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Esto sugiere un origen com&#250;n de una c&#233;lula pluripotencial de la unidad fol&#237;culo-seb&#225;ceo-apocrina con diferentes variantes de expresi&#243;n fenot&#237;pica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han identificado diversas mutaciones del gen supresor tumoral CYLD localizado en el cromosoma 16q12-q13 que lo relacionan con este s&#237;ndrome&#46; Este gen inhibe la v&#237;a del TNF-&#945; quedando disminuida la expresi&#243;n del NF-&#954;B&#44; el cual es un factor de transcripci&#243;n que regula a su vez los diversos genes antiapopt&#243;ticos implicados en la proliferaci&#243;n de los anejos cut&#225;neos&#46; Una p&#233;rdida de la funci&#243;n supresora del gen CYLD condiciona una mayor resistencia a la apoptosis y consecuentemente la aparici&#243;n de estas tumoraciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente los cilindromas se presentan como n&#243;dulos rosados localizados en el cuero cabelludo y en las &#225;reas retroauriculares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Los tricoepiteliomas se muestran como p&#225;pulas o peque&#241;os n&#243;dulos transl&#250;cidos o del color de la piel y preferentemente se localizan a nivel centrofacial&#44; sobre todo en la regi&#243;n nasal&#46; Por otra parte&#44; el espiradenoma se presenta habitualmente como un n&#243;dulo solitario azulado o del color de la piel y que a menudo produce dolor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El impacto emocional que puede suponer la recidiva de estas lesiones en la cara y en el cuero cabelludo exige un tratamiento&#46; En la literatura hemos encontrado diversas opciones como son la electrocoagulaci&#243;n&#44; la dermoabrasi&#243;n&#44; la radiofrecuencia&#44; la crioterapia&#44; el l&#225;ser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; en casos especiales la radioterapia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y recientemente la enucleaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; En los cilindromas aislados se ha recomendado la escisi&#243;n quir&#250;rgica mientras que en los m&#250;ltiples se ha propuesto el injerto de piel parcial o total<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Los inhibidores del NF-&#954;B como el &#225;cido acetilsalic&#237;lico y sus derivados utilizados localmente pueden tener utilidad tanto en la prevenci&#243;n como en el tratamiento de los cilindromas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Por lo tanto&#44; el tratamiento debe ser individualizado en funci&#243;n del paciente&#44; el tama&#241;o&#44; el n&#250;mero de lesiones&#44; las posibilidades terap&#233;uticas&#44; as&#237; como nuestra propia experiencia&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 80 a&#241;os con s&#237;ndrome de Brooke-Spiegler que presenta m&#250;ltiples cilindromas en el cuero cabelludo de car&#225;cter recurrente desde la adolescencia junto a la aparici&#243;n ocasional de espiradenomas&#46; Entre sus antecedentes familiares destaca que una de sus hijas&#44; de 49 a&#241;os&#44; presenta numerosos tricoepiteliomas faciales desde la pubertad&#46; La paciente ha sido controlada en nuestro servicio peri&#243;dicamente desde hace m&#225;s de 10 a&#241;os realiz&#225;ndose m&#250;ltiples ex&#233;resis de sus lesiones cut&#225;neas mediante la extirpaci&#243;n en huso y el cierre directo de los defectos&#46; Ante el n&#250;mero elevado de lesiones y en consecuencia de extirpaciones pensamos en una alternativa que permitiese ser m&#225;s eficientes en cada acto quir&#250;rgico y que beneficiase a la paciente reduciendo el n&#250;mero de desplazamientos al hospital&#46; Hace 5 a&#241;os empezamos a realizar una t&#233;cnica que combina la citorreducci&#243;n y el posterior curetaje de estas tumoraciones&#46; Se trata de una t&#233;cnica m&#237;nimamente invasiva y eficaz&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la infiltraci&#243;n del anest&#233;sico local&#44; en nuestro caso con mepivaca&#237;na al 2&#37; se realiza una incisi&#243;n con bistur&#237; o corte a tijera que permite la resecci&#243;n de la mayor parte de la masa tumoral y establece la puerta de entrada al paso siguiente&#46; Despu&#233;s de la citorreducci&#243;n tumoral se curetea intensamente la lesi&#243;n remanente y se electrocoagula el lecho hemorr&#225;gico&#46; El defecto resultante cicatriza por segunda intenci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; La cicatrizaci&#243;n completa se produce en un periodo aproximado de 14 d&#237;as manteniendo las curas diarias con un antis&#233;ptico y una pomada antibi&#243;tica&#46; Se observa una buena evoluci&#243;n postoperatoria sin complicaciones y con un buen resultado est&#233;tico en el control cl&#237;nico de los 12 meses &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En las revisiones peri&#243;dicas de la paciente hemos comprobado una reducci&#243;n del n&#250;mero de cilindromas con una recidiva inferior al 25&#37; de las lesiones extirpadas&#46; En los casos de recidiva&#44; el tama&#241;o del tumor fue siempre menor&#160;que el de&#160;la lesi&#243;n primitiva permitiendo un mejor abordaje quir&#250;rgico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta t&#233;cnica nos permite una r&#225;pida reducci&#243;n del volumen pudiendo eliminar varias tumoraciones en un mismo acto quir&#250;rgico lo cual es de agradecer en pacientes que se ven sometidos a reiteradas intervenciones&#46; Asimismo facilita centrarnos en la aparici&#243;n de nuevas lesiones ya que son pocos los cilindromas que recidivan con este m&#233;todo&#46; Esto se debe a que la eliminaci&#243;n de las lesiones mediante la combinaci&#243;n de varias t&#233;cnicas en un mismo acto como son la citorreducci&#243;n tumoral con tijera&#44; seguida del curetaje del fondo lesional y la aplicaci&#243;n posterior del bistur&#237; el&#233;ctrico&#44; permiten la necrosis pr&#225;cticamente total de los restos celulares que puedan quedar&#44; adem&#225;s de destruir los fol&#237;culos pilosos&#44; fuente potencial para el desarrollo de nuevas tumoraciones&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información de la revista
Vol. 108. Núm. 7.
Páginas 692-694 (septiembre 2017)
Vol. 108. Núm. 7.
Páginas 692-694 (septiembre 2017)
Carta científico-clínica
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Método simple y efectivo para el tratamiento de los cilindromas en el síndrome de Brooke-Spiegler
A Simple and Effective Method for Treating Cylindromas in Brooke-Spiegler Syndrome
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S. Lucas-Truyols
Autor para correspondencia
sofialucas89@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Lloret-Ruiz, F. Millán-Parrilla, E. Gimeno-Carpio
Servicio de Dermatología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España
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Sra. Directora:

La genodermatosis conocida como síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una rara entidad de carácter autosómico dominante con más de 50 casos publicados hasta la fecha1 que predispone a la aparición de neoplasias anexiales benignas de inicio, en la mayoría de los casos, en la edad adulta y que afectan a la unidad folículo-sebáceo-apocrina2. Se caracteriza por la existencia de múltiples cilindromas, tricoepiteliomas y ocasionalmente espiradenomas2. Las tumoraciones aparecen de forma simultánea como sucede en este síndrome o de forma aislada como sucede en la cilindromatosis familiar y en el tricoepitelioma múltiple familiar. Esto sugiere un origen común de una célula pluripotencial de la unidad folículo-sebáceo-apocrina con diferentes variantes de expresión fenotípica3,4.

Se han identificado diversas mutaciones del gen supresor tumoral CYLD localizado en el cromosoma 16q12-q13 que lo relacionan con este síndrome. Este gen inhibe la vía del TNF-α quedando disminuida la expresión del NF-κB, el cual es un factor de transcripción que regula a su vez los diversos genes antiapoptóticos implicados en la proliferación de los anejos cutáneos. Una pérdida de la función supresora del gen CYLD condiciona una mayor resistencia a la apoptosis y consecuentemente la aparición de estas tumoraciones3–5.

Clínicamente los cilindromas se presentan como nódulos rosados localizados en el cuero cabelludo y en las áreas retroauriculares (fig. 1). Los tricoepiteliomas se muestran como pápulas o pequeños nódulos translúcidos o del color de la piel y preferentemente se localizan a nivel centrofacial, sobre todo en la región nasal. Por otra parte, el espiradenoma se presenta habitualmente como un nódulo solitario azulado o del color de la piel y que a menudo produce dolor2.

Figura 1.

Cilindroma en el cuero cabelludo.

(0.55MB).

El impacto emocional que puede suponer la recidiva de estas lesiones en la cara y en el cuero cabelludo exige un tratamiento. En la literatura hemos encontrado diversas opciones como son la electrocoagulación, la dermoabrasión, la radiofrecuencia, la crioterapia, el láser de CO26, en casos especiales la radioterapia7 y recientemente la enucleación8. En los cilindromas aislados se ha recomendado la escisión quirúrgica mientras que en los múltiples se ha propuesto el injerto de piel parcial o total9. Los inhibidores del NF-κB como el ácido acetilsalicílico y sus derivados utilizados localmente pueden tener utilidad tanto en la prevención como en el tratamiento de los cilindromas10. Por lo tanto, el tratamiento debe ser individualizado en función del paciente, el tamaño, el número de lesiones, las posibilidades terapéuticas, así como nuestra propia experiencia.

Mujer de 80 años con síndrome de Brooke-Spiegler que presenta múltiples cilindromas en el cuero cabelludo de carácter recurrente desde la adolescencia junto a la aparición ocasional de espiradenomas. Entre sus antecedentes familiares destaca que una de sus hijas, de 49 años, presenta numerosos tricoepiteliomas faciales desde la pubertad. La paciente ha sido controlada en nuestro servicio periódicamente desde hace más de 10 años realizándose múltiples exéresis de sus lesiones cutáneas mediante la extirpación en huso y el cierre directo de los defectos. Ante el número elevado de lesiones y en consecuencia de extirpaciones pensamos en una alternativa que permitiese ser más eficientes en cada acto quirúrgico y que beneficiase a la paciente reduciendo el número de desplazamientos al hospital. Hace 5 años empezamos a realizar una técnica que combina la citorreducción y el posterior curetaje de estas tumoraciones. Se trata de una técnica mínimamente invasiva y eficaz.

Tras la infiltración del anestésico local, en nuestro caso con mepivacaína al 2% se realiza una incisión con bisturí o corte a tijera que permite la resección de la mayor parte de la masa tumoral y establece la puerta de entrada al paso siguiente. Después de la citorreducción tumoral se curetea intensamente la lesión remanente y se electrocoagula el lecho hemorrágico. El defecto resultante cicatriza por segunda intención (fig. 2). La cicatrización completa se produce en un periodo aproximado de 14 días manteniendo las curas diarias con un antiséptico y una pomada antibiótica. Se observa una buena evolución postoperatoria sin complicaciones y con un buen resultado estético en el control clínico de los 12 meses (fig. 3). En las revisiones periódicas de la paciente hemos comprobado una reducción del número de cilindromas con una recidiva inferior al 25% de las lesiones extirpadas. En los casos de recidiva, el tamaño del tumor fue siempre menor que el de la lesión primitiva permitiendo un mejor abordaje quirúrgico.

Figura 2.

A) Incisión y citorreducción tumoral. B) Curetaje. C) Electrocoagulación del lecho sangrante. D) Postoperatorio inmediato.

(0.56MB).
Figura 3.

Resultado a los 12 meses tras la cirugía.

(0.63MB).

Esta técnica nos permite una rápida reducción del volumen pudiendo eliminar varias tumoraciones en un mismo acto quirúrgico lo cual es de agradecer en pacientes que se ven sometidos a reiteradas intervenciones. Asimismo facilita centrarnos en la aparición de nuevas lesiones ya que son pocos los cilindromas que recidivan con este método. Esto se debe a que la eliminación de las lesiones mediante la combinación de varias técnicas en un mismo acto como son la citorreducción tumoral con tijera, seguida del curetaje del fondo lesional y la aplicación posterior del bisturí eléctrico, permiten la necrosis prácticamente total de los restos celulares que puedan quedar, además de destruir los folículos pilosos, fuente potencial para el desarrollo de nuevas tumoraciones.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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