</td><td>Trasnacer</td><td>&#43;</td><td>Weil-Marchesani</td><td>&#43;</td><td>Desaparici&#243;n</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>2</td><td>1</td><td>Trasnacer</td><td>&#43;</td><td>Weil-Marchesani</td><td>&#43;</td><td>Desaparici&#243;n</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>3</td><td>2</td><td>Nacimiento</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>4</td><td>3</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>5</td><td>4</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>6</td><td>5</td><td>NR</td><td>&#43;</td><td>Smecomplejo</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>7</td><td>6</td><td>NR</td><td>&#43;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>8</td><td>6</td><td>NR</td><td>&#173;&#42;&#42;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>9</td><td>6</td><td>NR</td><td>&#43;</td><td>Atls&#46;&#243;seas</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>10</td><td>6</td><td>NR</td><td>&#43;</td><td>Alts&#46;&#243;seas</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>11</td><td>7</td><td>12meses</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>12</td><td>8</td><td>3a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>13</td><td>9</td><td>5a&#241;os</td><td>&#43;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>14</td><td>10</td><td>Trasnacer</td><td>&#173;&#42;&#42;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>15</td><td>11</td><td>Nacimiento</td><td>&#43;</td><td>Sme&#46;complejo</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>16</td><td>12</td><td>3a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>D&#233;f&#46; deatenci&#243;n</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>17</td><td>13</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>18</td><td>13</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Mejor&#237;a</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>19</td><td>13</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>Diabetesmellitus</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>20</td><td>13</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Mejor&#237;a</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>21</td><td>13</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Mejor&#237;a</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>22</td><td>14</td><td>5a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>23</td><td>15</td><td>5a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>24</td><td>15</td><td>NR</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Persistencia</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>25</td><td>16</td><td>1a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>26</td><td>16</td><td>3a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>27</td><td>16</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>28</td><td>16</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>29</td><td>17</td><td>6a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>30</td><td>18</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>Hipertricosisrodillas</td><td>&#43;</td><td>Desaparici&#243;n</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>31</td><td>&#42;</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>32</td><td>&#42;</td><td>2a&#241;os</td><td>&#173;</td><td>&#173;</td><td>&#43;</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr><td colspan="8"><p class="elsevierStylePara">&#42; Casos presentes&#46;&#42;&#42; Talla baja familiar&#46; NR&#58; no referido&#46;</p></td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr></table><p class="elsevierStylePara">En algunos pacientes conhipertricosis cubital se han practicado estudios anal&#237;ticos&#44;con vistas a descartar trastornos hormonales responsables delcuadro&#44; pero todos los estudios hormonales han sido normales entodos pacientes&#46; De igual manera&#44; las radiograf&#237;asencaminadas a determinar la edad &#243;sea de los pacientes hanresultado normales al igual que los cariotipos &#40;2&#44; 4-9&#44; 11&#44; 14&#44; 17&#44;18&#41;&#46; Se ha practicado biopsia cut&#225;nea solamente en dospacientes&#46; En uno de ellos &#40;2&#41; no se observaron alteraciones en losfol&#237;culos pilosos&#44; de los cuales un 90&#37; estaban en fasean&#225;gena&#44; un 9&#37; en tel&#243;gena y un 1&#37; encat&#225;gena&#59; los autores concluyeron que esta entidadpodr&#237;a deberse a una proliferaci&#243;n nevoide de losfol&#237;culos pilosos&#46; En el otro caso&#44; la biopsia fue informadacomo piel normal &#40;7&#41;&#46; La visualizaci&#243;n de los pelos mediantemicroscopio &#243;ptico ha demostrado que se trata de vello deaspecto normal &#40;17&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dentro de la hipertricosiscubital se pueden reconocer dos grupos de pacientes&#46; El primeroest&#225; formado por casos de hipertricosis cubital aislada&#44; noasociada a ninguna otra anomal&#237;a o malformaci&#243;n &#40;2-4&#44;6-10&#44; 13-18&#41;&#46; El segundo grupo incluye a pacientes en los que lahipertricosis cubital es un s&#237;ntoma m&#225;s de uncomplejo sindr&#243;mico &#40;1&#44; 5&#44; 6&#44; 9&#44; 11-13&#41;&#46; As&#237;&#44; lahipertricosis cubital se ha descrito asociada a talla baja &#40;1&#44; 5&#44;6&#44; 9&#44; 11&#41;&#44; diabetes mellitus &#40;13&#41;&#44; d&#233;ficit deatenci&#243;n &#40;12&#41;&#44; alteraciones &#243;seas &#40;6&#41;&#44;asimetr&#237;a facial con facies an&#243;mala &#40;5&#44; 6&#44; 11&#41;&#44;anomal&#237;as oculares &#40;5&#44; 11&#41; y anomal&#237;asneurol&#243;gicas &#40;5&#44; 11&#41;&#46; En nueve pacientes se ha descrito laasociaci&#243;n con talla baja &#40;1&#44; 5&#44; 6&#44; 9&#44; 11&#41;&#59; sin embargo&#44;este hecho se explicar&#237;a&#44; al menos en algunos casos&#44; por lacoexistencia con otros procesos como talla baja familiar &#40;6&#44; 14&#41;&#44;asociaci&#243;n con s&#237;ndrome de Weil-Marchesani &#40;1&#41; os&#237;ndromes complejos &#40;5&#44; 6&#44; 11&#41;&#46; De este modo&#44; laasociaci&#243;n entre hipertricosis cubital y talla baja noexplicable por otras razones se reduce a dos pacientes &#40;6&#44;9&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La hipertricosis cubitalpuede aparecer de forma espor&#225;dica o de forma familiar&#44;habi&#233;ndose descrito en hermanos&#44; abuelos y padres e hijos&#40;1&#44; 6&#44; 13&#44; 15&#44; 16&#44; 18&#41;&#44; por lo que se han propuesto patrones deherencia dominante y recesiva&#46; Tambi&#233;n se ha sugerido laposibilidad de una herencia autos&#243;mica dominante conpenetrancia y expresividad variables &#40;1&#44; 9&#44; 14&#41;&#46; A nuestro sabernuestras pacientes representan el primer caso de hipertricosiscubital en dos hermanas gemelas univitelinas&#44; lo cual apoya elcar&#225;cter gen&#233;tico del proceso&#44; incluso en casosespor&#225;dicos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En conclusi&#243;n&#44; lahipertricosis cubital es un trastorno de condicionamientoprobablemente gen&#233;tico que puede aparecer aislado o asociadoa procesos malformativos complejos&#46; Es probable que se trate de unhecho m&#225;s frecuente de lo que se recoge en la literaturadebido a una insuficiente publicaci&#243;n de los casos atendidos&#40;doctor A&#46; Torrelo&#44; observaci&#243;n personal&#41;&#46; Hasta la fecha nose ha demostrado asociaci&#243;n con anomal&#237;asendocrinol&#243;gicas subyacentes&#44; por lo que no se aconsejarealizar estudios hormonales a dichos pacientes&#46;</p>"
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Páginas 450-452 (octubre 2000)
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Hipertricosis cubital en dos hermanas gemelas y revisión de la literatura
Hypertrichosis cubiti in two twin sisters and review of the literature. 
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A. Torreloa, G. Simala, J. Pozob, A. Zambranob
a Servicio de Dermatología. Hospital del Niño Jesús. Madrid
b Servicio de Endrocrinología. Hospital del Niño Jesús. Madrid
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La hipertricosis cubital es un tipo peculiar de hipertricosis circunscrita que puede presentarse de forma esporádica o familiar. Ocasionalmente puede presentarse asociada a otros trastornos, principalmente talla baja. Presentamos dos niñas de 10 años de edad, gemelas univitelinas, afectas de hipertricosis cubital aislada. La presencia de este rasgo en gemelos apoya su origen genético.
Palabras clave:
Codo piloso
Vello
Hipertricosis familiar
Hypertrichosis cubiti is a striking localised form of increased hairiness, which may appear as a familiar trait or sporadically. Occasionally, it may present together with other anomalies, mainly short stature. We present two monzygotic twin sisters, affected of hypertrichosis cubiti. The presence of this trait in twins supports a genetic origin.
Keywords:
Hairy elbows
Villus hairs
Familial hypertrichosis
Texto completo

INTRODUCCIÓN

La hipertricosis cubital osíndrome del codo piloso es una forma peculiar dehipertricosis localizada que se caracteriza por la presencia de unacantidad excesiva de vello alrededor de los codos. Hasta la fechase han descrito 30 casos de hipertricosis cubital (1-18), de loscuales algunos presentaban incidencia familiar. Nosotrospresentamos un caso de hipertricosis cubital en dos hermanasgemelas.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Dos niñas de 10años de edad, gemelas univitelinas, fueron remitidas anuestra consulta desde el Servicio de Endocrinología porpresentar un exceso de vello en la zona cubital de ambos brazos. Noexistía ningún antecedente personal ni familiar deinterés. Las lesiones habían comenzado a apareceralrededor de los 2 años de edad y se habíanestabilizado hacia los

4 años. El desarrollo psicomotor y general de lasniñas había sido completamente normal. A laexploración observamos una marcada hipertricosis confinada ala mitad distal de los brazos y al tercio proximal de losantebrazos, de forma bilateral y simétrica en ambasniñas (Fig. 1). No existía un exceso de vello enotras zonas corporales. Los pelos eran largos, de varioscentímetros de longitud y de color oscuro. La pielsubyacente era normal y no mostraba anomalías pigmentarias.El peso y la talla eran adecuados para su edad. El resto de laexploración clínica fue completamente normal en ambasniñas.

FIG. 1.--Marcadahipertricosis en la zona cubital de ambas hermanas.

Los estudiosanalíticos, incluyendo hemograma, bioquímicasérica, estudio hormonal (cortisol, testosterona, sulfato dedehidroepiandrosterona plasmáticos y hormonas tiroideas) yedad ósea fueron normales en las dos hermanas.

DISCUSIÓN

La hipertricosis cubitalfue descrita por primera vez por Beighton en 1970 (1) y desdeentonces se han publicado 32 casos incluyendo los presentes (tabla I) (1-18). Desde el punto de vistaclínico, la hipertricosis cubital se manifiesta como laaparición de un pelo inicialmente de tipo velloso queprogresivamente adquiere características de pelo terminal,localizado exclusivamente en ambos codos, de formasimétrica. La edad de comienzo es variable, entre elnacimiento y los primeros años de vida, y se señalaque la máxima expresión clínica sucede hacialos 5 años de edad (7). Desde entonces la hipertricosiscubital puede persistir sin cambios (15) o ir progresivamentedesapareciendo hacia la pubertad (13, 18). La hipertricosis cubitalaparece de forma aislada, sin asociarse a hipertricosis en otrasáreas corporales, salvo en un caso asociado a hipertricosisde las rodillas (18). Así, la hipertricosis cubitalconstituye un tipo peculiar de hipertricosis circunscrita,ocasionalmente congénita (2, 11).

 

TABLA I: RESUMEN DE LOS PACIENTES PUBLICADOS CON HIPERTRICOSISCUBITAL

Caso n.°Ref.Edad comienzoTalla bajaOtras anomalíasHerenciaEvoluciónEstudio hormonal

11Trasnacer+Weil-Marchesani+DesapariciónNR
21Trasnacer+Weil-Marchesani+DesapariciónNR
32Nacimiento­­­NRNormal
43NRNRNRNRNRNR
542años­­­NRNormal
65NR+Smecomplejo­NRNormal
76NR+­­NRNormal
86NR­**­­NRNormal
96NR+Atls.óseas+NRNormal
106NR+Alts.óseas+NRNormal
11712meses­­­NRNormal
1283años­­­NRNormal
1395años+­­NRNormal
1410Trasnacer­**­­NRNR
1511Nacimiento+Sme.complejo­NRNormal
16123años­Déf. deatención­NRNR
1713NR­­+NRNR
1813NR­­+MejoríaNR
1913NR­Diabetesmellitus+NRNR
2013NR­­+MejoríaNR
2113NR­­+MejoríaNR
22145años­­­NRNormal
23155años­­+PersistenciaNormal
2415NR­­+PersistenciaNR
25161años­­+NRNormal
26163años­­­NRNormal
27162años­­+NRNormal
28162años­­­NRNormal
29176años­­­NRNormal
30182años­Hipertricosisrodillas+DesapariciónNormal
31*2años­­+PersistenciaNormal
32*2años­­+PersistenciaNormal

* Casos presentes.** Talla baja familiar. NR: no referido.


En algunos pacientes conhipertricosis cubital se han practicado estudios analíticos,con vistas a descartar trastornos hormonales responsables delcuadro, pero todos los estudios hormonales han sido normales entodos pacientes. De igual manera, las radiografíasencaminadas a determinar la edad ósea de los pacientes hanresultado normales al igual que los cariotipos (2, 4-9, 11, 14, 17,18). Se ha practicado biopsia cutánea solamente en dospacientes. En uno de ellos (2) no se observaron alteraciones en losfolículos pilosos, de los cuales un 90% estaban en faseanágena, un 9% en telógena y un 1% encatágena; los autores concluyeron que esta entidadpodría deberse a una proliferación nevoide de losfolículos pilosos. En el otro caso, la biopsia fue informadacomo piel normal (7). La visualización de los pelos mediantemicroscopio óptico ha demostrado que se trata de vello deaspecto normal (17).

Dentro de la hipertricosiscubital se pueden reconocer dos grupos de pacientes. El primeroestá formado por casos de hipertricosis cubital aislada, noasociada a ninguna otra anomalía o malformación (2-4,6-10, 13-18). El segundo grupo incluye a pacientes en los que lahipertricosis cubital es un síntoma más de uncomplejo sindrómico (1, 5, 6, 9, 11-13). Así, lahipertricosis cubital se ha descrito asociada a talla baja (1, 5,6, 9, 11), diabetes mellitus (13), déficit deatención (12), alteraciones óseas (6),asimetría facial con facies anómala (5, 6, 11),anomalías oculares (5, 11) y anomalíasneurológicas (5, 11). En nueve pacientes se ha descrito laasociación con talla baja (1, 5, 6, 9, 11); sin embargo,este hecho se explicaría, al menos en algunos casos, por lacoexistencia con otros procesos como talla baja familiar (6, 14),asociación con síndrome de Weil-Marchesani (1) osíndromes complejos (5, 6, 11). De este modo, laasociación entre hipertricosis cubital y talla baja noexplicable por otras razones se reduce a dos pacientes (6,9).

La hipertricosis cubitalpuede aparecer de forma esporádica o de forma familiar,habiéndose descrito en hermanos, abuelos y padres e hijos(1, 6, 13, 15, 16, 18), por lo que se han propuesto patrones deherencia dominante y recesiva. También se ha sugerido laposibilidad de una herencia autosómica dominante conpenetrancia y expresividad variables (1, 9, 14). A nuestro sabernuestras pacientes representan el primer caso de hipertricosiscubital en dos hermanas gemelas univitelinas, lo cual apoya elcarácter genético del proceso, incluso en casosesporádicos.

En conclusión, lahipertricosis cubital es un trastorno de condicionamientoprobablemente genético que puede aparecer aislado o asociadoa procesos malformativos complejos. Es probable que se trate de unhecho más frecuente de lo que se recoge en la literaturadebido a una insuficiente publicación de los casos atendidos(doctor A. Torrelo, observación personal). Hasta la fecha nose ha demostrado asociación con anomalíasendocrinológicas subyacentes, por lo que no se aconsejarealizar estudios hormonales a dichos pacientes.

Bibliograf¿a
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