Carta científico-clínica
Forma familiar de cutis verticis gyrata primario esencial
A Familial Form of Primary Essential Cutis Verticis Gyrata
H. Suh
, Á. Flórez-Menéndez, C. de La Torre-Fraga
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
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B) Imagen dermatoscópica de área retroauricular. Pérdida de orificios foliculares. C) Imagen histopatológica de área retroauricular. Folículo piloso conservado con infiltrado liquenoide y tracto cicatricial vertical tras la destrucción de un folículo (hematoxilina-eosina ×4).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "B. Monteagudo, A. Vilas-Sueiro, M. Cabanillas, C. Durana" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Monteagudo" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Vilas-Sueiro" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Cabanillas" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "C." 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Membrana brillante que cubre a modo de coraza la práctica totalidad de la superficie corporal. B. Ectropión, eclabium y manos en garra. C. Retracción del pabellón auricular izquierdo y membrana en la espalda con fisura en la zona central dorsal. D. Descamación en grandes láminas que afecta a toda la membrana.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "R. Santesteban Muruzábal, A. Larumbe Irurzun, I. Yanguas Bayona, M.A. Ramos Arroyo" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Santesteban Muruzábal" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Larumbe Irurzun" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "I." 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En la exploración física se objetivó en ambos pacientes plegamiento del cuero cabelludo en sentido anteroposterior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), así como onicólisis distal e hiperqueratosis subungueal leve de las primeras láminas ungueales de ambos pies.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la anamnesis y exploración física detalladas, tanto a nivel dermatológico como sistémico, incluyendo valoración endocrinológica y neurológica, no se detectaron anomalías asociadas a las formas primarias no esenciales. El estudio anatomopatológico del cuero cabelludo de ambos pacientes mostró un leve infiltrado inflamatorio mononuclear perianexial y perivascular superficial inespecífico. Para descartar otras causas de CVG secundario se realizaron los siguientes estudios: radiografía simple de ambas manos, tomografía computarizada (TC) cerebral, analítica general con perfil tiroideo, perfil lipídico, IGF-1, ANA y serología de lúes. En la TC cerebral del paciente 1 se apreciaron los pliegues cutáneos afectando al cuero cabelludo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). El resto de los estudios fueron normales. En cuanto al estudio de la onicopatía (cultivo y estudio anatomopatológico) solo resultó positivo en el segundo paciente <span class="elsevierStyleItalic">(Trichophyton interdigitale)</span>, por lo que se pautó tratamiento con terbinafina oral (250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, 3 meses). No se realizó estudio genético en ninguno de los 2 pacientes.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CVG primario esencial se presenta con más frecuencia en varones después de la pubertad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La etiología es desconocida, pero se cree que pueden estar implicados factores genéticos y endocrinológicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La mayoría de los casos de CVG primario esencial son esporádicos, aunque se han descrito formas familiares con herencia autosómica dominante o recesiva, con expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Los datos de prevalencia para la población general datan de 1964, con una prevalencia estimada para hombres y mujeres de un caso y 0,026 por 100.000 habitantes respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La forma primaria esencial es aquella en la que no se asocian otras anomalías, a diferencia de la forma primaria no esencial, que puede asociarse a retraso mental, parálisis cerebral, epilepsia, esquizofrenia, sordera, anomalías craneales y anomalías oftalmológicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Las formas secundarias de CVG pueden asociarse a multitud de procesos subyacentes (paquidermoperiostosis, acromegalia, cutis laxa, cilindroma, nevus intradérmico cerebriforme, amiloidosis, mixedema, sífilis, aneurismas intracraneales, ependimoma intraventricular y procesos inflamatorios del cuero cabelludo entre otros), por lo que es importante descartar dicha asociación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CVG primario afecta al cuero cabelludo, sobre todo al vértex y a la región occipital. Los pliegues suelen disponerse en dirección anteroposterior de manera simétrica, aunque pueden disponerse transversalmente en la región occipital. El número de pliegues varía entre 2 y 12, y no se pueden corregir mediante presión ni tracción de los mismos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a las pruebas complementarias, los estudios de laboratorio se realizarán dependiendo de la presentación clínica y de la enfermedad asociada. Las pruebas de imagen, ya sea resonancia magnética o TC, deben realizarse en caso de anomalías neurológicas, oftalmológicas o retraso mental, aunque algunos autores recomiendan su realización de manera rutinaria para descartar anomalías cerebrales estructurales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. La biopsia del cuero cabelludo permite descartar otras causas subyacentes, como por ejemplo el nevus intradérmico cerebriforme, cilindroma o dermatosis inflamatorias del cuero cabelludo. En las formas primarias el estudio histopatológico es normal en la mayoría de los casos, aunque se han descrito casos de engrosamiento de la dermis o hipertrofia de las unidades pilosebáceas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CVG tiene un curso progresivo, y en la forma primaria esencial solo se afecta el cuero cabelludo, por lo que el tratamiento quirúrgico se plantea únicamente en caso de repercusión psicológica importante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, presentamos un caso de forma familiar de CVG primario esencial; el CVG primario esencial es una entidad poco frecuente, especialmente la forma familiar, dado que solo hay descrito otro caso familiar con manifestación clínica a partir de la adolescencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. No obstante, es importante descartar causas secundarias de CVG, así como enfermedades asociadas a la forma primaria no esencial.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 932 "Ancho" => 1800 "Tamanyo" => 268576 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 11 | 11 | 22 |
| 2024 Octubre | 119 | 53 | 172 |
| 2024 Septiembre | 152 | 34 | 186 |
| 2024 Agosto | 156 | 61 | 217 |
| 2024 Julio | 197 | 40 | 237 |
| 2024 Junio | 290 | 47 | 337 |
| 2024 Mayo | 295 | 30 | 325 |
| 2024 Abril | 240 | 33 | 273 |
| 2024 Marzo | 302 | 34 | 336 |
| 2024 Febrero | 504 | 35 | 539 |
| 2024 Enero | 631 | 23 | 654 |
| 2023 Diciembre | 625 | 17 | 642 |
| 2023 Noviembre | 1475 | 37 | 1512 |
| 2023 Octubre | 896 | 28 | 924 |
| 2023 Septiembre | 1278 | 30 | 1308 |
| 2023 Agosto | 946 | 16 | 962 |
| 2023 Julio | 475 | 37 | 512 |
| 2023 Junio | 292 | 22 | 314 |
| 2023 Mayo | 629 | 26 | 655 |
| 2023 Abril | 464 | 29 | 493 |
| 2023 Marzo | 464 | 17 | 481 |
| 2023 Febrero | 413 | 32 | 445 |
| 2023 Enero | 333 | 26 | 359 |
| 2022 Diciembre | 119 | 30 | 149 |
| 2022 Noviembre | 448 | 50 | 498 |
| 2022 Octubre | 270 | 44 | 314 |
| 2022 Septiembre | 454 | 63 | 517 |
| 2022 Agosto | 343 | 64 | 407 |
| 2022 Julio | 172 | 76 | 248 |
| 2022 Junio | 128 | 63 | 191 |
| 2022 Mayo | 191 | 40 | 231 |
| 2022 Abril | 200 | 29 | 229 |
| 2022 Marzo | 124 | 42 | 166 |
| 2022 Febrero | 151 | 38 | 189 |
| 2022 Enero | 196 | 41 | 237 |
| 2021 Diciembre | 126 | 52 | 178 |
| 2021 Noviembre | 83 | 42 | 125 |
| 2021 Octubre | 96 | 55 | 151 |
| 2021 Septiembre | 89 | 50 | 139 |
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| 2021 Julio | 54 | 43 | 97 |
| 2021 Junio | 57 | 42 | 99 |
| 2021 Mayo | 52 | 54 | 106 |
| 2021 Abril | 138 | 42 | 180 |
| 2021 Marzo | 106 | 43 | 149 |
| 2021 Febrero | 90 | 42 | 132 |
| 2021 Enero | 78 | 32 | 110 |
| 2020 Diciembre | 46 | 22 | 68 |
| 2020 Noviembre | 34 | 31 | 65 |
| 2020 Octubre | 42 | 26 | 68 |
| 2020 Septiembre | 49 | 21 | 70 |
| 2020 Agosto | 27 | 24 | 51 |
| 2020 Julio | 47 | 24 | 71 |
| 2020 Junio | 45 | 35 | 80 |
| 2020 Mayo | 30 | 36 | 66 |
| 2020 Abril | 70 | 18 | 88 |
| 2020 Marzo | 41 | 23 | 64 |
| 2020 Febrero | 9 | 0 | 9 |
| 2019 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Septiembre | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Mayo | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Abril | 0 | 8 | 8 |
| 2019 Marzo | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Octubre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Abril | 1 | 1 | 2 |
| 2018 Marzo | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Febrero | 25 | 0 | 25 |
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| 2017 Noviembre | 27 | 0 | 27 |
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| 2017 Marzo | 4 | 1 | 5 |
| 2017 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2017 Enero | 4 | 0 | 4 |
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| 2016 Septiembre | 1 | 2 | 3 |
| 2016 Julio | 1 | 3 | 4 |
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