Hipertricosis cubital en dos hermanas gemelas y revisión de la literatura
Hypertrichosis cubiti in two twin sisters and review of the literature.
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Hasta la fechase han descrito 30 casos de hipertricosis cubital (1-18), de loscuales algunos presentaban incidencia familiar. Nosotrospresentamos un caso de hipertricosis cubital en dos hermanasgemelas.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Dos niñas de 10años de edad, gemelas univitelinas, fueron remitidas anuestra consulta desde el Servicio de Endocrinología porpresentar un exceso de vello en la zona cubital de ambos brazos. Noexistía ningún antecedente personal ni familiar deinterés. Las lesiones habían comenzado a apareceralrededor de los 2 años de edad y se habíanestabilizado hacia los<br></br> 4 años. El desarrollo psicomotor y general de lasniñas había sido completamente normal. A laexploración observamos una marcada hipertricosis confinada ala mitad distal de los brazos y al tercio proximal de losantebrazos, de forma bilateral y simétrica en ambasniñas (Fig. 1). No existía un exceso de vello enotras zonas corporales. Los pelos eran largos, de varioscentímetros de longitud y de color oscuro. La pielsubyacente era normal y no mostraba anomalías pigmentarias.El peso y la talla eran adecuados para su edad. El resto de laexploración clínica fue completamente normal en ambasniñas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v91n10-10017848fig01.jpg" width="220" height="264"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG. 1.--Marcadahipertricosis en la zona cubital de ambas hermanas.</p><p class="elsevierStylePara">Los estudiosanalíticos, incluyendo hemograma, bioquímicasérica, estudio hormonal (cortisol, testosterona, sulfato dedehidroepiandrosterona plasmáticos y hormonas tiroideas) yedad ósea fueron normales en las dos hermanas.</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">La hipertricosis cubitalfue descrita por primera vez por Beighton en 1970 (1) y desdeentonces se han publicado 32 casos incluyendo los presentes (tabla I) (1-18). Desde el punto de vistaclínico, la hipertricosis cubital se manifiesta como laaparición de un pelo inicialmente de tipo velloso queprogresivamente adquiere características de pelo terminal,localizado exclusivamente en ambos codos, de formasimétrica. La edad de comienzo es variable, entre elnacimiento y los primeros años de vida, y se señalaque la máxima expresión clínica sucede hacialos 5 años de edad (7). Desde entonces la hipertricosiscubital puede persistir sin cambios (15) o ir progresivamentedesapareciendo hacia la pubertad (13, 18). La hipertricosis cubitalaparece de forma aislada, sin asociarse a hipertricosis en otrasáreas corporales, salvo en un caso asociado a hipertricosisde las rodillas (18). Así, la hipertricosis cubitalconstituye un tipo peculiar de hipertricosis circunscrita,ocasionalmente congénita (2, 11).</p><p class="elsevierStylePara"> </p><table><tr><td colspan="8">TABLA I: RESUMEN DE LOS PACIENTES PUBLICADOS CON HIPERTRICOSISCUBITAL</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr align="CENTER"><td>Caso n.°</td><td>Ref.</td><td>Edad comienzo</td><td>Talla baja</td><td>Otras anomalías</td><td>Herencia</td><td>Evolución</td><td>Estudio hormonal</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr align="CENTER"><td>1</td><td>1</td><td>Trasnacer</td><td>+</td><td>Weil-Marchesani</td><td>+</td><td>Desaparición</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>2</td><td>1</td><td>Trasnacer</td><td>+</td><td>Weil-Marchesani</td><td>+</td><td>Desaparición</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>3</td><td>2</td><td>Nacimiento</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>4</td><td>3</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>5</td><td>4</td><td>2años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>6</td><td>5</td><td>NR</td><td>+</td><td>Smecomplejo</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>7</td><td>6</td><td>NR</td><td>+</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>8</td><td>6</td><td>NR</td><td>­**</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>9</td><td>6</td><td>NR</td><td>+</td><td>Atls.óseas</td><td>+</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>10</td><td>6</td><td>NR</td><td>+</td><td>Alts.óseas</td><td>+</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>11</td><td>7</td><td>12meses</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>12</td><td>8</td><td>3años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>13</td><td>9</td><td>5años</td><td>+</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>14</td><td>10</td><td>Trasnacer</td><td>­**</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>15</td><td>11</td><td>Nacimiento</td><td>+</td><td>Sme.complejo</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>16</td><td>12</td><td>3años</td><td>­</td><td>Déf. deatención</td><td>­</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>17</td><td>13</td><td>NR</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>18</td><td>13</td><td>NR</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Mejoría</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>19</td><td>13</td><td>NR</td><td>­</td><td>Diabetesmellitus</td><td>+</td><td>NR</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>20</td><td>13</td><td>NR</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Mejoría</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>21</td><td>13</td><td>NR</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Mejoría</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>22</td><td>14</td><td>5años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>23</td><td>15</td><td>5años</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>24</td><td>15</td><td>NR</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Persistencia</td><td>NR</td></tr><tr align="CENTER"><td>25</td><td>16</td><td>1años</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>26</td><td>16</td><td>3años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>27</td><td>16</td><td>2años</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>28</td><td>16</td><td>2años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>29</td><td>17</td><td>6años</td><td>­</td><td>­</td><td>­</td><td>NR</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>30</td><td>18</td><td>2años</td><td>­</td><td>Hipertricosisrodillas</td><td>+</td><td>Desaparición</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>31</td><td>*</td><td>2años</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr align="CENTER"><td>32</td><td>*</td><td>2años</td><td>­</td><td>­</td><td>+</td><td>Persistencia</td><td>Normal</td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr><tr><td colspan="8"><p class="elsevierStylePara">* Casos presentes.** Talla baja familiar. NR: no referido.</p></td></tr><tr><td colspan="8"><hr></hr></td></tr></table><p class="elsevierStylePara">En algunos pacientes conhipertricosis cubital se han practicado estudios analíticos,con vistas a descartar trastornos hormonales responsables delcuadro, pero todos los estudios hormonales han sido normales entodos pacientes. De igual manera, las radiografíasencaminadas a determinar la edad ósea de los pacientes hanresultado normales al igual que los cariotipos (2, 4-9, 11, 14, 17,18). Se ha practicado biopsia cutánea solamente en dospacientes. En uno de ellos (2) no se observaron alteraciones en losfolículos pilosos, de los cuales un 90% estaban en faseanágena, un 9% en telógena y un 1% encatágena; los autores concluyeron que esta entidadpodría deberse a una proliferación nevoide de losfolículos pilosos. En el otro caso, la biopsia fue informadacomo piel normal (7). La visualización de los pelos mediantemicroscopio óptico ha demostrado que se trata de vello deaspecto normal (17).</p><p class="elsevierStylePara">Dentro de la hipertricosiscubital se pueden reconocer dos grupos de pacientes. El primeroestá formado por casos de hipertricosis cubital aislada, noasociada a ninguna otra anomalía o malformación (2-4,6-10, 13-18). El segundo grupo incluye a pacientes en los que lahipertricosis cubital es un síntoma más de uncomplejo sindrómico (1, 5, 6, 9, 11-13). Así, lahipertricosis cubital se ha descrito asociada a talla baja (1, 5,6, 9, 11), diabetes mellitus (13), déficit deatención (12), alteraciones óseas (6),asimetría facial con facies anómala (5, 6, 11),anomalías oculares (5, 11) y anomalíasneurológicas (5, 11). En nueve pacientes se ha descrito laasociación con talla baja (1, 5, 6, 9, 11); sin embargo,este hecho se explicaría, al menos en algunos casos, por lacoexistencia con otros procesos como talla baja familiar (6, 14),asociación con síndrome de Weil-Marchesani (1) osíndromes complejos (5, 6, 11). De este modo, laasociación entre hipertricosis cubital y talla baja noexplicable por otras razones se reduce a dos pacientes (6,9).</p><p class="elsevierStylePara">La hipertricosis cubitalpuede aparecer de forma esporádica o de forma familiar,habiéndose descrito en hermanos, abuelos y padres e hijos(1, 6, 13, 15, 16, 18), por lo que se han propuesto patrones deherencia dominante y recesiva. También se ha sugerido laposibilidad de una herencia autosómica dominante conpenetrancia y expresividad variables (1, 9, 14). A nuestro sabernuestras pacientes representan el primer caso de hipertricosiscubital en dos hermanas gemelas univitelinas, lo cual apoya elcarácter genético del proceso, incluso en casosesporádicos.</p><p class="elsevierStylePara">En conclusión, lahipertricosis cubital es un trastorno de condicionamientoprobablemente genético que puede aparecer aislado o asociadoa procesos malformativos complejos. Es probable que se trate de unhecho más frecuente de lo que se recoge en la literaturadebido a una insuficiente publicación de los casos atendidos(doctor A. Torrelo, observación personal). Hasta la fecha nose ha demostrado asociación con anomalíasendocrinológicas subyacentes, por lo que no se aconsejarealizar estudios hormonales a dichos pacientes.</p>" "pdfFichero" => "103v91n10a10017848pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec551832" "palabras" => array:3 [ 0 => "Codo piloso" 1 => "Vello" 2 => "Hipertricosis familiar" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec551833" "palabras" => array:3 [ 0 => "Hairy elbows" 1 => "Villus hairs" 2 => "Familial hypertrichosis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La hipertricosis cubital es un tipo peculiar de hipertricosis circunscrita que puede presentarse de forma esporádica o familiar. Ocasionalmente puede presentarse asociada a otros trastornos, principalmente talla baja. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 8 | 7 | 15 |
| 2024 Octubre | 44 | 42 | 86 |
| 2024 Septiembre | 52 | 30 | 82 |
| 2024 Agosto | 80 | 67 | 147 |
| 2024 Julio | 62 | 46 | 108 |
| 2024 Junio | 69 | 45 | 114 |
| 2024 Mayo | 55 | 39 | 94 |
| 2024 Abril | 62 | 43 | 105 |
| 2024 Marzo | 45 | 45 | 90 |
| 2024 Febrero | 62 | 30 | 92 |
| 2024 Enero | 65 | 40 | 105 |
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| 2022 Abril | 51 | 44 | 95 |
| 2022 Marzo | 39 | 63 | 102 |
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| 2022 Enero | 36 | 90 | 126 |
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| 2021 Agosto | 33 | 48 | 81 |
| 2021 Julio | 27 | 27 | 54 |
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