Incontinentia pigmenti is a rare, dominantly X-linked genodermatosis characterized by multisystemic involvement that is lethal prenatally in the majority of affected males and shows great clinical variability when it is expressed in women. Recently it has been shown that mutations of the gene NEMO/IKK-g located in Xq28 cause the expression of the disease, being only one mutation responsible for approximately 80% of the cases. The diagnosis of incontinentia pigmenti is performed based on clinical features and family history with the support of histological findings. Nevertheless, as the gene responsible for the phenotype of the disease has been identified, a genetic study may be employed for doubtful cases. We report three cases of this entity (two women and one man) in different clinical stages of development that show the broad clinical spectrum we may encounter in the clinic.

La incontinentia pigmenti es una genodermatosis infrecuente con carácter multisistémico que sigue un patrón de herencia dominante ligado a X, por lo que resulta letal en la mayoría de varones afectados intraútero y muestra gran variabilidad clínica cuando se expresa en mujeres. Recientemente se ha encontrado que las mutaciones del gen NEMO/IKK-γ localizado en Xq28 causan la expresión de la enfermedad, siendo una única mutación la responsable de aproximadamente un 80% de los casos. La incontinentia pigmenti interesa a varias especialidades médicas, aunque son la clínica cutánea y la historia familiar las que marcan el diagnóstico, ayudadas de los hallazgos histológicos. No obstante, la identificación reciente del gen responsable del fenotipo de la enfermedad permite la resolución de muchos casos dudosos mediante estudio genético.

Presentamos a continuación tres nuevos casos de esta patología (dos mujeres y un varón) en diferentes estadios evolutivos, que muestran el amplio espectro clínico con el que esta patología puede llegar a nuestra consulta.