El síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT) es un cuadro hematológico generalmente autolimitado que se caracteriza por la proliferación de mieloblastos en la sangre periférica y la médula ósea, y que afecta a recién nacidos con síndrome de Down. Puede asociar lesiones cutáneas que plantean el diagnóstico diferencial con otras erupciones vesiculopustulosas.

Presentamos el caso de una niña nacida a término con fenotipo Down y un exantema vesiculopustuloso de predominio facial, con lesiones distribuidas de forma irregular sobre la cara, el cuero cabelludo y el tronco (fig. 1). No se realizó ningún control del embarazo hasta la segunda mitad del mismo, observándose entonces en la ecografía anomalías cardiacas leves. El síndrome de Down se confirmó mediante cariotipo en la primera semana de vida. En la analítica realizada el primer día de vida se encontró: hemoglobina de 22,7g/dl, 46.000 plaquetas/μl y 49.000 leucocitos/μl con 28% de blastos en sangre. Los cultivos para bacterias, hongos y virus fueron negativos. En el frotis de una de las pústulas se observaron elementos granulocíticos maduros, intermedios y algún blasto. La médula ósea no presentaba signos de leucemia. En la biopsia cutánea se encontró una vesiculopústula subcórnea, repleta de leucocitos polimorfonucleares, con presencia de exocitosis epidérmica de dichos elementos (fig. 2). Tanto las alteraciones hematológicas como las lesiones cutáneas se resolvieron espontáneamente en las primeras semanas de vida.

Figura 1.

Lesiones vesiculopustulosas de predominio facial, con menor afectación del tronco.

(0.09MB).

Figura 2.

Imagen histológica (H-E x40) de pústula subcórnea con abundantes leucocitos polimorfonucleares, con presencia de exocitosis epidérmica de dichos elementos.

(0.29MB).

El SMPT asociado al síndrome de Down es un cuadro autolimitado que presenta blastos en la sangre periférica, poliglobulia, trombopenia y coagulopatía1. Puede cursar o no con lesiones cutáneas, que consisten en vesículopústulas agrupadas de comienzo en la cabeza y posterior extensión al tronco, que pueden presentar fenómeno de Koebner y aparecer en las zonas de roce o presión. En su patogenia están implicadas mutaciones del gen GATA-12. Deben incluirse en el diagnóstico diferencial enfermedades que cursan con vesiculopústulas en el recién nacido3 (tabla 1), bien de causa infecciosa, como candidiasis congénita, impétigo, escabiosis, síndrome de la piel escaldada y herpes, bien de causa no infecciosa como miliaria, eritema tóxico, melanosis pustulosa neonatal transitoria, acné neonatal, enfermedades ampollosas autoinmunes, epidermólisis ampollosa, urticaria pigmentosa o incontinencia pigmenti. En general, no precisa tratamiento salvo medidas de soporte y seguimiento por el mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda en los primeros años de vida1–3, pero en formas graves se han utilizado quimioterápicos como arabinósido de citosina y más recientemente rasburicasa4.

Como conclusión es importante recordar esta entidad en el diagnóstico de las erupciones vesículopustulosas del recién nacido. El SMPT asociado a síndrome de Down es una entidad infrecuente que cursa con blastos en la sangre periférica, poliglobulia, trombopenia y coagulopatía. Aunque en general no precisa tratamiento, se debe vigilar al paciente durante varios años por el mayor riesgo de leucemia durante los mismos.