Actas Dermosifiliogr., 1998;89:620-625

CASOS CLÍNICOS

Hamartoma quístico foliculosebáceo. Estudio clinicopatológico de tres casos y revisión de la literatura

ANDRÉS SANZ TRELLES

VICTOR SANCHEZ BUENO

JOSÉ MIGUEL PELAEZ ANGULO

ANA JIMÉNEZ FERNANDEZ

Servicio de Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario «Carlos Haya». Hospital General. Málaga.

Correspondencia:

ANDRÉS SANZ TRELLES. Servicio de Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Hospital General. 29010 Málaga.

Aceptado el 24 de junio de 1998.

Resumen.--El hamartoma quístico foliculosebáceo fue descrito en 1991 por Kimura y cols. como una nueva entidad a la que consideraron una malformación característica de la piel. No tiene caracteres clínicos distintivos y su diagnóstico es histológico.

Presentamos tres nuevos casos de esta entidad. Los tres eran varones de 34, 53 y 62 años; dos se localizaban en cuero cabelludo y una en dorso de nariz. Histológicamente estaban constituidos por estructuras foliculosebáceas que abocaban a una cavidad quística central infundibular y de una estroma propia que las rodeaba y en donde podían verse células adiposas.

Aunque se han publicado sólo un total de 17 casos en la literatura mundial, es muy probable que la frecuencia real de esta entidad sea mucho mayor una vez conocida y diferenciada de otras en las que las glándulas sebáceas constituyan una parte primordial de la lesión. Planteamos su posible relación con el nevo organoide (nevo de Jadassohn), en cuanto que ambos procesos son malformaciones complejas en las que intervienen tanto los elementos epiteliales como mesenquimales cutáneos, y comparten localización y forma de evolución.

Palabras clave: Piel. Hamartoma. Hamartoma quístico foliculosebáceo.

INTRODUCCIÓN

En 1991 Kimura y cols. basados en el estudio de cinco casos definieron una nueva entidad a la que denominaron hamartoma quístico foliculosebáceo y que los autores interpretaron como un tipo de malformación cutánea (1). En su artículo establecieron los criterios histopatológicos distintivos de esta entidad, que permiten diferenciarla de otros cuadros con los que puede confundirse. Posteriormente se han publicado 12 nuevos casos (2-7). Donati y cols. en una carta al editor decía que en su archivo había encontrado ocho casos, aparte del que ya había publicado con un componente neuroide (8). Típicamente las lesiones se localizan en cara y cuero cabelludo, excepto un caso descrito en espalda. El tamaño no suele superar los 2 cm, a excepción del caso citado en la espalda que medía 7 cm y fue publicado como gigante. La edad en que se diagnostica es variable, con un intervalo amplio entre 4 y 85 años y, aunque la mayoría de los casos se describen en adultos de edad media, es muy probable que se originen en la infancia. No hay predominio en frecuencia respecto al sexo.

Presentamos tres casos con las características clínicas e histológicas típicas de este nuevo tipo de hamartoma. Sugerimos su posible relación con el nevo organoide en cuanto que en ambos participa el órgano cutáneo en su conjunto.

DESCRIPCIÓN DE LOS CASOS

Datos clínicos

Los tres pacientes estudiados eran varones con edades de 34, 53 y 62 años. Las lesiones en los dos primeros casos estaban localizadas en cuero cabelludo y medían respectivamente 1 y 1,8 cm. El tercero, de localización en dorso nasal, tenía una dimensión máxima de 0,8 cm. Los diagnósticos clínicos fueron de quiste dermoide, quiste epidérmico y fibroma nasal.

Anatomía patológica

En los tres casos el aspecto macroscópico era de nódulos sésiles. Al corte, la dermis, en la zona lesional, presentaba una coloración amarillenta, siendo visibles en una observación cuidadosa la presencia de pequeñas cavidades quísticas con contenido cremoso.

Histológicamente, los tres casos presentaban como característica fundamental la presencia de varias estructuras quísticas intradérmicas revestidas por un epitelio escamoso de tipo infundibular/epidérmico, en las que desembocaban numerosos lobulillos sebáceos a través de conductos sebáceos bien conformados (Fig. 1a). El contenido de los quistes era material queratósico laminar y en menor medida secreción sebácea. Las unidades sebáceas estaban rodeadas por su estroma adventicial que aparecía con aspecto fibroplásico y que se separaba por medio de hendiduras de la dermis circundante. Esta estroma estaba compuesta por fascículos fibrilares de colágeno, vénulas y, en dos de los casos, había grupos de adipocitos. Se diferenciaba claramente de la dermis perilesional, a la que presionaba compactándola y de la que se separaba también por hendiduras (Fig. 1b y 2). Este hallazgo se evidenciaba mejor con la tinción del tricrómico de Masson.

A

FIG. 1.--Hamartoma quístico foliculosebáceo. A) Visión panorámica. Lobulillos sebáceos que desembocan a través de conductos sebáceos en una cavidad central quística infundibular que contiene queratina y material sebáceo. B) Estroma que contiene adipocitos rodeando las estructuras sebáceas y que se separa por medio de hendiduras de la dermis adyacente.

FIG. 2.--Hendiduras que separan las unidades foliculosebáceas de la estroma.

En cortes seriados, se comprobó que, en dos de nuestros casos, algunas de las estructuras quísticas foliculosebáceas estaban directamente conectadas con la epidermis. Resaltamos la presencia en dos de los casos de lobulillos sebáceos, en general de pequeño tamaño, que desembocaban a la superficie epidérmica sin aparente conexión con estructuras foliculares. Sólo en un caso observamos estructuras pilosas inmaduras y anómalas inmersas en la estroma (Fig. 3).

FIG. 3.--Estructura folicular anómala con fibroplasia periférica adyacente a unidades sebáceas.

En todos los casos existía un notable infiltrado inflamatorio de células mononucleadas, predominantemente linfocitos, de distribución perivascular y periquística (Fig. 4). En uno de ellos se entremezclaban abundantes leucocitos polimorfonucleares y era evidente un granuloma de cuerpo extraño (queratina), fenómenos que interpretamos como secundarios a la rotura de algunos de los quistes.

FIG. 4.--Focos de infiltrado inflamatorio de células mononucleadas en la estroma. 

DISCUSIÓN

Al ya amplio grupo de los hamartomas cutáneos, Kimura y cols. añadieron en 1991 un nuevo tipo al que llamaron hamartoma quístico foliculosebáceo (HQFS) (1). En su artículo establecieron una serie de cinco criterios histopatológicos que definían la entidad y permitían diferenciarla de otras con las que guarda gran parecido (1). De hecho, un caso de «hiperplasia sebácea solitaria gigante» publicado previamente, cumple los criterios expuestos por Kimura (9). Es muy probable que existan más casos similares en la literatura. Hasta la fecha, solamente han sido descritos 17 casos de esta entidad (2-7), por lo que habría que considerarla como de rara aparición. Creemos que esta frecuencia no es la real, y que su conocimiento revelará en el futuro su auténtica incidencia, que presumimos notablemente superior a la que conocemos en la actualidad.

Los tres casos que presentamos aparecen en la edad media de la vida, en la que se sitúan el mayor número de casos, aunque la edad en el momento del diagnóstico es variable. Si tenemos en cuenta el largo tiempo de evolución en muchos de ellos, el comienzo hubo de ser en la infancia y adolescencia. Los casos de Yamamoto (6) y Aloi (2) están descritos en niños, y ambos autores insisten en el carácter congénito de sus casos. La evolución de las lesiones, en los casos en que se conoce, oscila entre tres y quince años.

El HQFS no es diagnosticado clínicamente por falta de su conocimiento y porque no presenta caracteres clínicos distintivos. Los diagnósticos clínicos con que se envían son muy variables y van desde una lesión quística, quiste dermoide o epidermoide, como en dos de nuestros casos, hasta el de neurofibroma, aunque la mayoría de los casos son calificados como «lesión tumoral benigna». Clínicamente se caracteriza por una pápula sésil o pediculada del color de la piel circundante, situada en la cabeza, especialmente en la porción central de la cara y en la nariz. Dos tercios de las lesiones (12 de 20 casos, incluyendo nuestra serie) estaban localizados en la porción central de la cara y aproximadamente la mitad de ellos en la nariz (9 de 20). El resto se reparten en cuero cabelludo (5 de 20), dos en la oreja y uno en el tronco. La mayoría de las lesiones son estables, pero algunas habían aumentado recientemente de tamaño.

El tamaño de las lesiones oscila ente 0,5 y 2,3 cm, aunque existe un caso que alcanza un tamaño de 7 cm y que es considerado por el autor como gigante (6). Curiosamente este caso es el único descrito fuera de la cabeza.

Los hallazgos histológicos en nuestros casos son los típicos del HFQS, tal como los describiera Kimura. Consisten en la presencia a nivel dérmico de una o varias formaciones quísticas revestidas por epitelio escamoso con capa granular, como el de la epidermis y el del infundíbulo folicular, donde abocan múltiples glándulas sebáceas maduras a través de conductos sebáceos bien constituidos. En dos de los casos descritos en la literatura, el revestimiento de los quistes era también de tipo tricolémico (4, 6). El contenido de los quistes es material córneo y en menor medida sebáceo, no identificándose tallos pilosos. Los quistes se abren a la epidermis (1, 4, 5, 7) en la cuarta parte de los casos (6 de 20), dos de los cuales pertenecían a nuestra serie. Las unidades epiteliales están rodeadas por un mesénquima fibroso adventicial compacto que se diferencia, y con frecuencia se separa mediante hendiduras, de otro elemento característico de esta entidad que es la estroma, de densidad celular variable, que rodea a las estructuras fibroepiteliales. Esta estroma a su vez desplaza y comprime el colágeno dérmico adyacente, pudiendo observarse también hendiduras a este nivel. El componente estromal está constituido por fibroblastos, bandas de colágeno y un número incrementado de vasos sanguíneos, en general vénulas, aunque en el caso de Fogt los vasos eran muy abundantes y de pared gruesa (4). Los adipocitos forman parte también de esta estroma en número variable y se presentan en la mayoría de los casos. Por último, pueden verse elementos neurales, en mínima cantidad como en el caso de Fogt (4), o bien abundantes como en el caso de Donati, que así lo destaca en el título de su artículo (3). Respecto a este último caso es difícil el diagnóstico diferencial con el hamartoma neurofolicular, hoy considerado probablemente como una forma de tricodiscoma o fibrofoliculoma (10). La presencia de mucina en gran cantidad, es destacada por Aloi y cols. (2).

Nosotros no hemos visto, al igual que Kimura, segmentos inferiores de los folículos pilosos, ni músculos erectores del pelo, ni glándulas ecrinas o apocrinas, en asociación con el componente quístico. Pero no ocurre así en todos los casos publicados, ya que Fogt describe la presencia de glándulas apocrinas (4), y Yamamoto cita la existencia de folículos inmaduros en relación con los quistes (6). Lo que es más frecuente es la presencia de folículos inmaduros o maduros, en distintos estadios de evolución, en la proximidad de los quistes pero sin abocar a ellos y, con cierta frecuencia, con fibrosis colágena, al igual que los fibromas perifoliculares, tal como cita Kimura. En nuestro caso más reciente hemos evidenciado una proliferación de células basalioides con la configuración de la matriz de un folículo piloso en la estroma que rodea las estructuras quísticas, pero sin conexión con ellas. También Kimura recoge en su artículo que se observaban folículos pilosos, algunos de formas bizarras, con características de folículos vellosos, directamente conectados con la epidermis.

Analizando en conjunto todos estos hallazgos histológicos, nos encontramos con una lesión malformativa realmente compleja en la que intervienen elementos epiteliales y mesenquimales. Los epiteliales son de tipo anexial: estructuras foliculosebáceas, que forman la parte más característica del tumor; folículos pilosos maduros e inmaduros, abocando a las zonas quísticas o en su periferia, inmersos en la estroma proliferado o conectándose con la epidermis; lobulillos sebáceos que se unen directamente a la epidermis, y glándulas apocrinas. Y dentro de los mesenquimales: adipocitos, elementos neurales y vasculares. Por todo ello, se aproxima al concepto de nevo organoide (nevo de Jadassohn), tal como lo consideran Mehregan y Hashimoto (11). El HQFS realmente sólo se separa de él por faltarle el componente malformativo epidérmico y porque las estructuras foliculosebáceas abocan a una cavidad quística, y sólo en algunos casos a la epidermis, mientras que en el nevo organoide lo hacen exclusivamente a la epidermis. También su localización es la típica del nevo de Jadassohn (cara y cuero cabelludo). Llama la atención la edad, cuarta y quinta década, en que se diagnostica un número considerable de casos, y su descripción en pacientes de edad muy avanzada para una lesión que interpretamos como malformativa. La edad de comienzo de las lesiones sería un dato importante a valorar, pero no está recogida en algunos artículos o bien no está determinada con seguridad. Es posible que el carácter estable de las lesiones justifique que los pacientes no se preocupen de ellas hasta edades avanzadas, haciéndolo entonces por motivos estéticos o por modificación de las lesiones. En este sentido, los cambios inflamatorios presentes en nuestros casos y en otros tres de la revisión realizada (1, 4, 7), pueden justificar algunas modificaciones en la apariencia de las lesiones induciendo al paciente a acudir a la consulta del dermatólogo. Pensamos que el componente inflamatorio puede haber sido pasado por alto o no haber sido referido en algunos casos. Destacamos que hay varios casos descritos en niños y dos casos congénitos. Es interesante el comentario de Yamamoto (6) cuando reseña que el curso clínico de su caso podía tener correspondencia con la historia natural del nevo sebáceo.

El diagnóstico diferencial del HQFS habría que hacerlo con aquellas entidades en las que participan de modo prominente las glándulas sebáceas: la hiperplasia sebácea, el nevo de Jadassohn (nevo organoide), el quiste dermoide, el esteatocistoma, el adenoma sebáceo y el tricofoliculoma sebáceo. Este punto ha sido tratado amplia y detalladamente por Kimura (1) para apoyar la definición del HQFS como una nueva entidad. Atendiendo a los criterios histopatológicos establecidos por este autor, el HQFS puede ser diferenciado con cierta facilidad.

En resumen, presentamos tres casos de hamartoma quístico foliculosebáceo, de los que comentamos sus características clínicas e histológicas, insistiendo en estas últimas en cuanto a que son claves para su diagnóstico, y hacemos un estudio comparativo con los 17 casos publicados. Estamos de acuerdo con Kimura en que se trata de una malformación cutánea peculiar, que para nosotros comparte algunas características clínicas e histológicas con el nevo sebáceo de Jadassohn (nevo organoide). Su conocimiento nos dará en el futuro su incidencia real.

Abstract.--Folliculosebaceous cystic hamartoma was first described by Kimura et al in 1991 who considered it to be a distinctive malformation of the skin. It has no distinctive clinical features and is diagnosed histologically.

We present three new cases of this entity, all in men, whose ages were 34, 53, and 62; two located on the scalp and one on the nasal dorsum. Histologically they were formed by folliculosebaceous structures giving onto a central cystic infundibular cavity and of a surrounding stroma in which adipose cells were visible.

Although only 17 cases have been reported worldwide, the actual incidence of this entity will very likely be much higher once it becomes better known and differentiated from others in which the sebaceous glands form a principal part of the lesion. We suggest its possible relation with the organoid naevus (naevus of Jadassohn) since both conditions processes concern complex malformations in which both epithelial and cutaneous mesenchymal elements are present, sharing location and evolutionary form.

Sanz Trelles A, Sánchez Bueno V, Peláez Angulo JM, Jiménez Fernández A. Folliculosebaceous cystic hamartoma. Clinicopathologic study of three cases and review of the literature. Actas Dermosifiliogr 1998;89:620-625.

Key words: Skin. Hamartoma. Folliculosebaceous cystic hamartoma.

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