El término bebé Michelin (BM) fue acuñado por primera vez en 1969 por Ross, quien describió un caso de un bebé con múltiples repliegues de piel generalizados asociado a hemihipertrofia y puente nasal ancho1. Presentamos un caso clínico de BM en una niña con leves anomalías dismórficas asociadas.

Una niña de 3 meses de vida, nacida a las 34 semanas, de origen rumano, sin antecedentes de consanguinidad, que consultó por exceso de pliegues en la piel. No presentaba ningún antecedente personal o familiar de interés. A la exploración física se observaron abundantes repliegues cutáneos circunferenciales de consistencia blanda sólida, en extremidades y cuello (fig. 1). Además, se apreciaron microcefalia con aplanamiento fronto-temporal e hipotelorismo, orejas pequeñas de baja implantación y teletelia. La biopsia de piel mostró un acúmulo excesivo de tejido adiposo en la dermis superficial (fig. 2). El estudio cardiológico y la ecografía transfontanelar resultaron normales. El examen oftalmológico demostró un estrabismo convergente, microftalmia y blefarofimosis. El cariotipo resultó normal 46 XX.

Figura 1.

Abundantes repliegues cutáneos circunferenciales de consistencia sólida blanda, en extremidades y cuello.

(0.09MB).

Figura 2.

La biopsia de piel mostró un acúmulo excesivo de tejido adiposo en la dermis superficial.

(0.22MB).

Se ha propuesto reemplazar el término original «bebé Michelin» por el de síndrome o fenotipo de pliegues circunferenciales de la piel, cuando se asocien alteraciones extracutáneas2. Los pacientes BM pueden asociar dichas manifestaciones hasta en un 74% de los casos, incluyendo anomalías faciales, alteraciones neurológicas (retraso mental, retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía, convulsiones), oculares y cardiacas, hipoplasia o malformación genital, escoliosis y pectum excavatum, entre otras (tabla 1)2–5. La teletelia que mostraba nuestra paciente, no ha sido descrita en asociación con el BM con anterioridad. En cuanto a su patrón de herencia, hasta la fecha no se ha podido identificar ninguno consistente6.

El estudio histológico del BM puede mostrar rasgos de hamartoma de músculo liso, nevus lipomatoso, colágeno degenerado, cicatrización e incluso piel normal, aunque el 59% de los casos de la literatura no cuentan con dicho estudio1,3.

Este nuevo caso de BM con nevus lipomatoso asociado a dismorfismos faciales, alteraciones oculares y teletelia, sirve para ilustrar la necesidad de realizar una completa evaluación clínica, neurológica y oftalmológica en estos niños. En caso de existir malformaciones asociadas se debería utilizar el término de síndrome del repliegue de piel circunferencial.