array:24 [
  "pii" => "S000173102100154X"
  "issn" => "00017310"
  "doi" => "10.1016/j.ad.2020.08.013"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2021-07-01"
  "aid" => "2638"
  "copyright" => "AEDV"
  "copyrightAnyo" => "2021"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "sco"
  "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112 Supl 1:10"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "itemSiguiente" => array:19 [
    "pii" => "S0001731021001538"
    "issn" => "00017310"
    "doi" => "10.1016/j.ad.2021.02.012"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-07-01"
    "aid" => "2637"
    "copyright" => "AEDV"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112 Supl 1:11"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">IM&#193;GENES EN DERMATOLOG&#205;A</span>"
      "titulo" => "Histoplasmosis de presentaci&#243;n at&#237;pica en paciente a&#241;osa"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:1 [
          "paginaInicial" => "11"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Atypical Presentation of Histoplasmosis in an Older Woman"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 374
              "Ancho" => 1250
              "Tamanyo" => 148159
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">A&#46;</span> Imagen cl&#237;nica&#46; Se evidencia placa eritematocostrosa que ocupa la totalidad del cuero cabelludo&#44; con costra amarillenta&#44; por sectores melic&#233;rica&#44; exudado seropurulento y &#225;reas de alopecia cicatrizal&#46; <span class="elsevierStyleBold">B&#46;</span> Biopsia cut&#225;nea de lesiones&#46; Hematoxilina-eosina&#46; En dermis profunda se evidencian elementos levaduriformes intracelulares&#44; rodeados de un halo perif&#233;rico&#46; <span class="elsevierStyleBold">C&#46;</span> Examen directo de colonias <span class="elsevierStyleItalic">de H&#46; capsulatum</span> aisladas en agar Sabouraud&#46; Se visualizan macroconidios verrucosos caracter&#237;sticos&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "A&#46; Arrillaga, N&#46; Turra, J&#46; Magliano"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Arrillaga"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "N&#46;"
              "apellidos" => "Turra"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "J&#46;"
              "apellidos" => "Magliano"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021001538?idApp=UINPBA000044"
    "url" => "/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S0001731021001538/v1_202106250531/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:19 [
    "pii" => "S0001731021001551"
    "issn" => "00017310"
    "doi" => "10.1016/j.ad.2020.03.012"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-07-01"
    "aid" => "2639"
    "copyright" => "AEDV"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "Actas Dermosifiliogr. 2021;112 Supl 1:9"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Im&#225;genes en Dermatolog&#237;a</span>"
      "titulo" => "Dermatitis de contacto que imita un s&#237;mbolo &#64;"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:1 [
          "paginaInicial" => "9"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Contact Dermatitis Imitating an &#64; Symbol"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:6 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 563
              "Ancho" => 750
              "Tamanyo" => 87120
            ]
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "A&#46; Di Prinzio, D&#46;P&#46; Bastard, L&#46;D&#46; Mazzuoccolo"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Di Prinzio"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "D&#46;P&#46;"
              "apellidos" => "Bastard"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "L&#46;D&#46;"
              "apellidos" => "Mazzuoccolo"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0001731021001551?idApp=UINPBA000044"
    "url" => "/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S0001731021001551/v1_202106250531/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:13 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">IM&#193;GENES EN DERMATOLOG&#205;A</span>"
    "titulo" => "Alteraciones del pelo&#58; la clave para la sospecha del s&#237;ndrome de Menkes"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:1 [
        "paginaInicial" => "10"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "I&#46; Gracia-Darder, C&#46; Saus, A&#46; Mart&#237;n-Santiago"
        "autores" => array:3 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "I&#46;"
            "apellidos" => "Gracia-Darder"
            "email" => array:1 [
              0 => "ines.gracia.darder@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "C&#46;"
            "apellidos" => "Saus"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "A&#46;"
            "apellidos" => "Mart&#237;n-Santiago"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:2 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Departamento de Dermatolog&#237;a&#44; Hospital Universitario Son Espases&#44; Palma de Mallorca&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Departamento de Anatom&#237;a Patol&#243;gica&#44; Hospital Universitario Son Espases&#44; Palma de Mallorca&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Hair Abnormalities&#58; Key to Suspecting Menkes Disease"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:6 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 1131
            "Ancho" => 750
            "Tamanyo" => 113570
          ]
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las displasias pilosas son un grupo heterog&#233;neo de entidades que afectan a la estructura del pelo&#46; La mayor&#237;a son cong&#233;nitas y pueden asociarse a m&#250;ltiples s&#237;ndromes&#44; siendo en ocasiones un signo clave en el diagn&#243;stico de algunas genodermatosis&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un ni&#241;o de tres meses&#44; de padres no consangu&#237;neos&#44; ten&#237;a un cuadro cl&#237;nico compuesto de epilepsia&#44; hipoton&#237;a&#44; hiperlaxitud&#44; micrognatia&#44; pectus excavatum&#44; vasos cerebrales tortuosos y bajos niveles de ceruloplasmina &#40;2 mg&#47;dL&#44; rango normal 20-60&#41; y cobre en el plasma &#40;32 mcg&#47;L&#44; rango normal 175-308&#41;&#46; A la exploraci&#243;n&#44; el paciente presentaba una cutis laxa&#44; hipopigmentaci&#243;n&#44; un cabello escaso y las fontanelas ensanchadas&#46; Mediante microscopio electr&#243;nico&#44; el cabello mostr&#243; di&#225;metros variables&#44; torsiones &#40;<span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#41;&#44; fracturas del tallo &#40;tricorrexis nudosa&#41; y nudos capilares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En este caso&#44; las alteraciones del pelo fueron la clave para sospechar el s&#237;ndrome de Menkes e iniciar un tratamiento con cobre-histidina subcut&#225;nea 250 mcg&#47;24 h&#46; Posteriormente&#44; en el an&#225;lisis gen&#233;tico se encontr&#243; una nueva mutaci&#243;n sin sentido heterocigota&#44; no descrita previamente en el gen ATP7A&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El&#160;s&#237;ndrome de Menkes&#44; es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X&#44; caracterizada por una alteraci&#243;n del metabolismo del cobre que se inicia antes del nacimiento&#46; El pron&#243;stico de este s&#237;ndrome depende del diagn&#243;stico temprano&#44; aunque suele ser desfavorable a pesar de un inicio precoz del tratamiento con el complejo cobre-histidina&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Conflicto de intereses"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:1 [
      0 => array:6 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 1131
            "Ancho" => 750
            "Tamanyo" => 113570
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S000173102100154X/v1_202106250531/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "41021"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Im&#225;genes en Dermatolog&#237;a"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S000173102100154X/v1_202106250531/es/main.pdf?idApp=UINPBA000044&text.app=https://actasdermo.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S000173102100154X?idApp=UINPBA000044"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 112. Núm. S1.
Dermatologia en Imágenes
Páginas 10 (julio 2021)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 112. Núm. S1.
Dermatologia en Imágenes
Páginas 10 (julio 2021)
IMÁGENES EN DERMATOLOGÍA
Open Access
Alteraciones del pelo: la clave para la sospecha del síndrome de Menkes
Hair Abnormalities: Key to Suspecting Menkes Disease
Visitas
10592
I. Gracia-Dardera,
Autor para correspondencia
ines.gracia.darder@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Sausb, A. Martín-Santiagoa
a Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, España
b Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Suplemento especial
Este artículo forma parte de:
Vol. 112. Núm S1

Dermatologia en Imágenes

Más datos
Texto completo

Las displasias pilosas son un grupo heterogéneo de entidades que afectan a la estructura del pelo. La mayoría son congénitas y pueden asociarse a múltiples síndromes, siendo en ocasiones un signo clave en el diagnóstico de algunas genodermatosis.

Se presenta el caso de un niño de tres meses, de padres no consanguíneos, tenía un cuadro clínico compuesto de epilepsia, hipotonía, hiperlaxitud, micrognatia, pectus excavatum, vasos cerebrales tortuosos y bajos niveles de ceruloplasmina (2 mg/dL, rango normal 20-60) y cobre en el plasma (32 mcg/L, rango normal 175-308). A la exploración, el paciente presentaba una cutis laxa, hipopigmentación, un cabello escaso y las fontanelas ensanchadas. Mediante microscopio electrónico, el cabello mostró diámetros variables, torsiones (pili torti), fracturas del tallo (tricorrexis nudosa) y nudos capilares (fig. 1). En este caso, las alteraciones del pelo fueron la clave para sospechar el síndrome de Menkes e iniciar un tratamiento con cobre-histidina subcutánea 250 mcg/24 h. Posteriormente, en el análisis genético se encontró una nueva mutación sin sentido heterocigota, no descrita previamente en el gen ATP7A.

Figura 1
(0.11MB).

El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una alteración del metabolismo del cobre que se inicia antes del nacimiento. El pronóstico de este síndrome depende del diagnóstico temprano, aunque suele ser desfavorable a pesar de un inicio precoz del tratamiento con el complejo cobre-histidina.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Copyright © 2021. AEDV
Descargar PDF
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?