CASOS CLINICOS

Facomatosis pigmentovascular tipo IIb

CELIA REQUENA CABALLERO*

MARIA ISABEL FEBRER BOSCH*

LUIS REQUENA CABALLERO**

MIGUEL ANGEL NAVARRO MIRA*

LUISA OBON LOSADA*

JESUS MOLINERO CATURLA*

ADOLFO ALIAGA BONICHE*

* Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Valencia.

** Sevicio de Dermatología. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Correspondencia:

CELIA REQUENA CABALERO. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia.

Aceptado el 15 de julio de 1999.

Resumen.--La facomatosis pigmentovascular es una entidad poco frecuente que consiste en la asociación de un nevo vascular y un nevo melanocítico en un mismo paciente. Se han descrito cuatro tipos dependiendo del nevo melanocítico, siendo la forma más frecuente la que asocia mancha mongólica aberrante. Puede haber afectación sistémica en las formas b.

Presentamos el caso de una niña de tres meses que desde el nacimiento tenía nevus flammeus extenso, coexistiendo con áreas de mancha mongólica aberrante, melanosis ocular bilateral y cutis marmorata. La pierna izquierda estaba afecta por un síndrome de Klippel-Trénaunay. Se diagnosticó de facomatosis pigmentovascular tipo IIb.

Palabras clave: Facomatosis pigmentovascular tipo IIb. Síndrome de Klippel Trénaunay. Nevus flammeus. Mancha mongólica aberrante. Melanosis ocular. Cutis marmorata.

INTRODUCCIÓN

La facomatosis pigmentovascular (FPV) se describe como la asociación en un mismo paciente de nevo vasculares y nevo melanocíticos. Existen cuatro formas dependiendo del tipo de nevo melanocítico asociado. Aunque es una entidad relativamente rara, merece la pena conocerla por la posible asociación con afectación sistémica que tendremos que descartar siempre que la diagnostiquemos.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Niña de 3 meses de edad que fue traída a consulta por la presencia en su piel desde el nacimiento de áreas extensas de nevus flammeus afectando abdomen, espalda y pierna izquierda. Coexistiendo con lo anterior, zonas vecinas del abdomen y la espalda estaban ocupadas por una mancha mongólica aberrante. Además ambas conjuntivas bulbares estaban salpicadas por unas manchas grisáceas compatibles con un nevus de Ota bilateral. La pierna afectada por el nevus flammeus era levemente más gruesa que la otra, por lo que fue diagnosticada de síndrome de Klippel-Trénaunay. Por otro lado, la niña mostraba un cutis marmóreo generalizado, especialmente marcado en la mejilla izquierda. El estado general de la niña era bueno y no presentaba retraso neurológico ni ponderoestatural alguno.

FIG. 1.--Melanosis ocular bilateral.

El embarazo había cursado con normalidad. Tras el parto se evidenció un cefalohematoma parietal derecho y una fractura de clavícula; además durante su estancia en la sala de neonatología fue tratada por una sepsis neonatal precoz con evolución favorable y se detectó una trombocitopenia transitoria que se resolvió espontáneamente. No había antecedentes familiares de interés.

FIG. 2.--Nevus flammeus en hemiabdomen izquierdo.

Se tomó una biopsia del abdomen en una zona limítrofe entre la mancha de vino de Oporto y la mancha mongólica aberrante, pero el estudio anatomopatológico de la pieza sólo evidenció melanocitos fusiformes salpicando la dermis reticular, paralelos a la superficie, mostrando una histología idéntica a la de la mancha mongólica normal; la parte vascular de la facomatosis no se confirmó, pues, histológicamente. El resultado de la resonancia magnética realizada a la edad de 5 meses fue engrosamiento del espacio diploico parietal derecho con realce tras la administración de contraste compatible con cefalohematoma en resolución, no se apreciaron malformaciones vasculares ni calcificaciones anómalas, estando el parénquima cerebral respetado.

FIG. 3.--Límite claro del nevus flammeus de la pierna izquierda visible en la planta del pie.

FIG. 4.--RNM con contraste mostrando el engrosamiento del espacio diploico.

DISCUSIÓN

La FPV fue descrita originalmente por Ota, Kawanura, e Ito en 1947 (1) como la asociación de un nevo vascular y un nevo melanocítico en un mismo paciente. Aunque es poco frecuente, desde entonces se han comunicado al menos 118 casos (2) sin contar el nuestro, la mayoría en la literatura japonesa, pues, predomina en las razas orientales (3).

Ota definió el tipo I como la asociación de nevus flammeus con nevo melanocítico y verrugoso y el tipo II como nevus flammeus más mancha mongólica aberrante. El tipo III fue descrito por Toda (4) en 1966 y combina nevus flammeus con nevus spilus. Hasegawa y Yasuhara (5, 6) definieron el tipo IV en 1979 como una suma del tipo II y el III, es decir, nevus flammeus con nevus spilus y mancha mongólica aberrante; además propusieron subdividir cada tipo en subtipos a o b teniendo en cuenta la ausencia o presencia, respectivamente, de afectación sistémica. Los tipos II, III y IV pueden asociar o no la presencia de nevo anémico (7). La forma más frecuente es la II, mientras que de la forma Ib no se ha descrito ningún caso que nosotros sepamos (8).

Según la clasificación de Hasegawa y Yasuhara nuestro caso corresponde a una FPV IIb (tabla I).

Aunque existen diversas teorías que intentan explicar la patogenia de la FPV, ninguna ha sido demostrada. La más aceptada (9-11) propone que la enfermedad se origina por una recombinación somática anómala de una célula de la cresta neural. El gen que regula la vascularización cutánea cuenta con dos posibles alelos: uno, determinante del incremento de vasodilatación, y el otro, de vasoconstricción. En la piel normal ambos alelos están representados y no hay patología. En esta enfermedad, fruto de una recombinación postzigótica anómala a nivel de una célula de la cresta neural, se originan líneas celulares homozigotas, bien con dos alelos determinantes de vasoconstricción, originando un nevo anémico, o bien con dos alelos determinantes de vasodilatación originando un nevus flammeus. Además, una de las células madre de estas líneas celulares anómalas sería también homozigota para una mutación de un gen vecino responsable de la aparición del nevo melanocítico.

En el diagnóstico diferencial cabe destacar el síndrome de Sturge Weber (SSW); de hecho muchos casos de la literatura de FPV con nevus flammeus afectando a la cara están erróneamente diagnosticados como tal síndrome. Pese a ello hay suficientes datos como para distinguir ambas entidades (12, 3): la mancha en vino de Oporto del SSW es craneofacial y unilateral, mientras que en la FPV es más extensa y a menudo bilateral, además la melanosis cutánea siempre presente en la FPV no se ve en el SSW, y lo mismo ocurre con la melanosis ocular. También hay diferencias si hacemos un estudio con microscopia electrónica del nevus flammeus en ambas entidades: las células del endotelio capilar son más gruesas en el de la FPV que en el del SSW.

Lo más importante una vez hecho el diagnóstico de FPV es descartar que se trate de una forma b y para ello --aunque se ha asociado a muchas otras anomalías (13)-- lo más rentable es realizar un triple despistaje (3): a) óseo, que mostrará la hipertrofia del miembro afecto en el caso de un síndrome de Klippel-Trénaunay; b) meningoencefálico, que descartará o no la existencia de angiomatosis leptomeníngea, calcificaciones intracraneales o atrofia cerebral, y c) despistaje ocular midiendo la tensión ocular para descartar glaucoma, así como hacer un seguimiento a largo plazo de los casos con melanosis oculocutánea por la rara posibilidad de desarrollar un melanoma (14).

Abstract.--Phakomatosis pigmentovascularis (FP) is a rare disease that combines vascular and melanocytic nevi in the same patient. FP has been classified into four types according to the melanocytic nevus variant, being the most common aberrant mongolian spot. Those patients that associate systemic disease are said to have a b form of FP.

We report the case of a three-month-old female who had an extensive nevus flammeus since birth, coexisting with mongolian spots, bilateral ocular melanosis and cutis marmorata. Left leg was affected by a Klippel-Trénaunay syndrome. The diagnosis was FP type IIb.

Key words: Phakomatosis pigmentovascularis type IIb. Klippel-Trénaunay syndrome. Nevus flammeus. Aberrant mongolian spot. Ocular melanosis. Cutis marmorata.

Requena Caballero C, Febrer Bosch M.aI, Requena Caballero L, Navarro Mira MA, Obón Losada L, Molinero Caturla J, Aliaga Boniche A. Phacomatosis pigmentovascularis type IIb. Actas Dermosifiliograf 1999;90:579-581.

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