Actas Dermosifiliogr., 1998;89:86-89

FORMACIÓN MÉDICA CONTINUADA

Preguntas correspondientes a la revisión sobre:

Manifestaciones cutáneas de las aminoacidurías

Becerril-Chihu C, Ruiz-Maldonado R. Actas Dermosifiliogr 1998;89:000-000

21

Marque los errores innatos del metabolismo que se transmiten con herencia autosómica recesiva.

a. Aciduria metilmalónica, aciduria propiónica, citrulinemia.

b. Alcaptonuria, enfermedad de Hartnup, deficiencia de biotinidasa.

c. Tirosinemia tipo II y enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA).

d. Sólo b y c son correctas.

e. Todas las anteriores.

22

Los errores innatos del metabolismo que han sido mapeados genéticamente son:

a. Fenilcetonuria.

b. EOJA.

c. Tirosinemia tipo II.

d. Todas las anteriores.

e. Sólo a) y b) son correctas.

23

Marque los errores innatos del metabolismo con inicio temprano (primera semana de vida).

a. EOJA.

b. Enfermedad de Hartnup.

c. Citrulinemia.

d. Sólo a) y c) son correctas.

e. Todas las anteriores.

24

El olor de la orina o de algunas secrecciones en los pacientes con errores innatos del metabolismo.

a. Apoyan la sospecha diagnóstica.

b. No son de ayuda diagnóstica.

c. Se deben a la terapéutica.

d. No se modifica con el tratamiento específico.

e. Se incrementa con la edad.

25

Marque las enfermedades que asocian alteraciones del cabello

a. Deficiencia de biotina.

b. Fenilcetonuria.

c. Aciduria metilmalónica y propiónica.

d. Homocistinuria.

e. Todas las anteriores son correctas.

26

La biopsia de piel es patognomónica en:

a. EOJA.

b. Tirosinemia tipo II.

c. Fenilcetonuria.

d. Citrulinemia.

e. Ninguna de las anteriores.

27

Marque las entidades en las que el diagnóstico puede ser confirmado mediante el cultivo de fibroblastos.

a. Tirosinemia tipo II.

b. Citrulinemia.

c. EOJA.

d. Alcaptonuria.

e. Sólo b y c son ciertas.

28

Marque el error innato del metabolismo en el que la orina huele a caramelo

a. Citrulinemia.

b. Acidemia metilmalónica.

c. Acidemia propiónica.

d. EOJA.

e. Ninguna de las anteriores.

29

La deficiencia de biotina puede ser ocasionada por:

a. Enfermedad de intestino corto o malabsorción intestinal.

b. Deficiencia enzimática de biotinidasa y holocarboxilasa.

c. Consumo prolongado de huevos crudos.

d. Todas las anteriores son correctas.

e. Sólo a y b son correctas.

30

¿Qué padecimiento innato del metabolismo incluye alteraciones oculares, esqueléticas, neurológicas, vasculares y cutáneas?

a. Citrulinemia.

b. Homocistinuria.

c. Alcaptonuria.

d. Enfermedad de Hartnup.

e. Ninguna de las anteriores.

31

¿Qué entidad metabólica es actualmente detectada mediante el tamiz metabólico neonatal de rutina?

a. EOJA.

b. Enfermedad de Hartnup.

c. Citrulinemia.

d. Homocistinuria.

e. Fenilcetonuria.

32

En cual de las siguientes enfermedades es la pigmentación (ocronosis) el signo más evidente.

a. EOJA.

b. Fenilcetonuria.

c. Homocistinuria.

d. Alcaptonuria.

e. Citrulinemia.

33

En cual de estos errores innatos del metabolismo existe queratodermia marcada de manos y pies, dolorosas

a. Enfermedad de Hartnup.

b. Homocistinuria.

c. Tirosinemia tipo II.

d. Alcaptonuria.

e. Fenilcetonuria.

34

¿Qué error innato del metabolismo del ciclo de la urea cursa con hiperamonemia?

a. Alcaptonuria.

b. Homocistinuria.

c. Aciduria propiónica.

d. Citrulinemia.

e. Aciduria metilmalónica.

35

En la enfermedad de Hartnup, el tratamiento que puede resolver las lesiones cutáneas es...

a. Administración oral de biotina.

b. Dieta baja en proteínas.

c. Piridoxina 200-500 mg/día.

d. Nicotinamida 25-300 mg/día.

e. No tiene tratamiento.

36

¿Cuál de los siguientes errores innatos del metabolismo cursa con alteración del transporte intestinal y renal de mayor número de aminoácidos?

a. Citrulinemia.

b. Alcaptonuria.

c. Enfermedad de Hartnup.

d. Homocistinuria.

e. Sólo a y b son correctas.

37

¿Qué aminoácidos esenciales están involucrados en las acidemias propiónica y metilmalónica?

a. Valina e isoleucina.

b. Triptófano y niacina.

c. Treonina y metionina.

d. Biotina y biotinidasa.

e. Sólo a y c son correctos.

38

¿Cuáles de los siguientes alimentos contienen biotina?

a. Hígado y yema de huevo.

b. Cereales y leche de vaca.

c. Leche humana.

d. Todas las anteriores son correctas.

e. Sólo a y b son correctas.

39

Otros exámenes para el diagnóstico de EOJA son:

a. Detección urinaria de ácido metilcítrico.

b. Prueba de dinitrofenilhidrazina.

c. Prueba del cloruro férrico.

d. Todas las anteriores son correctas.

e. Sólo b y c son correctas.

40

La deficiencia de biotina tiene dos formas clínicas indistinguibles genética y bioquímicamente cuyo inicio es en:

a. La lactancia y la adolescencia.

b. Al nacimiento y prepuberal.

c. Al nacimiento y en la infancia.

d. Todas las anteriores son correctas.

e. Ninguna de las anteriores es correcta.

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FORMACIÓN MÉDICA CONTINUADA

Respuestas a las preguntas del número 3, marzo 1998

Becerril-Chihu G, Ruiz Maldonado R. Manifestaciones cutáneas de kas aminoacidurías. Actas Dermosifiliogr 1998;89:75-85.