El cutis verticis gyrata (CVG) es un trastorno cutáneo poco frecuente que se caracteriza por engrosamiento del cuero cabelludo formando circunvoluciones y surcos, con un patrón cerebriforme. El CVG se clasifica en primario (esencial y no esencial) y secundario.
Presentamos 2 casos familiares de CVG primario esencial. Se trata de 2 hermanos varones de 32 y 28 años de edad (pacientes 1 y 2 respectivamente), sin otros antecedentes familiares relevantes, que presentan engrosamiento progresivo del cuero cabelludo desde la adolescencia. En la exploración física se objetivó en ambos pacientes plegamiento del cuero cabelludo en sentido anteroposterior (fig. 1), así como onicólisis distal e hiperqueratosis subungueal leve de las primeras láminas ungueales de ambos pies.
En la anamnesis y exploración física detalladas, tanto a nivel dermatológico como sistémico, incluyendo valoración endocrinológica y neurológica, no se detectaron anomalías asociadas a las formas primarias no esenciales. El estudio anatomopatológico del cuero cabelludo de ambos pacientes mostró un leve infiltrado inflamatorio mononuclear perianexial y perivascular superficial inespecífico. Para descartar otras causas de CVG secundario se realizaron los siguientes estudios: radiografía simple de ambas manos, tomografía computarizada (TC) cerebral, analítica general con perfil tiroideo, perfil lipídico, IGF-1, ANA y serología de lúes. En la TC cerebral del paciente 1 se apreciaron los pliegues cutáneos afectando al cuero cabelludo (fig. 2). El resto de los estudios fueron normales. En cuanto al estudio de la onicopatía (cultivo y estudio anatomopatológico) solo resultó positivo en el segundo paciente (Trichophyton interdigitale), por lo que se pautó tratamiento con terbinafina oral (250mg/24h, 3 meses). No se realizó estudio genético en ninguno de los 2 pacientes.
El CVG primario esencial se presenta con más frecuencia en varones después de la pubertad1. La etiología es desconocida, pero se cree que pueden estar implicados factores genéticos y endocrinológicos2. La mayoría de los casos de CVG primario esencial son esporádicos, aunque se han descrito formas familiares con herencia autosómica dominante o recesiva, con expresividad variable3,4. Los datos de prevalencia para la población general datan de 1964, con una prevalencia estimada para hombres y mujeres de un caso y 0,026 por 100.000 habitantes respectivamente5.
La forma primaria esencial es aquella en la que no se asocian otras anomalías, a diferencia de la forma primaria no esencial, que puede asociarse a retraso mental, parálisis cerebral, epilepsia, esquizofrenia, sordera, anomalías craneales y anomalías oftalmológicas6. Las formas secundarias de CVG pueden asociarse a multitud de procesos subyacentes (paquidermoperiostosis, acromegalia, cutis laxa, cilindroma, nevus intradérmico cerebriforme, amiloidosis, mixedema, sífilis, aneurismas intracraneales, ependimoma intraventricular y procesos inflamatorios del cuero cabelludo entre otros), por lo que es importante descartar dicha asociación7,8 (fig. 3).
El CVG primario afecta al cuero cabelludo, sobre todo al vértex y a la región occipital. Los pliegues suelen disponerse en dirección anteroposterior de manera simétrica, aunque pueden disponerse transversalmente en la región occipital. El número de pliegues varía entre 2 y 12, y no se pueden corregir mediante presión ni tracción de los mismos4.
En cuanto a las pruebas complementarias, los estudios de laboratorio se realizarán dependiendo de la presentación clínica y de la enfermedad asociada. Las pruebas de imagen, ya sea resonancia magnética o TC, deben realizarse en caso de anomalías neurológicas, oftalmológicas o retraso mental, aunque algunos autores recomiendan su realización de manera rutinaria para descartar anomalías cerebrales estructurales9. La biopsia del cuero cabelludo permite descartar otras causas subyacentes, como por ejemplo el nevus intradérmico cerebriforme, cilindroma o dermatosis inflamatorias del cuero cabelludo. En las formas primarias el estudio histopatológico es normal en la mayoría de los casos, aunque se han descrito casos de engrosamiento de la dermis o hipertrofia de las unidades pilosebáceas10.
El CVG tiene un curso progresivo, y en la forma primaria esencial solo se afecta el cuero cabelludo, por lo que el tratamiento quirúrgico se plantea únicamente en caso de repercusión psicológica importante11.
En resumen, presentamos un caso de forma familiar de CVG primario esencial; el CVG primario esencial es una entidad poco frecuente, especialmente la forma familiar, dado que solo hay descrito otro caso familiar con manifestación clínica a partir de la adolescencia4. No obstante, es importante descartar causas secundarias de CVG, así como enfermedades asociadas a la forma primaria no esencial.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
