La miocardiopatía dilatada (MD) es una dilatación progresiva del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos, que se acompaña de un deterioro de su contractilidad. Los factores predisponentes pueden ser familiares/genéticos, infecciones víricas, procesos autoinmunes, déficits nutricionales, sobrecarga de hierro, anemia crónica y fármacos1.
En 1986, Sharratt et al. informaron del primer caso de MD en un paciente con epidermólisis ampollosa (EA)2. Desde entonces, la asociación clínica entre EA y MD se ha descrito en diversos informes y series de casos2–6.
Una niña de 6 años con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EADR) generalizada grave fue tratada con curas e hidratación diaria. Ni su hermano, ni su hermana gemela ni sus padres tienen una historia clínica relevante. La paciente recibía nutrición enteral por gastrostomía desde hacía 2 años. Presentaba anemia crónica tratada con hierro intravenoso y fueron necesarias transfusiones periódicas.
La paciente fue remitida al Departamento de Urgencias por insuficiencia respiratoria y síndrome gripal de 4 días de duración. Su estado general era malo: temperatura de 36,4°C, presión sanguínea de 100/50mmHg, frecuencia cardiaca de 125lpm y saturación de oxígeno con aire ambiente del 94%. En la exploración de la piel se observaron erosiones generalizadas y sindactilia en las manos, con una limitación funcional grave (figs. 1–2). El electrocardiograma reveló un trastorno difuso de la repolarización. En la radiografía de tórax se apreció cardiomegalia y edema pulmonar agudo (fig. 3).
El ecocardiograma mostró una dilatación grave del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del 40%, insuficiencia tricuspídea leve e insuficiencia pulmonar moderada.
Los parámetros bioquímicos fueron los siguientes: glucosa 113mg/dL, proteína C reactiva 120mg/L, proteínas totales 9,8g/dL, hemoglobina 9,2g/dL, volumen corpuscular medio 91,4fL, 578.000 plaquetas/mm3, 15.300 leucocitos/mm3 (leucocitos polimorfonucleares 72,6%, linfocitos 17,4%, monocitos 7,8%, eosinófilos 2,1%, basófilos 0,1%). Los cultivos de sangre fueron negativos.
La paciente fue admitida en la Unidad de Cuidados Intensivos con un diagnóstico de MD, fallo cardiaco congestivo, edema pulmonar agudo y choque cardiogénico.
Se inició el tratamiento con oxigenoterapia de alto flujo, ventilación mecánica no invasiva, hidroclorotiazida, espironolactona, enalapril, carvedilol y aspirina. Se observó mejoría clínica tras 2 meses de tratamiento; sin embargo, se produjo un empeoramiento progresivo, por lo que fue sometida a seguimiento en la Unidad de Cuidados Paliativos. La paciente murió 9 meses después por fallo multiorgánico.
DiscusiónSon numerosos los casos descritos de pacientes con EADR que muestran alteraciones estructurales y funcionales en el ecocardiograma, entre las que encontramos: dilatación de la raíz aórtica, hipertrofia ventricular izquierda, dilatación y disfunción, aumento de la masa del ventrículo izquierdo y depresión de la función sistólica del ventrículo derecho3.
La MD suele presentarse en los casos de EADR generalizada grave. Los tipos de EA asociados con mayor frecuencia a la MD son la EADR y la EA de la unión tipo no Herlitz4–6.
El rango de edad de diagnóstico de la MD en pacientes con EADR está entre los 2 y los 28 años, con una fracción de eyección que varía entre el 9 y el 45%. La mortalidad es del 30-60% y el fallecimiento suele ocurrir en los 3 meses posteriores al diagnóstico de la MD. Por lo general, la MD se suele detectar en fases avanzadas con una fracción de eyección baja2–6.
El desarrollo de la MD en la EADR se debe a trastornos multifactoriales. Se pueden considerar factores contribuyentes: anemia crónica, sobrecarga de hierro, estado nutricional deficiente, niveles bajos de albúmina y carnitina, déficit de selenio y cinc, fármacos cardiotóxicos, infecciones víricas, enfermedades inflamatorias, defectos estructurales en el miocardio, insuficiencia renal crónica e hipoaminoacidemia4–6. Hasta la fecha no hay evidencia que demuestre la implicación de mutaciones en el colágeno tipo vii o en la zona de la membrana basal en la patogénesis de la MD5.
Por lo general, los antecedentes de infecciones víricas previas suelen asociarse a un mejor resultado4. Pensamos que la MD de nuestra paciente se debió principalmente a una anemia crónica, una sobrecarga de hierro y una deficiencia nutricional, siendo el desencadenante del fallo cardiaco y de la muerte la infección vírica de las vías respiratorias altas.
En conclusión, ante un paciente con EADR que desarrolla síndrome gripal y fiebre se ha de realizar una valoración cardiaca urgente que incluya electrocardiograma, radiografía de tórax y ecocardiograma. Asimismo, son necesarias pruebas de cribado de laboratorio con valoración de los niveles de albúmina, carnitina, selenio, cinc y hemoglobina, además de una serología viral5,6. Es esencial contar con un historial farmacológico completo4. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos pueden retrasar la progresión clínica de la enfermedad y reducir su morbimortalidad4–6.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
