VIII REUNIÓN DEL GRUPO ESPAÑOL DE DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

Sevilla, 24 y 25 de enero de 1997

PROGRAMA Y RESÚMENES

Actas Dermosifiliogr., 1998;89,S1:195-208

VIII REUNION DEL GRUPO ESPAÑOL DE DERMATOLOGIA PEDIATRICA

PROGRAMA

­ «ESCLEREDEMA ADULTORUM: PRESENTACION DE UN CASO EN LA INFANCIA», por los Dres. Paradelo C, Bielsa I, Esquius M, Ribera M, Ferrándiz C. Servicio de Dermatología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Universitat Autónoma de Barcelona.

­ «LIPOATROFIA LOCALIZADA IDIOPATICA», por los Dres. Pont V, Grau C, Febrer MI, Aliaga A. Departamento de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia.

­ «NECROSIS DE LA GRASA SUBCUTANEA EN EL RECIÉN NACIDO», por los Dres. Hernández Martín A, de Unamuno Pérez P, Redondo JC, Cardeñoso E, Fernández López E, Armijo M. Hospital Universitario de Salamanca.

­ «EMBOLIA CUTIS MEDICAMENTOSA», por los Dres. Nagore E, Torrelo A, López-Barrantes V, Mediero IG, Zambrano A. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

­ «PRURIGO NODULAR. CASO CLINICO», por los Dres. Latorre Fuentes JM, Ruiz Carrascosa J, Ortega del Olmo R, Linares Solano J, Naranjo Sintes R. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica. Hospital Clínico Universitario San Cecilio. Granada.

­ «POROQUERATOSIS ZONIFORME», por los Dres. De la Peña F, Buzón E, García Bravo B, Rodríguez Pichardo A, Ríos JJ, Camacho F. Departamentos de Dermatología M.Q. y Venereología y Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.

­ «LIQUEN PLANO ACTINICO. A PROPOSITO DE DOS CASOS», por los Dres. Azón Masoliver A, Martínez MA, García Lop J. Hospital Sant Joan y CAP Sant Pere. Reus.

­ «SINDROME DE SWEET EN UN LACTANTE», por los Dres. Vicente Villa MA, Fernández A, Corretger JM, Vila J, Estrach T, González Enseñat MA. Sección de Dermatología. Unidad Integrada de Pediatría. Hospital Clínic-Hospital Sant Joan de Deu. Servicio de Dermatología del Hospital Clínic. Barcelona.

­ «MANIFESTACIONES CUTANEAS DE LOS NIÑOS DE LA "FUNDACIO DOWN" DE BARCELONA», por los Dres. Ferrando J, Corretger JM, Serés A. Centre Medic Down. Barcelona.

­ «DÉFICIT DE BIOTINIDASA: MANIFESTACIONES CUTANEAS», por los Dres. Cornejo P, Segurado A, García Silva MT, Guerra A.

Hospital 12 de Octubre. Madrid.

­ «SINDROME DE VIRILIZACION POR HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA DEBIDA A DÉFICIT DE 11-BETA HIDROXILASA», por los Dres. Vozmediano JM, Gómez F, González A, Manrique A, Romero MA, Nieto I, Riande P, Alcaraz M. Servicio de Dermatología y Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Puerto Real (Cádiz).

­ «ANGIOFIBROMAS MULTIPLES FACIALES UNILATERALES: ¿UNA FORMA SEGMENTARIA DE ESCLEROSIS TUBEROSA?», por los Dres. García Muret MP, Pujol RM, Nadal C, de Moragas JM. Clínica Quirón. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

­ «FACOMATOSIS PIGMENTOVASCULAR TIPO IIB», por los Dres. Pascual C, García-Patos V, Jáuregui L, Castells A. Hospital General Universitario Vall d''Hebrón. Barcelona.

­ «DISQUERATOSIS CONGÉNITA», por los Dres. Del Pozo J, Fonseca E. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Juan Canalejo. La Coruña.

­ «SINDROME DE COMEL-NETHERTON. A PROPOSITO DE DOS OBSERVACIONES», por los Dres. Unamuno P, García Dorado J, Hernández-Martín A, Sánchez Bermejo C, Galache C, Armijo M. Hospital Clínico de Salamanca.

­ «HIDRADENITIS PLANTAR IDIOPATICA INFANTIL. ESTUDIO DE CUATRO CASOS», por los Dres. Vera Casaño A, Sanz Trelles A, Crespo Erchiga V. Hospital Materno Infantil de Málaga.

­ «WOOLLY HAIR» FAMILIAR, por los Dres.Vázquez Veiga HA, del Río E, Peña F, Ferrando. Servicio de Dermatología. Hospital de Conxo. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Servicio de Dermatología. Hospital Clínic de Barcelona.

­ «WOOLLY HAIR» DIFUSO PARCIAL: UNA FORMA ADQUIRIDA DE PSEUDO WOOLLY HAIR. A PROPOSITO DE SEIS NUEVOS CASOS, por los Dres.Ferrando J, Grimalt R, Mascaró JM. Hospital Clínic i Provincial. Universitat de Barcelona.

­ «DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDROTICA (SINDROME DE CHRISTSIEMENS-TOURINE). PRESENTACION DE UN CASO», por los Dres. Segurado MA, Ortiz FJ, Cornejo P, Guerra A. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

­ «DIAGNOSTICO PRENATAL DE LA EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA DISTROFICA RECESIVA», por los Dres. Torrelo A, Valverde E, Zambrano A. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

­ «EPIDERMOLISIS BULLOSA HEREDITARIA TIPO COCKAYNE-TOURAINE», por los Dres. Just M, Bielsa I, Ribera M, Bigatá X, Fernández-Figueras MT, Ferrándiz C. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Universitat Autonoma de Barcelona. Badalona.

­ «APLASIA CUTIS», por los Dres. Valverde F, Moreno JC, Zapatero M, Vélez A, FernándezRoldán JC, García Plata MD. Sección de Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología y Departamento de Pediatría. Hospital Universitario Reina Sofía. Facultad de Medicina de Córdoba.

­ «APLASIA CUTIS ASOCIADA A BRAQUIDACTILIA Y ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SINDROME DE ADAMS-OLIVER)», por los Dres. Romaní J, Puig Ll, Rocamora V, Aznar G, Demestre X, Demestre O, Alomar A. Servicio de Dermatología y Unidad de Neonatología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

­ «CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGÉNITA FAMILIAR», por los Dres. Herreros F, Zazo V, Sánchez C, Hernanz JM, Lázaro P. Servicio de Dermatología. Hospital Gregorio Marañón. Madrid.

­ «DERMOPATIA PIGMENTOSA RETICULARIS», por los Dres. González Enseñat MA, Vicente MA, Notario J, Martínez F, Quintillá JM, Ferrando J. Unitat Integrada de Pediatría. Hospital Clínic-Hospital Sant Joan de Deu. Hospital Clínic. Barcelona.

­ «ACROQUERATOELASTOIDOSIS DE COSTA», por los Dres. Fernández Roldán JC, Vélez García Nieto A, Valverde Blanco F, García Plata MD, López Rubio F, Moreno Giménez JC. Hospital Universitario Reína Sofía: Facultad de Medicina. Córdoba.

­ «AFTA MAJOR INFANTIL», por los Dres. Linares M, Corbí MR, Jiménez G, Sánchez Conejo-Mir J, Rodríguez Cañas T, Pulpillo A, Pérez Vega E, Navarrete M, León JA. Servicio de Dermatología, Departamento de Anatomía Patológica y Unidad de Infecciosos Infantil. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

­ «CAMBIOS EN LA ETIOLOGIA DEL SINDROME DE GIANOTTI-CROSTI. ESTUDIO COMPARATIVO DE 28 CASOS EN EL PERIODO 1976-84 Y 27 CASOS EN EL PERIODO 1992-95», por los Dres. Fonseca E, del Pozo J, Zapico R. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Juan Canalejo. La Coruna. Servicio de Microbiología. Hospital La Paz. Madrid.

­ «LEISHMANIASIS DÉRMICA POST-KALA-AZAR», por los Dres. Gilaberte Y, Sáenz de Santamaría MC, Zubiri ML, Fortuño B, Buthelier M, de Juan F. Hospitales Materno Infantil y Miguel Servet. Zaragoza.

­ «LESIONES CUTANEAS EN MENINGOCOCEMIA: CLAVE PARA UN DIAGNOSTICO PRECOZ», por los Dres. Hernanz JM, Zazo V, Herreros F, Balbín E, Lázaro P. Servicio de Dermatología. Hospital Gregorio Marañón. Madrid.

­ «FASCITIS NECROTIZANTE», por los Dres. Luelmo Aguilar J, González Castro U, Azón Masoliver A. Consorci Hospitalari del Parc Taulí. Sabadell. Barcelona. Hospital de Sant Joan. Reus.

­ «XANTOMAS ERUPTIVOS EN LA INFANCIA. A PROPOSITO DE DOS OBSERVACIONES», por los Dres. Rojo García JM, Ródenas Luque G, González Melian C, Conde Zurita JM, Meléndez B, Escudero Ordóñez J. Hospital Universitario Virgen de Valme. Sevilla.

­ «ANGIOMA HEMIFACIAL GIGANTE Y SINDROME PHACE», por los Dres. Quecedo E, Gil-Mateo MP, Pont V, Febrer MI, Aliaga A. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia.

­ «ANGIOMA "EN PENACHO" PROFUNDO», por los Dres. Jáuregui L, García Patos V, Pascual C, Huguet P, Castells A. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d''Hebrón. Barcelona.

­ «NEVUS SPILUS GENERALIZADO Y NEVUS ANÉMICO EN UN PACIENTE CON UN LINFEDEMA PRIMARIO», por los Dres. Bielsa I, Paradelo C, Ribera M, Carrascosa JM, Ferrándiz C. Servicio de Dermatología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Universitat Autonoma de Barcelona.

COMUNICACIONES

473 «ESCLEREDEMA ADULTORUM: PRESENTACION DE UN CASO EN LA INFANCIA», por los Dres.. Paradelo C, Bielsa I, Esquius M, Ribera M, Ferrándiz C. Servicio de Dermatología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Universitat Autónoma de Barcelona.

INTRODUCCIÓN

El escleredema adultorum de Bushcke es una entidad de etiología desconocida que se caracteriza por la induración simétrica de la piel del cuello y la región escapular secundaria al depósito de mucopolisacáridos ácidos en la dermis. En función del curso evolutivo y de su asociación a otros procesos, se clasifica en tres formas clínicas diferenciadas: (a) la idiopática (a veces, post-infecciosa) (b) la asociada a obesidad, diabetes mellitus o enfermedad cardiovascular, y (c) la asociada a gammapatía monoclonal. Suele debutar en la edad adulta, aunque también puede verse durante la infancia. Creemos de interés aportar nuestra experiencia sobre un caso de escleredema en la edad infantil.

CASO CLINICO

Varón de cinco años de edad, con antecedente de dermatitis atópica, que consultó por notar de forma brusca la induración de la piel de la cara y de la región superior del tronco, precedida de un cuadro catarral. En la exploración física llamaba la atención una facies amímica y una piel de aspecto normal pero indurada al tacto y difícil de pellizcar, en la cara, el tercio superior del tronco y la raíz de las cuatro extremidades. El estudio histopatológico de una biopsia de la zona afecta fue compatible con el diagnóstico de escleredema. En los análisis destacaba una eosinofilia y unos niveles de IgE elevados. El cultivo del frotis faríngeo fue negativo y el título de anticuerpos anti-estreptolisina O fue de 1/200 U/L. El estudio inmunológico, proteinograma, PPD, electrocardiograma y radiografía de tórax fueron normales o negativos.

DISCUSIÓN

A pesar del término «escleredema adultorum», este proceso puede aparecer en niños de cualquier edad. En éstos el inicio suele ser más brusco, con frecuencia está precedido de un cuadro infeccioso, y tiende a involucionar de forma espontánea en un período que oscila entre los seis meses y los dos años. Tan sólo en casos excepcionales cursa con complicaciones viscerales secundarias al depósito de mucopolisacáridos en la musculatura esquelética y cardíaca, o en las serosas pleural y pericárdica. En nuestro caso, si bien no hemos objetivado complicaciones viscerales, el trastorno cutáneo permanece estable desde su instauración siete meses antes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Venencie PY, Powell FC. Scleredema: a review of thirty-three cases. J Am Acad Dermatol 1984 ;11:128-34.

2. Cron RQ, Swetter SM. Scleredema revisited. A poststreptococcal complication. Clin Pediatr (Phila) 1994;33:606-10

474 «LIPOATROFIA LOCALIZADA IDIOPATICA»,por los Dores Pont V, Grau C, Febrer MI, Aliaga A. Departamento de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia.

La desaparición espontánea de un área localizada de tejido celular subcutáneo es un hecho infrecuente y cuya etiopatogenia se desconoce. Presentamos el caso de una niña de nueve años de edad que consulta por un área deprimida y atrófica localizada en la cara interna del talón izquierdo. La paciente no refiere antecedentes traumáticos ni signos inflamatorios. A la exploración clínica se aprecia un área atrófica debida a una ausencia de tejido adiposo sin cambios inflamatorios o pigmentarios. En el dorso del pie izquierdo presenta una lesión vascular en «Vino de Oporto». Se practicaron las siguientes pruebas complementarias: hemograma, bioquímica, anticuerpos antinucleares y anti-Borrelia y radiografía simple sin hallazgos patológicos.

Es importante en pacientes con lipoatrofia localizada realizar un examen clínico exhaustivo y revisiones frecuentes con el fin de detectar posibles progresiones u otras alteraciones asociadas.

BIBLIOGRAFIA

1. Jablonska S, Szczepanski A, Gorkiewicz A. Lipo-atrophy of the ankles and its relation to other lipo-atrophies. Acta Dermatovener (Stockholm) 1975;55:135-140.

2. Dahl PR, Zalla MJ, Winkelmann RK. Localized involutional lipoatrophy: A clinicopathologic study of 16 patients. J Am Acad Dermatol 1996;35:523-8.

475 «NECROSIS DE LA GRASA SUBCUTANEA EN EL RECIÉN NACIDO», por los Dres. Hernández Martín A, de Unamuno Pérez P, Redondo JC, Cardeñoso E, Fernández López E, Armijo M. Hospital Universitario de Salamanca.

Presentamos el caso de un RN a término que desde el momento del parto presentaba dos lesiones ulceradas en hueco poplíteo y cara anterior de pierna derecha de aproximadamente 3 cm de diámetro. Además, varios dedos del pie del mismo lado estaban necrosados total o parcialmente. No se detectaron alteraciones analíticas en el hemograma ni en el análisis bioquímico. El estudio histológico mostraba imágenes características de necrosis de la grasa subcutánea del recién nacido, con adipocitos ocupados por cristales lipídicos y espacios fusiformes en disposición radial. El embarazo había transcurrido con normalidad, salvo por hipertensión arterial materna no complicada a partir del sexto mes de gestación. El parto había sido eutócico y con presentación cefálica.

476 «EMBOLIA CUTIS MEDICAMENTOSA», por los Dres. Nagore E, Torrelo A, López-Barrantes V, G. Mediero I, Zambrano A. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

FUNDAMENTO

La embolia cutis medicamentosa (ECM) o síndrome de Nicolau es una rara entidad que consiste en el desarrollo de una necrosis cutánea, subcutánea y en ocasiones muscular, con patrón livedoide, tras la administración de una inyección intramuscular de muy diversos fármacos.

CASO CLINICO

Varón, de tres meses de edad, que inmediatamente después de administrársele la primera dosis de vacunación para DTP por vía intramuscular en el muslo izquierdo, desarrolló una placa edematosa, que posteriormente tomó un carácter livedoide y finalmente evolucionó a la formación de pequeñas escaras necróticas. Los estudios analíticos incluyendo hemograma, bioquímica y hemostasia fueron normales. Una biopsia cutánea del borde de la lesión mostró una necrosis incipiente de las glándulas sudoríparas ecrinas. La lesión evolucionó espontáneamente a la curación dejando una leve cicatriz atrófica.

COMENTARIOS

Parece ser que la ECM se debe a la inyección intraarterial o periarterial del fármaco, con el consiguiente vasoespasmo arterial y necrosis cutánea con patrón livedoide. Por tanto, no se espera que la repetición de una nueva dosis de vacunación contra la DTP vuelva a reproducir el cuadro de ECM.

477 «PRURIGO NODULAR. CASO CLINICO», por los Dres. Latorre Fuentes JM, Ruiz Carrascosa J, Ortega del Olmo R, Linares Solano J, Naranjo Sintes R. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica. Hospital Clínico Universitario San Cecilio. Granada.

El prúrigo nodular se caracteriza clínicamente por nódulos de evolución crónica intensamente pruriginosos. La histología revela una marcada hiperqueratosis y acantosis, con aumento de las fibras nerviosas, hiperplasia de las células de Schwann e infiltrado inflamatorio denso. Recientemente ha sido objeto de debate su posible relación con agente micobacteriano.

Presentamos el caso clínico de una niña de 11 años de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés, que presenta lesiones nodulares desde los ocho meses de edad, de evolución crónica, que le ocasionan intenso prurito y lesiones por rascado.

La exploración física revela nódulos cutáneos localizados en región inguinal izquierda, de aproximadamente un cm. de diámetro, agrupados, de consistencia firme, superficie escoriada y coloración marronácea. El estudio analítico fue normal, la histología mostró los hallazgos típicos del prúrigo nodular. El estudio bacteriológico e intradermorreacción de Mantoux fueron negativos.

478 «POROQUERATOSIS ZONIFORME», por los Dres. De la Peña F, Buzón E, García Bravo B, Rodríguez Pichardo A, Ríos JJ, Camacho F. Departamentos de Dermatología M.Q. y Venereología y Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.

Se presenta un caso de poroqueratosis zoniforme en una niña de ocho años de edad y completa correlación clínico-patológica, pues el estudio anatomopatológico reveló la presencia de la típica «lamela cornoide».

Se revisa la bibliografía nacional e internacional, así como los distintos aspectos evolutivos, clínicos, patológicos y terapéuticos de esta infrecuente dermatosis, haciendo especial hincapié en la necesidad de realizar revisiones periódicas, debido a su posible evolución carcinomatosa.

479 «LIQUEN PLANO ACTINICO. A PROPOSITO DE DOS CASOS», por los Azón Masoliver A, Martínez MA, García Lop J. Hospital Sant Joan i CAP Sant Pere. Reus.

INTRODUCCION

El liquen plano (LP) es una dermatosis rara en la infancia, afectando al 2-3% de todos los casos descritos antes de los 20 años. De etiología en ocasiones incierta y curso oscilante, el liquen plano presenta diferentes variantes clínicas. Una de ellas es la presentación de las lesiones zonas fotoexpuestas, lo que se conoce como LP actínico.

MATERIAL Y MÉTODO

Dos niños de nueve y doce años de edad afectos de lesiones papuloeritematosas poco pruriginosas de tres semanas y ocho meses de evolución respectivamente situadas en áreas facial, dorso de manos y cuello en el segundo caso. Las lesiones les habían aparecido en época estival. No existían otras lesiones similares en el resto de piel o mucosas. Entre los antecedentes personales de interés sólo en el segundo caso había historia personal y familiar de atopia. No existía ingesta previa de medicamentos. Se practicaron en ambos casos estudios histológicos, analíticos básicos, ANA, anti Ro, anti La, C4, CH100, serologías hepatitis A, B y C e IgE.

RESULTADOS

La biopsia cutánea era superponible en ambos casos y era diagnóstica de liquen plano. Las analíticas practicadas fueron normales o negativas excepto la cifra de IgE del primer caso, que fue de 233 (N < 100). Con el diagnóstico de liquen plano actínico se realizó tratamiento con fotoprotección solar y corticoterapia tópica con remisión completa del cuadro clínico. A los 39 y 20 meses respectivamente no ha existido recidiva.

CONCLUSIONES

El LP actínico es una variante infrecuente del LP. El factor precipitante crucial es la luz solar, por lo que puede incluirse dentro de las fotodermatosis (se han reproducido lesiones con UVB). El diagnóstico diferencial en la infancia debe hacerse con el LE, prúrigo actínico, erupción polimorfo lumínica, y con una fotosensibilidad medicamentosa liquenoide.

480 «SINDROME DE SWEET EN UN LACTANTE», por los Dores. Vicente Villa MA, Fernández A, Corretger JM, Vila J, Estrach* T, González Enseñat MA. Sección de Dermatología. Unidad Integrada de Pediatría. Hospital Clínic-Hospital Sant Joan de Deu. Servicio de Dermatología del Hospital Clínic. Barcelona*.

El Síndrome de Sweet (SS) o dermatosis neutrofílica febril aguda fue descrito por primera vez en 1964. Desde entonces pocos casos han sido descritos en la edad pediátrica.

CASO CLINICO

Niño de 17 meses de edad que ingresó por fiebre de ocho días de evolución acompañada inicialmente por catarro de vías altas y otitis. Dos días antes del ingreso presenta erupción brusca generalizada de pápulas y placas eritematosas y dolorosas algunas con tendencia a la vesiculación. Durante su ingreso presenta fiebre elevada y crepitantes pulmonares bibasales. Analítica general: VSG 40, hemograma y bioquímica general normal. Estudios microbiológicos para bacterias, TORCH, Epstein-Barr, mycoplasma, clamidias, rickettsias, parainfluenzae, influenzae y adenovirus negativos. Biopsia cutánea: edema en dermis papilar, infiltrado dérmico predominantemente por neutrófilos sin vasculitis. Ante la sospecha clínica de cuadro infeccioso se realizó tratamiento con josamicina. Diez días después del ingreso presentó remisión de la fiebre, de las lesiones cutáneas y normalización de la afección pulmonar. Durante un año de seguimiento no ha presentado recidivas.

COMENTARIO

Creemos que nuestro paciente cumple los criterios para el diagnóstico de SS: prodromos de infección respiratoria, fiebre, lesiones cutáneas características e infiltrado neutrofílico en dermis. Sin embargo tiene unas características atípicas: ausencia de neutrofilia, infiltrado pulmonar y resolución del cuadro sin corticoides.

BIBLIOGRAFIA

1. Br J Dermatol 1991;124:203-6. Pediatr Dermatol 1994;11: 237-40.

481 «MANIFESTACIONES CUTANEAS DE LOS NIÑOS DE LA «FUNDACIO DOWN» DE BARCELONA», por los Dres. Ferrando J, Corretger JM, Serés A. Centre Medic Down. Barcelona.

La «Fundació Down» (FD) atiende desde 1984 a más de 2.000 niños de toda España afectos de síndrome de Down en sus aspectos de desarrollo (centro de estimulación precoz), escolarización (centro de apoyo escolar), adaptación social (centro de «autonomía joven») y atención médica (Centre Medic Down). Éste se compone de 16 especialistas que atienden selectivamente a estos pacientes. La FD patrocina las Jornadas Internacionales del Síndrome de Down cada dos años en Barcelona y tiene previsto celebrar en marzo de 1997 la International Conference on Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome. El niño con síndrome de Down (SD) corresponde a uno de cada 700 nacimientos y presenta unas peculiaridades cutáneas características: en la primera infancia la piel es blanda e hiperelástica para evolucionar a un estado xerótico característico con placas liquenificadas de extremidades. El pelo es pobre e hipopigmentado y en la boca presenta queilitis fisuraria y lengua escrotal. En el SD está aumentada la incidencia de dermatitis atópica, carotinemia, micosis, alopecia areata, foliculitis, psoriasis, elastosis perforans serpinginosa y siringomas. En este estudio fueron revisados los niños con SD de la FD con manifestaciones dermatológicas no resueltas por el pedíatra general. De 1.050 pacientes del CMD fueron remitidos 36 de ellos (3,4%). La patología cutánea hallada además de la ya señalada como característica de estos pacientes, fue: foliculitis en siete casos (19,4%), alopecia areata en seis casos (16,6%), dartros en cuatro casos (11,1%), acné en cuatro casos (11,1%), psoriasis en tres casos (8,3%) y eczema seborreico en dos casos (5,5%). Estos hallazgos concuerdan con los reflejados en la literatura.

BIBLIOGRAFIA

1. Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JM, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol 1990;22:933-8.

2. Smith JB, Hogan DJ, Glass LF, Fenske NA. Multiple collagenomas in a patient with Down syndr. J Am Acad Dermatol 1995;33:835-7.

482 «DÉFICIT DE BIOTINIDASA: MANIFESTACIONES CUTANEAS», por los Dres. Cornejo P, Segurado A, García Silva MT, Guerra A.

FUNDAMENTO

La biotina actúa como cofactor de las carboxilasas y juega un importante papel en el metabolismo de los hidratos de carbono, ácidos grasos y proteínas. Su déficit puede ocurrir de forma adquirida o como un error innato del metabolismo como sucede en el déficit de biotinidasa en el que no se puede reciclar la biotina endógena ni liberar la unida a los alimentos. En la piel este déficit se manifiesta con lesiones eritematosas descamativas o de tipo seborreico con o sin alopecia.

CASO CLÍNICO

Lactante que presenta desde el nacimiento un cuadro de vómitos, hipotonía y somnolencia que hace sospechar enfermedad metabólica entre otros diagnósticos. Durante el estudio el cuadro clínico empeora asociándose además un eritema con descamación diseminada más intenso en la espalda que afecta también al cuero cabelludo. El resultado de las pruebas es compatible con déficit de biotinidasa demostrándose su ausencia total en el plasma. Se encuentra también en los padres, primos hermanos, una deficiencia parcial del enzima. A las 37 semanas de vida se inicia tratamiento con biotina a dosis de 20 mg/d. Toda la sintomatología mejora rápidamente incluyendo la cutánea que, aunque tarda algunas semanas en responder, lo hace de forma completa. Al año de vida el niño permanece asintomático y continúa con biotina a dosis de 40 mg/d.

CONCLUSIONES

El déficit de biotinidasa es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente (alrededor de 40 casos descritos). La expresión cutánea de este déficit es raramente referido en la literatura dermatológica. Nuestro caso es un claro ejemplo de las manifestaciones cutáneas asociadas a este déficit con buena respuesta al tratamiento.

483 «SINDROME DE VIRILIZACION POR HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA DEBIDA A DÉFICIT DE 11-BETA HIDROXILASA», por los Dres. Vozmediano JM, Gómez F*, González A, Manrique A, Romero MA, Nieto I, Riande P, Alcaraz M. Servicio de Dermatología y *Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Puerto Real (Cádiz).

INTRODUCCIÓN

El síndrome adrenogenital congénito o hiperplasia suprarrenal congénita incluye un conjunto de enfermedades de origen genético transmitidas por herencia autosómica recesiva. Todos se caracterizan por un déficit en la síntesis de cortisol, con hipersecreción de ACTH y activación de las vías metabólicas no afectadas, dando lugar a una clínica peculiar. La mayoría de los casos (80%) se deben a un fallo de la enzima 21-hidroxilasa. El déficit 11-beta-hidroxilasa, es el segundo defecto enzimático más frecuente en este síndrome (10%). En este caso, está interrumpido el paso de DOCA a cortiscosterona y de 11-desoxicortisol a cortisol. Ello provoca un síndrome de insuficiencia de cortisol, hipertensión por acumulo de DOCA y virilización. El cuadro clínico es parecido al déficit de 21-hidroxilasa sin pérdidas de sales, a excepción de la hipertensión que puede aparecer más tarde. Da lugar a pseudohermafroditismo femenino o genitales ambiguos, con hisurtismo, aparición precoz de vello pubiano y axilar, acné y voz grave. Tienen estatura superior a la media para su edad, osificación acelerada, buen desarrollo muscular y aunque los genitales internos son femeninos, no hay desarrollo mamario ni aparece menstruación. En la analítica hay alteración de los 17 cetosteroides, pregnanetriol, 11-desoxicortisol, DOCA y sus derivados. Se trata con hidrocortisona, que inhibe la producción excesiva de andrógenos suprarrenales y suprime la virilización progresiva.

CASO CLÍNICO

Niña de 11 años de edad con hisurtismo marcado y progresivo de dos años de evolución, con aumento progresivo de vello pubiano desde los cuatro años. Desde los tres-cuatro años presentaba clitoromegalia. No había antecedentes familiares de hisurtismo. A la exploración se observó hisurtismo intenso, hábito androide, voz grave, marcada clitoromegalia sin hipospadia y vagina permeable. El cariotipo correspondía a una mujer cromosómicamente normal y en la analítica se demostró el aumento de 11-desoxicortisol, 17cetosteroides, mineralocorticoides y andrógenos.

CONCLUSIONES

Se trata de una virilización por hiperplasia suprarrenal congénita, causada por un déficit parcial (forma tardía) de la 11-beta-hidroxilasa.

484 «ANGIOFIBROMAS MULTIPLES FACIALES UNILATERALES: ¿UNA FORMA SEGMENTARIA DE ESCLEROSIS TUBEROSA?», por los Dres. García Muret MP*, Pujol RM, Nadal C, de Moragas JM. *Clínica Quirón. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

INTRODUCCION

La esclerosis tuberosa (ET) de Bourneville se manifiesta clínicamente de forma muy variable Describimos dos jóvenes afectos únicanente de angiofibromas faciales múltiples y unilaterales, sin otros estigmas de ET.

CASOS CLÍNICOS

Caso núm. 1: Adolescente de 16 años, con antecedentes de rinitis alérgica y convulsiones febriles (tres años), que consulta en 1993 por presentar de forma progresiva múltiples pápulas en mejilla derecha desde los seis años de edad. A la exploración se observan más de 30 lesiones papulosas de alrededor de 2 mm de diámetro, eritemato-violáceas en mejilla derecha y algún elemento similar pero aislado en mejilla izquierda.El estudio histológico es de angiofibroma. No se detectan alteraciones cutáneas, ni generales asociadas.

Caso núm. 2: Niño de 11 años, sin antecedentes a destacar, que consulta por la aparición progresiva, desde los tres-cuatro años, de pequeñas pápulas firmes, algo rojizas de 1-2 mm de diámetro, agrupadas en la mejilla izquierda. El examen clínico objetiva alrededor de 20 lesiones con las características anteriormente descritas, siendo la histología de angiofibromas. No se manifiestan otras alteraciones cutáneas, ni sistémicas y su desarrollo psicomotor es normal.

En ambos casos se practicaron las siguientes exploraciones complementarias que resultaron negativas: RX tórax, TAC y RH cerebrales, exámenes ORL, oftalmológico, cardiológico y neurológico. No existían antecedentes familiares en ninguno de los dos casos.

CONCLUSIONES

Presentamos dos pacientes con múltiples angiofibromas localizados en una de las dos mejillas (aunque el primer caso con algunos en la mejilla contralateral), como única manifestación clínica, sin otros signos cutáneos o extracutáneos de esclerosis tuberosa de Bourneville. Además del caso descrito recientemente por McGrae se describen en la literatura tres pacientes similares. Se discuten los criterios diagnósticos de la ET, la posibilidad de que estos pacientes puedan presentar una forma segmentaria y de carácter no hereditario de ET, o bien una entidad individualizada no relacionada con este proceso.

BIBLIOGRAFIA

1. McGrae JD, Hashimoto K. Unilateral facial angiofibromas, a segmental form of tuberous sclerosis. Br J Dermatol 1996;134:727-30.

485 «FACOMATOSIS PIGMENTOVASCULAR TIPO IIB», por los Dres. Pascual C, García-Patos V, Jáuregui L, Castells A. Hospital General Universitario Vall d''Hebrón. Barcelona.

FUNDAMENTO

La facomatosis pigmentovascular (FPV) es un síndrome infrecuente caracterizado por la presencia simultánea de lesiones névicas pigmentadas (manchas mongólicas aberrantes, melanosis ocular, nevus verrucosos pigmentados y/o nevus spilus) y angiomatosas (nevus flammeus). Más raramente se pueden asociar nevus anemicus, alteraciones esqueléticas y anomalías del sistema nervioso central. En base a los hallazgos clínicos se diferencian cuatro subtipos.

OBSERVACION

Presentamos un niño de nueve meses con lesiones angiomatosas generalizadas que se acentuaban con el llanto, presentes desde el nacimiento. La exploración física reveló lesiones máculo-eritematosas, reticuladas, en hemicara, hombro y brazo derechos, glúteos y ambas piernas y plantas. Asimismo, también destacaba una pigmentación azulada en ambas escleróticas, una mancha mongólica aberrante que afectaba casi toda la espalda, y un aumento del tamaño (longitud y diámetro) de la extremidad inferior izquierda, más evidente a nivel distal. El estudio radiológico mostró un aumento de partes blandas y de la longitud de la tibia y peroné de dicha extremidad. La resonancia nuclear craneal y el estudio oftalmológico no detectaron alteraciones significativas. Tras 15 meses de seguimiento, el desarrollo estato-ponderal y psicomotor es normal y no ha presentado otras anomalías.

CONCLUSIONES

Nuestro paciente presenta una FPV tipo II (nevus flammeus generalizado, mancha mongólica aberrante) asociada a una pigmentación de escleróticas e hipertrofia de una extremidad inferior, por lo que podríamos incluirlo dentro de las formas sistémicas de FPV (FPV tipo IIb). El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con el síndrome de Sturge-Weber, el nevus de OTA, el nevus de ITO, la mancha mongólica y sobre todo, con el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber y el síndrome Proteus. La presencia de datos solapados de varias de estas entidades en un mismo paciente, sugiere una posible relación etiopatogénica entre ellas.

BIBLIOGRAFIA

1. Van Gysel D, Oranje AP, Stroink H, Simonsz HJ. Phakomatosis ascularis. Pediatr Dermatol 1996;13:33-5.

486 «DISQUERATOSIS CONGÉNITA», por los Dres. Del Pozo J, Fonseca E. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Juan Canalejo. La Coruña.

FUNDAMENTO

La disqueratosis congénita es una enfermedad infrecuente, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se caracteriza por distrofia ungueal, leucoplasia en mucosas, pigmentación cutánea reticulada, pancitopenia y tendencia a la malignidad. La indicación del trasplante de medula ósea en su tratamiento es motivo de controversia.

CASO CLINICO

Varón de ocho años. Abuelos paternos primos hermanos. Una hermana de nueve años y un hermano de cuatro meses sanos. Peso al nacimiento 3,200 g.

A los tres meses se detecta microcefalia y retraso psicomotor moderado. Al año pancitopenia con afectación preferente de serie roja y plaquetas. Requiere transfusiones periódicas desde los dos años. Se realizó cariotipo, estudio de fragilidad cromosómica, citogenética de médula ósea y EEG, que fueron normales. La TAC craneal evidenció anomalía de Dandy-Walker sin hidrocefalia. Se aconsejó trasplante de médula ósea, que fue rechazado por la familia.

A los tres años comienza a presentar lesiones en boca que se atribuyen a su trastorno hematológico y a los cinco años onicodistrofia generalizada, que se interpretó como micótica.

La exploración dermatológica evidenció además una pigmentación difusa, en zonas de aspecto reticular, efectuándose un diagnóstico de disqueratosis congénita.

CONCLUSIONES

La valoración de las manifestaciones dermatológicas es esencial para el diagnóstico de la disqueratosis congénita y para evaluar la indicación del tratamiento con trasplante de médula ósea.

BIBLIOGRAFIA

1. Phillips RJ, Judge M, Webb D, Harper JI. Dyskeratosis congenita: delay in diagnosis an sucessful treatment of pancytopenia by bone marrow transplantation. Br J Dermatol 1992;127:278-80.

487 «SINDROME DE COMEL-NETHERTON. A PROPOSITO DE DOS OBSERVACIONES», por los Dres. Unamuno P, García Dorado J, Hernández-Martín A, Sánchez Bermejo C, Galache C, Armijo M. Hospital Clínico de Salamanca.

FUNDAMENTO

Las ictiosis son un grupo de alteraciones de la queratinización en las que la superficie cutánea está, toda o parte, cubierta de escamas. Existen numerosas formas de ictiosis, algunas muy frecuentes y sin ninguna asociación y otras muy raras en las que además pueden asociarse alteraciones en anejos cutáneos, otros aparatos y sistemas. Una de estas últimas formas de ictiosis aludidas es el Síndrome de Comel-Netherton (SCN) descrito por estos autores en 1949 y 1958 respectivamente, en el que a la ictiosis se asocian alteraciones del pelo y atopia principalmente.

MÉTODOS

Se presentan dos hermanas afectas de SCN. Las dos fueron vistas en el momento del nacimiento por presentar intensa eritrodermia que en el caso de la mayor no pudo ser interpretada como SCN. Solamente años después, al nacer la segunda hermana, se observaron las características típicas de la ictiosis lineal circunfleja y pudo hacerse el diagnóstico definitivo en ambas hermanas. Sólo la mayor presentaba alteraciones en el tallo del pelo.

CONCLUSIONES

La eritrodermia congénita que presentan los pacientes con SCN no permite establecer el diagnóstico de la enfermedad.

488 «HIDRADENITIS PLANTAR IDIOPATICA INFANTIL. ESTUDIO DE CUATRO CASOS», por los Dres. Vera Casaño A, Sanz Trelles A, Crespo Erchiga V. Hospital Materno Infantil de Málaga.

FUNDAMENTO

La hidradenitis plantar idiopática (HPI) o hidradenitis ecrina neutrofílica infantil es una entidad de reciente descripción.

Clínicamente se caracteriza por nódulos eritematosos dolorosos en plantas de pies. Se han descrito algunos casos que además tenían afectación palmar.

La histología se caracteriza por infiltrados neutrofílicos alrededor de las glándulas ecrinas.

MÉTODOS

Se revisan los hallazgos clínicos e histológicos de cuatro niños con HPI.

RESULTADOS

Las edades de los pacientes oscilaron entre seis y doce años. Todos presentaban buen estado general y sus estudios analíticos no mostraron alteraciones significativas. Las lesiones consistían en pápulas y nódulos eritematosos y dolorosos, que se localizaban en región plantar y borde lateral de los pies. Dos de los pacientes tenían lesiones bilaterales, y los otros dos en un solo pie. En todos los casos la histología fue similar mostrando infiltrados de neutrófilos que afectaban los ovillos y ductos ecrinos. Todos los pacientes evolucionaron espontáneamente a la curación en un plazo de cinco a diez días.

CONCLUSIONES

La HPI es una enfermedad benigna, que afecta principalmente a pacientes en edad pediátrica. Las lesiones se resuelven sin tratamiento en pocos días. Plantea diagnóstico diferencial desde el punto de vista clínico con el eritema nudoso plantar, abscesos infecciosos y la urticaria plantar traumática.

Pensamos que esta entidad es sin duda más frecuente de lo que sugiere la literatura, pero por su carácter transitorio es posible que muchos casos no se evalúen histológicamente y queden sin diagnóstico.

BIBLIOGRAFIA

1. Starh BJ, Cooper PH, Caputo RV. Idiopathic plantar hidradenitis: A neutrophilic eccrine hidradenitis occurring primarily in children. J Cutan Pathol 1994;21:289-96.

2. Rabinobitz LG, Cintra ML, Hood AF, Esterly NB. Recurrent palmo-plantar hidradenitis in children. Arch Dermatol 1995;131:817-20.

3. Bueso GS, Requena L, Fraga Fernández J, García Díez A, Fernández Herrera J. Idiopathic palmo-plantar hidradenits. Am J Dermopathol 1996;18:413-6.

489 «"WOOLLY HAIR" FAMILIAR», por los Dres. Vázquez Veiga HA, del Río E, Peña F, Ferrando J. Servicio de Dermatología. Hospital de Conxo. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Servicio de Dermatología. Hospital Clínic de Barcelona.

Presentamos a dos hermanos, varón y hembra de nueve y ocho años de edad respectivamente, dentro de una familia de cuatro hermanos, donde la madre y los hermanos mayores presentan pelo normal y el padre alopecia androgenética patrón IV MAGA (Mediterráneo de Ebling). No existe historia de alteraciones pilosas en la familia, salvo un primo hermano con un trastorno referido como «similar» y que mejoró a partir de los 14 años.

Ambos nacieron de parto normal, el varón con pelo de aspecto normal, similar a sus hermanos mayores, que pierde a los pocos días, quedando alopécico y desarrollando a los dos años un pelo ensortijado, fino, que rompe a la tracción y al roce o cuando alcanza pocos centímetros de longitud; la niña nace alopécica, desarrollando un pelo similar al de su hermano a los tres años de edad.

Los niños presentan un desarrollo físico normal, no alteraciones dentarias, salvo caries, capacidad intelectual normal con CI elevado. La exploración general es normal. La exploración dermatológica demuestra cabellos de longitud y diámetros variables, de aspecto «negroide» o «afro». Las cejas son de aspecto parecido al pelo del cuero cabelludo y las pestañas largas y de apariencia normal. Falta pelo en las zonas de apoyo al reposar. No existe queratosis pilaris ni ninguna otra alteración dermatológica. No se encuentran alteraciones radiológicas ni analíticas, incluyendo determinaciones de cobre, hierro y cinc. Se efectúa un seguimiento hasta los 16 y 17 años, respectivamente, sin que cambie el cuadro clínico de forma significativa, a pesar del «antecedente de su primo».

La clínica, la histología y la microscopía electrónica establecen el diagnóstico de «wolly hair familiar», que en este caso parece confirmar la hipótesis de ser una alteración hereditaria autosómica recesiva, en contra de otras formas de «wolly hair», hereditaria, simétrica y circunscrita y nevoide.

490 «"WOOLLY HAIR" DIFUSO PARCIAL: UNA FORMA ADQUIRIDA DE PSEUDO WOOLLY HAIR. A PROPOSITO DE SEIS NUEVOS CASOS», por los Dres. Ferrando J, Grimalt R, Mascaró JM. Hospital Clínic i Provincial. Universitat de Barcelona.

Presentamos seis pacientes afectas de «diffuse partial woolly hair». Cuatro casos eran esporádicos y dos familiares. Las pacientes notaron presencia de cabellos más finos entre los normales y algunas refirieron sensación de «electrificación» del mismo.

El examen clínico demostró la presencia de dos poblaciones distintas de cabellos. La primera eran cabellos lisos, normalmente pigmentados, considerados por las pacientes como «sus cabellos». La otra población estaba constituida por cabellos más finos, ondulados o discretamente rizados, en algunos casos hipopigmentados y aparentemente más cortos.

Biopsias longitudinales y trasversales del cuero cabelludo en dos pacientes mostraron presencia de algunos folículos anagénicos pequeños, entremezclados con folículos de dimensiones normales. Al microscopio óptico se podían apreciar torsiones en los cabellos afectos mientras que los normales no presentaban alteraciones. Al microscopio electrónico de barrido (SEM) los cabellos afectos tenían un diámetro de 30-60 mm y presentaban secciones ovales, formaciones canaliculares y algunas torsiones (pseudopili torti). El cabello considerado clínicamente normal presentaba al SEM alteraciones similares pero en menor grado. Todos estos datos sugieren que nos encontramos frente a una nueva variedad de ensortijamiento progresivo del cabello que semeja al woolly hair (pseudo woolly hair). La falta de alteraciones en el área proximal del cabello y su resolución espontánea con el tiempo, sugiere que la influencia de factores ambientales puede representar un factor etiológico importante en individuos predispuestos.

491 «DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDROTICA (SINDROME DE CHRISTSIEMENS-TOURINE). PRESENTACION DE UN CASO», por los Dres. Segurado MA, Ortiz FJ, Cornejo P, Guerra A. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

INTRODUCCIÓN

La displasia ectodérmica anhidrótica es un transtorno hereditario, posiblemente de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Alrededor de un 70-80% de las madres portadoras tienen alguna manifestación de la enfermedad. El cuadro clínico incluye diferentes alteraciones cutáneas como: alopecia no cicatricial, disminución o ausencia de las glándulas sudoríparas, que provoca sequedad cutánea, cambios eczematosos y alteraciones en la termorregulación. Además suelen presentar una facies característica (frente prominente, nariz en silla de montar, protusión mandibular) y dientes cónicos. La mortalidad se acerca al 30% y suele deberse a infecciones respiratorias.

CASO CLÍNICO

Presentamos un paciente de 18 meses de edad, que desde su nacimiento mostraba un pelo rubio y ralo tanto en cuero cabelludo como en cejas y pestañas, xerodermia y lesiones eczematosas en tronco, superficies extensoras y cara, episodios de urticaria y angioedema, sudoración escasa, episodios febriles sin infección y ausencia de dientes. Además descubrimos algunos familiares con algún signo de la enfermedad. El tratamiento se hizo a base de corticoides tópicos y orales cuando las lesiones fueron más extensas. Ahora el niño se encuentra asintomático.

CONCLUSIONES

El interés del caso se debe a la escasa frecuencia de este síndrome y a que en nuestro paciente coincidía la mayoría de los rasgos clínicos que hacían indudable el diagnóstico.

492 «DIAGNOSTICO PRENATAL DE LA EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA DISTROFICA RECESIVA», por los Dres. Torrelo A, Valverde E, Zambrano A. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

OBJETIVO

Efectuar un diagnóstico prenatal de epidermolisis ampollosa distrófica recesiva (EADR) en familias en riesgo, basado en marcadores genéticos polimórficos.

FUNDAMENTO

La EADR se debe a mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). La clonación completa de COL7A1 ha permitido determinar polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), y su mapeo ha permitido la detección de marcadores polimórficos extragénicos ligados al gen COL7A1.

MÉTODOS

Estudio de cuatro familias con al menos un hijo afecto de EADR, que solicitan diagnóstico prenatal en una nueva gestación. Extracción de DNA de sangre de todos los miembros de la familia y de biopsias de vellosidad coriónica o líquido amniótico. Aplicación del marcador intragénico Pvull, de tipo RFLP, del marcador de flanqueo D3S2, de tipo RFLP y del microsatélite D3S1100, de tipo STR.

RESULTADOS

Se diagnosticó un feto clínicamente sano y genotípicamente portador de la enfermedad en las familias 1 y 3. Se diagnosticaron los fetos de las familias 2 y 4 como clínicamente afectos de la enfermedad. Estos diagnósticos se confirmaron al nacimiento o mediante biopsia fetal.

CONCLUSIONES

El análisis genético permite efectuar un diagnóstico prenatal certero de la EADR.

493 «EPIDERMOLISIS BULLOSA HEREDITARIA TIPO COCKAYNE-TOURAINE», por los Dres. Just M, Bielsa I, Ribera M, Bigatá X, Fernández-Figueras MT*, Ferrándiz C. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica*. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Universitat Autonoma de Barcelona. Badalona.

FUNDAMENTO

La epidermolisis bullosa hereditaria tipo Cockayne-Touraine constituye una de las dos variantes mayores de epidermolisis bullosa hereditaria distrófica (EBD) con patrón de herencia autosómica dominante. Presentamos el estudio de una familia con cuatro miembros afectos, uno de los cuales se presentó como un síndrome de Bart.

OBSERVACION CLINICA

Hemos estudiado tres generaciones de una misma familia, comprendiendo un total de ocho personas de las cuales cuatro presentaban una historia clínica junto con lesiones cicatrizales compatibles con EBD tipo Cockayne-Touraine. Únicamente en uno de los casos se objetivaron alteraciones ungueales y dentales. Las edades de presentación oscilaban entre el momento del nacimiento y los 28 años. Uno de los pacientes afectos presentó al nacer una ausencia completa de piel que afectaba las superficies extensoras de la pierna y del pie izquierdo, que fue tratada con injertos cutáneos. El estudio histológico de la biopsia cutánea practicada en uno de los dos de los pacientes mostró una ampolla subepidérmica sin infiltrado inflamatorio. El estudio ultraestructural confirmó el diagnóstico de EBD, observándose una disminución de las fibrillas de anclaje con formación de hendiduras por debajo de la lámina densa. La evolución de todos los afectos ha sido muy benigna, con ocasional aparición de cicatrices residuales y quistes de milio tras traumatismos.

CONCLUSIONES.

Desde su descripción por Touraine en 1942, han sido aportados muy pocos casos de esta variante de EBD autosómica dominante, también denominada forma hiperplásica. El pedigrí que presentamos muestra como peculiaridades una gran variabilidad en cuanto a la edad de presentación, un curso muy benigno así como la asociación con una ausencia localizada congénita de la piel (síndrome de Bart) en uno de los casos.

BIBLIOGRAFIA

1. Yotsumoto S, Setoyama M, Hisadome H y col. A case of epidermolysis bullosa hereditaria-dominant dystrophic type of Cockayne-Touraine. Dermatology 1993;186:201-4.

2. Wojnarowska FT, Eady RAJ, Wells RS. Dystrophic epidermolysis bullosa presenting with congenital localised absence of skin: report of four cases. Br J Dermatol 1983;108:477-83.

3. Zelickson B, Matsumura K, Epstein EH y col. Bart''s Syndrome. Arch Dermatol 1995;131:663-8.

494 «APLASIA CUTIS», por los Dres. Valverde F, Moreno JC, Zapatero M*, Vélez A, FernándezRoldán JC, García Plata MD. Sección de Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología y Departamento de Pediatría*. Hospital Universitario Reina Sofía. Facultad de Medicina de Córdoba.

La aplasia cutis (AC) es un proceso poco frecuente caracterizado por la ausencia de piel y anejos en determinadas áreas cutáneas. Aunque la mayoría de los casos publicados son esporádicos, en el 25% se han descrito formas familiares con un padrón hereditario autosómico dominante, y de forma anecdótica se han, incluso, encontrado antecedentes de consanguinidad.

Si bien la patología puede asentar en cualquier parte del organismo en más de la mitad de los casos se hace en cuero cabelludo (vertex o proximidad de la sutura sagital).

La AC no tiene una causa determinada aunque se han propuesto diversas teorías etiopatogénicas. A pesar de ello es un hecho demostrable la asociación a gran cantidad de anomalías congénitas.

Presentamos el caso de un niño recién nacido entre cuyos antecedentes destaca que el padre había muerto de SIDA y la madre es adicta a drogas por vía parenteral (VIH­) habiendo sido tratada con metadona durante el embarazo.

Desde el nacimiento se aprecia a nivel de cuero cabelludo una zona de pérdida cutánea, de tal manera que la piel quedaba reducida a una fina membrana a través de la que se transparentaban los vasos subyacentes, y que medía 8 * 4 cm, apreciándose, también, ausencia de estructura ósea. No se encontraron otro tipo de malformaciones, ni alteraciones en los estudios complementarios (ecografía, resonancia magnética nuclear). Dejado a su evolución espontánea el proceso lo hace de forma satisfactoria.

Se revisan, en el presente trabajo, las asociaciones del proceso, sus posibilidades terapéuticas y la etiopatogenia del mismo.

BIBLIOGRAFÍA

1. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for clasification. J Am Acad Dermatol 1986;l4:646-60.

2. Sybert VP. Aplasia cutis congenita: a report of 12 cases new families and review of the literature. Pediatr Dermatol 1985:3:1-4.

495 «APLASIA CUTIS ASOCIADA A BRAQUIDACTILIA Y ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SINDROME DE ADAMS-OLIVER)», por los Dres. Romaní J, Puig Ll, Rocamora V, Aznar G*, Demestre X*, Demestre O*, Alomar A. Servicio de Dermatología y *Unidad de Neonatología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

La aplasia cutis congénita (ACC) es una alteración cutánea que se manifiesta en el nacimiento por una ausencia localizada de piel, generalmente en el cuero cabelludo. Se ha descrito asociada a múltiples anomalías congénitas osteoarticulares. neurológicas, cutáneas o cardiológicas, entre otras. La ACC asociada a alteraciones digitales terminales (ACC tipo III) ha sido descrita con el nombre de síndrome de Adams-Oliver, y su transmisión ocurre en la mayoría de los casos de manera autosómica dominante. Presentamos el caso de un neonato de bajo peso nacido mediante cesárea a las 36 semanas de gestación. La madre, de 21 años de edad, negaba consumo de fármacos o exposición a sustancias químicas durante el embarazo, y desconocía si existía una historia familiar de malformaciones congénitas. El niño presentaba al nacer un área desprovista de piel de 4 ¥ 3 cm de diámetro en la zona occipital, y una hipoplasia digital terminal en ambas manos y en el pie izquierdo. Un estudio ultrasonográfico cerebral evidenció una discreta separación de astas ventriculares anteriores, y una hipoplasia del cuerpo calloso. En la radiografía de cráneo se observó un defecto de osificación que correspondía al área de aplasia cutánea. Se revisa la ACC en sus diferentes tipos, y los diferentes mecanismos embriopatológicos implicados en su génesis.

496 «CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGÉNITA FAMILIAR»,por los Dres. Herreros F, Zazo V, Sánchez C, Hernanz JM, Lázaro P. Servicio de Dermatología. Hospital Gregorio Marañón. Madrid.

INTRODUCCION

El cutis marmorata telangiectática congénita (CMTC) consiste en un reticulado cutáneo azul o violeta que normalmente está presente al nacimiento. Puede ser localizado o generalizado, las lesiones van disminuyendo a lo largo de la vida en muchos de los casos y aproximadamente en el 27-50% de los pacientes se han descrito una gran variedad de malformaciones asociadas, cutáneas y extracutáneas.

CASO CLINICO

Presentamos el caso de una niña recién nacida a término fruto de una gestación normal con lesiones cutáneas de CMTC localizadas en pierna, glúteo y porción inferior de hemiabdomen izquierdo. La única anomalía que se objetivó al nacimiento fue una ligera hipoatrofia de la pierna afecta. La madre refirió que el abuelo y un tío paterno también nacieron con las mismas lesiones y en la misma pierna.

A los seis meses de edad todas las exploraciones (neurológicas, cardiológicas y oftalmológicas) continuaron siendo negativas, excepto el examen ortopédico. Se encontró una dismetría en la longitud de los miembros inferiores de 0,5 cm (más corto el afecto).

CONCLUSIONES

El CMTC y la mayoría de las malformaciones asociadas a él no tienen tratamiento, pero es importante detectar una discrepancia de longitud en los miembros inferiores porque puede ser corregida con tratamiento quirúrgico a tiempo.

La causa de CMTC es desconocida. En algunos casos se ha propuesto una predisposición genética debido a que se han encontrado lesiones similares en distintos miembros de la familia. Nuestro caso apoyaría esta teoría.

497 «DERMOPATIA PIGMENTOSA RETICULARIS», por los Dres. González Enseñat MA, Vicente MA, Notario J, Martínez F, Quintillá JM, Ferrando J*. Unitat Integrada de Pediatría. Hospital Clínic-Hospital Sant Joan de Deu. Hospital Clínic*. Barcelona.

La dermatopatía pigmentosa reticularis (DPR) es una rara entidad clínica hereditaria que ha sido publicada en unas 12 ocasiones. Se caracteriza por una tríada que incluye una pigmentación generalizada reticulada de la piel, alopecia no cicatricial y onicodistrofia. Además hay una serie de hallazgos clínicos variables descritos, como son la ausencia de dermatoglifos, hipo o hiperhidrosis, ampollas no cicatriciales en manos y pies e hiperqueratosis palmoplantar. Presentamos un caso que creemos que se puede incluir en este diagnóstico.

CASO CLINICO

Niña de un año de edad que presenta desde los seis meses de vida una pigmentación generalizada reticulada de todo el tegumento cutáneo, incluidas palmas y plantas. No afectación mucosa. No se ha precedido de ningún cuadro cutáneo inflamatorio previo. Desde el año y medio de vida se añade una onicodistrofia que se inicia en algunas uñas aisladas de manos y que va afectando progresivamente a todas las de manos y pies. También presenta un cabello escaso y claro de color. A la exploración destaca una fascies sindrómica, retraso pondoestatural (-3DS), estrabismo convergente, ausencia de dermatoglifos en dedos de manos y pies y agenesia de incisivos temporales superiores. La biopsia cutánea muestra un adelgazamiento marcado de la epidermis y la presencia de múltiples melanófagos con abundante pigmento melánico en su interior. La paciente ha sido controlada durante tres años mostrando un oscurecimiento progresivo de la piel, así como empeoramiento de la onicodistrofia y de la alopecia.

COMENTARIO

Tras revisar la clasificación de las pigmentaciones-reticuladas y moteadas pensamos que nuestra paciente se puede incluir en el diagnóstico de DPR. El diagnóstico diferencial se debe hacer sobre todo con la disqueratosis congénita y con el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadahsson.

BIBLIOGRAFIA

1. Heimer WL, Brauner G, James WD. Dermatopathia pigmentosa reticularis: A report of a family demostrating autosomal dominant inheritance. J Am Acad Derrnatol 1992;26:298-301.

2. Maso MJ, Schwartz RA, Lambert K. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Arch Dermatol 1990;126:935-9.

3. Griffiths WAD. Reticulate pigmentary disorders- a review. Clin Exp Dermatol 1984 ;9:439-50.

498 «ACROQUERATOELASTOIDOSIS DE COSTA», por los Dres. Fernández Roldán JC, Vélez García Nieto A, Valverde Blanco F, García Plata MD, López Rubio F*, Moreno Giménez JC. Sección de Dermatología y Departamento de Anatomía Patológica*. Hospital Universitario Reína Sofía: Facultad de Medicina. Córdoba.

La acroqueratoelastodosis (AE) de Costa es una forma de queratodermia palmo-palmar poco frecuente que puede aparecer de forma esporádica o tener un patrón autosómico dominate. Rara vez está presente en el nacimiento y en la mayoría de las ocasiones lo hace a partir de la adolescencia en forma de pápulas a veces traslúcidas, otras amarillentas y en la mayoría de las ocasiones del color de la piel normal. Tienen una localización típica a nivel de las eminencias tenar e hipotenar, pudiendo también afectar palmas de las manos y zonas laterales de los dedos. La asociación a hiperhidrosis es un hecho habitual.

Histológicamente los hechos más característicos son hiperqueratosis, discreta acantosis, fragmentación y desestructuración de las fibras elásticas del dermis reticular.

Los tratamientos son pocos eficaces.

Comentamos el caso de una niña de 10 años afecta de esta patología y revisamos el diagnóstico diferencial con el grupo de las llamadas acroqueratodermias papulares marginales.

BIBLIOGRAFIA

1. Rongioletti F, Betti R, Crosti C, Rebora A. Marginal papular acrokeratodermas: a unified nosography for focal acral hyperkeratosis, acrokeratoelastoidosis and relates disoders. Dermatology 1995;190:178-9.

2. Korc A, Hansen RC, Lynch PJ. Acrokeratoelastoidosis of Costa in North America. A reprot of two cases. J Am Acad Dermatol 1985;12:832-6.

499 «AFTA MAJOR INFANTIL», por los Dres. Linares M, Corbí MR, Jiménez G, Sánchez Conejo-Mir J, Rodríguez Cañas T, Pulpillo A, Pérez Vega E, Navarrete M*, León JA**. Servicio de Dermatología Hospital Universitario Virgen del Rocío. *Departamento de Anatomía Patológica Virgen del Rocío. **Unidad de Infecciosos del Hospital Infantil Virgen del Rocío. Sevilla.

Las manifestaciones dermatológicas pueden ser el primer signo de infección HIV en edad infantil. En la década de los 80, se estimó que 500.000 madres e hijos fueron infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), y casi tres millones de madres e hijos afectados por el virus morirán durante la década en curso por enfermedades relacionadas con la infección VIH. La gran mayoría de niños HIV positivos están relacionados con la infección perinatal, o en menor proporción con la infección a través de la lactancia materna. Las formas clínicas más frecuentes de presentación del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) pediátrico son la neumonía intersticial linfoide, encefalopatía, infecciones bacterianas recurrentes y esofagitis por cándida (1-4). Se presenta un niño de cuatro años que consultó por la aparición de un afta major oral de un mes de evolución, sin causa aparente en el estudio diagnóstico inicial. El estudio detallado del paciente, así como la investigación del resto de sus familiares, permitió el diagnóstico de infección VIH tanto del niño como de la madre. Se destaca cómo el aumento en la prevalencia de la enfermedad en edad infantil debe hacer sospechar la infección VIH, incluso ante síntomas atípicos.

BIBLIOGRAFIA

1. Silio M, Van Dyke RB. Disorders of the skin in HIV-infected children. Current opinion in dermatology 1995:123-8.

2. Legott PJ. Oral manifestations of HIV infection in children. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1992;73:187-92.

3. Muzyka BC, Glick M. Major aphtous ulcers in patients with HIV disease. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1994;77:116-20.

4. Lourdes M, De Asis B, Bernstein LJ, Schliozberg J. Treatment of resistant oral aphtous ulcers in children with acquired inmunodeficiency syndrome. J Pediatr 1995;127:663-5.

500 «CAMBIOS EN LA ETIOLOGIA DEL SINDROME DE GIANOTTI-CROSTI. ESTUDIO COMPARATIVO DE 28 CASOS EN EL PERIODO 1976-84 Y 27 CASOS EN EL PERIODO 1992-95», por los Dres. Fonseca E, del Pozo J, Zapico R. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Juan Canalejo. La Coruna. Servicio de Microbiología. Hospital La Paz. Madrid.

FUNDAMENTO

El síndrome de Gianotti-Crosti es un patrón de reacción multietiológico, que se ha descrito en numerosas infecciones víricas. La mayoría de las comunicaciones recientes en España se refieren a casos aislados y son escasas las bases para establecer la etiología más habitual.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se comparan dos observaciones, que incluyen 28 casos típicos infantiles de síndrome de Gianotti-Crosti en el período 1976-84 y 26 casos en el período 1992-95, atendidos en el Hospital La Paz (Madrid).

RESULTADOS

En el período 1976-84 el 25% de los casos se atribuyó a infección por VHB y el 3,6% a infección por virus de Epstein-Barr. El 42% de los niños infectados por VHB evolucionaron a una hepatopatía crónica. En el período 1992-95 el 37% de los casos se debieron a virus de Epstein-Barr y el 4% a citomegalovirus. No se identificaron casos por VHB, VHC, VHA ni PVB19.

CONCLUSIONES

La etiología más habitual en la actualidad del síndrome de Gianotti-Crosti, en nuestro medio, es la infección por virus de Epstein-Barr. Los restantes agentes etiológicos parecen ser raros. La desaparición del VHB como etiología frecuente mejora el pronóstico de este síndrome.

BIBLIOGRAFIA

1. Alzate C, Fonseca E, Rodríguez JL y cols. Síndrome de Gianotti-Crosti. Estudio clínico-patológico de 28 casos. Actas Dermosifiliogr 1986;77:289-304.

501 «LEISHMANIASIS DÉRMICA POST-KALA-AZAR», por los Dres. Gilaberte Y, Sáenz de Santamaría MC, Zubiri ML, Fortuño B, Buthelier M*, de Juan F*. Hospitales Materno Infantil* y Miguel Servet. Zaragoza.

FUNDAMENTO

La leishmaniasis dérmica post-kala-azar es una dermatosis infrecuente que aparece en personas con historia previa de kala azar o leishmaniasis visceral. La literatura existente indica que esta afección se encuentra casi exclusivamente localizada en la India, África y China.

OBSERVACIONES

Un varón de siete años de edad, con antecedentes de kala azar y hepatitis B a la edad de dos años, consultó por lesiones hipocrómicas, asintomáticas, generalizadas de tres años de evolución. La analítica reveló una serología de leishmania (IF, IgG) de 1/320. El estudio anatomopatológico, el cultivo y la inoculación a cobaya de piel así como la investigación de médula ósea no revelaron la presencia de leishmanias. Se realizó técnica de PCR en piel que fue positiva. El tratamiento con dos tandas de 20 días con antimoniato de glucamina (2,5 cc/12 h, i.m.) consiguió la negativización de la serología así como la desaparición de las lesiones cutáneas.

CONCLUSIONES

La leishmaniasis dérmica post-kala-azar es muy rara en nuestro medio. La utilidad de la técnica de PCR en piel para la confirmación del diagnóstico, y el éxito de la pauta de tratamiento utilizada son dos aspectos novedosos que nuestro caso aporta a la literatura existente.

BIBLIOGRAFIA

1. Ramesh V. Treatment of post-kala-azar dermal leishmaniasis. Int J Dermatol 1994;33:153-60.

2. Ramesh V, Mukherjee A. Post-kala-azar dermal leshmaniasis. Int J Dermatol 1995;34:85-91.

502 «LESIONES CUTANEAS EN MENINGOCOCEMIA: CLAVE PARA UN DIAGNOSTICO PRECOZ», por los Dres. Hernanz JM, Zazo V, Herreros F, Balbín E, Lázaro P. Servicio de Dermatología. Hospital Gregorio Marañón. Madrid.

INTRODUCCION

La infección por neisseria meningitidis puede tener una expresividad clínica muy variable. La mayoría de los pacientes presentan cuadros graves de meningitis o sepsis pero, en ocasiones, puede manifestarse únicamente mediante lesiones cutáneas poco expresivas.

Presentamos el caso de una niña con meningococemia, en la que lesiones de vasculitis séptica fueron la única manifestación de la enfermedad, con respuesta brillante al tratamiento.

CASO CLINICO

Se trata de una niña de trece años de edad, que ingresa con cuadro febril y lesiones cutáneas de 12 horas de evolución. Éstas se localizaban en extremidades, en forma de maculopápulas purpúricas, algunas con centro necrótico. Se realizaron hemocultivos, punción lumbar y biopsia cutánea. Con sospecha de vasculitis séptica se inició tratamiento empírico con cefuroxima i.v. El estudio histológico mostró un infiltrado inflamatorio perivascular con trombos ocluyendo las luces vasculares. El líquido cefalorraquídeo fue normal y se aisló en sangre N. meningitidis. La evolución tras tratamiento fue muy buena, con desaparición del cuadro en pocos días.

COMENTARIO

En niños con lesiones cutáneas sugestivas de vasculitis séptica, se debe pensar en la posibilidad de infección por meningococo e instaurar tratamiento adecuado. Así evitaremos la evolución a formas más graves e incluso fatales de la enfermedad.

503 «FASCITIS NECROTIZANTE», por los Dres. Luelmo Aguilar J, González Castro U, Azón Masoliver A*. Consorci Hospitalari del Parc Taulí. Sabadell. Barcelona. *Hospital de Sant Joan. Reus.

INTRODUCCION

La fascitis necrotizante (FN) es una entidad rara y severa en la infancia. Se caracteriza por una extensa necrosis de la fascia con una relativa conservación de la piel y el músculo subyacente. El proceso se suele acompañar de toxicidad sistémica y un alto índice de mortalidad (30-60%).

MATERIAL Y MÉTODO

Un niño de cinco años de edad fue ingresado por un cuadro neumónico de seis días de evolución con persistencia de la fiebre y falta de respuesta a la antibioticoterapia. Tres días más tarde, desarrolló un dolor abdominal difuso con peritonismo que requirió una apendicectomía. Seis días después la herida de la apendicectomía empezó a supurar rodeándose de un halo eritematoso y edema escrotal. El hemograma mostró 28.100 leucocitos con un 95% de polimorfonucleares. Se tomaron muestras para cultivo de la herida y sangre periférica, sin crecimiento bacteriano. Realizamos una cobertura antibiótica de amplio espectro. El eritema y edema se fue extendiendo junto con el desarrollo de una septicemia. En el día 20 de su ingreso, el área de celulitis se tornó de coloración violácea con el desarrollo de lesiones ampollosas en su superficie. Se procedió a un amplio desbridamiento quirúrgico, repetido dos días más tarde por la progresión de la enfermedad. El estudio histopatológico mostró una extensa necrosis que llegaba a nivel de la fascia, compatible con FN. Los cultivos tisulares fueron negativos. La infección respondió bien al tratamiento, practicándose tres injertos para cubrir el defecto. El paciente fue dado de alta 40 días después de la operación inicial.

CONCLUSION

La FN es muy infrecuente en los niños, con sólo 30 casos documentados en la literatura (excluidos neonatos). Los factores más importantes para disminuir la morbimortalidad de la enfermedad se basan en un diagnóstico precoz y una rápida y agresiva exéresis quirúrgica. La patogénesis no está clara, pero probablemente los superantígenos microbianos juegan un importante papel en el curso de la enfermedad.

504 «XANTOMAS ERUPTIVOS EN LA INFANCIA. A PROPOSITO DE DOS OBSERVACIONES» por los Dres. Rojo García JM, Ródenas Luque G, González Melian C, Conde Zurita JM, Meléndez B, Escudero Ordóñez J. Hospital Universitario Virgen de Valme. Sevilla.

INTRODUCCION

Los xantomas son depósitos de lípidos en la piel que habitualmente reflejan desequilibrios del metabolismo lipídico y son útiles indicadores para el seguimiento y control de los efectos terapéuticos en estas alteraciones.

Su presencia suele indicar la existencia de una hiperetrigliceridemia que puede ser primaria (con base genética) o secundaria (alguna patología de base).

CASO CLINICO

Presentamos dos pacientes varones con hiperlipemia de tres y siete años de edad respectivamente, en los cuales las lesiones cutáneas, en forma de xantomas eruptivos, fueron el primer signo de la enfermedad.

Clínicamente se caracterizan por la aparición, de forma brusca, de múltiples pápulas amarillentas con un halo eritematoso que se localizaban preferentemente en glúteos y zonas de extensión de extremidades, provocando ocasionalmente prurito, sin otra molestias subjetivas.

La dermatopatología revela la presencia en dermis papilar y reticular de histiocitos espumoso junto a un infiltrado inflamatorio con predominio crónico.

COMENTARIO

Finalmente destacamos el diagnóstico de xantomatosis papuloeruptiva con anormalidad lipidémica con base genética no asociada a enfermedad sistémica, y que las lesiones continúan involucionando espontáneamente.

BIBLIOGRAFIA

1. Fonseca E, Contreras F, Cuevas J. Papular Xanthoma in children: report and inmunohistochemical study. Ped Dermatol Jun 1993.

2. Ríos L, Arranz A, Sánchez J, Daudén E, Fraga J, García A. Xantomas eruptivos: presentación de cuatro casos. Actas dermatosif. 1994.

3. Gil MP, Febrer MI, Velasco M, García C, Dalmau J, Lasunción MA, Aliaga A. Xantomas eruptivos como marcador cutáneo del déficit de lipoproteinasa. VII Reunión del G.E.D.P. La Coruña .Enero 1996.

505 «ANGIOMA HEMIFACIAL GIGANTE Y SINDROME PHACE», por los Dres. Quecedo E, Gil-Mateo MP, Pont V, Febrer MI, Aliaga A. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia.

Describimos el caso de una niña de tres años de edad afecta de un angioma hemifacial izquierdo de grandes dimensiones. La exploración clínica, evolución y estudios complementarios practicados mostraron la asociación de un angioma subglótico, una lesión angiomatosa intratorácica, hipoplasia cerebelosa izquierda y coartación aórtica leve.

La asociación de angiomas hemifaciales gigantes y.síndromes polimalformativos ha sido descrita recientemente como «síndrome. de las 3C» (hipoplasia cerebelosa, hemangioma cavernoso y coartación aórtica) o «síndrome. Phace» (malformaciones de fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica y defectos cardíacos y alteraciones oculares). Ante un angioma hemifacial gigante se recomienda realizar una IRM con angiografía, estudio oftalmológico y exploración cardiológica incluyendo presión arterial de las cuatro extremidades.

BIBLIOGRAFIA

1. Goh WHS, Lo R. A new 3C syndrome: Cerebellar hypoplasia, cavernous hemangioma and coarctation of the aorta. Dev Med Child Nurol 1993;35:637-41.

2. Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996;132:307-11.

506 «ANGIOMA "EN PENACHO" PROFUNDO», por los Dres. Jáuregui L, García Patos V, Pascual C, Huguet P*, Castells A. Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica. *Hospital Universitari Vall d''Hebrón. Barcelona.

FUNDAMENTO

El angioma en penacho (tufted angioma) o angioblastoma es un tumor vascular benigno infrecuente de aparición en la infancia y curso generalmente progresivo. Su etiopatogenia es desconocida.

OBSERVACION

Niña de cinco meses de edad, con antecedentes de prematuridad (30 semanas), que desde los tres meses de vida presentaba una placa eritematoviolácea asintomática en la zona infraglútea izquierda. En la exploración física se observó una placa caliente, indurada, subcutánea, con un borde superior bien delimitado, de 6.5 * 5 cm de diámetro, con lanugo en su superficie, localizada en pliegue glúteo izquierdo. La lesión se extendía hacia el muslo, ocasionando una asimetría entre ambas extremidades a dicho nivel. El resto de la exploración física y datos de laboratorio fueron normales. La ecografía de partes blandas mostró que la lesión alcanzaba el tejido celular subcutáneo, con una profundidad de 9 mm. En la RNM se observó una lesión de características angiomatosas, que afectaba el tejido celular subcutáneo y se introducía entre los haces musculares. En la biopsia cutánea se objetivó una proliferación vascular dispuesta en lobulillos, distribuidos al azar, en dermis y tejido celular subcutáneo. Dichos lobulillos estaban constituidos por células endoteliales tumefactas, con escasas luces y espacios vasculares periféricos en semiluna. Ante el diagnóstico de angioma en penacho profundo, aparentemente estable, se adoptó una actitud expectante. Tras dos años de seguimiento se ha objetivado una regresión casi completa de la lesión.

COMENTARIO

Presentamos un lactante con un angioma en penacho profundo de localización atípica. Habitualmente dicha lesión se localiza en cintura escapular. En nuestra paciente, destaca la profundidad de la lesión que, afectando al tejido celular subcutáneo, se dispone entre los haces musculares. Respecto al tratamiento, se han utilizado diversas opciones (corticoides intralesionales y sistémicos, interferón alfa, exéresis de la lesión) con resultados variables. Recientemente algunos autores proponen la adopción de una conducta expectante, habiéndose descrito casos de involución espontánea, como sucedió en nuestra paciente.

BIBLIOGRAFIA

1. Munn SE, Jackson JE, Russell Jones R. Tufted hemangioma responding to high dose systemic steroids. Clin Exp Dermatol 1994;19:511-4.

507 «NEVUS SPILUS GENERALIZADO Y NEVUS ANÉMICO EN UN PACIENTE CON UN LINFEDEMA PRIMARIO», por los Dres. Bielsa I, Paradelo C, Ribera M, Carrascosa JM, Ferrándiz C. Servicio de Dermatología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Universitat Autonoma de Barcelona.

En la mayoría de las ocasiones, el nevus spilus es una lesión pigmentada única y de pequeño tamaño. La coexistencia de un nevus spilus y una malformación de tipo vacular (nevus flameus) se ha descrito en la llamada facomatosis pigmentovascular (FPV).

CASO CLINICO

Varón de 20 años que presentó al nacer numerosas lesiones pigmentadas. Además, desde los siete años refería la aparición de edema en la pierna derecha, persistente y de evolución progresiva, que en el momento de la visita afectaba ya a ambas extremidades. En el examen físico se observaron grandes manchas café con leche, en cuyo interior existían numerosas pápulas de color marrón oscuro, localizadas en la cara, el tronco y las extremidades. En la región preesternal, presentaba una mácula hipopigmentada de márgenes irregulares, y en ambas extremidades inferiores, desde la rodilla al tobillo, se observó un edema sin fóvea. En la linfografía se objetivaron malformaciones en múltiples vasos linfáticos intestinales y de las regiones retroperitoneal y torácica. Se efectuó un estudio radiológico óseo, una ecocardiografía y un fondo de ojo que resultaron normales.

DISCUSIÓN

Un hallazgo constante en todos los casos descritos de FPV es la presencia de un hemangioma cutáneo tipo nevus flameus. Éste se asocia a una constelación de lesiones pigmentadas en la que se incluyen el nevus epidérmico, el nevus spilus, el nevus de Ota, las manchas café con leche y la mancha mongólica. Sólo en un caso previo se ha descrito la asociación de un linfedema primario a las anomalías previamente señaladas. En nuestro paciente coexiste un nevus spilus generalizado, un nevus anémico y una extensa malformación de los vasos linfáticos (linfedema primario). A pesar de la ausencia del nevus flameus, creemos que este caso puede incluirse en el espectro de la FPV. En este sentido, proponemos que las malformaciones linfáticas puedan incluirse entre las manifestaciones vasculares de este peculiar síndrome.