Las ictiosis congénitas son enfermedades genéticas de muy baja prevalencia, habiéndose estimado la existencia de unos 294 pacientes en España1. Los afectados sufren un gran deterioro en su calidad de vida ya que, independientemente del tipo de ictiosis, padecen no solo manifestaciones cutáneas, sino también prurito incoercible, hiposudoración, retraso del crecimiento durante la infancia, alopecia cicatricial, queratitis de repetición, hipoacusia de conducción y problemas de relación social. Como consecuencia de ello, la mayoría de los pacientes necesitan, además de la del dermatólogo, la atención de otros especialistas como oftalmólogos, otorrinolaringólogos, endocrinólogos, especialistas en nutrición y psicólogos. Y si para muchos dermatólogos es excepcional enfrentarse a un paciente con ictiosis, es fácil imaginar la escasa experiencia que pueden aportar la mayoría de los especialistas no dermatólogos.

Durante el primer trimestre de 2014 realizamos una encuesta entre los miembros de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC) para conocer el nombre de los médicos que les atendían. Nuestro objetivo era determinar los especialistas en dermatología, oftalmología, otorrinolaringología y endocrinología que podían tener experiencia en ictiosis; 72 asociados de ASIC contestaron la encuesta; además, ASIC disponía de datos sobre los dermatólogos que atendían a otros 35 pacientes. En total, los asociados de ASIC mencionaron 70 dermatólogos diferentes; de ellos, solo 3 dermatólogos eran mencionados por más de 5 pacientes distintos, 5 eran citados como dermatólogo habitual por 3 o 4 enfermos, 9 visitaban con periodicidad a 2 pacientes como máximo, y el resto de los dermatólogos (hasta un total de 53) fueron mencionados por solo un paciente. Algo similar ocurrió con el resto de los especialistas, que fueron mencionados en la encuesta por menos de la mitad de los pacientes: 4 oftalmólogos eran citados por 2 pacientes distintos, un solo otorrinolaringólogo era mencionado por más de un paciente y ningún endocrinólogo de los 6 mencionados tenía más de un paciente con ictiosis a su cargo (tabla 1). Curiosamente, numerosos asociados reseñaron que aunque acudían regularmente a estas consultas, no solían ser atendidos por el mismo médico. En resumen, de la encuesta podemos deducir que: 1) hay muy pocos médicos con experiencia en un número significativo de pacientes con ictiosis; y que 2) es muy probable que la mayoría de los pacientes no sean atendidos regularmente por otros especialistas que les podrían ayudar en algunas de sus potenciales comorbilidades.

Es importante señalar posibles sesgos en esta encuesta. Por un lado, no todos los pacientes con ictiosis pertenecen a ASIC (de hecho, disponemos de los nombres de los dermatólogos que atienden a aproximadamente un tercio del total de los pacientes españoles), por lo que los datos mostrarían una realidad parcial; por el otro, es lógico pensar que los dermatólogos que recomiendan la afiliación a ASIC estén más representados en la encuesta que los que no lo hacen. En cualquier caso, la proporción de dermatólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos mencionados por un único paciente es muy llamativa y probablemente representativa de la realidad: la mayoría de los pacientes con ictiosis carecen de seguimiento multidisciplinar, y además son vistos por médicos que atienden muy pocos casos similares.

En las enfermedades raras la experiencia hace al maestro, pero este conocimiento solo se puede adquirir si los profesionales atienden a un número significativo de pacientes. La creación de centros de referencia oficiales facilitaría la derivación de los pacientes, conseguiría agrupar un número significativo de ellos y, en conjunto, ayudaría a mejorar su situación asistencial2.