Los nódulos de Lisch forman parte de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo1 cuando se presentan 2 o más de ellos. Se consideran hamartomas melanocíticos del iris que se observan frecuentemente antes de los 6años y aumentan en número y prevalencia con la edad. Habitualmente tienen color marrón claro u oscuro y son más evidentes sobre ojos claros.
Una niña de 9años en seguimiento por sospecha de neurofibromatosis presentaba 6 manchas café con leche superiores a 5mm en tronco y extremidades además de efélides axilares. A la exploración física evidenciamos 3 manchas marrón claro en iris derecho (fig. 1A). Este hallazgo fue confirmado por oftalmología y resultó diagnóstico.
Por otro lado, una anciana de 72años con diagnóstico de neurofibromatosis tipo1 confirmado mediante test genético presentaba múltiples manchas marrón claro sobre ambos iris azules (fig. 1B). A diferencia del caso anterior, la presentación clínica resulta muy evidente.
En los primeros años de vida, la identificación de nódulos de Lisch puede confirmar el diagnóstico en pacientes que todavía no cumplen suficientes criterios clásicos. Consideramos importante que el dermatólogo busque esta manifestación clínica, cuyo hallazgo puede resultar útil ante el diagnóstico diferencial con otros síndromes neurocutáneos en edades tempranas.