Actas Dermosifiliogr., 1998;89:253-255
CASOS CLÍNICOS
Síndrome de Maffucci
ELENA ROSON
JAVIER LABANDEIRA
JAIME TORIBIO
Cátedra de Dermatología, Hospital General de Galicia y Gil Casares, Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela.
Correspondencia:
ELENA ROSÓN LÓPEZ.
Cátedra de Dermatología.
Facultad de Medicina.
C/ San Francisco, s/n.
15705 Santiago de Compostela.
Aceptado el 10 de marzo de 1998.
Resumen.--Presentamos el caso de un varón de 65 años que presentaba desde el nacimiento lesiones vasculares en extremidad superior derecha, axila y región torácica del mismo lado; se trataba de malformaciones vasculares tipo cavernoso. El estudio radiológico reveló la presencia de múltiples encondromas en el miembro afecto. La asociación de ambos procesos constituye el síndrome de Maffucci, que merece especial seguimiento por el riesgo de malignización de los encondromas, así como la posibilidad de desarrollar otros tipos de neoplasias.
Palabras clave: Síndrome de Maffucci. Hemangiomas., Encondromas. Malformación vascular.
Abstract.--A 65-year-old man presented vascular malformations since birth located on her right arm and right upper chest. They were diagnosed of cavernous vascular lesions. X-ray study showed multiple enchondromas on the affected arm. The association of both lesions is denominated Maffucci'' syndrome. We emphasize the importance of the follow-up of these patients due to the high frequency of malignization of the enchondromas and the high risk to present other tumoral pathology.
Rosón E, Labandeira J and Toribio J. Maffucci''s syndrome. Actas Dermosifiliogr 1998;89:253-255.
Key words: Maffucci''s syndrome. Haemangiomas. Enchondromas. Vascular malformations.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Maffucci es una displasia congénita mesodérmica, no hereditaria, en la que se observan simultáneamente encondromas y lesiones vasculares subcutáneas. Los encondromas son tumores que se caracterizan por la persistencia de cartílago en la metáfisis y la diáfisis de los huesos. El cartílago se expande en el interior del hueso e interfiere con el crecimiento normal provocando deformidad y acortamiento del miembro afecto. Las lesiones vasculares más frecuentes son los hemangiomas, pero se han descrito también otros tipos.
Este síndrome se acompaña de una elevada incidencia de lesiones tumorales benignas y malignas, hecho ya observado en las descripciones originales de Maffucci (1), destacando por su mayor frecuencia los condrosarcomas (2, 3).
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Varón de 65 años que consultó por presentar en antebrazo máculas hipocrómicas, estables en la actualidad, de 3 años de evolución. El paciente las consideraba secundarias a unas lesiones previas que describía como pápulas eritematosas pruriginosas que se resolvieron con corticoterapia tópica.
En la exploración se observó en la extremidad superior derecha, axila y región toráco-superior derecha (Fig. 1), la presencia de nódulos subcutáneos de tonalidad azul y consistencia blanda que se diagnosticaron clínicamente de malformaciones vasculares de tipo carvernoso. La presencia de estas lesiones al nivel de la mano se asociaba a un incremento evidente y llamativo del tamaño de la misma (Fig. 2). Estas lesiones habían surgido en la niñez a nivel de la extremidad superior, extendiéndose con posterioridad a la zona axilar y pectoral. Se observaban también las máculas acrómicas, de bordes geográficos y netos motivo de la consulta, a nivel del antebrazo.
Se realizó estudio histopatológico de las lesiones vasculares confirmándose el diagnóstico clínico al observarse grandes formaciones venosas de morfología irregular localizadas en dermis profunda e hipodermis. Estaban constituidas por un endotelio fino y una capa media gruesa de tejido fibroso con abundante músculo liso. En la luz, partiendo del endotelio se podía observar la presencia de válvulas (Fig. 3). La biopsia de las lesiones maculosas acrómicas fue sugestiva de una toxicodermia en fase residual.
Los estudios radiológicos demostraron la presencia de imágenes radiolucentes con borde escleroso afectando al cúbito, radio y la mayoría de los huesos largos de la mano derecha, sugestivos de encondromatosis múltiple. Se observa aumento de partes blandas en el miembro afecto y calcificaciones redondeadas que se corresponden a flebolitos (Fig. 4).
Mediante anamnesis y exploración física no se obtuvieron datos de patología asociada.
FIG. 1.--Al nivel de la extremidad superior derecha, con afectación también de la axila y zona pectoral ántero-externa, se observa la presencia de nódulos subcutáneos de color azul-violáceo, diagnosticados clínicamente de hemangiomas cavernosos. Podemos observar la localización de las máculas acrómicas que consultaba el paciente.
FIG. 2.--En la mano derecha se aprecia aumento de partes blandas, que se pone más en evidencia cuando se compara con la mano no afecta.
FIG. 3.--Estudio hispatológico: en dermis profunda se evidencian formaciones vasculares venosas de contornos irregulares, endotelio plano y gruesa capa media fibromuscular. En las luces vasculares pueden apreciarse la presencia de válvulas. Hematoxilina-Eosina, original 400x.
FIG. 4.--Múltiples imágenes radiolucentes con borde escleroso en la mayoría de los huesos largos de la mano derecha, asociadas a ligera deformidad ósea y aumento de partes blandas. Calcificaciones redondeadas, algunas con centro radiolucente que corresponden a flebolitos. Obsérvese cómo los encondromas se presentan en la mano afecta de lesión vascular, respetando la mano sana.
DISCUSIÓN
El síndrome de Maffucci es muy poco frecuente, en una revisión en 1973, se recopilaron 105 casos (2). Las lesiones vasculares son mayoritariamente malformaciones vasculares tipo cavernoso, pero puede ser de otra naturaleza, como capilar y linfática (4). Especial mención merece una lesión descrita recientemente (5) en paciente con síndrome de Maffucci, el hemangioendotelioma de células fusiformes, ya que puede plantear importantes problemas de diagnóstico diferencial con el sarcoma de Kaposi (5, 6, 7). Puede presentarse de forma unilateral o bilateral, describiéndose casos con afectación de leptomeninges, ojos, faringe, lengua, tráquea, intestinos y huesos. Debido a la posibilidad de esta última localización autores sugieren la realización de una resonancia nuclear magnética (RNM), ya que la imagen radiológica de los encondromas y las malformaciones vasculares óseas pueden ser superponibles (8).
Frecuentemente se observan deformidades esqueléticas, en ocasiones por discondroplasia congénita y otras veces como consecuencia de la curación defectuosa de fracturas patológicas causadas por la presencia de los encondromas.
Se han descrito cinco patrones de distribución de los encondromas: acral, regional, unilateral, multifocal y generalizada. Cuando los encondromas se presentan en un contexto de síndrome de Maffucci suele haber afectación unilateral de huesos largos, fundamentalmente de manos y pies. Así es el caso de nuestro paciente, donde se evidencia patología ósea en antebrazo y mano, la misma región que se ve afectada desde el punto de vista vascular.
El punto más relevante en el estudio del síndrome de Maffucci es su asociación con patología tumoral. Lewis y Ketchman (2) estiman la frecuencia de neoplasias malignas en un 23%; Kaplan y cols. (3) en el 37%. Los condrosarcomas, procedentes de la degeneración de los encondromas, es la lesión tumoral más frecuente (30%). Un síntoma indicativo de transformación maligna es la presencia de dolor (9). Otros tipos tumorales descritos son los astrocitomas, adenocarcinomas pancreáticos, hepáticos y biliares, fibrosarcomas ováricos y leucemia mieloide aguda (3). También hay recogidos en la literatura degeneración de lesiones vasculares, linfangiomas y hemangiosarcomas. Por ello algunos autores sugieren la necesidad de realizar una TAC cerebral y estudios de imagen abdominales en estos pacientes (10). Se podría incluir también la realización de un estudio de sangre periférica ya que, como señalábamos previamente, se ha descrito patología maligna sanguínea.
En nuestro caso no se realizaron estas pruebas complementarias ya que el paciente se mostró reticente, accediendo únicamente a realizar estudios radiológicos.
Dada que la rareza del síndrome de Maffucci, no permite la existencia de grandes series para estudio, creemos importante comunicar los casos que se presenten a fin de conocer mejor la patología asociada, fundamentalmente tumoral, que puedan presentar.
BIBLIOGRAFÍA
1. Maffucci A. Di un caso di enchondroma ed angioma multiplo. Movimiento Medico-Shirurgico 1981;XLLL:399.
2. Lewis RJ, Ketcham AS. Maffucci''s syndrome: functional and neoplastic significance. Case report and review of the literature. J Bone Joint Surg 1973;55-A:1465-79.
3. Kaplan RP, Wang JT, Amron DM, Kaplan L. Maffucci''s syndrome: two cases reports with a literature review. J Am Acad Dermatol 1993;29:894-9.
4. Suringa DWR, Ackerman AB. Cutaneous lymphangiomas with dyschondroplasia (Maffucci''s syndrome). Arch Dermatol 1970;101:472-4.
5. Weiss SW, Enzinger FH. Spindle cell hemangioendothelioma: a low grade angiosarcoma resembling a cavernous hemangioma and Kaposi''s sarcoma. Am J Surg Pathol 1986;10:521-30.
6. Fukunaga M, Ushigome S, Nikaido T, Isikawa E, Nakamori K. Spindle cell hemangioendothelioma: a immmunohistochemical and flow cytometric study of six cases. Pathol Internat 1995;45:589-95.
7. Pellegrini AE, Drake RD, Qualman SJ. Spindle cell hemangioendothelioma: a neoplasm associated with Maffucci''s syndrome. J. Cutan Pathol 1995;22:173-6.
8. Samlaska CP, Gagliardi JA. Diffuse venous malformation with intraosseous involvement. Hawaii Med J 1994;53:218-21.
9. Sun TC, Swee RG, Shives TC. Chondrosarcoma in Maffucci''s syndrome. J Bone Joint Surg 1985;67:1214-9.
10. Schwartz HS, Zimmerman NB, Simon MA, Wroble RR, Millar EA, Bonfiglio M. The malignant potential of enchondromatosis. J Bone Joint Surg Am 1987;69:269-74.
