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Dermis con edema e infiltrado inflamatorio superficial mononuclear con eosinófilos y melanófagos.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis infrecuente (0,7 por cada 100.000 nacimientos)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se caracteriza por presentar una afectación multisistémica con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son dermatológicas, neurológicas, oftálmicas y dentales.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones cutáneas, marcadoras de esta entidad, aparecen de forma temprana, siguiendo en todos sus estadios el patrón característico de las líneas de Blaschko<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se definen 4 fases de aparición secuencial: vesicular (vesículas al nacimiento o poco después), verrugosa, fase de hiperpigmentación y fase de hipopigmentación.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El compromiso extracutáneo (alteraciones neurológicas y oftalmológicas) define el pronóstico funcional, y es la causa de secuelas irreversibles que determinan la gravedad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1-7</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IP es una enfermedad de herencia dominante ligada al cromosoma X, causada por una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NEMO.</span> Entre el 65 y el 75% se deben a mutaciones esporádicas.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relacionado con esta forma de herencia, la enfermedad es letal en la mayoría de los fetos varones. Existen pocos casos descritos de varones supervivientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>. El Consorcio Internacional de IP propone 3 mecanismos para explicar la supervivencia de los recién nacidos de sexo masculino afectados: 1) concomitancia con un cariotipo 47,XXY: síndrome de Klinefelter, 2) mosaicismo somático: 46,XY/47,XXY demostrado solamente mediante la realización de FISH y 3) mutaciones hipomórficas que producen una forma leve. La forma más frecuente es el mosaicismo somático<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen a continuación 2 casos clínicos de neonatos varones con un diagnóstico de IP con el objetivo de revisar los criterios diagnósticos, la etiopatogenia, las manifestaciones clínicas y las posibles complicaciones de esta rara entidad.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso es un neonato varón de 4 días de vida, producto de cuarta gestación (3 hermanos sanos), hijo de una madre sana de 37 años, con un embarazo fue bien controlado, sin complicaciones. Nació por parto vaginal a término (37 semanas). Desde el nacimiento presentó una dermatosis caracterizada por lesiones vesículo-ampollosas de contenido amarillento en la cara interna del miembro inferior izquierdo, siguiendo el trayecto de las líneas de Blaschko.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones evolucionaron a lesiones verrugosas e hiperpigmentación posterior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>A y B)</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatológico mostró unos hallazgos compatibles con una fase precoz de una IP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo fue normal 46,XY, y tanto el fondo de ojo como la ecografía transfontanelar no presentaron alteraciones. Se otorgó el alta a los 15 días de vida con una buena evolución.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo caso clínico es un neonato varón de 9 días de vida. Producto de segunda gestación, madre sana de 36 años. El embarazo fue bien controlado, sin complicaciones. Nació por parto vaginal a término. Desde el nacimiento presentó unas lesiones vesículo-ampollosas de contenido claro localizadas en el miembro inferior derecho con una distribución lineal en la región dorso poplítea. Se le otorgó al alta a las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida sin exámenes paraclínicos.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 9 días de vida el pediatra constata las lesiones (en ese momento verrucosas) y realiza el diagnóstico presuntivo de IP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A), el resto del examen físico era normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones disminuyeron en su extensión limitándose al área poplítea en etapa de hiperpigmentación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a> B).</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatológico informó: IP en fase vesicular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>C).</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo fue normal 46,XY, la ecografía transfontanelar y el fondo de ojo no mostraron alteraciones. Presentó una buena evolución clínica sin complicaciones y una remisión espontánea de su dermatosis.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IP es una genodermatosis ligada al X que presenta una baja incidencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4,6-9</span></a>, siendo un diagnóstico inusual en neonatos varones, debido a su patrón de trasmisión genética que provoca la muerte intrauterina de los afectados.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos publicados de varones supervivientes en el mundo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6,9</span></a>.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico presuntivo de esta enfermedad es clínico, determinado por la aparición precoz de lesiones de piel.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 2 casos descritos, desde el nacimiento se observaron lesiones vesículo-ampollares de disposición lineal, siguiendo las líneas de Blaschko (estadio 1), evolucionando a lesiones verrucosas y luego hiperpigmentadas.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones típicas de piel se consideran criterios mayores para el diagnóstico de IP<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Según Rosser<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> para confirmar el diagnóstico sin antecedentes de IP en un familiar femenino de primer grado y sin disponibilidad de realizar el estudio molecular (detección de la mutación <span class="elsevierStyleItalic">NEMO</span>) se requieren 2 o más criterios mayores o un criterio mayor y uno menor (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los 2 pacientes presentaban las lesiones de piel características (criterio mayor) y los hallazgos histopatológicos típicos (criterio menor).</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que la IP es considerada letal en varones, existen en la literatura un pequeño número de casos supervivientes. Los mecanismos propuestos incluyen el cariotipo 47,XXY: correspondiente al síndrome de Klinefelter y el mosaicismo somático<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6,8</span></a>. En los 2 casos reportados el cariotipo es normal. El mosaicismo somático por frecuencia podría explicar la supervivencia de estos pacientes.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los diagnósticos diferenciales más importantes se plantean otras dermatosis que se presentan con lesiones vesículo-ampollares. Por frecuencia y gravedad se debe descartar la etiología infecciosa.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso 2 el diagnóstico no se realizó al nacimiento frente a las lesiones características. La baja incidencia de IP la hace poco sospechada y es probable que esté subdiagnosticada en pacientes con una afectación leve o que se diagnostique erróneamente como otra dermatosis.</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen casos clínicos que indican que el mosaicismo es frecuente en varones en los que la IP se presenta con alteraciones cutáneas que tienden a desaparecer y sin afectación multisistémica, como en el caso de nuestros pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6,8</span></a>.</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones del sistema nervioso y oftálmicas asociadas son las principales determinantes de la morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5,8</span></a>. Estas alteraciones pueden presentarse en la evolución por lo que se destaca la importancia el seguimiento multidisciplinario y el asesoramiento genético a la familia.</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se cuenta con la aprobación del comité de Ética del Centro Hospitalario Pereira Rossell y la autorización de los padres.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no presentan ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 686 "Ancho" => 1255 "Tamanyo" => 98310 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Lesiones vesículo-ampollosas de 2-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro en la cara interna del miembro inferior izquierdo siguiendo el trayecto de las líneas de Blaschko. B) Lesiones verrucosas y costrosas no exudativas con hiperpigmentación.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 377 "Ancho" => 1305 "Tamanyo" => 144982 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Acantosis epidérmica. Vesícula subcorneal con contenido de eosinófilos. B) Acantosis epidérmica. Dermis con eosinófilos. 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Dermis con edema e infiltrado inflamatorio superficial mononuclear con eosinófilos y melanófagos.</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">IP: incontinencia pigmenti.</p><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La eosinofilia o la inactivación selectiva del cromosoma X apoyan el diagnóstico en todos los casos.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Erupción neonatal típica de vesículas y eritema (etapa 1) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías dentales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Pápulas o placas verrugosas a lo largo de las líneas de Blaschko (estadio 2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías del sistema nervioso central \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">La hiperpigmentación típica a lo largo de las líneas de Blaschko (etapa 3) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lesiones lineales, atróficas y sin pelo en las extremidades (etapa 4) o alopecia en anillo cicatricial del vértice \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías de la glándula mamaria y/o pezón \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías en el paladar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías del cabello \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías de las uñas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Abortos múltiples \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Histología cutánea característica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios diagnósticos de incontinencia pigmenti</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "C. 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2024 November | 37 | 7 | 44 |
2024 October | 267 | 55 | 322 |
2024 September | 196 | 30 | 226 |
2024 August | 284 | 90 | 374 |
2024 July | 270 | 48 | 318 |
2024 June | 268 | 40 | 308 |
2024 May | 298 | 47 | 345 |
2024 April | 206 | 51 | 257 |
2024 March | 189 | 35 | 224 |
2024 February | 208 | 37 | 245 |
2024 January | 243 | 46 | 289 |
2023 December | 259 | 24 | 283 |
2023 November | 238 | 53 | 291 |
2023 October | 180 | 37 | 217 |
2023 September | 167 | 32 | 199 |
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2023 March | 229 | 40 | 269 |
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2023 January | 161 | 53 | 214 |
2022 December | 185 | 62 | 247 |
2022 November | 171 | 35 | 206 |
2022 October | 229 | 44 | 273 |
2022 September | 184 | 49 | 233 |
2022 August | 239 | 51 | 290 |
2022 July | 230 | 40 | 270 |
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2022 March | 160 | 73 | 233 |
2022 February | 158 | 48 | 206 |
2022 January | 270 | 59 | 329 |
2021 December | 302 | 80 | 382 |
2021 November | 109 | 49 | 158 |