CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Miocardiopatía dilatada en una niña con epidermólisis ampollar distrófica recesiva
Dilated Cardiomyopathy in a Child with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
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Prueba epicutánea con progesterona, negativa a las 96 h: Norlevo® en vaselina y Progeffik® en contacto directo con el área de la lesión y sobre piel sana (B).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "S. Oscoz-Jaime, M. Larrea-García, M.J. Mitxelena-Eceiza, N. Abián-Franco" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Oscoz-Jaime" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Larrea-García" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M.J." "apellidos" => "Mitxelena-Eceiza" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "N." 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Los factores predisponentes pueden ser familiares/genéticos, infecciones víricas, procesos autoinmunes, déficits nutricionales, sobrecarga de hierro, anemia crónica y fármacos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1986, Sharratt et al. informaron del primer caso de MD en un paciente con epidermólisis ampollosa (EA)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Desde entonces, la asociación clínica entre EA y MD se ha descrito en diversos informes y series de casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2–6</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una niña de 6 años con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EADR) generalizada grave fue tratada con curas e hidratación diaria. Ni su hermano, ni su hermana gemela ni sus padres tienen una historia clínica relevante. La paciente recibía nutrición enteral por gastrostomía desde hacía 2 años. Presentaba anemia crónica tratada con hierro intravenoso y fueron necesarias transfusiones periódicas.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente fue remitida al Departamento de Urgencias por insuficiencia respiratoria y síndrome gripal de 4 días de duración. Su estado general era malo: temperatura de 36,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°<span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>, presión sanguínea de 100/50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, frecuencia cardiaca de 125<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>lpm y saturación de oxígeno con aire ambiente del 94%. En la exploración de la piel se observaron erosiones generalizadas y sindactilia en las manos, con una limitación funcional grave (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1–2</a>). El electrocardiograma reveló un trastorno difuso de la repolarización. En la radiografía de tórax se apreció cardiomegalia y edema pulmonar agudo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ecocardiograma mostró una dilatación grave del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del 40%, insuficiencia tricuspídea leve e insuficiencia pulmonar moderada.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los parámetros bioquímicos fueron los siguientes: glucosa 113<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dL, proteína C reactiva 120<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/L, proteínas totales 9,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dL, hemoglobina 9,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dL, volumen corpuscular medio 91,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>fL, 578.000 plaquetas/mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>, 15.300 leucocitos/mm<span class="elsevierStyleSup">3</span> (leucocitos polimorfonucleares 72,6%, linfocitos 17,4%, monocitos 7,8%, eosinófilos 2,1%, basófilos 0,1%). Los cultivos de sangre fueron negativos.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente fue admitida en la Unidad de Cuidados Intensivos con un diagnóstico de MD, fallo cardiaco congestivo, edema pulmonar agudo y choque cardiogénico.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inició el tratamiento con oxigenoterapia de alto flujo, ventilación mecánica no invasiva, hidroclorotiazida, espironolactona, enalapril, carvedilol y aspirina. Se observó mejoría clínica tras 2 meses de tratamiento; sin embargo, se produjo un empeoramiento progresivo, por lo que fue sometida a seguimiento en la Unidad de Cuidados Paliativos. La paciente murió 9 meses después por fallo multiorgánico.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Discusión</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son numerosos los casos descritos de pacientes con EADR que muestran alteraciones estructurales y funcionales en el ecocardiograma, entre las que encontramos: dilatación de la raíz aórtica, hipertrofia ventricular izquierda, dilatación y disfunción, aumento de la masa del ventrículo izquierdo y depresión de la función sistólica del ventrículo derecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La MD suele presentarse en los casos de EADR generalizada grave. Los tipos de EA asociados con mayor frecuencia a la MD son la EADR y la EA de la unión tipo no Herlitz<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El rango de edad de diagnóstico de la MD en pacientes con EADR está entre los 2 y los 28 años, con una fracción de eyección que varía entre el 9 y el 45%. La mortalidad es del 30-60% y el fallecimiento suele ocurrir en los 3 meses posteriores al diagnóstico de la MD. Por lo general, la MD se suele detectar en fases avanzadas con una fracción de eyección baja<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2–6</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El desarrollo de la MD en la EADR se debe a trastornos multifactoriales. Se pueden considerar factores contribuyentes: anemia crónica, sobrecarga de hierro, estado nutricional deficiente, niveles bajos de albúmina y carnitina, déficit de selenio y cinc, fármacos cardiotóxicos, infecciones víricas, enfermedades inflamatorias, defectos estructurales en el miocardio, insuficiencia renal crónica e hipoaminoacidemia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>. Hasta la fecha no hay evidencia que demuestre la implicación de mutaciones en el colágeno tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> o en la zona de la membrana basal en la patogénesis de la MD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo general, los antecedentes de infecciones víricas previas suelen asociarse a un mejor resultado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Pensamos que la MD de nuestra paciente se debió principalmente a una anemia crónica, una sobrecarga de hierro y una deficiencia nutricional, siendo el desencadenante del fallo cardiaco y de la muerte la infección vírica de las vías respiratorias altas.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, ante un paciente con EADR que desarrolla síndrome gripal y fiebre se ha de realizar una valoración cardiaca urgente que incluya electrocardiograma, radiografía de tórax y ecocardiograma. Asimismo, son necesarias pruebas de cribado de laboratorio con valoración de los niveles de albúmina, carnitina, selenio, cinc y hemoglobina, además de una serología viral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Es esencial contar con un historial farmacológico completo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos pueden retrasar la progresión clínica de la enfermedad y reducir su morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Discusión" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1321 "Ancho" => 850 "Tamanyo" => 124588 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Erosiones generalizadas en el tronco y gastrostomía.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1275 "Ancho" => 850 "Tamanyo" => 131638 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Erosiones generalizadas en el tronco.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 770 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 49403 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Cardiomegalia y hallazgos de edema pulmonar agudo.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Dilated cardiomyopathy in children" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "M.G. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 8 | 10 | 18 |
| 2024 Octubre | 47 | 54 | 101 |
| 2024 Septiembre | 54 | 28 | 82 |
| 2024 Agosto | 56 | 50 | 106 |
| 2024 Julio | 72 | 33 | 105 |
| 2024 Junio | 75 | 49 | 124 |
| 2024 Mayo | 66 | 41 | 107 |
| 2024 Abril | 59 | 46 | 105 |
| 2024 Marzo | 64 | 56 | 120 |
| 2024 Febrero | 54 | 52 | 106 |
| 2024 Enero | 54 | 44 | 98 |
| 2023 Diciembre | 67 | 23 | 90 |
| 2023 Noviembre | 79 | 61 | 140 |
| 2023 Octubre | 72 | 58 | 130 |
| 2023 Septiembre | 66 | 67 | 133 |
| 2023 Agosto | 39 | 20 | 59 |
| 2023 Julio | 76 | 106 | 182 |
| 2023 Junio | 59 | 32 | 91 |
| 2023 Mayo | 58 | 26 | 84 |
| 2023 Abril | 39 | 23 | 62 |
| 2023 Marzo | 64 | 25 | 89 |
| 2023 Febrero | 64 | 23 | 87 |
| 2023 Enero | 55 | 23 | 78 |
| 2022 Diciembre | 58 | 39 | 97 |
| 2022 Noviembre | 84 | 44 | 128 |
| 2022 Octubre | 88 | 46 | 134 |
| 2022 Septiembre | 62 | 54 | 116 |
| 2022 Agosto | 65 | 56 | 121 |
| 2022 Julio | 59 | 53 | 112 |
| 2022 Junio | 53 | 26 | 79 |
| 2022 Mayo | 81 | 57 | 138 |
| 2022 Abril | 88 | 39 | 127 |
| 2022 Marzo | 97 | 66 | 163 |
| 2022 Febrero | 76 | 39 | 115 |
| 2022 Enero | 86 | 56 | 142 |
| 2021 Diciembre | 68 | 56 | 124 |
| 2021 Noviembre | 66 | 44 | 110 |
| 2021 Octubre | 45 | 61 | 106 |
| 2021 Septiembre | 49 | 50 | 99 |
| 2021 Agosto | 38 | 36 | 74 |
| 2021 Julio | 35 | 26 | 61 |
| 2021 Junio | 38 | 32 | 70 |
| 2021 Mayo | 46 | 40 | 86 |
| 2021 Abril | 91 | 75 | 166 |
| 2021 Marzo | 71 | 44 | 115 |
| 2021 Febrero | 74 | 42 | 116 |
| 2021 Enero | 59 | 42 | 101 |
| 2020 Diciembre | 39 | 20 | 59 |
| 2020 Noviembre | 41 | 24 | 65 |
| 2020 Octubre | 38 | 23 | 61 |
| 2020 Septiembre | 70 | 13 | 83 |
| 2020 Agosto | 35 | 26 | 61 |
| 2020 Julio | 37 | 28 | 65 |
| 2020 Junio | 45 | 33 | 78 |
| 2020 Mayo | 50 | 32 | 82 |
| 2020 Abril | 39 | 32 | 71 |
| 2020 Marzo | 40 | 26 | 66 |
| 2020 Febrero | 2 | 7 | 9 |
| 2020 Enero | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Diciembre | 1 | 10 | 11 |
| 2019 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Agosto | 2 | 2 | 4 |
| 2019 Julio | 0 | 18 | 18 |
| 2019 Junio | 0 | 14 | 14 |
| 2019 Mayo | 1 | 21 | 22 |
| 2019 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Marzo | 5 | 4 | 9 |
| 2019 Febrero | 16 | 16 | 32 |
| 2019 Enero | 27 | 22 | 49 |
| 2018 Septiembre | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Agosto | 0 | 1 | 1 |
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