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con p&#233;rdida de la piel suprayacente&#44; quedando expuesta la superficie erosionada con un lecho sangrante de aspecto crateriforme &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Se realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica nuclear &#40;RMN&#41; y una angiorresonancia&#44; visualiz&#225;ndose una formaci&#243;n exof&#237;tica con un n&#243;dulo heterog&#233;neo y un halo hipointenso dentro de un tejido hiperintenso&#44; con gran cantidad de vasos tortuosos en su ped&#237;culo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Se realiz&#243; ex&#233;resis quir&#250;rgica reconstruyendo el defecto mediante un colgajo de Dufourmentel&#46; El estudio histopatol&#243;gico demostr&#243; la presencia de &#171;l&#243;bulos de c&#233;lulas basaloides con maduraci&#243;n hacia la luz y formaci&#243;n de c&#233;lulas con citoplasma abundante eosin&#243;filo y l&#225;minas de detritus querat&#243;sicos eosinof&#237;licos y queratinizaci&#243;n de tipo pilar&#46; Rodeando los l&#243;bulos el estroma era fibroso con infiltrado inflamatorio mononuclear e histiocitario&#44; con formaci&#243;n de c&#233;lulas gigantes multinucleadas tipo cuerpo extra&#241;o&#46; Se observaban numerosos focos de calcificaci&#243;n distr&#243;fica&#46; Dichos hallazgos eran compatibles con el diagn&#243;stico de pilomatrixoma gigante con reacci&#243;n gigantocelular de tipo cuerpo extra&#241;o&#187; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; El paciente evolucion&#243; favorablemente sin recidivas posteriores tras un a&#241;o de seguimiento&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pilomatrixoma es una neoplasia anexial benigna con diferenciaci&#243;n a c&#233;lulas de la matriz del pelo&#44; m&#225;s frecuente en ni&#241;os y a partir de la sexta d&#233;cada de la vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Aunque de etiolog&#237;a desconocida&#44; en el 75&#37; de los casos se demostr&#243; una mutaci&#243;n en el gen de la beta catenina &#40;gen CTNNB1&#41;&#44; prote&#237;na de se&#241;alizaci&#243;n involucrada en el desarrollo del fol&#237;culo piloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son n&#243;dulos que miden entre 1 a 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; de crecimiento lento que habitualmente se calcifican&#44; dando una coloraci&#243;n azulada a la piel suprayacente&#44; pudiendo extruir material c&#225;lcico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Pueden ser m&#250;ltiples o solitarios&#44; y estos &#250;ltimos se han descrito en s&#237;ndromes gen&#233;ticos como en s&#237;ndrome de Turner&#44; s&#237;ndrome de Sotos&#44; distrofia miot&#243;nica&#44; s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi&#44; s&#237;ndrome de Gardner&#44; trisom&#237;a 9&#44; s&#237;ndrome del nevo basocelular y xeroderma pigmentoso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Existen casos de pilomatrixomas m&#250;ltiples en pacientes sanos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Se han descrito otras variantes cl&#237;nico-patol&#243;gicas como la forma ampollar&#44; anetod&#233;rmica&#44; perforante&#47;ulcerada y linfangiect&#225;sica o la forma maligna&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se consideran gigantes los mayores de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; En la actualidad hay publicados solo 4 casos de pilomatrixomas gigantes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;7</span></a>&#44; 2 de ellos ulcerados y 2 con &#225;reas de erosi&#243;n&#44; todos en la edad adulta&#46; Hay 2 casos descritos de pilomatrixoma gigante asociados con hipercalcemia que se resolvieron tras la ex&#233;resis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial se plantea con el dermatofibrosarcoma protuberans&#44; la calcinosis cutis&#44; el osteoma cutis&#44; los linfomas cut&#225;neos&#44; los sarcomas&#44; los carcinomas espinocelulares y las met&#225;stasis cut&#225;neas&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay que diferenciar la forma cl&#237;nica gigante y ulcerada de su forma maligna&#46; Se sospecha ante el crecimiento abrupto de una lesi&#243;n previa que se ulcera y sangra&#46; El grado y extensi&#243;n de la infiltraci&#243;n&#44; la necrosis&#44; las figuras mit&#243;sicas at&#237;picas&#44; la invasi&#243;n perineural o perivascular son indicadores de malignidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como ex&#225;menes complementarios la ecograf&#237;a evidencia una lesi&#243;n ecog&#233;nica con sombra ac&#250;stica posterior&#46; En este caso la RMN evalu&#243; la extensi&#243;n y evidenci&#243; una formaci&#243;n exof&#237;tica con hipervascularizaci&#243;n&#44; ya reportada en otro caso de pilomatrixoma gigante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El inter&#233;s de presentar este caso de pilomatrixoma se debe al llamativo y abrupto crecimiento de la lesi&#243;n&#44; que nos hizo pensar en un probable origen maligno y que se descart&#243; con el resultado de la anatom&#237;a patol&#243;gica&#46;</p></span>"
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Vol. 104. Núm. 10.
Páginas 924-925 (diciembre 2013)
Vol. 104. Núm. 10.
Páginas 924-925 (diciembre 2013)
Carta científico-clínica
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Pilomatrixoma gigante y ulcerado en un niño
Ulcerated Giant Pilomatrixoma in a Child
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P. Stefanoa,
Autor para correspondencia
paoladermatologia@yahoo.com.ar

Autor para correspondencia.
, S. Apab, B. Balancinic
a Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. JP Garrahan, Buenos Aires, Argentina
b Servicio de Cirugía Plástica, Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. JP Garrahan, Buenos Aires, Argentina
c Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. JP Garrahan, Buenos Aires, Argentina
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Sr. Director:

Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad que consulta por una lesión localizada en el brazo izquierdo de 2 años de evolución, que había aumentado de tamaño de forma abrupta en el último mes. En la ecografía doppler realizada un mes antes se visualizaba una imagen ecogénica de 1,6×1, 7×1cm con sombra acústica posterior.

En la exploración se observó en el brazo izquierdo una lesión tumoral exofítica y pediculada, de consistencia pétrea, de 8cm de diámetro, con pérdida de la piel suprayacente, quedando expuesta la superficie erosionada con un lecho sangrante de aspecto crateriforme (fig. 1). Se realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) y una angiorresonancia, visualizándose una formación exofítica con un nódulo heterogéneo y un halo hipointenso dentro de un tejido hiperintenso, con gran cantidad de vasos tortuosos en su pedículo (fig. 2). Se realizó exéresis quirúrgica reconstruyendo el defecto mediante un colgajo de Dufourmentel. El estudio histopatológico demostró la presencia de «lóbulos de células basaloides con maduración hacia la luz y formación de células con citoplasma abundante eosinófilo y láminas de detritus queratósicos eosinofílicos y queratinización de tipo pilar. Rodeando los lóbulos el estroma era fibroso con infiltrado inflamatorio mononuclear e histiocitario, con formación de células gigantes multinucleadas tipo cuerpo extraño. Se observaban numerosos focos de calcificación distrófica. Dichos hallazgos eran compatibles con el diagnóstico de pilomatrixoma gigante con reacción gigantocelular de tipo cuerpo extraño» (fig. 3). El paciente evolucionó favorablemente sin recidivas posteriores tras un año de seguimiento.

Figura 1.

Lesión tumoral exofítica pediculada, con superficie erosionada y sangrante.

(0.1MB).
Figura 2.

Resonancia magnética nuclear: formación exofítica con un nódulo heterogéneo rodeado por halo hipointenso con gran vascularización en su pedículo.

(0.29MB).
Figura 3.

Histología: lóbulos de células basaloides con maduración hacia la luz y formación de células fantasmas. Hematoxilina eosina (100x).

(0.21MB).

El pilomatrixoma es una neoplasia anexial benigna con diferenciación a células de la matriz del pelo, más frecuente en niños y a partir de la sexta década de la vida1. Aunque de etiología desconocida, en el 75% de los casos se demostró una mutación en el gen de la beta catenina (gen CTNNB1), proteína de señalización involucrada en el desarrollo del folículo piloso2.

Son nódulos que miden entre 1 a 1,5cm, de crecimiento lento que habitualmente se calcifican, dando una coloración azulada a la piel suprayacente, pudiendo extruir material cálcico3. Pueden ser múltiples o solitarios, y estos últimos se han descrito en síndromes genéticos como en síndrome de Turner, síndrome de Sotos, distrofia miotónica, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Gardner, trisomía 9, síndrome del nevo basocelular y xeroderma pigmentoso4. Existen casos de pilomatrixomas múltiples en pacientes sanos5. Se han descrito otras variantes clínico-patológicas como la forma ampollar, anetodérmica, perforante/ulcerada y linfangiectásica o la forma maligna.

Se consideran gigantes los mayores de 5cm. En la actualidad hay publicados solo 4 casos de pilomatrixomas gigantes6–7, 2 de ellos ulcerados y 2 con áreas de erosión, todos en la edad adulta. Hay 2 casos descritos de pilomatrixoma gigante asociados con hipercalcemia que se resolvieron tras la exéresis7.

El diagnóstico diferencial se plantea con el dermatofibrosarcoma protuberans, la calcinosis cutis, el osteoma cutis, los linfomas cutáneos, los sarcomas, los carcinomas espinocelulares y las metástasis cutáneas.

Hay que diferenciar la forma clínica gigante y ulcerada de su forma maligna. Se sospecha ante el crecimiento abrupto de una lesión previa que se ulcera y sangra. El grado y extensión de la infiltración, la necrosis, las figuras mitósicas atípicas, la invasión perineural o perivascular son indicadores de malignidad8.

Como exámenes complementarios la ecografía evidencia una lesión ecogénica con sombra acústica posterior. En este caso la RMN evaluó la extensión y evidenció una formación exofítica con hipervascularización, ya reportada en otro caso de pilomatrixoma gigante9.

El interés de presentar este caso de pilomatrixoma se debe al llamativo y abrupto crecimiento de la lesión, que nos hizo pensar en un probable origen maligno y que se descartó con el resultado de la anatomía patológica.

Agradecimientos

Se agradece a los siguientes doctores, quienes han participado en la atención y resolución del caso clínico presentado: Dr. Adrián Martín Pierini, Dra. Amelia Laterza y Dra. Fabiana Lubieniecki, del Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. JP Garrahan.

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