IMÁGENES EN DERMATOLOGÍA
Alteraciones del pelo: la clave para la sospecha del síndrome de Menkes
Hair Abnormalities: Key to Suspecting Menkes Disease
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Se evidencia placa eritematocostrosa que ocupa la totalidad del cuero cabelludo, con costra amarillenta, por sectores melicérica, exudado seropurulento y áreas de alopecia cicatrizal. <span class="elsevierStyleBold">B.</span> Biopsia cutánea de lesiones. Hematoxilina-eosina. En dermis profunda se evidencian elementos levaduriformes intracelulares, rodeados de un halo periférico. <span class="elsevierStyleBold">C.</span> Examen directo de colonias <span class="elsevierStyleItalic">de H. capsulatum</span> aisladas en agar Sabouraud. Se visualizan macroconidios verrucosos característicos.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. Arrillaga, N. Turra, J. Magliano" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Arrillaga" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "N." "apellidos" => "Turra" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J." 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La mayoría son congénitas y pueden asociarse a múltiples síndromes, siendo en ocasiones un signo clave en el diagnóstico de algunas genodermatosis.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un niño de tres meses, de padres no consanguíneos, tenía un cuadro clínico compuesto de epilepsia, hipotonía, hiperlaxitud, micrognatia, pectus excavatum, vasos cerebrales tortuosos y bajos niveles de ceruloplasmina (2 mg/dL, rango normal 20-60) y cobre en el plasma (32 mcg/L, rango normal 175-308). A la exploración, el paciente presentaba una cutis laxa, hipopigmentación, un cabello escaso y las fontanelas ensanchadas. Mediante microscopio electrónico, el cabello mostró diámetros variables, torsiones (<span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>), fracturas del tallo (tricorrexis nudosa) y nudos capilares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En este caso, las alteraciones del pelo fueron la clave para sospechar el síndrome de Menkes e iniciar un tratamiento con cobre-histidina subcutánea 250 mcg/24 h. Posteriormente, en el análisis genético se encontró una nueva mutación sin sentido heterocigota, no descrita previamente en el gen ATP7A.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una alteración del metabolismo del cobre que se inicia antes del nacimiento. El pronóstico de este síndrome depende del diagnóstico temprano, aunque suele ser desfavorable a pesar de un inicio precoz del tratamiento con el complejo cobre-histidina.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1131 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 113570 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S000173102100154X/v1_202106250531/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "41021" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes en Dermatología" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00017310/00000112000000S1/v1_202106250531/S000173102100154X/v1_202106250531/es/main.pdf?idApp=UINPBA000044&text.app=https://actasdermo.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S000173102100154X?idApp=UINPBA000044" ]
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| 2024 Noviembre | 18 | 9 | 27 |
| 2024 Octubre | 160 | 58 | 218 |
| 2024 Septiembre | 229 | 57 | 286 |
| 2024 Agosto | 234 | 81 | 315 |
| 2024 Julio | 230 | 54 | 284 |
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