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una enfermedad gen&#233;tica asociada a neoplasias internas&#46; Por lo tanto&#44; los pacientes con CS deben ser cuidadosamente valorados&#44; realiz&#225;ndose una historia oncol&#243;gica personal y familiar amplia&#44; una exploraci&#243;n f&#237;sica cuidadosa&#44; pruebas complementarias necesarias y un seguimiento estrecho<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico 1</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 48 a&#241;os con hipotiroidismo como &#250;nico antecedente&#44; que acudi&#243; a nuestra consulta por la aparici&#243;n y crecimiento r&#225;pido de una lesi&#243;n en la axila izquierda&#46; La tumoraci&#243;n era asintom&#225;tica&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica presentaba una masa de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; exof&#237;tica&#44; pediculada&#44; mamelonada y amarillenta &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; No se palpaban adenopat&#237;as&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; una biopsia-extirpaci&#243;n del tumor&#46; El estudio anatomopatol&#243;gico mostr&#243; una lesi&#243;n nodular&#44; ulcerada en la superficie&#44; con caracter&#237;sticas de proliferaci&#243;n neopl&#225;sica maligna&#44; donde las c&#233;lulas tumorales crec&#237;an formando l&#243;bulos s&#243;lidos&#46; A mayor aumento se observaron 2 poblaciones celulares&#58; unas de peque&#241;o tama&#241;o y aspecto basaloide &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y otras con caracter&#237;sticas de diferenciaci&#243;n seb&#225;cea y con vacuolizaci&#243;n citoplasm&#225;tica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En la pieza se objetivaron sebocitos en distintos estadios de maduraci&#243;n y algunos formaban im&#225;genes glandulares que conten&#237;an una sustancia eosin&#243;fila &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; En el estudio inmunohistoqu&#237;mico se determin&#243; positividad parcheada para el ant&#237;geno epitelial de membrana &#40;EMA&#41;&#46; Los hallazgos histopatol&#243;gicos confirmaron el diagn&#243;stico de carcinoma seb&#225;ceo&#46; No se pudo realizar el estudio gen&#233;tico de inestabilidad de microsat&#233;lites&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente se procedi&#243; a la ampliaci&#243;n quir&#250;rgica de los m&#225;rgenes de la lesi&#243;n &#40;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en los laterales y 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en profundidad&#41; sin encontrarse ning&#250;n resto tumoral&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de extensi&#243;n consisti&#243; en una ecograf&#237;a axilar bilateral&#44; donde se observaron adenopat&#237;as axilares inespec&#237;ficas de aproximadamente 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y una TAC toraco-abdomino-p&#233;lvica normal&#46; Con el fin de descartar neoplasias viscerales concomitantes en el contexto de un SMT se realiz&#243; una ecograf&#237;a ginecol&#243;gica&#44; una citolog&#237;a cervical y una gastroscopia que fueron anodinas&#46; En la colonoscopia se evidenci&#243; un p&#243;lipo hiperpl&#225;sico confirmado histol&#243;gicamente&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el estudio completo se ampli&#243; la anamnesis con el &#250;nico dato de una abuela materna con c&#225;ncer de mama&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el seguimiento&#44; a los 3 meses de la extirpaci&#243;n del CS&#44; se evidenci&#243; un n&#243;dulo en la mejilla izquierda de reciente aparici&#243;n&#46; La biopsia de dicha lesi&#243;n confirm&#243; la presencia de un carcinoma epidermoide sobre un quiste epid&#233;rmico y se extirp&#243; completamente&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; tras 3 a&#241;os de seguimiento en los servicios de Dermatolog&#237;a y Digestivo del hospital&#44; la paciente est&#225; asintom&#225;tica y sin signos de recidiva local&#44; ni met&#225;stasis&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico 2</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una mujer de 96 a&#241;os con antecedentes personales de hipertensi&#243;n arterial&#44; accidentes isqu&#233;micos transitorios de repetici&#243;n y enfermedad de Alzheimer avanzada&#46; Fue remitida a nuestra consulta por presentar una lesi&#243;n de varios a&#241;os de evoluci&#243;n en la mejilla izquierda&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica se evidenci&#243; una tumoraci&#243;n de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; exof&#237;tica&#44; ulcerada y sangrante &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#46; No presentaba adenopat&#237;as palpables en las cadenas linf&#225;ticas regionales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico de la lesi&#243;n fue diagn&#243;stico de carcinoma seb&#225;ceo y no se pudo realizar el estudio gen&#233;tico de inestabilidad de microsat&#233;lites&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la TAC cervical se observ&#243; que el tumor solo afectaba a la piel&#44; sin infiltraci&#243;n subcut&#225;nea ni de tejidos profundos&#46; Tras la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica de la lesi&#243;n se reconstruy&#243; el defecto mediante un colgajo local&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ampliaci&#243;n de la anamnesis no mostr&#243; antecedentes familiares de neoplasias viscerales y&#47;o tumoraciones cut&#225;neas de estirpe seb&#225;cea&#46; La edad de la paciente y las comorbilidades que presentaba determinaron no realizar m&#225;s pruebas complementarias en busca de un tumor interno&#46; Despu&#233;s de 8 meses de seguimiento no ha mostrado signos de recurrencia local ni met&#225;stasis</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CS es un tumor anexial raro&#44; infrecuente&#44; caracterizado por presentar un comportamiento agresivo&#46; Se han descrito tasas de recurrencia local en m&#225;s de un tercio de los casos y met&#225;stasis a ganglios linf&#225;ticos y a distancia hasta en un 25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; La etiolog&#237;a es desconocida&#59; se postul&#243; un posible origen en el epitelio de las gl&#225;ndulas seb&#225;ceas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; pero estudios recientes sugieren que deriva de una c&#233;lula pluripotencial con capacidad para diferenciarse en cualquier estirpe celular&#44; incluida la seb&#225;cea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CS puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo con presencia de gl&#225;ndulas seb&#225;ceas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El 75&#37; de estos tumores aparecen en la regi&#243;n periocular&#44; sobre todo en el p&#225;rpado&#46; En esta localizaci&#243;n existen hasta 5 tipos de gl&#225;ndulas seb&#225;ceas y son las gl&#225;ndulas de meibomio las m&#225;s frecuentemente afectadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; La localizaci&#243;n extraocular m&#225;s frecuente es la cabeza y el cuello &#40;20&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; como en nuestro segundo caso&#44; seguida de otras &#225;reas pilosas del cuerpo incluyendo los genitales &#40;5&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; como en nuestro primer caso&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante a&#241;os se ha considerado que los tumores extraoculares ten&#237;an mejor pron&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Actualmente se ha objetivado que el comportamiento biol&#243;gico y el pron&#243;stico del CS no est&#225; relacionado con su localizaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente el CS se presenta como un n&#243;dulo subcut&#225;neo o una tumoraci&#243;n firme&#44; a veces pediculada&#44; con coloraci&#243;n variable entre el rosado y el rojo&#44; que en ocasiones muestra una tonalidad amarillenta&#46; En un tercio de los casos la lesi&#243;n tiende a la ulceraci&#243;n o al sangrado espont&#225;neo&#46; Generalmente no son dolorosos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#44; son asintom&#225;ticos&#44; como ocurre en nuestros casos&#46; Este carcinoma puede simular una enfermedad inflamatoria &#40;chalazio&#44; blefaroconjuntivitis&#41; u otros tumores &#40;adenoma seb&#225;ceo&#44; carcinoma basocelular&#44; carcinoma epidermoide&#41; cl&#237;nica e histol&#243;gicamente&#46; La escasa correlaci&#243;n clinicopatol&#243;gica en el CS conduce a un retraso en el diagn&#243;stico&#44; tratamiento inapropiado e incremento de la morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CS es m&#225;s frecuente en personas mayores y en mujeres&#44; tal y como se determina en un estudio reciente donde la edad media es de 72 a&#241;os y el 73&#37; de los pacientes son mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La mayor&#237;a de las lesiones crecen <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#44;</span> sin embargo&#44; se han descrito casos de CS sobre un nevus seb&#225;ceo preexistente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CS se ha asociado al SMT&#44; una enfermedad hereditaria autos&#243;mica dominante&#46; El SMT se caracteriza por la asociaci&#243;n de al menos un tumor cut&#225;neo de estirpe seb&#225;cea &#40;adenoma seb&#225;ceo&#44; sebaceoma&#44; epitelioma seb&#225;ceo&#44; carcinoma seb&#225;ceo o carcinoma basocelular con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea&#41;&#44; con o sin presencia de queratoacantoma y una o m&#225;s neoplasias viscerales&#46; Los tumores internos m&#225;s frecuentes son los gastrointestinales&#44; sobre todo de colon proximal&#44; seguidos de neoplasias del aparato genitourinario<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;12</span></a>&#46; Aproximadamente el 23&#37; de los pacientes con SMT presentan un CS<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;10</span></a>&#46; Por consiguiente&#44; los pacientes con dicha tumoraci&#243;n deben ser cuidadosamente valorados&#44; realiz&#225;ndose una rigurosa historia oncol&#243;gica personal y familiar&#44; una exploraci&#243;n f&#237;sica completa&#44; una anal&#237;tica basal y posterior derivaci&#243;n a medicina interna para un estudio inicial y seguimiento adecuado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;10</span></a>&#46; Las lesiones asociadas al SMT frecuentemente presentan inestabilidad de microsat&#233;lites&#44; en los cuales hay un defecto en la reparaci&#243;n posterior a la replicaci&#243;n del ADN debido a una mutaci&#243;n en los genes MutS homolog &#40;MSH&#41;-2&#44; MutL homolog &#40;MLH&#41;-1&#44; y m&#225;s recientemente y menos frecuente MSH-6&#46; Estas prote&#237;nas pueden ser usadas como despistaje para identificar de forma precoz este s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10&#44;12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente&#44; el CS puede ser bien&#44; moderado o pobremente diferenciado&#46; Las c&#233;lulas tumorales presentan formas y tama&#241;os variables de n&#250;cleos hipercrom&#225;ticos&#44; alta actividad mit&#243;tica y caracter&#237;sticas basaloides&#46; Las c&#233;lulas menos diferenciadas contienen un citoplasma eosin&#243;filo rico en l&#237;pidos&#44; dando la apariencia en espuma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; La presencia de diferenciaci&#243;n seb&#225;cea puede ser demostrada con las tinciones rojo aceite y Sud&#225;n IV&#44; o con marcadores inmunohistoqu&#237;micos&#44; el EMA y el Leu-M1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de elecci&#243;n del carcinoma seb&#225;ceo es la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica con m&#225;rgenes de 5 a 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; En el 32&#37; de los casos hay recurrencia local<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;13</span></a>&#46; Se han descrito casos tratados con cirug&#237;a microgr&#225;fica de Mohs con tasas de recurrencia local menores&#44; de un 12&#37; aproximadamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13&#44;14</span></a>&#46; La biopsia del ganglio centinela se ha empleado para identificar met&#225;stasis subcl&#237;nicas en carcinomas seb&#225;ceos tanto oculares como extraoculares&#44; pero no es una t&#233;cnica estandarizada y su utilidad cl&#237;nica no est&#225; establecida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; La radioterapia ha sido empleada en el tratamiento del CS metast&#225;sico&#44; de pacientes que tienen compromiso de la &#243;rbita y rechazan la ex&#233;resis o en pacientes mayores con recurrencias locales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La identificaci&#243;n de cualquier neoplasia seb&#225;cea&#44; como el CS&#44; exceptuando la hiperplasia seb&#225;cea&#44; puede ser clave para el diagn&#243;stico del SMT&#46; El papel del dermat&#243;logo es esencial en el diagn&#243;stico&#44; evaluaci&#243;n y seguimiento de estos pacientes&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información de la revista
Vol. 103. Núm. 10.
Páginas 919-922 (diciembre 2012)
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Vol. 103. Núm. 10.
Páginas 919-922 (diciembre 2012)
Caso clínico
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Carcinoma sebáceo extraocular: presentación de 2 casos
Extraocular Sebaceous Carcinoma: A Report of 2 Cases
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D.E. Cieza-Díaz
Autor para correspondencia
deysycieza@gmail.com

Autor para correspondencia.
, N. Cano-Martínez, L. Barchino-Ortiz, I. Longo-Imedio
Servicio de Dermatología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
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Resumen

El carcinoma sebáceo es un tumor anexial raro y agresivo. Su etiología es desconocida. El 75% de estos tumores son de localización periocular y el 25% extraocular. Es uno de los marcadores cutáneos diagnósticos del síndrome de Muir-Torre, una enfermedad genética asociada a neoplasias viscerales. Por lo tanto, los pacientes con carcinoma sebáceo deben ser cuidadosamente valorados, realizándose una historia oncológica personal y familiar adecuada, una exploración física cuidadosa, pruebas complementarias necesarias y un seguimiento estrecho.

Se presentan 2 casos de carcinomas sebáceos extraoculares y se realiza una revisión de la literatura, destacando la asociación entre el carcinoma sebáceo y el síndrome de Muir-Torre.

Palabras clave:
Carcinoma sebáceo extraocular
Síndrome de Muir-Torre
Abstract

Sebaceous carcinoma is a rare, aggressive adnexal tumor of unknown etiology; 75% of these tumors arise in the periocular region while 25% arise at extraocular sites. This cutaneous tumor is a diagnostic sign of Muir-Torre syndrome, a disorder associated with visceral malignancies and gene abnormalities. Patients with sebaceous carcinoma should therefore be carefully evaluated; a detailed personal and family history of cancer, a thorough physical examination, additional tests where appropriate, and close monitoring will all be required.

We report 2 cases of extraocular sebaceous carcinoma and review the literature, focusing on the association between sebaceous carcinoma and Muir-Torre syndrome.

Keywords:
Extraocular sebaceous carcinoma
Muir-Torre syndrome
Texto completo
Introducción

El carcinoma sebáceo (CS) es un tumor anexial poco común que presenta un curso clínico agresivo con tendencia a la recurrencia local y metástasis a distancia. Su etiología es desconocida. En el 75% de los casos se localiza en la región periocular, aunque puede aparecer en cualquier parte del cuerpo1,2.

El CS puede simular una enfermedad inflamatoria u otro tumor, lo que conduce a un retraso en el diagnóstico, tratamientos inapropiados e incremento de la morbimortalidad. Es uno de los marcadores cutáneos diagnósticos del síndrome de Muir-Torre (SMT), una enfermedad genética asociada a neoplasias internas. Por lo tanto, los pacientes con CS deben ser cuidadosamente valorados, realizándose una historia oncológica personal y familiar amplia, una exploración física cuidadosa, pruebas complementarias necesarias y un seguimiento estrecho1,3.

Caso clínico 1

Presentamos el caso de una mujer de 48 años con hipotiroidismo como único antecedente, que acudió a nuestra consulta por la aparición y crecimiento rápido de una lesión en la axila izquierda. La tumoración era asintomática. A la exploración física presentaba una masa de 3cm de diámetro, exofítica, pediculada, mamelonada y amarillenta (fig. 1). No se palpaban adenopatías.

Figura 1.

Tumoración exofítica en la axila izquierda.

(0.13MB).

Se realizó una biopsia-extirpación del tumor. El estudio anatomopatológico mostró una lesión nodular, ulcerada en la superficie, con características de proliferación neoplásica maligna, donde las células tumorales crecían formando lóbulos sólidos. A mayor aumento se observaron 2 poblaciones celulares: unas de pequeño tamaño y aspecto basaloide (fig. 2) y otras con características de diferenciación sebácea y con vacuolización citoplasmática (fig. 3). En la pieza se objetivaron sebocitos en distintos estadios de maduración y algunos formaban imágenes glandulares que contenían una sustancia eosinófila (fig. 4). En el estudio inmunohistoquímico se determinó positividad parcheada para el antígeno epitelial de membrana (EMA). Los hallazgos histopatológicos confirmaron el diagnóstico de carcinoma sebáceo. No se pudo realizar el estudio genético de inestabilidad de microsatélites.

Figura 2.

Células tumorales de pequeño tamaño y aspecto basaloide. Hematoxilina-eosina 40x.

(0.2MB).
Figura 3.

Células con clara diferenciación sebácea caracterizadas por la vacuolización citoplasmática. Hematoxilina-eosina 40x.

(0.2MB).
Figura 4.

Imágenes glandulares con una sustancia eosinófila en su interior que constituye la secreción sebácea. Hematoxilina-eosina 40x.

(0.19MB).

Posteriormente se procedió a la ampliación quirúrgica de los márgenes de la lesión (1cm en los laterales y 2cm en profundidad) sin encontrarse ningún resto tumoral.

El estudio de extensión consistió en una ecografía axilar bilateral, donde se observaron adenopatías axilares inespecíficas de aproximadamente 2cm y una TAC toraco-abdomino-pélvica normal. Con el fin de descartar neoplasias viscerales concomitantes en el contexto de un SMT se realizó una ecografía ginecológica, una citología cervical y una gastroscopia que fueron anodinas. En la colonoscopia se evidenció un pólipo hiperplásico confirmado histológicamente.

Tras el estudio completo se amplió la anamnesis con el único dato de una abuela materna con cáncer de mama.

Durante el seguimiento, a los 3 meses de la extirpación del CS, se evidenció un nódulo en la mejilla izquierda de reciente aparición. La biopsia de dicha lesión confirmó la presencia de un carcinoma epidermoide sobre un quiste epidérmico y se extirpó completamente.

Actualmente, tras 3 años de seguimiento en los servicios de Dermatología y Digestivo del hospital, la paciente está asintomática y sin signos de recidiva local, ni metástasis.

Caso clínico 2

Se trata de una mujer de 96 años con antecedentes personales de hipertensión arterial, accidentes isquémicos transitorios de repetición y enfermedad de Alzheimer avanzada. Fue remitida a nuestra consulta por presentar una lesión de varios años de evolución en la mejilla izquierda. A la exploración física se evidenció una tumoración de 4cm de diámetro, exofítica, ulcerada y sangrante (fig. 5). No presentaba adenopatías palpables en las cadenas linfáticas regionales.

Figura 5.

Tumoración exofítica ulcerada en la mejilla izquierda.

(0.18MB).

El estudio histológico de la lesión fue diagnóstico de carcinoma sebáceo y no se pudo realizar el estudio genético de inestabilidad de microsatélites.

En la TAC cervical se observó que el tumor solo afectaba a la piel, sin infiltración subcutánea ni de tejidos profundos. Tras la extirpación quirúrgica de la lesión se reconstruyó el defecto mediante un colgajo local.

La ampliación de la anamnesis no mostró antecedentes familiares de neoplasias viscerales y/o tumoraciones cutáneas de estirpe sebácea. La edad de la paciente y las comorbilidades que presentaba determinaron no realizar más pruebas complementarias en busca de un tumor interno. Después de 8 meses de seguimiento no ha mostrado signos de recurrencia local ni metástasis

Discusión

El CS es un tumor anexial raro, infrecuente, caracterizado por presentar un comportamiento agresivo. Se han descrito tasas de recurrencia local en más de un tercio de los casos y metástasis a ganglios linfáticos y a distancia hasta en un 25%1,2. La etiología es desconocida; se postuló un posible origen en el epitelio de las glándulas sebáceas2, pero estudios recientes sugieren que deriva de una célula pluripotencial con capacidad para diferenciarse en cualquier estirpe celular, incluida la sebácea1.

El CS puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo con presencia de glándulas sebáceas2. El 75% de estos tumores aparecen en la región periocular, sobre todo en el párpado. En esta localización existen hasta 5 tipos de glándulas sebáceas y son las glándulas de meibomio las más frecuentemente afectadas1,2. La localización extraocular más frecuente es la cabeza y el cuello (20%)1, como en nuestro segundo caso, seguida de otras áreas pilosas del cuerpo incluyendo los genitales (5%)1, como en nuestro primer caso.

Durante años se ha considerado que los tumores extraoculares tenían mejor pronóstico2. Actualmente se ha objetivado que el comportamiento biológico y el pronóstico del CS no está relacionado con su localización1,3–5.

Clínicamente el CS se presenta como un nódulo subcutáneo o una tumoración firme, a veces pediculada, con coloración variable entre el rosado y el rojo, que en ocasiones muestra una tonalidad amarillenta. En un tercio de los casos la lesión tiende a la ulceración o al sangrado espontáneo. Generalmente no son dolorosos1–3, son asintomáticos, como ocurre en nuestros casos. Este carcinoma puede simular una enfermedad inflamatoria (chalazio, blefaroconjuntivitis) u otros tumores (adenoma sebáceo, carcinoma basocelular, carcinoma epidermoide) clínica e histológicamente. La escasa correlación clinicopatológica en el CS conduce a un retraso en el diagnóstico, tratamiento inapropiado e incremento de la morbimortalidad1,2.

El CS es más frecuente en personas mayores y en mujeres, tal y como se determina en un estudio reciente donde la edad media es de 72 años y el 73% de los pacientes son mujeres6. La mayoría de las lesiones crecen de novo1, sin embargo, se han descrito casos de CS sobre un nevus sebáceo preexistente7,8.

El CS se ha asociado al SMT, una enfermedad hereditaria autosómica dominante. El SMT se caracteriza por la asociación de al menos un tumor cutáneo de estirpe sebácea (adenoma sebáceo, sebaceoma, epitelioma sebáceo, carcinoma sebáceo o carcinoma basocelular con diferenciación sebácea), con o sin presencia de queratoacantoma y una o más neoplasias viscerales. Los tumores internos más frecuentes son los gastrointestinales, sobre todo de colon proximal, seguidos de neoplasias del aparato genitourinario9–12. Aproximadamente el 23% de los pacientes con SMT presentan un CS1,10. Por consiguiente, los pacientes con dicha tumoración deben ser cuidadosamente valorados, realizándose una rigurosa historia oncológica personal y familiar, una exploración física completa, una analítica basal y posterior derivación a medicina interna para un estudio inicial y seguimiento adecuado1,10. Las lesiones asociadas al SMT frecuentemente presentan inestabilidad de microsatélites, en los cuales hay un defecto en la reparación posterior a la replicación del ADN debido a una mutación en los genes MutS homolog (MSH)-2, MutL homolog (MLH)-1, y más recientemente y menos frecuente MSH-6. Estas proteínas pueden ser usadas como despistaje para identificar de forma precoz este síndrome9,10,12,13.

Histológicamente, el CS puede ser bien, moderado o pobremente diferenciado. Las células tumorales presentan formas y tamaños variables de núcleos hipercromáticos, alta actividad mitótica y características basaloides. Las células menos diferenciadas contienen un citoplasma eosinófilo rico en lípidos, dando la apariencia en espuma1,2. La presencia de diferenciación sebácea puede ser demostrada con las tinciones rojo aceite y Sudán IV, o con marcadores inmunohistoquímicos, el EMA y el Leu-M11.

El tratamiento de elección del carcinoma sebáceo es la extirpación quirúrgica con márgenes de 5 a 6mm1,2. En el 32% de los casos hay recurrencia local1,13. Se han descrito casos tratados con cirugía micrográfica de Mohs con tasas de recurrencia local menores, de un 12% aproximadamente13,14. La biopsia del ganglio centinela se ha empleado para identificar metástasis subclínicas en carcinomas sebáceos tanto oculares como extraoculares, pero no es una técnica estandarizada y su utilidad clínica no está establecida15. La radioterapia ha sido empleada en el tratamiento del CS metastásico, de pacientes que tienen compromiso de la órbita y rechazan la exéresis o en pacientes mayores con recurrencias locales1.

La identificación de cualquier neoplasia sebácea, como el CS, exceptuando la hiperplasia sebácea, puede ser clave para el diagnóstico del SMT. El papel del dermatólogo es esencial en el diagnóstico, evaluación y seguimiento de estos pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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