La epidermólisis ampollosa (EA) distrófica es una de las genodermatosis más invalidantes y descorazonadoras que los dermatólogos tenemos que tratar. La asistencia a estos pacientes y sus familiares, en la consulta, nos deja bien patente lo limitada que, aún en el siglo XXI, es la medicina, es nuestra especialidad. Todavía hoy no podemos hacer más que proteger y curar sus lesiones, prevenir y tratar sus complicaciones, y acompañar y cuidar todo lo posible al enfermo y su entorno.
En este número, Fernando Larcher y Marcela del Río abren una puerta a la esperanza a estos pacientes en su excelente revisión sobre «Estrategias terapéuticas innovadoras para la EA distrófica recesiva». Los importantes avances de los últimos años, tanto en el conocimiento de la biología molecular del colágeno VII (C7) como en la medicina regenerativa, han permitido el inicio de algunos ensayos clínicos que persiguen un tratamiento efectivo para estos pacientes.
En su artículo, los autores clasifican las posibles terapias para la EA distrófica recesiva en 3 grupos: terapia proteica, celular y génica. La primera consiste en la administración de C7, ya sea de forma subcutánea en las heridas o por vía sistémica, siendo esta última más ventajosa pues permitiría mejorar también los epitelios internos. La terapia celular consiste en la administración de células suministradoras de C7 mediante trasplante alogénico de médula ósea o sangre, algo que ya se ha utilizado con resultados prometedores, en la que se emplean fibroblastos alogénicos o de donantes o más recientemente mediante el trasplante de células madre mesenquimales. Los propios autores están ensayando un modelo que usa estas células mesenquimales en combinación con matrices de fibrina.
Por último, la anhelada terapia génica parece que puede ser una inminente realidad en esta enfermedad. El uso de queratinocitos y fibroblastos corregidos genéticamente, cultivados e injertados en la piel enferma, es una de las estrategias que ya está siendo ensayada en pacientes. Una variante de esta terapia consiste en el uso de islotes de piel sana presentes en aquellos individuos con EA portadores de mosaicismos de reversión. Estos se utilizan como fuente para producir equivalentes de piel autóloga trasplantable a los propios enfermos, lo que constituye la llamada terapia génica natural.
Es cierto que todo esto parecen experiencias alejadas de nuestra realidad, sin embargo estos tratamientos son ya el presente a través de diversos ensayos clínicos que se están realizando en todo el mundo. Todo ello nos permite hablar a nuestros pacientes de posibles terapias que hace unos años ni siquiera hubiéramos soñado. Estos avances permiten afrontar la enfermedad con una esperanza real, la cual es posible gracias al trabajo de equipos investigadores como el de los autores de esta revisión. Ellos están llevando su experimentación básica a algunos centros clínicos de nuestro país, haciendo que estas posibilidades terapéuticas puedan estar al alcance de nuestros pacientes en un futuro no muy lejano. Quizás ha llegado el momento para los enfermos con EA distrófica recesiva de que no nos conformemos con la famosa frase de Hipócrates: «Hasta ahora hemos consolado siempre, a menudo hemos aliviado», ojalá que estas terapias sean una aproximación a la curación.
