Casos para el diagnóstico
Gemelas con cuadro de hiperqueratosis y descamación
Hyperkeratosis and Scaling in Identical Twins
C. Medina-Gil
, A.J. Gómez-Duaso, G. Carretero-Hernández
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Gran Canaria, España
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Los padres y otros 3 hermanos no presentaban ninguna patología relevante. Las gemelas acuden a nuestra consulta a los 2 años de edad, por presencia de lesiones hiperqueratósicas en las manos y los pies, así como en las regiones periarticulares. No presentaban alteraciones en las mucosas ni en los anejos. Su madre refiere el inicio del cuadro desde los 2 meses de edad, con evolución lenta y progresiva.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ambas pacientes presentaban un cuadro clínico idéntico, con engrosamiento e hiperpigmentación cutánea en los pies y en las manos, en patrón de «guante y calcetín», así como en regiones articulares, con áreas de descamación superficial en grandes láminas. Existía un aumento local de vello fino en las extremidades (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A y B; <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A y B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia cutánea reveló un infiltrado inflamatorio perivascular discreto en la dermis superficial. La epidermis mostraba una hiperqueratosis eosinofílica ortoqueratósica con acantosis epidérmica irregular. El estrato granuloso presentaba una intensa vacuolización de los queratinocitos, con pérdida de las uniones intercelulares y presencia de despegamiento epidérmico. Se observaban gránulos de queratohialina anómalos formando agregados grandes e irregulares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó secuenciación del gen KRT2 (cromosoma 12q) encontrándose una mutación que produce un cambio de aminoácido en esta proteína.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">¿Cuál es su diagnóstico?</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ictiosis bullosa de Siemens (IBS).</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evolución y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambas pacientes se pautó tratamiento tópico emoliente y tazaroteno al 0,03% tópico con buena respuesta, mejorando las zonas tratadas.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IBS es un raro trastorno de la queratinización de herencia autosómica dominante (AD) descrito por Siemens en 1937<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, cayendo en el olvido hasta que Traupe et al. describen una segunda familia afectada en 1986<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En 1994 se identificó su origen genético, causado por una mutación de la queratina 2e (KRT2e)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Macroscópicamente se manifiesta sobre regiones flexurales (rodillas, tobillos, muñecas y codos), en forma de áreas de denudación epidérmica superficial (piel desnuda aparentemente sana) en medio de zonas hiperqueratósicas, signo conocido como «fenómeno de mauserung»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Este término fue acuñado por Siemens y supone una característica distintiva de importancia clínica, ya que no se presenta en otras formas de ictiosis. Aunque la alteración de KRT2e también se expresa en la región palmoplantar, por motivo desconocido no causa lesiones.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microscópicamente, la alteración de la KRT2e se expresa en el estrato granuloso y espinoso alto, originando un patrón conocido como hiperqueratosis epidermolítica, caracterizado por una hiperqueratosis compacta y degeneración vacuolar de queratinocitos con alteración de gránulos de queratohialina. Este patrón no es patognomónico, ya que puede encontrarse también en otras entidades como la queratodermia palmoplantar de Vörner o el acantoma epidermolítico, o incluso en la piel sana, donde puede haber focos incidentales de hiperqueratosis epidermolítica. El diagnóstico diferencial principal, tanto clínico como histológico, con el que esta enfermedad es confundida fácilmente, es la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (EICA), consistente en alteración de queratinas 1 o 10, que se expresan a nivel más profundo (estrato espinoso suprabasal). A diferencia de la IBS, en la que los niños nacen sanos, en la EICA nacen eritrodérmicos y tienen una clínica más severa con desarrollo de ampollas, descamación extensa y anormalidades hidroelectrolíticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El diagnóstico definitivo de la IBS se realiza con el estudio genético. Nuestro caso se trata de gemelas monocigóticas, y por tanto con la misma dotación genética, ambas portadoras de la mutación. No se realizó estudio genético a los padres y hermanos al no tener ninguno de ellos alteraciones fenotípicas. Dado que la IBS es de herencia AD con alta penetrancia, se postula la hipótesis del desarrollo de una mutación espontánea en el cigoto antes de producirse la división del mismo. De este modo, tras su división se transmitiría la mutación a ambas niñas. El tratamiento fundamental es de soporte, con emolientes y queratolíticos tópicos. Una de las complicaciones más frecuentes es el desarrollo de pustulosis sobreañadida por sobreinfección, que requiere el empleo de antibióticos tópicos o sistémicos. La evolución de esta entidad es a la estabilización y la mejoría con la edad, tratándose de una enfermedad relativamente benigna.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Otras pruebas complementarias" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Comentario" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "xack35288" "titulo" => "Agradecimientos" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 872 "Ancho" => 1167 "Tamanyo" => 109905 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 737 "Ancho" => 1167 "Tamanyo" => 92813 ] ] ] 2 => array:6 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1223 "Ancho" => 917 "Tamanyo" => 219942 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Dichtung und wahrheit über die ichthyosis bullosa mit bemerkungen zur systematik der epidermolysen" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "H.W. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 9 | 12 | 21 |
| 2024 Octubre | 43 | 35 | 78 |
| 2024 Septiembre | 54 | 21 | 75 |
| 2024 Agosto | 48 | 63 | 111 |
| 2024 Julio | 60 | 31 | 91 |
| 2024 Junio | 72 | 31 | 103 |
| 2024 Mayo | 56 | 31 | 87 |
| 2024 Abril | 64 | 24 | 88 |
| 2024 Marzo | 72 | 39 | 111 |
| 2024 Febrero | 64 | 28 | 92 |
| 2024 Enero | 75 | 31 | 106 |
| 2023 Diciembre | 45 | 23 | 68 |
| 2023 Noviembre | 65 | 25 | 90 |
| 2023 Octubre | 67 | 13 | 80 |
| 2023 Septiembre | 49 | 22 | 71 |
| 2023 Agosto | 51 | 17 | 68 |
| 2023 Julio | 63 | 29 | 92 |
| 2023 Junio | 61 | 31 | 92 |
| 2023 Mayo | 40 | 16 | 56 |
| 2023 Abril | 35 | 27 | 62 |
| 2023 Marzo | 81 | 35 | 116 |
| 2023 Febrero | 62 | 31 | 93 |
| 2023 Enero | 57 | 28 | 85 |
| 2022 Diciembre | 56 | 44 | 100 |
| 2022 Noviembre | 59 | 59 | 118 |
| 2022 Octubre | 65 | 54 | 119 |
| 2022 Septiembre | 52 | 61 | 113 |
| 2022 Agosto | 512 | 46 | 558 |
| 2022 Julio | 87 | 51 | 138 |
| 2022 Junio | 79 | 28 | 107 |
| 2022 Mayo | 89 | 42 | 131 |
| 2022 Abril | 56 | 36 | 92 |
| 2022 Marzo | 52 | 63 | 115 |
| 2022 Febrero | 56 | 29 | 85 |
| 2022 Enero | 64 | 38 | 102 |
| 2021 Diciembre | 61 | 45 | 106 |
| 2021 Noviembre | 61 | 43 | 104 |
| 2021 Octubre | 65 | 67 | 132 |
| 2021 Septiembre | 61 | 39 | 100 |
| 2021 Agosto | 69 | 31 | 100 |
| 2021 Julio | 64 | 42 | 106 |
| 2021 Junio | 63 | 31 | 94 |
| 2021 Mayo | 49 | 42 | 91 |
| 2021 Abril | 85 | 87 | 172 |
| 2021 Marzo | 62 | 36 | 98 |
| 2021 Febrero | 39 | 22 | 61 |
| 2021 Enero | 42 | 18 | 60 |
| 2020 Diciembre | 32 | 25 | 57 |
| 2020 Noviembre | 27 | 9 | 36 |
| 2020 Octubre | 25 | 22 | 47 |
| 2020 Septiembre | 33 | 13 | 46 |
| 2020 Agosto | 38 | 15 | 53 |
| 2020 Julio | 33 | 15 | 48 |
| 2020 Junio | 47 | 18 | 65 |
| 2020 Mayo | 54 | 34 | 88 |
| 2020 Abril | 37 | 20 | 57 |
| 2020 Marzo | 35 | 14 | 49 |
| 2020 Febrero | 10 | 4 | 14 |
| 2020 Enero | 3 | 3 | 6 |
| 2019 Diciembre | 4 | 8 | 12 |
| 2019 Noviembre | 4 | 2 | 6 |
| 2019 Octubre | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Septiembre | 4 | 6 | 10 |
| 2019 Agosto | 5 | 8 | 13 |
| 2019 Julio | 4 | 12 | 16 |
| 2019 Junio | 3 | 41 | 44 |
| 2019 Mayo | 5 | 117 | 122 |
| 2019 Abril | 2 | 41 | 43 |
| 2019 Marzo | 1 | 19 | 20 |
| 2019 Febrero | 2 | 4 | 6 |
| 2019 Enero | 2 | 10 | 12 |
| 2018 Diciembre | 0 | 6 | 6 |
| 2018 Noviembre | 2 | 10 | 12 |
| 2018 Octubre | 2 | 8 | 10 |
| 2018 Septiembre | 3 | 6 | 9 |
| 2018 Agosto | 1 | 7 | 8 |
| 2018 Julio | 0 | 9 | 9 |
| 2018 Junio | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Mayo | 1 | 4 | 5 |
| 2018 Abril | 1 | 7 | 8 |
| 2018 Marzo | 22 | 7 | 29 |
| 2018 Febrero | 60 | 3 | 63 |
| 2018 Enero | 60 | 15 | 75 |
| 2017 Diciembre | 85 | 8 | 93 |
| 2017 Noviembre | 66 | 10 | 76 |
| 2017 Octubre | 45 | 6 | 51 |
| 2017 Septiembre | 45 | 14 | 59 |
| 2017 Agosto | 37 | 12 | 49 |
| 2017 Julio | 52 | 9 | 61 |
| 2017 Junio | 42 | 24 | 66 |
| 2017 Mayo | 62 | 11 | 73 |
| 2017 Abril | 50 | 7 | 57 |
| 2017 Marzo | 28 | 7 | 35 |
| 2017 Febrero | 109 | 11 | 120 |
| 2017 Enero | 24 | 14 | 38 |
| 2016 Diciembre | 47 | 12 | 59 |
| 2016 Noviembre | 67 | 25 | 92 |
| 2016 Octubre | 106 | 23 | 129 |
| 2016 Septiembre | 181 | 22 | 203 |
| 2016 Agosto | 132 | 28 | 160 |
| 2016 Julio | 42 | 4 | 46 |
| 2016 Junio | 12 | 11 | 23 |
| 2016 Mayo | 13 | 11 | 24 |
| 2016 Abril | 5 | 2 | 7 |
| 2016 Marzo | 9 | 2 | 11 |
| 2016 Febrero | 7 | 5 | 12 |
| 2016 Enero | 8 | 19 | 27 |
| 2015 Diciembre | 11 | 13 | 24 |
| 2015 Noviembre | 16 | 10 | 26 |
| 2015 Octubre | 24 | 12 | 36 |
| 2015 Septiembre | 27 | 8 | 35 |
| 2015 Agosto | 16 | 9 | 25 |
| 2015 Julio | 136 | 2 | 138 |
| 2015 Junio | 97 | 12 | 109 |
| 2015 Mayo | 119 | 20 | 139 |
| 2015 Abril | 81 | 18 | 99 |
| 2015 Marzo | 85 | 22 | 107 |
| 2015 Febrero | 65 | 11 | 76 |
| 2015 Enero | 86 | 11 | 97 |
| 2014 Diciembre | 94 | 16 | 110 |
| 2014 Noviembre | 30 | 6 | 36 |
| 2014 Octubre | 50 | 6 | 56 |
| 2014 Septiembre | 35 | 2 | 37 |
| 2014 Agosto | 51 | 6 | 57 |
| 2014 Julio | 39 | 10 | 49 |
| 2014 Junio | 48 | 11 | 59 |
| 2014 Mayo | 55 | 10 | 65 |
| 2014 Abril | 31 | 2 | 33 |
| 2014 Marzo | 59 | 10 | 69 |
| 2014 Febrero | 42 | 6 | 48 |
| 2014 Enero | 49 | 9 | 58 |
| 2013 Diciembre | 53 | 13 | 66 |
| 2013 Noviembre | 45 | 8 | 53 |
| 2013 Octubre | 44 | 5 | 49 |
| 2013 Septiembre | 30 | 2 | 32 |
| 2013 Agosto | 26 | 13 | 39 |
| 2013 Julio | 30 | 8 | 38 |
| 2013 Junio | 27 | 8 | 35 |
| 2013 Mayo | 19 | 6 | 25 |
| 2013 Abril | 16 | 9 | 25 |
| 2013 Marzo | 19 | 10 | 29 |
| 2013 Febrero | 49 | 11 | 60 |
| 2013 Enero | 79 | 14 | 93 |
| 2012 Diciembre | 67 | 14 | 81 |
| 2012 Noviembre | 7 | 2 | 9 |
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