La aplasia cutis es una malformación congénita rara. Se han descrito 9 subtipos, de los cuales la aplasia cutis membranosa (ACM) es el más frecuente. Su presentación clínica es muy variable: formas con un aspecto erosionado o ulcerado, cicatricial o brillante. El diagnóstico diferencial es amplio, y el diagnóstico clínico puede ser difícil. La dermatoscopia puede ser útil en el diagnóstico diferencial, pero existen escasos artículos al respecto1,2. A continuación se describen los hallazgos dermatoscópicos en un lactante con ACM.
Un lactante varón de 2 meses de edad, sin antecedentes patológicos personales ni familiares relevantes, fue evaluado por presentar una placa alopécica dolorosa en el vértex. Los padres relacionaban su aparición con el uso, 3 semanas antes, de una silla para bebé muy rígida. Habían aplicado desinfectantes y cremas cicatrizantes, sin obtener una respuesta clínica. En la exploración física se observaba una placa alopécica eritematosa no descamativa de 8mm de diámetro, sin alteraciones a la palpación (fig. 1). La dermatoscopia mostraba una superficie brillante, con unos vasos finos telangiectásicos y glóbulos azulados (fig. 2). Se realizó el diagnóstico de ACM. La ecografía transfontanelar no demostró defectos óseos ni encefálicos subyacentes. Se les explicó a los padres la benignidad del cuadro clínico y no se indicó tratamiento específico.
La aplasia cutis es una alteración congénita caracterizada por la ausencia de epidermis, dermis y, en ocasiones, de hueso o duramadre. La localización más frecuente es el cuero cabelludo, especialmente en el vértex o la zona parietal, y habitualmente el defecto es pequeño (entre 1 y 2cm), aunque se han descrito casos de gran tamaño. Se ha asociado a la ingesta de medicamentos y drogas durante el embarazo, así como a malformaciones embriológicas, entre otros. En ocasiones, puede observarse el signo del collarete de pelo, un marcador potencial de defectos del tubo neural3. Se recomienda realizar una ecografía transfontanelar para descartar la presencia de alteraciones óseas o encefálicas.
Dado el pequeño tamaño del defecto cutáneo, en algunos casos puede pasar desapercibido en el periodo neonatal, como ocurrió en nuestro paciente, y dificultar aún más el diagnóstico clínico. La dermatoscopia puede ser muy útil para descartar dolencia traumática, infecciosa (herpesvirus, micosis, impétigo), inflamatoria (alopecia areata) o tumoral (nevus sebáceo)4. En la ACM se observa el signo de la translucencia, que consiste en la presencia de una superficie brillante, vasos finos arboriformes y glóbulos azules que corresponden a bulbos pilosos1,5,6. Otros hallazgos que se pueden encontrar son la ausencia de aperturas foliculares en la placa alopécica y el signo del collarete de pelo (en el borde de la placa alopécica se observan folículos pilosos dispuestos radialmente). Esta constelación de hallazgos dermatoscópicos es bastante específica de la aplasia cutis y ayuda en el diagnóstico clínico1,2. En el nevus sebáceo se observan lóbulos o puntos amarillos no relacionados con los folículos pilosos. En la tiña capitis pueden observarse pelos de múltiples formas: en sacacorchos, en coma, en zigzag, en «cola de cerdo» y en código Morse. Los hallazgos de la alopecia areata, muy poco frecuente en el periodo neonatal y la lactancia, son puntos amarillos y negros, pelos en signo de exclamación y pelos vellosos. La alopecia triangular se caracteriza por pelos en fase de «recrecimiento» rectos y cortos, vellosos y en «cola de cerdo»4. La tabla 1 resume las características dermatoscópicas de las enfermedades que se presentan con alopecia focal en el periodo neonatal o la lactancia.
Características dermatoscópicas de enfermedades que se presentan como placas alopécicas en el periodo neonatal o la lactancia
| Aplasia cutis | Signo de la translucencia: aspecto brillante, vasos finos, ausencia de aperturas foliculares, visualización de los bulbos pilosos (glóbulos azules)En la periferia: tallos pilosos dispuestos radialmente |
| Nevus sebáceo | Lóbulos o puntos amarillos (no asociados a folículos pilosos) |
| Tiña capitis | Pelos en coma, en sacacorchos, en «cola de cerdo», en zigzag, o en código Morse |
| Alopecia triangular | Pelos en crecimiento: cortos y rectos, vellosos y en «cola de cerdo». Pelos terminales en los márgenes de la lesión |
| Alopecia areata | Puntos negros, puntos amarillos, pelos en signo de exclamación, pelos circulares |
| Impétigo | Borde descamativo, costras amarillentas, vasos puntiformes distribuidos irregularmente |
La ecografía de alta frecuencia también puede ser de utilidad en estos pacientes al mostrar un adelgazamiento o una concavidad de la línea hiperecogénica que representa la epidermis, la ausencia de dermis o de tejido celular subcutáneo, y permitir evaluar la integridad de la tabla ósea7.
La dermatoscopia puede ser rentable en el diagnóstico de la ACM, ayuda a diferenciarla de patología traumática, infecciosa, inflamatoria y tumoral, y puede evitar la realización de pruebas diagnósticas invasivas.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
