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    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"> INTRODUCCION</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome KLICK o queratosis lineal con ictiosis cong&#233;nita y queratodermia esclerosante &#40;OMIM 601952&#41; es una genodermatosis muy infrecuente que se caracteriza por ictiosis cong&#233;nita no ampollosa&#44; queratodermia palmoplantar esclerosante con bandas constrictivas en dedos de manos y pies <span class="elsevierStyleItalic"> &#40;pseudoainhum&#41;</span> y placas querat&#243;sicas con distribuci&#243;n lineal de localizaci&#243;n predominante en pliegues cut&#225;neos&#46; Fue descrita en 1989 por Pujol et al <span class="elsevierStyleSup">1</span> en cuatro miembros de una misma familia consangu&#237;nea&#44; y se observ&#243; un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico recesivo&#46; Posteriormente en 1997 y 2003&#44; Vahlquist et al <span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span> describieron tres nuevas familias con este mismo proceso&#46; En 2005 van Steensel et al <span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span> describieron un caso espor&#225;dico en un var&#243;n de 29 a&#241;os de edad&#44; de padres no consangu&#237;neos y sin afectaci&#243;n familiar&#46; Hasta la fecha actual no existen otros casos publicados en la literatura especializada de habla inglesa ni espa&#241;ola&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un var&#243;n de 32 a&#241;os de edad&#44; sin antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#44; habitante del medio rural y agricultor de profesi&#243;n&#44; fue remitido a nuestras consultas en marzo de 2003 por fisuraci&#243;n e hiperqueratosis en palmas y plantas desde el nacimiento&#46; Tambi&#233;n refer&#237;a una piel seca y escamosa generalizada&#44; de curso progresivo&#46; No exist&#237;an otros miembros afectados de este proceso en su familia y no hab&#237;a historia de consanguinidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica se observaba una queratodermia palmoplantar difusa&#44; con estrechamientos constrictivos anulares alrededor de los dedos de las manos y de los pies &#40;tipo <span class="elsevierStyleItalic"> pseudoainhum</span>&#41;&#44; pero m&#225;s marcados en el quinto dedo &#40;figs&#46; 1 y 2&#41;&#46; Adem&#225;s se apreciaba una dermatosis ictiosiforme generalizada&#44; sobre todo en extremidades&#44; con escamas blanquecinas y de evidente rugosidad al tacto &#40;fig&#46; 3&#41;&#46; En regiones popl&#237;teas y fosas antecubitales se formaban grandes placas querat&#243;sicas&#44; a expensas de elementos puntiformes hiperquerat&#243;sicos&#44; que adoptaban una distribuci&#243;n lineal &#40;fig&#46; 4&#41;&#46; No observamos alteraciones en pelo&#44; u&#241;as o dientes&#46; El estudio oftalmol&#243;gico y otorrinolaringol&#243;gico no evidenci&#243; alteraciones rese&#241;ables&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v97n05-13090122fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Queratodermia palmar difusa&#44; de tipo <span class="elsevierStyleItalic">transgrediens</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v97n05-13090122fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;--Banda constrictiva alrededor de dedos de la mano izquierda&#44; y coloraci&#243;n cian&#243;tica de la falange distal del quinto dedo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v97n05-13090122fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 3&#46;--Se observa ictiosis generalizada&#44; m&#225;s marcada en las extremidades inferiores&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v97n05-13090122fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--En las fosas antecubitales se observan placas hiperquerat&#243;sicas que adoptan una distribuci&#243;n lineal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El examen dermatopatol&#243;gico de una biopsia cut&#225;nea del brazo mostr&#243; hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica e hiperplasia epid&#233;rmica con hipergranulosis &#40;fig&#46; 5&#41;&#46; En cuanto al tratamiento el paciente rechaz&#243; la terapia con retinoides orales y fue tratado con emolientes y cremas de urea al 30 &#37;&#44; con respuesta cl&#237;nica parcial&#46; Actualmente sigue revisiones peri&#243;dicas en nuestra unidad y durante 3 a&#241;os de seguimiento hemos observado mejor&#237;as del cuadro ictiosiforme y de las queratosis lineales en verano&#44; con m&#237;nima progresi&#243;n del <span class="elsevierStyleItalic">pseudoainhum</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v97n05-13090122fig05.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 5&#46;--El estudio histol&#243;gico evidenci&#243; hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica&#44; acantosis y leve hipergranulosis&#46; &#40;Hematoxilina-eosina&#44; &#215;400&#46;&#41;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">Los cuadros de queratodermia palmoplantar cong&#233;nita asociados a ictiosis generalizada son genodermatosis muy poco frecuentes que se atribuyen a defectos gen&#233;ticos de alg&#250;n componente estructural de la envoltura celular cornificada &#40;ECC&#41;&#46; Dentro de estos procesos se encuentran el s&#237;ndrome de Vohwinkel con ictiosis&#44; el s&#237;ndrome KLICK&#44; y el s&#237;ndrome CEDNIK o disgenesia cerebral&#44; neuropat&#237;a&#44; ictiosis y queratodermia palmoplantar&#46; El s&#237;ndrome de Vohwinkel con ictiosis se caracteriza por una queratodermia palmoplantar mutilante con bandas constrictivas en dedos de manos y pies&#44; asociada a ictiosis&#46; En 1996 Maestrini et al <span class="elsevierStyleSup">6</span> demostraron una mutaci&#243;n en el gen de la loricrina&#46; Todos los individuos afectados son heterozigotos para esta mutaci&#243;n y se hereda de forma autos&#243;mica dominante&#46; El s&#237;ndrome CEDNIK se debe a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SNAP29</span>&#44; descrita &#250;nicamente en 7 miembros de dos familias consangu&#237;neas no relacionadas <span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome KLICK es una genodermatosis muy infrecuente que presenta gran similitud cl&#237;nica con el s&#237;ndrome de Vohwinkel con ictiosis&#46; Su signo cl&#237;nico diferencial lo constituyen unas placas hiperquerat&#243;sicas de distribuci&#243;n lineal y de localizaci&#243;n predominante en pliegues &#40;fosas antecubitales&#44; axilas&#44; regiones popl&#237;teas y mu&#241;ecas&#41; <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46; Estas lesiones se forman a expensas de m&#250;ltiples elementos puntiformes hiperquerat&#243;sicos no foliculares&#44; que aparecen espont&#225;neamente sin evidencia del fen&#243;meno de Koebner&#46; No se han descrito otros signos cl&#237;nicos de afectaci&#243;n ectod&#233;rmica en pelos&#44; u&#241;as y dientes o de afectaci&#243;n sist&#233;mica&#46; Su etiolog&#237;a es desconocida y hasta la fecha no se ha identificado la mutaci&#243;n responsable de esta dermatosis&#46; Se describe un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico recesivo&#44; aunque tambi&#233;n se han descrito un caso espor&#225;dico&#44; como el caso que nosotros presentamos&#46; No se han demostrado mutaciones en el gen de la loricrina en un caso de s&#237;ndrome KLICK <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; En los estudios por microscopia electr&#243;nica se observan grandes y numerosos gr&#225;nulos de queratohialina en queratinocitos de la capa granulosa&#46; Estos hallazgos sugieren que el defecto gen&#233;tico afecta directamente a la formaci&#243;n de estos gr&#225;nulos&#44; e interfiere sobre las funciones habituales nucleares&#47;nucleolares de diferenciaci&#243;n queratinocitaria epid&#233;rmica <span class="elsevierStyleSup"> 2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al tratamiento se ha descrito el efecto beneficioso de los retinoides orales&#44; administrados de forma continuada&#44; que producen reducci&#243;n evidente de la queratodermia&#44; y menos de la ictiosis <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aportamos un caso muy infrecuente de s&#237;ndrome KLICK en un paciente de 32 a&#241;os de edad sin alteraciones familiares similares&#46; La mayor&#237;a de casos descritos afectan a familias consangu&#237;neas y exhiben un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico recesivo&#46; Suponemos que nuestro caso pueda deberse a una mutaci&#243;n espont&#225;nea o a una nueva mutaci&#243;n con la misma expresi&#243;n fenot&#237;pica&#46; Los genes responsables probablemente se localicen en 1q21&#44; en un cluster conocido como complejo de diferenciaci&#243;n epid&#233;rmica &#40;genes de prote&#237;nas implicadas en la formaci&#243;n de la envoltura celular cornificada&#41; <span class="elsevierStyleSup"> 2</span>&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">Declaraci&#243;n de conflicto de intereses Declaramos no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Correspondencia&#58;</span></p><p class="elsevierStylePara">Antonio J&#46; Chaves&#46;<br></br> Unidad de Dermatolog&#237;a&#46;<br></br> Hospital Infanta Cristina&#46;<br></br> Ctra&#46; de Portugal&#44; s&#47;n&#46;<br></br> 06080 Badajoz&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> antoniojchaves&#64;yahoo&#46;es</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 27 de enero de 2006&#46;<br></br> Aceptado el 13 de febrero de 2006&#46;</p>"
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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 342-344 (junio 2006)
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Queratosis linear con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (síndrome KLICK)
Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome).
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Antonio J Chavesa, R. Merchán-Garcíab, José Mª Fernández-Recioc, Isabel Rodríguez-Nevadoa, Diego de Argilaa
a Unidad de Dermatología. Hospital Universitario Infanta Cristina. Badajoz. España.
b Unidad de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Infanta Cristina. Badajoz. España.
c Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Infanta Cristina. Badajoz. España.
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Describimos el caso de un paciente de 32 años de edad que desde el nacimiento presentaba dermatosis ictiosiforme generalizada, queratodermia palmoplantar con bandas constrictivas alrededor de los dedos y placas queratósicas de distribución lineal localizadas en grandes pliegues. El examen dermatopatológico evidenció hiperqueratosis ortoqueratósica e hiperplasia epidérmica con hipergranulosis. No existían otros miembros afectados en su familia. Con estos hallazgos clínicos e histológicos se diagnosticó como queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (síndrome KLICK). El paciente rechazó el tratamiento con retinoides orales y fue tratado con emolientes y cremas de urea al 30 %, con escasa respuesta clínica.
Palabras clave:
queratodermia, ictiosis
We describe the case of a 32-year-old male patient who had presented from birth with generalized ichthyosiform dermatosis, palmoplantar keratoderma with constrictive bands around the fingers and keratotic plaques in a linear arrangement, located in the large skin folds. The dermatopathological examination showed orthokeratotic hyperkeratosis and epidermal hyperplasia with hypergranulosis. No other members of the patient¿s family were affected. With these clinical and histological findings, the diagnosis was keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome). The patient rejected treatment with oral retinoids and was treated with emollients and 30 % urea creams, with little clinical response.
Keywords:
keratoderma, ichthyosis
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INTRODUCCION

El síndrome KLICK o queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (OMIM 601952) es una genodermatosis muy infrecuente que se caracteriza por ictiosis congénita no ampollosa, queratodermia palmoplantar esclerosante con bandas constrictivas en dedos de manos y pies (pseudoainhum) y placas queratósicas con distribución lineal de localización predominante en pliegues cutáneos. Fue descrita en 1989 por Pujol et al 1 en cuatro miembros de una misma familia consanguínea, y se observó un patrón de herencia autosómico recesivo. Posteriormente en 1997 y 2003, Vahlquist et al 2,3 describieron tres nuevas familias con este mismo proceso. En 2005 van Steensel et al 4,5 describieron un caso esporádico en un varón de 29 años de edad, de padres no consanguíneos y sin afectación familiar. Hasta la fecha actual no existen otros casos publicados en la literatura especializada de habla inglesa ni española.

DESCRIPCION DEL CASO

Un varón de 32 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, habitante del medio rural y agricultor de profesión, fue remitido a nuestras consultas en marzo de 2003 por fisuración e hiperqueratosis en palmas y plantas desde el nacimiento. También refería una piel seca y escamosa generalizada, de curso progresivo. No existían otros miembros afectados de este proceso en su familia y no había historia de consanguinidad.

En la exploración física se observaba una queratodermia palmoplantar difusa, con estrechamientos constrictivos anulares alrededor de los dedos de las manos y de los pies (tipo pseudoainhum), pero más marcados en el quinto dedo (figs. 1 y 2). Además se apreciaba una dermatosis ictiosiforme generalizada, sobre todo en extremidades, con escamas blanquecinas y de evidente rugosidad al tacto (fig. 3). En regiones poplíteas y fosas antecubitales se formaban grandes placas queratósicas, a expensas de elementos puntiformes hiperqueratósicos, que adoptaban una distribución lineal (fig. 4). No observamos alteraciones en pelo, uñas o dientes. El estudio oftalmológico y otorrinolaringológico no evidenció alteraciones reseñables.

Fig. 1.--Queratodermia palmar difusa, de tipo transgrediens.

Fig. 2.--Banda constrictiva alrededor de dedos de la mano izquierda, y coloración cianótica de la falange distal del quinto dedo.

Fig. 3.--Se observa ictiosis generalizada, más marcada en las extremidades inferiores.

Fig. 4.--En las fosas antecubitales se observan placas hiperqueratósicas que adoptan una distribución lineal.

El examen dermatopatológico de una biopsia cutánea del brazo mostró hiperqueratosis ortoqueratósica e hiperplasia epidérmica con hipergranulosis (fig. 5). En cuanto al tratamiento el paciente rechazó la terapia con retinoides orales y fue tratado con emolientes y cremas de urea al 30 %, con respuesta clínica parcial. Actualmente sigue revisiones periódicas en nuestra unidad y durante 3 años de seguimiento hemos observado mejorías del cuadro ictiosiforme y de las queratosis lineales en verano, con mínima progresión del pseudoainhum.

Fig. 5.--El estudio histológico evidenció hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis y leve hipergranulosis. (Hematoxilina-eosina, ×400.)

DISCUSION

Los cuadros de queratodermia palmoplantar congénita asociados a ictiosis generalizada son genodermatosis muy poco frecuentes que se atribuyen a defectos genéticos de algún componente estructural de la envoltura celular cornificada (ECC). Dentro de estos procesos se encuentran el síndrome de Vohwinkel con ictiosis, el síndrome KLICK, y el síndrome CEDNIK o disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar. El síndrome de Vohwinkel con ictiosis se caracteriza por una queratodermia palmoplantar mutilante con bandas constrictivas en dedos de manos y pies, asociada a ictiosis. En 1996 Maestrini et al 6 demostraron una mutación en el gen de la loricrina. Todos los individuos afectados son heterozigotos para esta mutación y se hereda de forma autosómica dominante. El síndrome CEDNIK se debe a mutaciones en el gen SNAP29, descrita únicamente en 7 miembros de dos familias consanguíneas no relacionadas 7.

El síndrome KLICK es una genodermatosis muy infrecuente que presenta gran similitud clínica con el síndrome de Vohwinkel con ictiosis. Su signo clínico diferencial lo constituyen unas placas hiperqueratósicas de distribución lineal y de localización predominante en pliegues (fosas antecubitales, axilas, regiones poplíteas y muñecas) 1. Estas lesiones se forman a expensas de múltiples elementos puntiformes hiperqueratósicos no foliculares, que aparecen espontáneamente sin evidencia del fenómeno de Koebner. No se han descrito otros signos clínicos de afectación ectodérmica en pelos, uñas y dientes o de afectación sistémica. Su etiología es desconocida y hasta la fecha no se ha identificado la mutación responsable de esta dermatosis. Se describe un patrón de herencia autosómico recesivo, aunque también se han descrito un caso esporádico, como el caso que nosotros presentamos. No se han demostrado mutaciones en el gen de la loricrina en un caso de síndrome KLICK 4. En los estudios por microscopia electrónica se observan grandes y numerosos gránulos de queratohialina en queratinocitos de la capa granulosa. Estos hallazgos sugieren que el defecto genético afecta directamente a la formación de estos gránulos, e interfiere sobre las funciones habituales nucleares/nucleolares de diferenciación queratinocitaria epidérmica 2.

En cuanto al tratamiento se ha descrito el efecto beneficioso de los retinoides orales, administrados de forma continuada, que producen reducción evidente de la queratodermia, y menos de la ictiosis 2.

Aportamos un caso muy infrecuente de síndrome KLICK en un paciente de 32 años de edad sin alteraciones familiares similares. La mayoría de casos descritos afectan a familias consanguíneas y exhiben un patrón de herencia autosómico recesivo. Suponemos que nuestro caso pueda deberse a una mutación espontánea o a una nueva mutación con la misma expresión fenotípica. Los genes responsables probablemente se localicen en 1q21, en un cluster conocido como complejo de diferenciación epidérmica (genes de proteínas implicadas en la formación de la envoltura celular cornificada) 2.


Declaración de conflicto de intereses Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.


Correspondencia:

Antonio J. Chaves.

Unidad de Dermatología.

Hospital Infanta Cristina.

Ctra. de Portugal, s/n.

06080 Badajoz. España.

antoniojchaves@yahoo.es

Recibido el 27 de enero de 2006.

Aceptado el 13 de febrero de 2006.

Bibliograf¿a
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Congenital ichthyosiform dermatosis with linear keratotic flexural papules and sclerosing palmoplantar keratoderma. Arch Dermatol. 1989;125:103-6.
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Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK-syndrome): A rare, autosomal recessive disorder of keratohyaline formation? Acta Derm Venereol. 1997;77:225-7.
[3]
The clinical spectrum of congenital ichthyosis in Sweden: a review of 127 cases. Acta Derm Venereol. 2003;213 Suppl: 34-47.
[4]
A new type of erythrokeratoderma. Br J Dermatol. 2005;152:155-8.
[5]
A new type of erythrokeratoderma, or KLICK syndrome?: reply from authors. Br J Dermatol. 2005;153:462.
[6]
A molecular defect in loricrin, the mayor component of the cornified cell envelope, underlies Vohwinke's syndrome. Nature Genet. 1996;13:70-7.
[7]
A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracelullar trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratodermia. Am J Hum Genet. 2005;77:242-51.
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