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EB distr&#243;fica &#40;EBD&#41; y s&#237;ndrome de Kindler &#40;SK&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EBD se debe a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span> que codifica para el col&#225;geno <span class="elsevierStyleSmallCaps">VII</span> &#40;C7&#41;&#46; El C7 es el principal componente de las fibrillas de anclaje que unen el epitelio al tejido conectivo&#44; por lo que es esencial para el mantenimiento de la integridad muco-cut&#225;nea&#46; La EBD recesiva grave generalizada &#40;EBDRsg&#41; es la forma m&#225;s grave de EB&#44; y se caracteriza por una marcada disminuci&#243;n o ausencia completa de C7&#44; lo que resulta en erosiones muco-cut&#225;neas&#44; heridas cr&#243;nicas y carcinomas epidermoides agresivos&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son muy pocos los casos descritos de esta enfermedad en embarazadas debida a la gran morbilidad que presentan estas mujeres&#46; A continuaci&#243;n&#44; exponemos 2 casos de gestantes con EBDR y su manejo en nuestra Unidad de Obstetricia de Alto Riesgo del Hospital Universitario La Paz&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Casos cl&#237;nicos</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso 1</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 40 a&#241;os con EBDR grave generalizada&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica presentaba erosiones y ampollas en la mayor parte de la superficie corporal&#44; con seudosindactilia en manos y pies&#46; Como complicaciones extracut&#225;neas&#44; presentaba estenosis esof&#225;gica que ocasionaba disfagia para s&#243;lidos&#46; No era portadora de gastrostom&#237;a&#46; Su pareja estaba afecta de retinosis pigmentaria&#46; En el estudio molecular del gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#44; realizado mediante secuenciaci&#243;n directa&#44; se demostraron 2 mutaciones en heterocigosis&#44; en los exones 34 y 80 del gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1&#46;</span> La gestaci&#243;n fue conseguida mediante fecundaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">in vitro</span> &#40;FIV&#41; con ovocitos y semen propios&#44; por incapacidad de mantener relaciones sexuales debido a una estenosis vaginal&#46; En la amniocentesis en la semana 15 se descart&#243; EBDR fetal&#46; Como complicaciones durante el embarazo&#44; present&#243; hipotiroidismo tratado con levotiroxina 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;d&#237;a&#44; anemia ferrop&#233;nica tratada con hierro intravenoso &#40;por imposibilidad para la degluci&#243;n de la forma oral&#41; y diabetes gestacional controlada con dieta&#46; Adem&#225;s&#44; present&#243; varios episodios de sobreinfecci&#243;n cut&#225;nea de las heridas por <span class="elsevierStyleItalic">Serratia</span> y <span class="elsevierStyleItalic">Staphylococcus aureus</span>&#44; que respondieron a antibioterapia con amoxicilina-clavul&#225;nico y cefuroxima &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las ecograf&#237;as de control&#44; se diagnostic&#243; un feto peque&#241;o para la edad gestacional desde la semana 32&#44; sin repercusi&#243;n hemodin&#225;mica&#46; Se realiz&#243; una ces&#225;rea por estenosis vaginal en la semana 37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4&#44; naciendo una mujer de 2&#46;200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;p8&#41;&#44; no afectada de EBDR&#46; El postoperatorio transcurri&#243; sin incidencias&#44; consiguiendo la reepitelizaci&#243;n completa de la herida quir&#250;rgica a las pocas semanas&#46; Debido a la afectaci&#243;n periareolar se recomend&#243; a la paciente evitar la lactancia materna&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Caso 2</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 25 a&#241;os con EBDR&#44; con afectaci&#243;n cut&#225;nea moderada y disfagia esof&#225;gica&#46; En el estudio gen&#233;tico se identificaron 2 mutaciones en heterocigosis&#58; la mutaci&#243;n materna&#44; denominada p&#46;R2008C&#44; identificada en el ex&#243;n 73 del gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#44; y la mutaci&#243;n paterna&#44; denominada p&#46;R1730X&#44; identificada en el ex&#243;n 58 del gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1&#46;</span> Como antecedentes&#44; hab&#237;a tenido una gestaci&#243;n previa controlada en otro hospital con amenaza de parto prematuro en la semana 30&#44; y ces&#225;rea en la semana 34 de gestaci&#243;n&#46; La gestaci&#243;n actual hab&#237;a sido espont&#225;nea&#44; presentando anemia ferrop&#233;nica e hipovitaminosis D desde el primer trimestre&#44; con mala tolerancia oral&#44; por lo que requiri&#243; suplementos de vitamina D en sobres&#44; y 2 ingresos hospitalarios para ferroterapia intravenosa&#46; Se realiz&#243; una ces&#225;rea por estenosis vaginal en la semana 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2&#44; naciendo una mujer sana de 2&#46;980<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46; El postoperatorio transcurri&#243; sin incidencias&#44; siendo posible realizar lactancia materna desde el primer d&#237;a &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Discusi&#243;n</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El proceso diagn&#243;stico de la EB se inicia con una adecuada anamnesis que incluya antecedentes familiares de inter&#233;s&#44; as&#237; como una exploraci&#243;n f&#237;sica completa&#46; El diagn&#243;stico contin&#250;a con la clasificaci&#243;n inicial dentro de los 4 tipos principales de EB&#44; que se realiza mediante la identificaci&#243;n del plano de rotura por inmunofluorescencia &#40;inmuno-mapeo antig&#233;nico&#41;&#46; Una vez se conoce la prote&#237;na afectada&#44; es posible realizar el an&#225;lisis gen&#233;tico mediante la secuenciaci&#243;n del gen candidato&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de nuestras pacientes&#44; en ambas se demostr&#243; mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#44; gracias a lo cual&#44; fue posible realizar el diagn&#243;stico prenatal mediante amniocentesis en una de ellas&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237; pues&#44; el asesoramiento o consejo gen&#233;tico en estas pacientes es fundamental&#46; Para ello&#44; hemos de tener en cuenta que al ser una enfermedad recesiva &#250;nicamente ser&#225; necesario el diagn&#243;stico prenatal o preimplantacional en el caso de que haya sospecha de estado de portador en la pareja&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por el momento no existe una cura definitiva para la EB&#46; El tratamiento de esta enfermedad es sintom&#225;tico y de soporte&#44; enfocado a prevenir el desarrollo de complicaciones&#46; Los enfoques terap&#233;uticos para EBDR se centran en la correcci&#243;n de la deficiencia o ausencia de prote&#237;nas de anclaje espec&#237;ficas en la uni&#243;n dermo-epid&#233;rmica&#44; en especial en la restauraci&#243;n de la expresi&#243;n del C7&#46; Actualmente se encuentran en estudio diversas terapias proteicas&#44; celulares y g&#233;nicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de la escasa literatura existente sobre el tema&#44; todo parece indicar que&#44; a pesar de relacionarse con un mayor n&#250;mero de complicaciones maternas&#44; la EBDR no es una contraindicaci&#243;n para la gestaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;11</span></a>&#46; En nuestra experiencia&#44; con un control estricto del embarazo&#44; ambas gestaciones fueron llevadas a t&#233;rmino sin complicaciones mayores para la madre o el feto&#46; El tratamiento precoz de la ferropenia&#44; hipovitaminosis e infecciones cut&#225;neas es el pilar fundamental en el seguimiento del embarazo en estas pacientes&#46; A pesar de haberse descrito partos vaginales en gestantes con EBDR sin incidencias&#44; la elecci&#243;n de la v&#237;a del parto debe ser individualizada seg&#250;n las condiciones de cada paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;9&#44;11</span></a>&#46; En el caso de nuestras gestantes&#44; debido a la estenosis vaginal que ambas padec&#237;an&#44; se opt&#243; por una ces&#225;rea programada&#46; Sin embargo&#44; en casos de pacientes sin afectaci&#243;n vaginal&#44; y en ausencia de otras comorbilidades que contraindiquen el parto vaginal &#40;ces&#225;rea iterativa&#44; placenta previa&#8230;&#41;&#44; este podr&#237;a ser una opci&#243;n a valorar a la hora de finalizar la gestaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Vol. 110. Núm. 1.
Páginas 50-52 (enero - febrero 2019)
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Vol. 110. Núm. 1.
Páginas 50-52 (enero - febrero 2019)
COMUNICACIÓN BREVE
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Epidermólisis bullosa distrófica recesiva y embarazo
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa and Pregnancy
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F. Boriaa,
Autor para correspondencia
F.Boria.Alegre@gmail.com

Autor para correspondencia.
, R. Masedab, M. Martín-Cameána, M. De la Callea, R. de Lucasb
a Unidad de Medicina Materno-Fetal, Servicio de Obstetricia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Servicio de Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Resumen

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria rara debida a mutaciones del gen COL7A1. Su variante recesiva (EBDR) se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno tipo VII (C7), que da lugar a una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, desencadenando la formación de ampollas de forma espontánea o en respuesta a mínimos traumatismos. Son muy pocos los casos descritos en la literatura de esta enfermedad en embarazadas.

Exponemos 2 casos de gestantes, ambas afectadas de EBDR, y su manejo en nuestra Unidad de Obstetricia de Alto Riesgo del Hospital Universitario La Paz. En ambos casos se realizó una cesárea a término, finalizando la gestación sin complicaciones mayores para la madre o el feto.

A pesar de relacionarse con un mayor número de complicaciones maternas, la EBDR no representa una contraindicación para la gestación, y con un control adecuado, estas pacientes pueden ver su deseo genésico cumplido.

Palabras clave:
Epidermólisis bullosa
Embarazo
Mujer
Complicaciones del embarazo
Epidermólisis bullosa distrófica
Abstract

Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease caused by mutations in the COL7A1 gene. Its recessive variant (recessive dystrophic epidermolysis bullosa) is characterized by the absence or considerably reduced expression of type VII collagen, which leads to marked fragility of the skin and mucous membranes and subsequent blister formation, whether spontaneously or following minimal injury. There have been very few reports of this disease in pregnant women.

We present 2 cases of pregnant women with recessive dystrophic epidermolysis bullosa managed in our High-Risk Pregnancy Unit at Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Both patients underwent full-term cesarean delivery, with no further complications for mother or child.

Although recessive dystrophic epidermolysis bullosa increases the risk of maternal complications, a patient is not advised against pregnancy. With adequate monitoring, these patients can fulfil their desire to become mothers.

Keywords:
Epidermolysis bullosa
Pregnancy
Female
Pregnancy complications
Dystrophic epidermolysis bullosa
Texto completo
Introducción

La epidermólisis bullosa (EB) representa un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas de forma espontánea o en respuesta a mínimos traumatismos. Se considera una enfermedad rara, y puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos y a ambos géneros por igual1.

Existen 4 tipos principales de EB que se agrupan según el plano de fractura de la piel en: EB simple (EBS), EB juntural (EBJ), EB distrófica (EBD) y síndrome de Kindler (SK)2.

La EBD se debe a mutaciones en el gen COL7A1 que codifica para el colágeno VII (C7). El C7 es el principal componente de las fibrillas de anclaje que unen el epitelio al tejido conectivo, por lo que es esencial para el mantenimiento de la integridad muco-cutánea. La EBD recesiva grave generalizada (EBDRsg) es la forma más grave de EB, y se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de C7, lo que resulta en erosiones muco-cutáneas, heridas crónicas y carcinomas epidermoides agresivos.

Son muy pocos los casos descritos de esta enfermedad en embarazadas debida a la gran morbilidad que presentan estas mujeres. A continuación, exponemos 2 casos de gestantes con EBDR y su manejo en nuestra Unidad de Obstetricia de Alto Riesgo del Hospital Universitario La Paz.

Casos clínicosCaso 1

Mujer de 40 años con EBDR grave generalizada. En la exploración física presentaba erosiones y ampollas en la mayor parte de la superficie corporal, con seudosindactilia en manos y pies. Como complicaciones extracutáneas, presentaba estenosis esofágica que ocasionaba disfagia para sólidos. No era portadora de gastrostomía. Su pareja estaba afecta de retinosis pigmentaria. En el estudio molecular del gen COL7A1, realizado mediante secuenciación directa, se demostraron 2 mutaciones en heterocigosis, en los exones 34 y 80 del gen COL7A1. La gestación fue conseguida mediante fecundación in vitro (FIV) con ovocitos y semen propios, por incapacidad de mantener relaciones sexuales debido a una estenosis vaginal. En la amniocentesis en la semana 15 se descartó EBDR fetal. Como complicaciones durante el embarazo, presentó hipotiroidismo tratado con levotiroxina 100μg/día, anemia ferropénica tratada con hierro intravenoso (por imposibilidad para la deglución de la forma oral) y diabetes gestacional controlada con dieta. Además, presentó varios episodios de sobreinfección cutánea de las heridas por Serratia y Staphylococcus aureus, que respondieron a antibioterapia con amoxicilina-clavulánico y cefuroxima (fig. 1).

Figura 1.

Paciente 1. Erosiones en abdomen tras la realización de cesárea y seudosindactilia en ambas manos.

(0.08MB).

En las ecografías de control, se diagnosticó un feto pequeño para la edad gestacional desde la semana 32, sin repercusión hemodinámica. Se realizó una cesárea por estenosis vaginal en la semana 37+4, naciendo una mujer de 2.200g (p8), no afectada de EBDR. El postoperatorio transcurrió sin incidencias, consiguiendo la reepitelización completa de la herida quirúrgica a las pocas semanas. Debido a la afectación periareolar se recomendó a la paciente evitar la lactancia materna.

Caso 2

Mujer de 25 años con EBDR, con afectación cutánea moderada y disfagia esofágica. En el estudio genético se identificaron 2 mutaciones en heterocigosis: la mutación materna, denominada p.R2008C, identificada en el exón 73 del gen COL7A1, y la mutación paterna, denominada p.R1730X, identificada en el exón 58 del gen COL7A1. Como antecedentes, había tenido una gestación previa controlada en otro hospital con amenaza de parto prematuro en la semana 30, y cesárea en la semana 34 de gestación. La gestación actual había sido espontánea, presentando anemia ferropénica e hipovitaminosis D desde el primer trimestre, con mala tolerancia oral, por lo que requirió suplementos de vitamina D en sobres, y 2 ingresos hospitalarios para ferroterapia intravenosa. Se realizó una cesárea por estenosis vaginal en la semana 36+2, naciendo una mujer sana de 2.980g. El postoperatorio transcurrió sin incidencias, siendo posible realizar lactancia materna desde el primer día (fig. 2).

Figura 2.

Paciente 2. Abdomen previo a una cesárea y anoniquia parcial.

(0.08MB).
Discusión

El proceso diagnóstico de la EB se inicia con una adecuada anamnesis que incluya antecedentes familiares de interés, así como una exploración física completa. El diagnóstico continúa con la clasificación inicial dentro de los 4 tipos principales de EB, que se realiza mediante la identificación del plano de rotura por inmunofluorescencia (inmuno-mapeo antigénico). Una vez se conoce la proteína afectada, es posible realizar el análisis genético mediante la secuenciación del gen candidato.

En el caso de nuestras pacientes, en ambas se demostró mutaciones en el gen COL7A1, gracias a lo cual, fue posible realizar el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en una de ellas.

Así pues, el asesoramiento o consejo genético en estas pacientes es fundamental. Para ello, hemos de tener en cuenta que al ser una enfermedad recesiva únicamente será necesario el diagnóstico prenatal o preimplantacional en el caso de que haya sospecha de estado de portador en la pareja.

Por el momento no existe una cura definitiva para la EB. El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de soporte, enfocado a prevenir el desarrollo de complicaciones. Los enfoques terapéuticos para EBDR se centran en la corrección de la deficiencia o ausencia de proteínas de anclaje específicas en la unión dermo-epidérmica, en especial en la restauración de la expresión del C7. Actualmente se encuentran en estudio diversas terapias proteicas, celulares y génicas3–5.

A pesar de la escasa literatura existente sobre el tema, todo parece indicar que, a pesar de relacionarse con un mayor número de complicaciones maternas, la EBDR no es una contraindicación para la gestación6–11. En nuestra experiencia, con un control estricto del embarazo, ambas gestaciones fueron llevadas a término sin complicaciones mayores para la madre o el feto. El tratamiento precoz de la ferropenia, hipovitaminosis e infecciones cutáneas es el pilar fundamental en el seguimiento del embarazo en estas pacientes. A pesar de haberse descrito partos vaginales en gestantes con EBDR sin incidencias, la elección de la vía del parto debe ser individualizada según las condiciones de cada paciente7,9,11. En el caso de nuestras gestantes, debido a la estenosis vaginal que ambas padecían, se optó por una cesárea programada. Sin embargo, en casos de pacientes sin afectación vaginal, y en ausencia de otras comorbilidades que contraindiquen el parto vaginal (cesárea iterativa, placenta previa…), este podría ser una opción a valorar a la hora de finalizar la gestación.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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