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con engrosamiento e hiperpigmentaci&#243;n cut&#225;nea en los pies y en las manos&#44; en patr&#243;n de &#171;guante y calcet&#237;n&#187;&#44; as&#237; como en regiones articulares&#44; con &#225;reas de descamaci&#243;n superficial en grandes l&#225;minas&#46; Exist&#237;a un aumento local de vello fino en las extremidades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A y B&#59; <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A y B&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatolog&#237;a</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia cut&#225;nea revel&#243; un infiltrado inflamatorio perivascular discreto en la dermis superficial&#46; La epidermis mostraba una hiperqueratosis eosinof&#237;lica ortoquerat&#243;sica con acantosis epid&#233;rmica irregular&#46; El estrato granuloso presentaba una intensa vacuolizaci&#243;n de los queratinocitos&#44; con p&#233;rdida de las uniones intercelulares y presencia de despegamiento epid&#233;rmico&#46; Se observaban gr&#225;nulos de queratohialina an&#243;malos formando agregados grandes e irregulares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; secuenciaci&#243;n del gen KRT2 &#40;cromosoma 12q&#41; encontr&#225;ndose una mutaci&#243;n que produce un cambio de amino&#225;cido en esta prote&#237;na&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ictiosis bullosa de Siemens &#40;IBS&#41;&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evoluci&#243;n y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambas pacientes se paut&#243; tratamiento t&#243;pico emoliente y tazaroteno al 0&#44;03&#37; t&#243;pico con buena respuesta&#44; mejorando las zonas tratadas&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IBS es un raro trastorno de la queratinizaci&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante &#40;AD&#41; descrito por Siemens en 1937<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; cayendo en el olvido hasta que Traupe et al&#46; describen una segunda familia afectada en 1986<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En 1994 se identific&#243; su origen gen&#233;tico&#44; causado por una mutaci&#243;n de la queratina 2e &#40;KRT2e&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Macrosc&#243;picamente se manifiesta sobre regiones flexurales &#40;rodillas&#44; tobillos&#44; mu&#241;ecas y codos&#41;&#44; en forma de &#225;reas de denudaci&#243;n epid&#233;rmica superficial &#40;piel desnuda aparentemente sana&#41; en medio de zonas hiperquerat&#243;sicas&#44; signo conocido como &#171;fen&#243;meno de mauserung&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Este t&#233;rmino fue acu&#241;ado por Siemens y supone una caracter&#237;stica distintiva de importancia cl&#237;nica&#44; ya que no se presenta en otras formas de ictiosis&#46; Aunque la alteraci&#243;n de KRT2e tambi&#233;n se expresa en la regi&#243;n palmoplantar&#44; por motivo desconocido no causa lesiones&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microsc&#243;picamente&#44; la alteraci&#243;n de la KRT2e se expresa en el estrato granuloso y espinoso alto&#44; originando un patr&#243;n conocido como hiperqueratosis epidermol&#237;tica&#44; caracterizado por una hiperqueratosis compacta y degeneraci&#243;n vacuolar de queratinocitos con alteraci&#243;n de gr&#225;nulos de queratohialina&#46; Este patr&#243;n no es patognom&#243;nico&#44; ya que puede encontrarse tambi&#233;n en otras entidades como la queratodermia palmoplantar de V&#246;rner o el acantoma epidermol&#237;tico&#44; o incluso en la piel sana&#44; donde puede haber focos incidentales de hiperqueratosis epidermol&#237;tica&#46; El diagn&#243;stico diferencial principal&#44; tanto cl&#237;nico como histol&#243;gico&#44; con el que esta enfermedad es confundida f&#225;cilmente&#44; es la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita ampollosa &#40;EICA&#41;&#44; consistente en alteraci&#243;n de queratinas 1 o 10&#44; que se expresan a nivel m&#225;s profundo &#40;estrato espinoso suprabasal&#41;&#46; A diferencia de la IBS&#44; en la que los ni&#241;os nacen sanos&#44; en la EICA nacen eritrod&#233;rmicos y tienen una cl&#237;nica m&#225;s severa con desarrollo de ampollas&#44; descamaci&#243;n extensa y anormalidades hidroelectrol&#237;ticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El diagn&#243;stico definitivo de la IBS se realiza con el estudio gen&#233;tico&#46; Nuestro caso se trata de gemelas monocig&#243;ticas&#44; y por tanto con la misma dotaci&#243;n gen&#233;tica&#44; ambas portadoras de la mutaci&#243;n&#46; No se realiz&#243; estudio gen&#233;tico a los padres y hermanos al no tener ninguno de ellos alteraciones fenot&#237;picas&#46; Dado que la IBS es de herencia AD con alta penetrancia&#44; se postula la hip&#243;tesis del desarrollo de una mutaci&#243;n espont&#225;nea en el cigoto antes de producirse la divisi&#243;n del mismo&#46; De este modo&#44; tras su divisi&#243;n se transmitir&#237;a la mutaci&#243;n a ambas ni&#241;as&#46; El tratamiento fundamental es de soporte&#44; con emolientes y queratol&#237;ticos t&#243;picos&#46; Una de las complicaciones m&#225;s frecuentes es el desarrollo de pustulosis sobrea&#241;adida por sobreinfecci&#243;n&#44; que requiere el empleo de antibi&#243;ticos t&#243;picos o sist&#233;micos&#46; La evoluci&#243;n de esta entidad es a la estabilizaci&#243;n y la mejor&#237;a con la edad&#44; trat&#225;ndose de una enfermedad relativamente benigna&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información de la revista
Vol. 103. Núm. 10.
Páginas 925-926 (diciembre 2012)
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9841
Vol. 103. Núm. 10.
Páginas 925-926 (diciembre 2012)
Casos para el diagnóstico
Acceso a texto completo
Gemelas con cuadro de hiperqueratosis y descamación
Hyperkeratosis and Scaling in Identical Twins
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C. Medina-Gil
Autor para correspondencia
karol_mg@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A.J. Gómez-Duaso, G. Carretero-Hernández
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Gran Canaria, España
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Historia clínica

Dos niñas gemelas fenotípicamente idénticas que nacieron sanas tras un parto normal. Los padres y otros 3 hermanos no presentaban ninguna patología relevante. Las gemelas acuden a nuestra consulta a los 2 años de edad, por presencia de lesiones hiperqueratósicas en las manos y los pies, así como en las regiones periarticulares. No presentaban alteraciones en las mucosas ni en los anejos. Su madre refiere el inicio del cuadro desde los 2 meses de edad, con evolución lenta y progresiva.

Exploración física

Ambas pacientes presentaban un cuadro clínico idéntico, con engrosamiento e hiperpigmentación cutánea en los pies y en las manos, en patrón de «guante y calcetín», así como en regiones articulares, con áreas de descamación superficial en grandes láminas. Existía un aumento local de vello fino en las extremidades (fig. 1A y B; fig. 2A y B).

Figura 1
(0.1MB).
Figura 2
(0.09MB).
Histopatología

La biopsia cutánea reveló un infiltrado inflamatorio perivascular discreto en la dermis superficial. La epidermis mostraba una hiperqueratosis eosinofílica ortoqueratósica con acantosis epidérmica irregular. El estrato granuloso presentaba una intensa vacuolización de los queratinocitos, con pérdida de las uniones intercelulares y presencia de despegamiento epidérmico. Se observaban gránulos de queratohialina anómalos formando agregados grandes e irregulares (fig. 3).

Figura 3
(0.21MB).
Otras pruebas complementarias

Se realizó secuenciación del gen KRT2 (cromosoma 12q) encontrándose una mutación que produce un cambio de aminoácido en esta proteína.

¿Cuál es su diagnóstico?

Diagnóstico

Ictiosis bullosa de Siemens (IBS).

Evolución y tratamiento

En ambas pacientes se pautó tratamiento tópico emoliente y tazaroteno al 0,03% tópico con buena respuesta, mejorando las zonas tratadas.

Comentario

La IBS es un raro trastorno de la queratinización de herencia autosómica dominante (AD) descrito por Siemens en 19371, cayendo en el olvido hasta que Traupe et al. describen una segunda familia afectada en 19862. En 1994 se identificó su origen genético, causado por una mutación de la queratina 2e (KRT2e)3. Macroscópicamente se manifiesta sobre regiones flexurales (rodillas, tobillos, muñecas y codos), en forma de áreas de denudación epidérmica superficial (piel desnuda aparentemente sana) en medio de zonas hiperqueratósicas, signo conocido como «fenómeno de mauserung»4. Este término fue acuñado por Siemens y supone una característica distintiva de importancia clínica, ya que no se presenta en otras formas de ictiosis. Aunque la alteración de KRT2e también se expresa en la región palmoplantar, por motivo desconocido no causa lesiones.

Microscópicamente, la alteración de la KRT2e se expresa en el estrato granuloso y espinoso alto, originando un patrón conocido como hiperqueratosis epidermolítica, caracterizado por una hiperqueratosis compacta y degeneración vacuolar de queratinocitos con alteración de gránulos de queratohialina. Este patrón no es patognomónico, ya que puede encontrarse también en otras entidades como la queratodermia palmoplantar de Vörner o el acantoma epidermolítico, o incluso en la piel sana, donde puede haber focos incidentales de hiperqueratosis epidermolítica. El diagnóstico diferencial principal, tanto clínico como histológico, con el que esta enfermedad es confundida fácilmente, es la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (EICA), consistente en alteración de queratinas 1 o 10, que se expresan a nivel más profundo (estrato espinoso suprabasal). A diferencia de la IBS, en la que los niños nacen sanos, en la EICA nacen eritrodérmicos y tienen una clínica más severa con desarrollo de ampollas, descamación extensa y anormalidades hidroelectrolíticas5. El diagnóstico definitivo de la IBS se realiza con el estudio genético. Nuestro caso se trata de gemelas monocigóticas, y por tanto con la misma dotación genética, ambas portadoras de la mutación. No se realizó estudio genético a los padres y hermanos al no tener ninguno de ellos alteraciones fenotípicas. Dado que la IBS es de herencia AD con alta penetrancia, se postula la hipótesis del desarrollo de una mutación espontánea en el cigoto antes de producirse la división del mismo. De este modo, tras su división se transmitiría la mutación a ambas niñas. El tratamiento fundamental es de soporte, con emolientes y queratolíticos tópicos. Una de las complicaciones más frecuentes es el desarrollo de pustulosis sobreañadida por sobreinfección, que requiere el empleo de antibióticos tópicos o sistémicos. La evolución de esta entidad es a la estabilización y la mejoría con la edad, tratándose de una enfermedad relativamente benigna.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

Deseamos mostrar nuestro agradecimiento al Dr. Antonio Torrelo por sus útiles aportaciones al diagnóstico.

Bibliografía
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