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vesicular &#40;ves&#237;culas al nacimiento o poco despu&#233;s&#41;&#44; verrugosa&#44; fase de hiperpigmentaci&#243;n y fase de hipopigmentaci&#243;n&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El compromiso extracut&#225;neo &#40;alteraciones neurol&#243;gicas y oftalmol&#243;gicas&#41; define el pron&#243;stico funcional&#44; y es la causa de secuelas irreversibles que determinan la gravedad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1-7</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IP es una enfermedad de herencia dominante ligada al cromosoma X&#44; causada por una mutaci&#243;n en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NEMO&#46;</span> Entre el 65 y el 75&#37; se deben a mutaciones espor&#225;dicas&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relacionado con esta forma de herencia&#44; la enfermedad es letal en la mayor&#237;a de los fetos varones&#46; Existen pocos casos descritos de varones supervivientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; El Consorcio Internacional de IP propone 3 mecanismos para explicar la supervivencia de los reci&#233;n nacidos de sexo masculino afectados&#58; 1&#41; concomitancia con un cariotipo 47&#44;XXY&#58; s&#237;ndrome de Klinefelter&#44; 2&#41; mosaicismo som&#225;tico&#58; 46&#44;XY&#47;47&#44;XXY demostrado solamente mediante la realizaci&#243;n de FISH y 3&#41; mutaciones hipom&#243;rficas que producen una forma leve&#46; La forma m&#225;s frecuente es el mosaicismo som&#225;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen a continuaci&#243;n 2 casos cl&#237;nicos de neonatos varones con un diagn&#243;stico de IP con el objetivo de revisar los criterios diagn&#243;sticos&#44; la etiopatogenia&#44; las manifestaciones cl&#237;nicas y las posibles complicaciones de esta rara entidad&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso es un neonato var&#243;n de 4 d&#237;as de vida&#44; producto de cuarta gestaci&#243;n &#40;3 hermanos sanos&#41;&#44; hijo de una madre sana de 37 a&#241;os&#44; con un embarazo fue bien controlado&#44; sin complicaciones&#46; Naci&#243; por parto vaginal a t&#233;rmino &#40;37 semanas&#41;&#46; Desde el nacimiento present&#243; una dermatosis caracterizada por lesiones ves&#237;culo-ampollosas de contenido amarillento en la cara interna del miembro inferior izquierdo&#44; siguiendo el trayecto de las l&#237;neas de Blaschko&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones evolucionaron a lesiones verrugosas e hiperpigmentaci&#243;n posterior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>A y B&#41;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatol&#243;gico mostr&#243; unos hallazgos compatibles con una fase precoz de una IP &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo fue normal 46&#44;XY&#44; y tanto el fondo de ojo como la ecograf&#237;a transfontanelar no presentaron alteraciones&#46; Se otorg&#243; el alta a los 15 d&#237;as de vida con una buena evoluci&#243;n&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo caso cl&#237;nico es un neonato var&#243;n de 9 d&#237;as de vida&#46; Producto de segunda gestaci&#243;n&#44; madre sana de 36 a&#241;os&#46; El embarazo fue bien controlado&#44; sin complicaciones&#46; Naci&#243; por parto vaginal a t&#233;rmino&#46; Desde el nacimiento present&#243; unas lesiones ves&#237;culo-ampollosas de contenido claro localizadas en el miembro inferior derecho con una distribuci&#243;n lineal en la regi&#243;n dorso popl&#237;tea&#46; Se le otorg&#243; al alta a las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida sin ex&#225;menes paracl&#237;nicos&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 9 d&#237;as de vida el pediatra constata las lesiones &#40;en ese momento verrucosas&#41; y realiza el diagn&#243;stico presuntivo de IP &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>A&#41;&#44; el resto del examen f&#237;sico era normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones disminuyeron en su extensi&#243;n limit&#225;ndose al &#225;rea popl&#237;tea en etapa de hiperpigmentaci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a> B&#41;&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatol&#243;gico inform&#243;&#58; IP en fase vesicular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>C&#41;&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo fue normal 46&#44;XY&#44; la ecograf&#237;a transfontanelar y el fondo de ojo no mostraron alteraciones&#46; Present&#243; una buena evoluci&#243;n cl&#237;nica sin complicaciones y una remisi&#243;n espont&#225;nea de su dermatosis&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IP es una genodermatosis ligada al X que presenta una baja incidencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#44;4&#44;6-9</span></a>&#44; siendo un diagn&#243;stico inusual en neonatos varones&#44; debido a su patr&#243;n de trasmisi&#243;n gen&#233;tica que provoca la muerte intrauterina de los afectados&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos publicados de varones supervivientes en el mundo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico presuntivo de esta enfermedad es cl&#237;nico&#44; determinado por la aparici&#243;n precoz de lesiones de piel&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 2 casos descritos&#44; desde el nacimiento se observaron lesiones ves&#237;culo-ampollares de disposici&#243;n lineal&#44; siguiendo las l&#237;neas de Blaschko &#40;estadio 1&#41;&#44; evolucionando a lesiones verrucosas y luego hiperpigmentadas&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones t&#237;picas de piel se consideran criterios mayores para el diagn&#243;stico de IP<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seg&#250;n Rosser<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> para confirmar el diagn&#243;stico sin antecedentes de IP en un familiar femenino de primer grado y sin disponibilidad de realizar el estudio molecular &#40;detecci&#243;n de la mutaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">NEMO</span>&#41; se requieren 2 o m&#225;s criterios mayores o un criterio mayor y uno menor &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los 2 pacientes presentaban las lesiones de piel caracter&#237;sticas &#40;criterio mayor&#41; y los hallazgos histopatol&#243;gicos t&#237;picos &#40;criterio menor&#41;&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que la IP es considerada letal en varones&#44; existen en la literatura un peque&#241;o n&#250;mero de casos supervivientes&#46; Los mecanismos propuestos incluyen el cariotipo 47&#44;XXY&#58; correspondiente al s&#237;ndrome de Klinefelter y el mosaicismo som&#225;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6&#44;8</span></a>&#46; En los 2 casos reportados el cariotipo es normal&#46; El mosaicismo som&#225;tico por frecuencia podr&#237;a explicar la supervivencia de estos pacientes&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los diagn&#243;sticos diferenciales m&#225;s importantes se plantean otras dermatosis que se presentan con lesiones ves&#237;culo-ampollares&#46; Por frecuencia y gravedad se debe descartar la etiolog&#237;a infecciosa&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso 2 el diagn&#243;stico no se realiz&#243; al nacimiento frente a las lesiones caracter&#237;sticas&#46; La baja incidencia de IP la hace poco sospechada y es probable que est&#233; subdiagnosticada en pacientes con una afectaci&#243;n leve o que se diagnostique err&#243;neamente como otra dermatosis&#46;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen casos cl&#237;nicos que indican que el mosaicismo es frecuente en varones en los que la IP se presenta con alteraciones cut&#225;neas que tienden a desaparecer y sin afectaci&#243;n multisist&#233;mica&#44; como en el caso de nuestros pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones del sistema nervioso y oft&#225;lmicas asociadas son las principales determinantes de la morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;5&#44;8</span></a>&#46; Estas alteraciones pueden presentarse en la evoluci&#243;n por lo que se destaca la importancia el seguimiento multidisciplinario y el asesoramiento gen&#233;tico a la familia&#46;</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se cuenta con la aprobaci&#243;n del comit&#233; de &#201;tica del Centro Hospitalario Pereira Rossell y la autorizaci&#243;n de los padres&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no presentan ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t">Anomal&#237;as del sistema nervioso central&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">La hiperpigmentaci&#243;n t&#237;pica a lo largo de las l&#237;neas de Blaschko &#40;etapa 3&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Lesiones lineales&#44; atr&#243;ficas y sin pelo en las extremidades &#40;etapa 4&#41; o alopecia en anillo cicatricial del v&#233;rtice&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Anomal&#237;as de la gl&#225;ndula mamaria y&#47;o pez&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Anomal&#237;as en el paladar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Histolog&#237;a cut&#225;nea caracter&#237;stica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Vol. 113. Issue S1.
Cartas Científico-Clínicas de interés
Pages S10-S12 (December 2022)
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Incontinencia pigmenti: ¿es una entidad más grave en los varones? Reporte de 2 casos
Is Incontinentia Pigmenti More Serious in Males? A Report of 2 Cases
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V. Vezzaroa, M. de Maríaa,
Corresponding author
manudemaria12@gmail.com

Autor para correspondencia.
, L. Lucasa, A. Acostab
a Departamento de Neonatología, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay
b Cátedra de Dermatología, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay
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Vol. 113. Issue S1

Cartas Científico-Clínicas de interés

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Sr. Director:

La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis infrecuente (0,7 por cada 100.000 nacimientos)1-3.

Se caracteriza por presentar una afectación multisistémica con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son dermatológicas, neurológicas, oftálmicas y dentales.

Las alteraciones cutáneas, marcadoras de esta entidad, aparecen de forma temprana, siguiendo en todos sus estadios el patrón característico de las líneas de Blaschko1,4.

Se definen 4 fases de aparición secuencial: vesicular (vesículas al nacimiento o poco después), verrugosa, fase de hiperpigmentación y fase de hipopigmentación.

El compromiso extracutáneo (alteraciones neurológicas y oftalmológicas) define el pronóstico funcional, y es la causa de secuelas irreversibles que determinan la gravedad de la enfermedad1-7.

La IP es una enfermedad de herencia dominante ligada al cromosoma X, causada por una mutación en el gen NEMO. Entre el 65 y el 75% se deben a mutaciones esporádicas.

Relacionado con esta forma de herencia, la enfermedad es letal en la mayoría de los fetos varones. Existen pocos casos descritos de varones supervivientes1,5. El Consorcio Internacional de IP propone 3 mecanismos para explicar la supervivencia de los recién nacidos de sexo masculino afectados: 1) concomitancia con un cariotipo 47,XXY: síndrome de Klinefelter, 2) mosaicismo somático: 46,XY/47,XXY demostrado solamente mediante la realización de FISH y 3) mutaciones hipomórficas que producen una forma leve. La forma más frecuente es el mosaicismo somático1,5.

Se describen a continuación 2 casos clínicos de neonatos varones con un diagnóstico de IP con el objetivo de revisar los criterios diagnósticos, la etiopatogenia, las manifestaciones clínicas y las posibles complicaciones de esta rara entidad.

El primer caso es un neonato varón de 4 días de vida, producto de cuarta gestación (3 hermanos sanos), hijo de una madre sana de 37 años, con un embarazo fue bien controlado, sin complicaciones. Nació por parto vaginal a término (37 semanas). Desde el nacimiento presentó una dermatosis caracterizada por lesiones vesículo-ampollosas de contenido amarillento en la cara interna del miembro inferior izquierdo, siguiendo el trayecto de las líneas de Blaschko.

Las lesiones evolucionaron a lesiones verrugosas e hiperpigmentación posterior (figs. 1A y B)

Figura 1.

A) Lesiones vesículo-ampollosas de 2-3mm de diámetro en la cara interna del miembro inferior izquierdo siguiendo el trayecto de las líneas de Blaschko. B) Lesiones verrucosas y costrosas no exudativas con hiperpigmentación.

(0.09MB).

El estudio histopatológico mostró unos hallazgos compatibles con una fase precoz de una IP (fig. 2).

Figura 2.

A) Acantosis epidérmica. Vesícula subcorneal con contenido de eosinófilos. B) Acantosis epidérmica. Dermis con eosinófilos. C) Infiltrado inflamatorio dérmico perivascular con eosinófilos.

(0.14MB).

El cariotipo fue normal 46,XY, y tanto el fondo de ojo como la ecografía transfontanelar no presentaron alteraciones. Se otorgó el alta a los 15 días de vida con una buena evolución.

El segundo caso clínico es un neonato varón de 9 días de vida. Producto de segunda gestación, madre sana de 36 años. El embarazo fue bien controlado, sin complicaciones. Nació por parto vaginal a término. Desde el nacimiento presentó unas lesiones vesículo-ampollosas de contenido claro localizadas en el miembro inferior derecho con una distribución lineal en la región dorso poplítea. Se le otorgó al alta a las 48h de vida sin exámenes paraclínicos.

A los 9 días de vida el pediatra constata las lesiones (en ese momento verrucosas) y realiza el diagnóstico presuntivo de IP (fig. 3A), el resto del examen físico era normal.

Figura 3.

A y B) Lesiones verrucosas (estadio 2) siguiendo las líneas de Blaschko. C) Epidermis: espongiosis con formación de vesículas espongióticas intradérmicas y exocitosis de numerosos eosinófilos. Células disqueratósicas con citoplasma hialino. Dermis con edema e infiltrado inflamatorio superficial mononuclear con eosinófilos y melanófagos.

(0.07MB).

Las lesiones disminuyeron en su extensión limitándose al área poplítea en etapa de hiperpigmentación (fig. 3 B).

El estudio histopatológico informó: IP en fase vesicular (fig. 3C).

El cariotipo fue normal 46,XY, la ecografía transfontanelar y el fondo de ojo no mostraron alteraciones. Presentó una buena evolución clínica sin complicaciones y una remisión espontánea de su dermatosis.

La IP es una genodermatosis ligada al X que presenta una baja incidencia1,3,4,6-9, siendo un diagnóstico inusual en neonatos varones, debido a su patrón de trasmisión genética que provoca la muerte intrauterina de los afectados.

Existen pocos casos publicados de varones supervivientes en el mundo5,6,9.

El diagnóstico presuntivo de esta enfermedad es clínico, determinado por la aparición precoz de lesiones de piel.

En los 2 casos descritos, desde el nacimiento se observaron lesiones vesículo-ampollares de disposición lineal, siguiendo las líneas de Blaschko (estadio 1), evolucionando a lesiones verrucosas y luego hiperpigmentadas.

Las lesiones típicas de piel se consideran criterios mayores para el diagnóstico de IP1–3.

Según Rosser2 para confirmar el diagnóstico sin antecedentes de IP en un familiar femenino de primer grado y sin disponibilidad de realizar el estudio molecular (detección de la mutación NEMO) se requieren 2 o más criterios mayores o un criterio mayor y uno menor (tabla 1).

Tabla 1.

Criterios diagnósticos de incontinencia pigmenti

Criterios mayores  Criterios menores 
Erupción neonatal típica de vesículas y eritema (etapa 1)  Anomalías dentales 
Pápulas o placas verrugosas a lo largo de las líneas de Blaschko (estadio 2)  Anomalías del sistema nervioso central 
La hiperpigmentación típica a lo largo de las líneas de Blaschko (etapa 3)  Anomalías oculares 
Lesiones lineales, atróficas y sin pelo en las extremidades (etapa 4) o alopecia en anillo cicatricial del vértice  Anomalías de la glándula mamaria y/o pezón 
  Anomalías en el paladar 
  Anomalías del cabello 
  Anomalías de las uñas 
  Abortos múltiples 
  Histología cutánea característica 

IP: incontinencia pigmenti.

La eosinofilia o la inactivación selectiva del cromosoma X apoyan el diagnóstico en todos los casos.

Los 2 pacientes presentaban las lesiones de piel características (criterio mayor) y los hallazgos histopatológicos típicos (criterio menor).

A pesar de que la IP es considerada letal en varones, existen en la literatura un pequeño número de casos supervivientes. Los mecanismos propuestos incluyen el cariotipo 47,XXY: correspondiente al síndrome de Klinefelter y el mosaicismo somático5,6,8. En los 2 casos reportados el cariotipo es normal. El mosaicismo somático por frecuencia podría explicar la supervivencia de estos pacientes.

Dentro de los diagnósticos diferenciales más importantes se plantean otras dermatosis que se presentan con lesiones vesículo-ampollares. Por frecuencia y gravedad se debe descartar la etiología infecciosa.

En el caso 2 el diagnóstico no se realizó al nacimiento frente a las lesiones características. La baja incidencia de IP la hace poco sospechada y es probable que esté subdiagnosticada en pacientes con una afectación leve o que se diagnostique erróneamente como otra dermatosis.

Existen casos clínicos que indican que el mosaicismo es frecuente en varones en los que la IP se presenta con alteraciones cutáneas que tienden a desaparecer y sin afectación multisistémica, como en el caso de nuestros pacientes5,6,8.

Las alteraciones del sistema nervioso y oftálmicas asociadas son las principales determinantes de la morbimortalidad1,2,5,8. Estas alteraciones pueden presentarse en la evolución por lo que se destaca la importancia el seguimiento multidisciplinario y el asesoramiento genético a la familia.

Se cuenta con la aprobación del comité de Ética del Centro Hospitalario Pereira Rossell y la autorización de los padres.

Conflicto de intereses

Los autores no presentan ningún conflicto de intereses.

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