El hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito es una entidad benigna propia de la infancia, infrecuente y poco descrita en la literatura. Anteriormente aparece referido bajo otras denominaciones, tales como pápulas podálicas del recién nacido, pápulas piezogénicas-like congénitas o nódulos adiposos plantares bilaterales.
Presentamos el caso de una niña de 9 meses, sin antecedentes personales ni familiares de interés, cuya familia consultaba por la presencia desde el nacimiento de 2 lesiones nodulares subcutáneas, bilaterales y simétricas en la zona anterior al talón de ambas plantas de los pies (fig. 1). Presentaba 2 lesiones de consistencia blanda, mal delimitadas, no adheridas a planos superficiales ni profundos, con la piel suprayacente de aspecto normal. Medían 1,5cm de diámetro mayor y eran aparentemente asintomáticas. No presentaba ninguna otra anomalía asociada. El aspecto clínico permitió el diagnóstico de hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito. Durante más de 6 meses de seguimiento, las lesiones permanecieron estables. La paciente comenzó la marcha, sin que las lesiones interfirieran con la misma. No se consideró necesario ningún tratamiento.
La primera descripción del hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito fue realizada por Larralde et al. en 19901, bajo la denominación de «pápulas podálicas del recién nacido». En 1996, Larregue et al.2 acuñaron el término «hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo plantar», aceptado para denominar este trastorno desde entonces, en que se han comunicado un escaso número de casos aislados o pequeñas series en la literatura. A pesar de su aparente carácter infrecuente, dado el desconocimiento de la entidad y su carácter indolente, es probable que se trate de un trastorno infradiagnosticado.
Se presenta habitualmente desde el nacimiento, aunque en ocasiones se manifiesta más tarde. Se ha comunicado una frecuencia ligeramente superior en varones3.
Su patogenia es desconocida, postulándose en las descripciones iniciales que pudiera representar un resto de tejidos fetales1-3, ya que el tejido fibrolipomatoso fetal en la zona del talón muestra hipertrofia hipodérmica de manera fisiológica. En contra de esta teoría, el tejido adiposo fetal nunca se ha encontrado en el examen histológico de las lesiones, ni parece ser un trastorno de mayor incidencia en niños pretérmino4,5. Otros posibles mecanismos propuestos son la alteración congénita en la red trabecular fibrosa del tejido graso3-10 o un trastorno de sobrecrecimiento tisular7.
Suele aparecer de manera esporádica, aunque se ha comunicado asociación familiar3,6,7,9, con un patrón de herencia aparentemente autosómico dominante7,9. Otros autores sugieren la posibilidad de herencia ligada a X o mitocondrial6.
Se caracteriza por la presencia de lesiones nodulares subcutáneas de consistencia blanda, móviles, bilaterales y simétricas, localizadas en la zona media de la planta, inmediatamente anteriores a los talones, aunque pueden extenderse a estos. En ocasiones, es más prominente en uno de los pies8. No hay alteración en el color de la piel suprayacente. Son asintomáticas y no se ha descrito interferencia con la marcha, por lo que no suelen requerir ningún tratamiento, aunque en caso de incomodidad se podría realizar extirpación quirúrgica de las lesiones.
La historia natural no está bien establecida. En general, tienden a aumentar de tamaño de manera acorde con el crecimiento global del niño, con casos descritos de larga persistencia de las lesiones en la edad adulta4,5. Sin embargo, dado el escaso número de comunicaciones de esta entidad, descrita de manera relativamente reciente, se conoce poco sobre su evolución y la posibilidad de regresión espontánea. No se ha comunicado ninguna otra alteración asociada a este trastorno, ni posibilidad de malignización de las lesiones.
El estudio histológico no suele ser necesario para el diagnóstico4-10. Se observa tejido adiposo maduro rodeado de fibras de colágeno de diversos tamaños y fibras elásticas de características normales. Pueden observarse depósitos de mucina en la periferia y entre los lobulillos grasos2,4, así como aumento del número de vasos sanguíneos sin anomalías perivasculares asociadas10. Se han realizado también estudios ultraestructurales que confirman los mismos hallazgos3.
Debemos distinguir este cuadro de las pápulas piezogénicas, presentes habitualmente en la edad adulta por herniación de la grasa a través de un defecto dérmico inducido por traumatismos. Suelen ser múltiples, frecuentemente dolorosas y se acentúan con la posición de pisada, a diferencia del hamartoma fibrolipomatoso. También debe establecerse diagnóstico diferencial con lesiones nodulares neonatales de diferente naturaleza, tales como fibromatosis juveniles, lipomas, nevus lipomatoso, hipoplasia dérmica, hemangioma infantil, hemangioma congénito, malformación linfática o neurofibroma plexiforme, todas ellas generalmente unilaterales. Habitualmente, las características clínicas son suficientes para distinguirlo de estas entidades. En caso de duda, el examen histológico o incluso pruebas menos invasivas, como la transiluminación o eco-Doppler, pueden ser de ayuda.
Es importante conocer esta entidad, probablemente infradiagnosticada, e informar a los padres de que se trata de un proceso benigno y asintomático, no asociado a otras alteraciones, que habitualmente no precisa realización de pruebas complementarias ni tratamientos agresivos. Asimismo, debemos advertir que podría tratarse de un diagnóstico de transmisión hereditaria, con un patrón aún no del todo bien establecido.
